Enfermedad de Alzheimer de aparición temprana: cuando los síntomas comienzan antes de los 65 años

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano?

Del personal de Mayo Clinic

La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano es una clase poco común de demencia que afecta a personas menores de 65 años. Esta afección también se conoce como enfermedad de Alzheimer precoz.

La mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer tienen 65 años o más. En Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 9 personas de 65 años o más tienen enfermedad de Alzheimer. Aproximadamente, 110 de cada 100 000 adultos de entre 30 y 64 años tienen enfermedad de Alzheimer de inicio temprano.

Antecedentes familiares de la enfermedad

En la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, la causa no está relacionada con un único gen. Los investigadores no saben con seguridad por qué algunas personas presentan la enfermedad a una edad más temprana que otras.

Entre los factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana figuran los antecedentes familiares. Tener el padre, la madre o un abuelo o abuela con Alzhéimer de inicio temprano aumenta el riesgo de tener la enfermedad. Pero tener antecedentes familiares de la enfermedad no significa que vaya a desarrollarla necesariamente.

Los genes que ocasionan enfermedad de Alzheimer de inicio temprano

Con menor frecuencia, la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano está causada por un error específico en un gen, denominado mutación genética. Las mutaciones genéticas pueden transmitirse del padre o la madre a los hijos.

Hay tres genes diferentes que pueden tener una mutación que puede ocasionar la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Estas son la APP, PSEN1 o PSEN2. Una persona que hereda al menos una copia de un gen mutado probablemente desarrollará la enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años.

Alrededor del 11 % de las personas con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano son portadoras de una mutación genética causante de la enfermedad. Pero entre todas las personas con enfermedad de Alzheimer, menos del 1 % son portadoras de uno de estos genes causales.

Hay pruebas genéticas para estas mutaciones disponibles. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, puede que le interese someterse a pruebas genéticas. Pero el asesoramiento genético es recomendable para conocer los pros y los contras de someterse a la prueba antes de dar ese paso.

Por ejemplo, si sabe que es portador de un gen de inicio temprano, puede tomar medidas para que a usted y a sus familiares les resulte más fácil afrontar los efectos de la enfermedad. Por otro lado, la identificación de un gen de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana puede afectar a su capacidad para obtener cuidados a largo plazo, seguros por discapacidad y de vida.

Si tiene enfermedad de Alzheimer de inicio temprano relacionado con uno de los tres genes o es portador de un tipo de estos genes sin síntomas, hable con un profesional de atención médica sobre la posibilidad de participar en un estudio de investigación. Al estudiar la clase de inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer, los investigadores esperan aprender más sobre las causas y la progresión de la enfermedad. Esta investigación también puede llevar a la necesidad de nuevos tratamientos.

Un diagnóstico preciso es fundamental

La pérdida de la memoria u otros síntomas de demencia podrían estar ocasionados por diferentes afecciones. Por eso es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso. Un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano podría retrasarse debido a que no se espera que esta enfermedad se presente en jóvenes adultos. O quizás se deba a que la enfermedad fue mal diagnosticada. Estos problemas pueden llevar a que se produzcan retrasos en la atención médica.

También es importante descartar otras afecciones tratables que pueden causar síntomas similares a los de la demencia.

Un diagnóstico oportuno también es importante debido a motivos personales y profesionales. Para usted y su familia, el diagnóstico es fundamental para ayudarlos a responder con la comprensión y compasión apropiadas. También puede darles a usted y a su familia más tiempo para tomar decisiones importantes sobre asuntos financieros y legales.

En el trabajo, un diagnóstico oportuno puede permitirle explicar su afección a su empleador y tal vez organizar una carga de trabajo más ligera o un horario más conveniente.

Un diagnóstico temprano también podría permitir el uso de medicamentos antimieloides. Estas terapias parecen ser las más eficaces cuando se las administra en las etapas iniciales de la enfermedad de Alzheimer.

Cómo afrontar la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana

La enfermedad de Alzheimer tiene una repercusión tremenda a cualquier edad. Pero las personas con la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden enfrentarse a algunos retos únicos.

Pueden enfrentar estigmas y estereotipos sobre la enfermedad. Debido a su corta edad, las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden descubrir que los demás no creen que tengan la enfermedad. Pueden sentirse aislados de sus amigos o compañeros de trabajo. Pueden enfrentarse a una pérdida de ingresos para su familia.

Qué hacer en el trabajo

Antes de que su afección influya notablemente en su capacidad para hacer su trabajo, hable con su empleador. Qué puede hacer:

• Averigüe si puede cambiar a un cargo que se adapte mejor a los cambios en sus capacidades.
• Asegúrese de que usted y su cónyuge, pareja o cuidador comprenden sus beneficios relacionados con el trabajo. Averigüe si su lugar de trabajo cuenta con un programa de asistencia al empleado.
• Explore los beneficios que puede obtener a través de la Americans with Disabilities Act (Ley de Estadounidenses con Discapacidades), la Family and Medical Leave Act (Ley de Licencias Familiares y Médicas) y la Consolidated Omnibus Budget Reconciliation Act (COBRA, Ley Ómnibus Consolidada de Reconciliación Presupuestaria).
• Si se siente abrumado, considere reducir sus horas o tomar tiempo libre.

Consejos de afrontamiento para parejas

Después de un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, los cónyuges o parejas a menudo sienten una sensación de soledad o pérdida, ya que se enfrentan a la posibilidad de pasar muchos años sin una pareja activa.

Perder el componente romántico y cambiar a un estado de cuidador también complica la relación. Intente hacer lo siguiente:

• Hable sobre el tipo de ayuda que necesitan el uno del otro. Hable de los cambios que está experimentando y de cómo han cambiado sus necesidades. No tenga miedo de pedir ayuda.
• Siga participando en las actividades que le gustan con su pareja y adáptelas según sea necesario. Busquen nuevas actividades que puedan disfrutar juntos.
• Mantenga una carpeta con los recursos que pueda necesitar a medida que la enfermedad progresa.
• Busque un consejero que trabaje con parejas que se enfrenten a problemas complejos, como las relaciones sexuales y el cambio de roles en la relación.

Cómo incluir a los niños

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano también puede ser difícil para los niños. Es posible que los niños más pequeños no entiendan la enfermedad ni su impacto. Los niños más grandes pueden sentirse avergonzados, resentidos o enojados por la enfermedad del padre o de la madre, o por los cambios en sus relaciones. Intente hacer lo siguiente:

• Busque actividades que puedan disfrutar juntos.
• Manténgase comprometido y hable con sus hijos honestamente sobre lo que está experimentando.
• Busque un grupo de apoyo para los niños o haga que vean a un consejero familiar. Haga que el consejero escolar y el trabajador social de su hijo estén al tanto de su afección.
• Mantenga un registro escrito, en video o audio de sus pensamientos, sentimientos y experiencias para sus hijos. Agradecerán que comparta su sabiduría y sus recuerdos.

Problemas financieros

Las personas con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano a menudo tienen que dejar de trabajar y esta pérdida de ingresos es una seria preocupación. Las finanzas se vuelven aún más difíciles si los cónyuges o parejas también renuncian a sus trabajos para convertirse en cuidadores a tiempo completo.

Los beneficios que normalmente están disponibles para las personas de 65 años o más pueden ser una opción para las personas diagnosticadas con Alzheimer de inicio temprano. Es importante saber qué recursos puede utilizar. Qué puede hacer:

• Hable con un planificador financiero y un abogado para que le ayuden a planificar sus necesidades financieras futuras y la elegibilidad para recibir beneficios.
• Pregunte a su empleador si la jubilación anticipada es una opción.
• Explore qué beneficios podría tener disponibles a través del seguro social, Medicare o Medicaid.
• Organice sus documentos financieros y asegúrese de que su cónyuge o pareja entienda y pueda administrar las finanzas de la familia.

Ensayos clínicos e investigación observacional

La Alzheimer's Association (Asociación de la Enfermedad de Alzheimer) creó el estudio longitudinal de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana para conocer más sobre la enfermedad. El estudio investiga las causas y la posible detección precoz. Para obtener más información sobre el estudio longitudinal de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana o para inscribirse, visite la página de la Alzheimer's Association (Asociación de la Enfermedad de Alzheimer) .

Recursos de apoyo

Los elementos clave de la atención médica de la enfermedad de Alzheimer son la educación y el apoyo. Esto es particularmente válido en la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, dados sus desafíos específicos. Los grupos de apoyo pueden ayudar a identificar recursos, obtener una comprensión más profunda de la discapacidad y aprender maneras de adaptarse.

Recuerde, no está solo. Hay muchos recursos disponibles para ayudarlo a usted, a su familia y a sus cuidadores a hacer frente a esta enfermedad. Es posible que las opciones de apoyo varíen según el lugar donde viva.

En las primeras etapas de la enfermedad, asegúrese de investigar y establecer, junto con su cónyuge, pareja o cuidadores, un plan para controlar el progreso de la afección. Saber que tiene un plan y que encontró apoyo y recursos ayudará a todos en el futuro.