Pruebas prenatales: ¿son adecuadas para mí?

Del personal de Mayo Clinic

El embarazo puede ser una época de grandes esperanzas y, a veces, de preocupaciones. Se puede preguntar si su bebé corre el riesgo de nacer con una afección de salud física conocida como defecto congénito. Puede elegir someterse a una prueba para buscar aspectos que tal vez aumentan el riesgo de defectos congénitos, tales como afecciones genéticas. Según los resultados de estos exámenes, a lo mejor también quiera someterse a una prueba para averiguar si el bebé podría nacer con una afección. Esto es lo que debe saber sobre sus opciones.

Análisis prenatales para detectar afecciones genéticas

Muchos problemas de salud presentes en el nacimiento se deben a afecciones genéticas. Las afecciones genéticas son producto de cambios en los genes o en los cromosomas, que son fragmentos de ADN con forma de hilos. Los dos principales tipos de análisis para detectar afecciones genéticas durante el embarazo son:

• Exámenes de detección. Los exámenes de detección prenatales pueden indicar si su bebé es más o menos propenso a presentar ciertas afecciones genéticas. En la mayoría de los casos, estos exámenes de detección se ofrecen durante el primer o segundo trimestre del embarazo. Incluyen análisis de sangre y ecografías. Un resultado irregular en un examen de detección no significa que su bebé tenga una afección genética. El profesional de atención médica puede ayudarle a decidir si debe someterse a exámenes de diagnóstico para saberlo con certeza.
• Pruebas de diagnóstico. Estas pruebas son la única manera de saber si su bebé tiene una afección genética. Se puede hacer una prueba de diagnóstico si un examen de detección muestra que su bebé tiene un riesgo más alto para una afección genética. O bien, puede considerar que le realicen una prueba de diagnóstico si su edad, sus antecedentes familiares o su historial médico aumentan el riesgo de que el bebé padezca una afección genética. Algunas pruebas de diagnóstico conllevan un leve riesgo de aborto espontáneo. Estas pruebas incluyen la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.

Tipos de exámenes de detección

Los exámenes de detección prenatales para afecciones genéticas incluyen lo siguiente:

• Exámenes de detección en el primer trimestre. Durante el primer trimestre, el profesional de atención médica puede ofrecer un análisis de sangre y una ecografía. En el análisis de sangre, se miden ciertas sustancias en su sangre. La ecografía mide el tamaño del espacio libre en el tejido de la parte posterior del cuello del bebé. Este tipo de ecografía se llama prueba de translucencia nucal. En el síndrome de Down y en algunas otras afecciones genéticas, el valor de la medición de la translucencia nucal es superior a lo usual.
• Exámenes de detección en el segundo trimestre. Durante el segundo trimestre, el profesional de atención médica le ofrecerá un examen cuádruple para detección, que es otro análisis de sangre. Esta prueba mide los niveles de cuatro sustancias en la sangre. Los resultados indican cuál es el riesgo de tener un bebé con ciertas afecciones genéticas causadas por cambios cromosómicos. Estas afecciones incluyen el síndrome de Down y la trisomía 18. La prueba también puede verificar si hay más riesgo para afecciones que abarcan el cerebro o la médula espinal. Estas se conocen como defectos del tubo neural. Otro examen de detección en el segundo trimestre es una ecografía de rutina para ver la anatomía del bebé. Esta ecografía se recomienda en todos los embarazos.
• Examen de detección de ADN fetal libre. Este examen de sangre se puede hacer en cualquier trimestre. Se revisa el ADN del bebé en el torrente sanguíneo de la persona embarazada. Busca si hay más riesgo para ciertas afecciones genéticas como el síndrome de Down y la trisomía 18. Este examen de detección también puede proporcionar información sobre el sexo del bebé.

Cuestiones a tener en cuenta

Las pruebas prenatales para detectar afecciones genéticas son opcionales. Es importante tomar una decisión informada sobre los análisis. Esto es especialmente importante si se somete a un análisis para afecciones poco frecuentes que aún no tienen tratamientos.

Antes de proceder con los análisis, pregúntese lo siguiente:

• ¿Qué hará con los resultados de los análisis? Si los resultados de las pruebas se encuentran dentro del rango estándar, eso puede aliviar su preocupación. Pero si las pruebas prenatales indican que su bebé podría tener una afección genética, podría afrontar ciertas decisiones. Por ejemplo, es posible que tenga que pensar si continúa o no con el embarazo. O puede que le guste tener la oportunidad de planificar por adelantado los cuidados de su bebé.
• ¿Modificará la información su atención médica prenatal? Algunos análisis prenatales detectan afecciones que se pueden tratar durante el embarazo. En otros casos, los análisis prenatales alertan al profesional de atención médica sobre una afección que requiere tratamiento inmediato después del nacimiento.
• ¿Cuál es el grado de exactitud de los resultados? Los exámenes de detección prenatales no son perfectos. La tasa de resultados incorrectos varía según la prueba. Puede pedirle al profesional de atención médica información sobre estas tasas. Hay diferentes tipos de resultados incorrectos. Un falso positivo es un resultado que muestra un riesgo para la salud cuando en realidad no lo hay. Un falso negativo es un resultado que muestra que no hay riesgos para la salud cuando en realidad sí los hay.
• ¿Cuáles son los riesgos? Sopese los pros y contras de cada prueba con el profesional de atención médica. Por ejemplo, algunas pruebas pueden aumentar el riesgo de ansiedad, dolor o aborto espontáneo. Piense si vale la pena exponerse a esos riesgos por obtener respuestas a través de las pruebas.

La decisión de hacer pruebas prenatales para detectar afecciones genéticas depende de usted. Si le preocupan los análisis prenatales, hable con el profesional de atención médica sobre los riesgos y beneficios. También puede reunirse con un consejero genético. Este profesional de atención médica puede ayudarle a elegir una prueba y comprender los resultados.

Pensar con calma en las opciones le ayudará a tomar la mejor decisión para usted y su bebé.