Deficiencia de seudocolinesterasa

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La deficiencia de pseudocolinesterasa es un trastorno poco frecuente que hace que la persona sea más sensible a ciertos relajantes musculares, como succinilcolina o mivacurio, que se usan durante la anestesia general. El mivacurio ya no está disponible en los Estados Unidos, pero aún se usa en otros países.

La succinilcolina es un medicamento diseñado para relajar brevemente los músculos durante un procedimiento médico, como una cirugía. Cuando hay deficiencia de pseudocolinesterasa, los músculos del cuerpo se mantienen relajados durante más tiempo del previsto.

Esta pérdida temporal de la capacidad de mover los músculos (parálisis) impide que la persona pueda respirar o moverse por su cuenta. Esto puede durar varias horas. Es posible que se necesite ayuda para respirar con un respirador hasta que la persona empiece a hacerlo por sí sola.

La deficiencia de pseudocolinesterasa puede ser consecuencia de un cambio genético (mutación) hereditario. Esta afección también puede producirse por una enfermedad, una lesión o el uso de ciertos medicamentos.

No hay cura para la deficiencia de pseudocolinesterasa. Sin embargo, si se diagnostica el trastorno, el profesional de atención médica puede usar otros tipos de relajantes musculares que no causen una parálisis muscular que dure más de lo previsto.

Síntomas

La mayoría de las personas con deficiencia de pseudocolinesterasa no presentan signos ni síntomas de la afección hasta que reciben succinilcolina, un relajante muscular. Este medicamento se utiliza como parte de la anestesia.

Algunos de los signos y síntomas de la deficiencia de pseudocolinesterasa son la relajación muscular o una parálisis muscular que dura varias horas más de lo previsto. Durante ese tiempo, no puede moverse ni respirar por su cuenta. La duración puede variar ampliamente entre las personas con este trastorno.

Cuándo consultar a un médico

Si tiene antecedentes familiares de deficiencia de pseudocolinesterasa o un miembro de su familia ha tenido algún problema con la anestesia, comuníquelo a su profesional de atención médica antes de someterse a cualquier procedimiento médico que requiera anestesia.

Causas

Si tiene una deficiencia de pseudocolinesterasa, su cuerpo carece o tiene una cantidad muy reducida de esta enzima. Esta es necesaria para descomponer (metabolizar) los medicamentos conocidos como ésteres de colina. La succinilcolina se utiliza como parte de la anestesia para relajar los músculos durante los procedimientos médicos.

La deficiencia de pseudocolinesterasa hace que los músculos permanezcan relajados por demasiado tiempo después de la administración de la succinilcolina. Esto impide que se mueva o respire por usted mismo durante unas horas más de las previstas. El tiempo que el cuerpo tarda en metabolizar el medicamento depende de la cantidad de la enzima pseudocolinesterasa que produce y de su funcionamiento.

La deficiencia de pseudocolinesterasa puede ser hereditaria o adquirida.

Insuficiencia de pseudocolinesterasa hereditaria

La insuficiencia hereditaria de pseudocolinesterasa se produce como consecuencia de una alteración en el gen de la butirilcolinesterasa (BChE, por sus siglas en inglés). Este gen proporciona las instrucciones para fabricar la enzima pseudocolinesterasa necesaria para descomponer los ésteres de colina. Si tiene este gen alterado, no produce esta enzima o la enzima no funciona bien.

Las pruebas genéticas pueden mostrar si tiene esta alteración en el gen. Para tener insuficiencia de pseudocolinesterasa, debe heredar dos genes afectados, uno de cada uno de sus progenitores (herencia autosómico recesivo). Si hereda un solo gen afectado, no tendrá el trastorno. Sin embargo, puede procesar los ésteres de colina a un ritmo más lento que las personas que no tienen un gen afectado.

Con un gen afectado, es portador y puede trasmitirles el gen alterado a sus hijos. Pero ellos no desarrollarán el trastorno, a no ser que también hereden un gen afectado del otro progenitor.

Deficiencia de pseudocolinesterasa adquirida

Puede desarrollar la deficiencia de pseudocolinesterasa como consecuencia de afecciones que hacen que se reduzca la producción de la enzima pseudocolinesterasa. Entre estas afecciones se incluyen las infecciones crónicas, la enfermedad renal o hepática, la desnutrición, las quemaduras graves, el cáncer o el embarazo. Algunos medicamentos también pueden reducir la producción de la enzima. La deficiencia de pseudocolinesterasa adquirida no es hereditaria y no puede trasmitirla a sus hijos.

Factores de riesgo

El riesgo para una deficiencia de pseudocolinesterasa es mayor si usted o un familiar de primer grado, como su padre, madre, hijo o hermano, tienen lo siguiente:

• Una mutación genética que causa el trastorno
• Antecedentes médicos de algún problema durante la anestesia, cuya causa se sospecha que es la deficiencia de pseudocolinesterasa

Prevención

Si tiene antecedentes familiares de deficiencia de pseudocolinesterasa o un miembro de su familia ha tenido algún problema con la anestesia, asegúrese de notificar al profesional de atención médica antes de someterse a un procedimiento médico que requiera anestesia.

Si tiene antecedentes familiares de deficiencia de pseudocolinesterasa, puede evitar problemas durante la anestesia haciéndose pruebas antes del procedimiento.

La evaluación del riesgo de deficiencia de pseudocolinesterasa le permite al profesional de atención médica evitar ciertos relajantes musculares, si es necesario.

Diagnóstico

Se puede sospechar de una deficiencia de pseudocolinesterasa cuando tiene problemas para recuperar el control muscular y la respiración después de recibir el relajante muscular succinilcolina como parte de la anestesia. Un análisis de sangre puede indicar si tiene suficiente cantidad de la enzima pseudocolinesterasa.

Para diagnosticar la deficiencia de pseudocolinesterasa hereditaria, se identifican las alteraciones genéticas que causan el trastorno mediante pruebas genéticas. Se recoge una muestra de su sangre y se envía a un laboratorio para su análisis. Pregunte al profesional de atención médica si sus familiares también deben hacerse exámenes antes de una cirugía.

Tratamiento

Si tiene una deficiencia de pseudocolinesterasa, el anestesiólogo, que es el profesional de atención médica que le administra la anestesia, puede evitar darle succinilcolina, que puede desencadenar una relajación muscular prolongada. El anestesiólogo puede reemplazarla por otros relajantes musculares.

No hay cura para la deficiencia de pseudocolinesterasa. Si tiene el trastorno y recibe relajantes musculares que prolongan la recuperación de la anestesia, es probable que necesite asistencia médica. Si es necesario, se le proporcionará una máquina que se ocupe del trabajo de respirar (soporte de ventilación mecánica) y sedación mientras se recupera y comienza a respirar por sí mismo. Esto puede llevar varias horas.

Con la deficiencia de pseudocolinesterasa, también puede ser sensible a otros medicamentos. Estos pueden incluir medicamentos adormecedores locales, también conocidos como anestésicos locales. Entre los ejemplos están la procaína, la tetracaína, la benzocaína y la cocaína.

Si se le ha diagnosticado deficiencia de pseudocolinesterasa, use un brazalete o collar de alerta médica y lleve una tarjeta en la billetera. Esto permite que los profesionales de atención médica sepan de su riesgo, especialmente en una emergencia.