Enfermedad de Gaucher

Perspectiva general

La enfermedad de Gaucher es una afección poco común y hereditaria que deriva en acumulación de una sustancia grasa en los tejidos. La acumulación de esta sustancia daña y afecta el funcionamiento de tejidos y órganos. Los órganos más afectados son el bazo, el hígado y los huesos.

Existen tres tipos generales de enfermedad de Gaucher. Más del 90 % de los casos son del tipo 1.

Los tratamientos principales descomponen la sustancia grasa o limitan su producción. Los profesionales hacen pruebas regulares para vigilar los tratamientos y buscar señales de daño en los tejidos.

La enfermedad de Gaucher tipo 1 es más común en personas con ascendencia judía del este y centro de Europa, quienes se conocen como judíos asquenazíes.

Síntomas

Algunos síntomas son comunes a todos los tipos de enfermedad de Gaucher, pero cada tipo tiene diferencias importantes.

Tipo 1

La gravedad de los síntomas puede variar. En algunos casos, un profesional de atención médica puede detectar signos de la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. Los síntomas suelen aparecer en la niñez o adolescencia, pero pueden comenzar a cualquier edad. Algunos de los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son los siguientes:

• Órganos agrandados. El bazo se agranda mucho. El hígado también puede agrandarse. Los efectos pueden incluir los siguientes:
  • Moretones o sangrado fáciles debido a que las plaquetas de la sangre quedan atrapadas en el bazo.
  • Daño tisular o formación de cicatrices en el bazo o el hígado.
  • Dolor o molestias en el abdomen.
• Afecciones de los huesos Los huesos debilitados e irregulares pueden causar lo siguiente:
  • Dolor en los huesos.
  • Fracturas óseas, incluso sin una lesión aparente.
• Trastornos de la médula ósea. La médula ósea puede no producir suficientes células sanguíneas sanas, lo que causa lo siguiente:
  • Baja producción de plaquetas, que deriva en facilidad para formar moretones o sangrado.
  • Baja producción de glóbulos rojos, que causa fatiga.
• Enfermedad pulmonar. Con menos frecuencia, la enfermedad puede afectar la respiración debido a lo siguiente:
  • Daño a los tejidos pulmonares.
  • Restricciones en los pulmones ocasionadas por un agrandamiento del bazo o del hígado.
  • Presión arterial alta en los pulmones.
• Trastornos de crecimiento. Algunos niños con la enfermedad de Gaucher tipo 1 presentan lo siguiente:
  • Retraso en el crecimiento o crecimiento limitado.
  • Retraso en la pubertad.

Tipo 2

La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la menos común. Causa una rápida pérdida de células en el tallo cerebral. Esta parte del cerebro regula la respiración, el control muscular y otras funciones importantes.

Los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida. La muerte suele ocurrir en el plazo de dos años.

Tipo 3

La enfermedad de Gaucher tipo 3 causa síntomas similares a los de la enfermedad de Gaucher tipo 1. También causa algunos trastornos del sistema nervioso y la pérdida progresiva de neuronas cerebrales. Los síntomas comienzan durante la niñez. Entre estos, se incluyen los siguientes:

• Trastornos del movimiento ocular.
• Espasmos musculares.
• Convulsiones.
• Pérdida del control muscular en la adolescencia o adultez temprana.
• Demencia en la adolescencia o adultez temprana.

Cuándo debes consultar a un médico

Si tú o tu hijo tienen los síntomas relacionados con la enfermedad de Gaucher, pide una cita con un profesional de atención médica.

Causas

Una sustancia grasa, llamada glucocerebrósido, forma parte de la pared de la célula y cumple una función importante en la actividad celular. Cuando una célula muere, una enzima específica descompone esta sustancia grasa.

En la enfermedad de Gaucher, el gen responsable de producir esta enzima presenta una mutación, es decir que tiene un cambio anormal. Las sustancias grasas no se descomponen. En su lugar, se acumulan en los glóbulos blancos que se encargan de eliminar los desechos de las células muertas.

Estos glóbulos blancos anormales, llamados células de Gaucher, dañan los tejidos.

Patrón de herencia

La enfermedad de Gaucher se transmite a un niño cuando el padre y la madre tienen una mutación genética relacionada con esta enfermedad. El niño recibe un gen mutado del padre y de la madre. Este patrón de herencia se llama autosómico recesivo.

Los niños que heredan solo un gen mutado no presentan la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación.

Factores de riesgo

Las personas con ascendencia judía del este y centro de Europa, conocidas como judíos asquenazíes, tienen un riesgo más alto que la población general de presentar la enfermedad de Gaucher tipo 1.

Complicaciones

Algunas de las complicaciones de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son las siguientes:

• Riesgo de padecer enfermedad de Parkinson. Las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 tienen un mayor riesgo de presentar la enfermedad de Parkinson en comparación con la población general. Quienes tienen una sola copia de la mutación genética relacionada con la enfermedad de Gaucher también presentan un riesgo más alto. Además, existe más riesgo de padecer un trastorno relacionado llamado demencia con cuerpos de Lewy.
• Riesgo de cáncer. Las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 también tienen más riesgo de presentar cáncer de médula ósea y de la sangre.
• Complicaciones en el embarazo. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden empeorar durante el embarazo. También existe más riesgo de sangrado después del parto.

Diagnóstico

Un examen completo normalmente incluye preguntas sobre los síntomas y los antecedentes médicos de tu familia. Las pruebas de diagnóstico pueden incluir lo siguiente:

• Presionar el abdomen para revisar el tamaño y el estado de los órganos.
• Medir la estatura y el peso de los niños y revisar las gráficas de crecimiento.
• Realizar pruebas de movimiento, coordinación y reflejos.
• Examinar la piel para buscar señales de moretones.

Análisis de laboratorio

Pueden utilizarse muestras de sangre para examinar la enzima asociada con la enfermedad de Gaucher. El análisis genético puede mostrar si tienes un cambio en el gen relacionado con la enfermedad. Estas son las pruebas principales para confirmar el diagnóstico.

Estudios por imágenes

Los estudios por imágenes buscan señales de daño en los tejidos y órganos causados por la enfermedad de Gaucher. Estos son algunos de ellos:

• Resonancias magnéticas o ecografías para ver el tamaño del bazo y el hígado.
• Resonancias magnéticas para detectar la presencia de células de Gaucher en los tejidos.
• Radiografías para evaluar la enfermedad ósea.
• Tecnología especializada de radiografía, llamada absorciometría de rayos X de energía dual, para medir la densidad ósea.

Exámenes de detección genéticos

Los exámenes de detección prenatales pueden analizar los niveles de enzimas relacionadas con la enfermedad y las mutaciones genéticas. Esta información tiene poco valor para predecir la gravedad de la enfermedad. Incluso, hermanos con la enfermedad pueden tener resultados muy diferentes.

Los exámenes de detección genéticos también están disponibles para padres y madres que pueden ser portadores de una mutación genética relacionada con la enfermedad de Gaucher. Se recomienda asesoramiento genético para entender los beneficios, las limitaciones y los riesgos de las pruebas genéticas.

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 1 son aliviar los síntomas, prevenir el daño a tejidos y órganos, y mejorar la calidad de vida. Se realizan estudios por imágenes programados regularmente para vigilar la progresión de la enfermedad y el efecto del tratamiento.

Terapia para reemplazo de enzimas

Este tratamiento proporciona una enzima artificial para reemplazar la enzima que no funciona correctamente en la enfermedad de Gaucher. El medicamento se administra por vía intravenosa, la aguja se inserta en un vaso sanguíneo. El tratamiento se realiza cada dos semanas.

Un posible efecto secundario es una reacción alérgica poco común, pero grave. El equipo de atención médica controla cualquier problema durante el tratamiento.

Medicamento para reducir las sustancias grasas

Otros medicamentos limitan la producción de la sustancia grasa relacionada con la enfermedad de Gaucher. Estos medicamentos se toman a diario en forma de píldoras. Entre estos, se incluyen los siguientes:

• Miglustat (Opfolda, Yargesa, Zavesca).
• Eliglustat (Cerdelga).

A continuación, se mencionan algunos de los efectos secundarios:

• Diarrea.
• Dolor abdominal.
• Pérdida de peso.
• Gases.
• Temblores.
• Sensación de hormigueo, entumecimiento o dolor en las extremidades.

Otros medicamentos

Otros medicamentos se usan para tratar el dolor en los huesos y limitar la cantidad de pérdida ósea.

Cirugía

La extirpación del bazo, llamada esplenectomía, puede usarse en algunas situaciones:

• Recuento muy bajo de plaquetas debido a que quedan atrapadas en el bazo.
• Dolor intenso en el abdomen u otros problemas relacionados con el agrandamiento del bazo.

Los trasplantes de médula ósea pueden ayudar a tratar el trastorno, pero se usan poco porque pueden causar efectos secundarios graves y la muerte.

Tratamiento de los tipos 2 y 3

No hay un tratamiento que altere el curso de la enfermedad de Gaucher tipo 2. El tratamiento se centra en cuidados de apoyo y manejo del dolor.

La enfermedad de Gaucher tipo 3 se puede tratar con terapia para reemplazo de enzimas. Este tratamiento no detiene la progresión de la enfermedad en el cerebro.

El trasplante de médula ósea se puede usar en personas con enfermedad de Gaucher tipo 3 antes de que aparezcan signos o síntomas de afectación cerebral.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Las personas y familias afectadas por la enfermedad de Gaucher enfrentan desafíos para manejar el cuidado y sobrellevar el estrés de una enfermedad crónica. La National Gaucher Foundation (Fundación Nacional de Gaucher) y la Gaucher Community Alliance (Alianza Comunitaria de Gaucher) ofrecen recursos sobre servicios comunitarios, grupos de apoyo y educación.

Preparación antes de la cita

Lo más probable es que empieces por consultar a un profesional de atención primaria. Seguramente consultes con otros especialistas, como hematólogos, que tratan enfermedades de la sangre, o genetistas, que se especializan en trastornos hereditarios.

Qué puedes hacer

Antes de la cita médica, prepara una lista que incluya lo siguiente:

• Síntomas, incluso aquellos que no parecen estar relacionados con el motivo de la cita.
• Información personal crucial, incluidos momentos de gran estrés, cambios recientes en tu vida y antecedentes médicos familiares.
• Todos los medicamentos, las vitaminas u otros suplementos que tomas, incluidos las dosis y los motivos por los que los tomas.
• Preguntas para hacerle al profesional de atención médica

Si es posible, pídele a un familiar o amigo que te acompañe para que te ayude a recordar la información que recibas. Estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle al profesional de atención médica:

• ¿Qué pruebas se solicitarán?
• ¿A qué especialistas debería ver?
• ¿Qué enfermedades se deben considerar o descartar según los síntomas?
• ¿Qué se puede hacer para controlar los síntomas antes de tener un diagnóstico?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web se recomiendan?

Qué esperar del médico

Prepárate para responder las siguientes preguntas acerca de tus síntomas o los de tu hijo:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Son los síntomas constantes o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Hay dolor en los huesos o en el abdomen?
• ¿Has notado que aparecen con facilidad moretones o sangrados nasales?
• ¿Cuáles son tus antecedentes familiares?
• ¿Hay antecedentes médicos de enfermedades hereditarias en tu familia?