Malformaciones cavernosas

Perspectiva general

Las malformaciones cavernosas cerebrales son pequeños grupos de vasos sanguíneos en el cerebro o la médula espinal. Los vasos contienen sangre que circula lentamente y que, por lo general, se coagula. Las malformaciones cavernosas cerebrales se parecen a pequeñas moras y tienen paredes delgadas que pueden sangrar.

Las malformaciones cavernosas varían en tamaño. A menudo miden menos de 1/2 pulgada (1 centímetro). La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales son esporádicas. Esto significa que la malformación cavernosa cerebral se produce por azar. Aparece de forma espontánea en personas que no tienen antecedentes familiares de esta afección. Sin embargo, alrededor del 20 % de las malformaciones cavernosas cerebrales son hereditarias. Estas se transmiten de generación en generación. Las malformaciones cavernosas cerebrales hereditarias se transmiten debido a una mutación genética. Las personas con malformaciones cavernosas cerebrales hereditarias suelen tener más de una malformación cavernosa.

Una malformación cavernosa cerebral es uno de varios tipos de malformaciones vasculares cerebrales que contienen vasos sanguíneos anormales. Otros tipos de malformaciones vasculares incluyen los siguientes:

• Malformación arteriovenosa
• Fístula arteriovenosa de la duramadre
• Anomalía venosa del desarrollo
• Telangiectasia capilar

En el caso de las personas que presentan el tipo esporádico, es común tener tanto una anomalía venosa del desarrollo como una malformación cavernosa cerebral.

Las malformaciones cavernosas cerebrales pueden producir hemorragias, que es cuando la sangre se fuga y deriva en un sangrado en el cerebro o la médula espinal. Las hemorragias cerebrales pueden causar muchos síntomas, como convulsiones.

Según la ubicación, las malformaciones cavernosas cerebrales también pueden causar síntomas similares a los del accidente cerebrovascular, como problemas de movimiento o de sensibilidad en las piernas y, a veces, en los brazos. Las malformaciones cavernosas cerebrales también pueden causar síntomas intestinales y de la vejiga.

Síntomas

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales no causan síntomas. Cuando se presentan síntomas, estos pueden variar según la ubicación de la malformación cavernosa cerebral:

• Si una malformación cavernosa cerebral se encuentra en el cerebro, en ocasiones puede derivar en convulsiones u otros síntomas relacionados con el sangrado, como debilidad, dificultad para hablar o cambios en la visión.
• Si una malformación cavernosa cerebral se encuentra en la médula espinal, los síntomas pueden variar. Por ejemplo, una malformación cavernosa cerebral en la médula espinal puede causar problemas intestinales y de la vejiga o dificultar el movimiento o la sensibilidad en las piernas o los brazos.

En general, los síntomas de las malformaciones cavernosas cerebrales pueden incluir los siguientes:

• Convulsiones.
• Un accidente cerebrovascular hemorrágico, que es un accidente cerebrovascular cuya causa es un sangrado en el cerebro.
• Dolor de cabeza intenso.
• Debilidad en los brazos o las piernas.
• Entumecimiento.
• Problemas para hablar.
• Falta de memoria y atención.
• Dificultad para mantener el equilibrio y caminar.
• Cambios en la visión, como visión doble.

Los síntomas pueden empeorar con el tiempo si se repite el sangrado. El sangrado puede repetirse poco después del primer episodio o mucho más tarde. En algunas personas, es posible que no se vuelva a producir un sangrado.

Cuándo consultar al médico

Busca ayuda médica de inmediato si tienes algún síntoma de una convulsión. También busca ayuda médica de inmediato si tienes síntomas que sugieran una malformación cavernosa cerebral o un sangrado cerebral.

Causas

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales se presentan al azar. Esto se conoce como de tipo esporádico, lo que significa que solo hay una malformación y no hay antecedentes familiares. El tipo esporádico suele producirse junto con la presencia de otra vena anómala que se asemeja a una escoba de bruja. A esto se le llama anomalía venosa del desarrollo.

Sin embargo, alrededor del 20 % de las personas con una malformación cavernosa cerebral tienen un tipo genético. Este tipo, que se transmite de padres a hijos, es el síndrome de malformación cavernosa familiar. Las personas con este tipo pueden tener familiares con una malformación cavernosa cerebral, la mayoría de las veces con más de una malformación. El diagnóstico puede confirmarse mediante una prueba genética que requiere una muestra de sangre o saliva. Las pruebas genéticas se suelen recomendar a personas que tienen lo siguiente:

• Evidencia de varias malformaciones cavernosas cerebrales sin anomalía venosa del desarrollo confirmada a través de imágenes por resonancia magnética
• Antecedentes familiares de malformaciones cavernosas cerebrales

La radiación en el cerebro o la médula espinal también puede ocasionar malformaciones cavernosas cerebrales de 2 a 20 años después. Otros síndromes poco frecuentes también pueden asociarse a las malformaciones cavernosas cerebrales.

Factores de riesgo

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales no tienen una causa clara. Sin embargo, el tipo que se transmite de una generación a otra puede causar múltiples malformaciones cavernosas cerebrales, tanto al principio como con el paso del tiempo.

Hasta la fecha, en las investigaciones se han identificado tres mutaciones genéticas responsables de las malformaciones cavernosas que se transmiten de una generación a otra. Casi todos los casos familiares de malformaciones cavernosas se han rastreado a través de esas mutaciones genéticas.

Las malformaciones cavernosas cerebrales familiares se heredan mediante una mutación en uno de estos genes:

• KRIT1, o CCM1.
• MGC4607, o CCM2.
• PDCD10, o CCM3.

Estos genes afectan la permeabilidad de los vasos sanguíneos y las proteínas que mantienen unidas las células de los vasos sanguíneos.

Las malformaciones cavernosas cerebrales familiares cambian con el tiempo. Pueden aumentar en número o crecer o disminuir de tamaño. La forma más grave de la enfermedad suele observarse en personas que presentan alteraciones en el gen CCM3. Las personas con mutaciones en el gen CCM3 pueden presentar síntomas a una edad más temprana, tener más lesiones y correr un mayor riesgo para hemorragia.

Complicaciones

Las complicaciones más graves de las malformaciones cavernosas cerebrales se derivan de los sangrados repetidos o hemorragias. Las malformaciones cavernosas cerebrales que sangran una y otra vez pueden causar un accidente cerebrovascular hemorrágico y derivar en daños en el sistema nervioso.

Es más probable que un sangrado reaparezca en personas con hemorragias previas. También es más probable que el sangrado se vuelva a producir si hay malformaciones cavernosas cerebrales en el tronco cerebral.

Diagnóstico

Con frecuencia, las personas con malformaciones cavernosas cerebrales no presentan síntomas. Una malformación cavernosa cerebral puede detectarse como resultado de la obtención de imágenes cerebrales para otra afección. A veces, ciertos síntomas específicos pueden llevar al profesional de atención médica a realizar más pruebas.

Pruebas

Según por qué se sospeche la afección, el profesional de atención médica puede pedir pruebas para confirmar las malformaciones cavernosas cerebrales, o identificar o descartar otras afecciones relacionadas. Es posible que te deban realizar estudios por imágenes para identificar los cambios en los vasos sanguíneos. El profesional de atención médica también puede pedir pruebas si ya te han diagnosticado malformaciones cavernosas cerebrales y tienes síntomas nuevos. Las pruebas pueden mostrar si hay sangrado o nuevas malformaciones cavernosas cerebrales.

• Resonancia magnética. En esta prueba, se obtiene una imagen detallada del cerebro o la columna vertebral. A veces se inyecta una sustancia de contraste en una vena del brazo.
• Imágenes ponderadas en susceptibilidad. Esta es una técnica de resonancia magnética más sensible. Se utiliza para detectar lesiones muy pequeñas, que son comunes en las malformaciones cavernosas cerebrales hereditarias.
• Pruebas genéticas. Si tienes antecedentes familiares de la afección, el asesoramiento genético y los análisis de sangre o saliva pueden ayudar a encontrar mutaciones genéticas relacionadas con las malformaciones cavernosas cerebrales.

Si es necesario, el profesional de atención médica podría sugerirte estudios por imágenes más avanzados, como la resonancia magnética de 7 teslas. Esto puede servir para diferenciar las malformaciones cavernosas cerebrales de otros tipos de enfermedades cerebrales y ayudar a planificar el tratamiento.

Tratamiento

Las malformaciones cavernosas cerebrales son tratadas por especialistas. Por ejemplo:

• Neurólogos y neurólogos cerebrovasculares, que son médicos capacitados en afecciones cerebrales y del sistema nervioso.
• Neurocirujanos, que son médicos capacitados en cirugía del cerebro y del sistema nervioso.
• Neurorradiólogos, que son médicos capacitados en la obtención de imágenes cerebrales.

En tu tratamiento también pueden participar médicos capacitados en otras especialidades.

El equipo de atención médica revisa tus síntomas y los estudios por imágenes para decidir un plan de tratamiento, que puede incluir lo siguiente:

• Espera y observación. El equipo de atención médica podría recomendarte vigilar de cerca la malformación cavernosa. Es posible que tengas que acudir al médico con regularidad para que te realicen estudios por imágenes.
• Cirugía. El equipo de atención médica puede recomendar la extirpación o el tratamiento de la malformación cavernosa con cirugía. Existen muchos tipos diferentes de cirugías disponibles para tratar las malformaciones cavernosas cerebrales.
• Medicamentos. Si tienes convulsiones relacionadas con una malformación cavernosa, es posible que te receten medicamentos para detenerlas. Actualmente, se investigan medicamentos que puedan reducir el riesgo para sangrado.

Posibles tratamientos futuros

En la actualidad, los expertos estudian el uso de la tecnología de imágenes para mejorar la predicción del curso de la enfermedad en algunas personas. También estudian el uso de imágenes para obtener más información sobre el estado de la enfermedad de una persona en particular. Entre estas tecnologías, están las imágenes mediante cartografía cuantitativa de susceptibilidad y las imágenes de permeabilidad mediante resonancia magnética dinámica realzada por contraste.

Se están probando varios medicamentos en ensayos clínicos para ver si medicamentos específicos, en lugar de una cirugía, pueden reducir la posibilidad de más sangrado. Habla con el profesional de atención médica acerca de qué ensayos clínicos es posible que estén disponibles para ti.

Preparación antes de la cita

Si tienes síntomas que te preocupan, consulta con el profesional de atención médica. En caso de sospecha de una malformación cavernosa cerebral, la remisión a un especialista experimentado puede proporcionar el mejor resultado.

La siguiente información te ayudará a preparar para la cita médica y te indicará qué esperar del profesional de atención médica.

Qué puedes hacer

• Lleva un calendario detallado de los síntomas. Cada vez que aparezca un síntoma, anota la hora, qué sentiste y cuánto tiempo duró.
• Anota información personal crucial, como situaciones de gran estrés o cambios recientes en tu vida.
• Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que tomes.
• Pídele a un familiar o amigo que te acompañe. A veces, puede ser difícil recordar toda la información que te dan durante una cita médica. Es posible que la persona que te acompañe recuerde información que tú pasaste por alto u olvidaste.
• Lleva a tu cita médica cualquier escáner cerebral reciente.

Además, si tuviste convulsiones, es posible que el profesional de atención médica quiera hacerle preguntas a la persona que haya estado contigo en ese momento. Es común que no seas consciente de todo lo que sucede cuando tienes una convulsión.

Anota las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica

Prepara una lista de preguntas para aprovechar al máximo el tiempo. Ordena las preguntas de la más importante a la menos importante. Estos son ejemplos de algunas preguntas para hacer:

Preguntas generales

• ¿Tengo una o más malformaciones cavernosas?
• ¿Dónde están ubicadas?
• ¿Qué función tienen estas áreas de mi cerebro?
• ¿Deben hacerme pruebas genéticas?
• ¿Deben hacerles pruebas a mis hijos e hijas o alguien más de mi familia?

Control y observación

• ¿Con qué frecuencia tendrán que hacerme pruebas de seguimiento?
• ¿Con qué frecuencia debo hacer un seguimiento con usted?

Cirugía para extraer una malformación

• ¿Cuánto tiempo suele tomar la cirugía?
• ¿Cuánto tiempo suele tomar la recuperación?
• ¿Cuánto tiempo se extenderá mi hospitalización?

Antecedentes quirúrgicos

• ¿Cuántas malformaciones cavernosas cerebrales ha visto y cuántas ha tratado?
• ¿Cuenta su institución con una práctica de especialidad cerebrovascular?

Según tus necesidades, pueden serte útiles otras preguntas. La Alliance to Cure Cavernous Malformation (Alianza para Curar la Malformación Cavernosa) ofrece listas de preguntas sugeridas.

No dudes en hacer otras preguntas durante la cita médica si hay algo que no entiendes.

Qué esperar del médico

Seguramente te realizarán un par de preguntas:

• ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas? Por ejemplo, ¿cuándo empezaron los dolores de cabeza, las convulsiones, el sangrado o la debilidad en brazos o piernas? ¿Cuándo empezaste a tener problemas de visión, equilibrio, habla, memoria o atención?
• ¿Aparecen y desaparecen los síntomas, o los tienes todo el tiempo?
• ¿Parecen los síntomas desencadenarse a causa de determinados eventos o afecciones?

Qué puedes hacer mientras tanto

Determinadas afecciones y actividades pueden desencadenar convulsiones, por lo que se recomienda lo siguiente:

• Evita consumir alcohol.
• No consumas nicotina.
• Duerme lo suficiente.
• Reduce el estrés.