Neoplasia endocrina múltiple tipo 2

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección poco frecuente. Causa tumores en la glándula tiroides, las glándulas paratiroides, las glándulas suprarrenales, los labios, la boca, los ojos y el tracto digestivo. Las pruebas genéticas pueden detectar el gen alterado que causa la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Los profesionales de atención médica pueden tratar los problemas médicos que puede causar la afección.

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección hereditaria. Esto significa que las personas que tienen el gen alterado pueden trasmitirlo a sus hijos. Cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de tener esta afección.

Tipos

Existen dos tipos de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2:

• Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A. Lo que también se conoce como neoplasia endocrina múltiple tipo 2A clásica. Causa cáncer de tiroides medular. También causa tumores no cancerosos de las glándulas paratiroides y las glándulas suprarrenales.
• Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B. Este tipo de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es poco frecuente. Causa cáncer de tiroides medular. También causa tumores no cancerosos en las glándulas suprarrenales, los labios, la lengua y el tubo digestivo. La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B no causa problemas en las glándulas paratiroides.

Síntomas

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 dependen del tipo de tumor que causa. Las personas que tienen neoplasia endocrina múltiple tipo 2B suelen presentar bultos en la lengua, los labios y los ojos. También suelen ser altas y delgadas, con piernas y brazos largos. Estos son los síntomas que pueden estar asociados con cada tipo de tumor.

Cáncer medular de tiroides:

• Bultos en la garganta o el cuello.
• Problemas para respirar o tragar.
• Ronquera.
• Heces acuosas.

Hiperplasia de las glándulas paratiroides, también llamada hiperparatiroidismo primario:

• Dolor muscular y articular.
• Dificultad para evacuar las heces.
• Cansancio.
• Problemas de memoria.
• Cálculos renales.
• Nivel alto de calcio en la sangre.

Tumores suprarrenales, también llamados feocromocitomas:

• Presión arterial alta.
• Frecuencia cardíaca acelerada.
• Ansiedad.
• Dolores de cabeza.

Un tumor de tiroides puede causar síntomas al ejercer presión sobre los tejidos que lo rodean o, en ocasiones poco frecuentes, al liberar hormonas. Algunas personas con cáncer medular de tiroides no presentan ningún síntoma.

Cuándo consultar a un médico

Si presenta alguno de estos síntomas, comuníquese con su profesional de atención médica.

Causas

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección hereditaria. Esto significa que una persona que tiene un cambio genético que causa la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2) puede transmitir ese gen a sus hijos.

Pero algunas personas pueden ser las primeras de sus familias en tener esta afección. Si le diagnostican cáncer medular de tiroides o feocromocitoma, un tumor suprarrenal poco frecuente, hable con su profesional de atención médica sobre las pruebas genéticas para la neoplasia endocrina múltiple tipo 2.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 es tener antecedentes familiares de esta afección. El riesgo también es mayor si tiene una de las afecciones que causan tumores relacionadas con la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2), como el feocromocitoma o el cáncer medular de tiroides.

Complicaciones

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 puede afectar las glándulas paratiroides, que se encuentran en el cuello. Como consecuencia, las glándulas paratiroides liberan demasiado calcio en la sangre. Esto se conoce como hiperparatiroidismo primario. El exceso de calcio en la sangre puede causar numerosos problemas, como huesos débiles, llamado osteoporosis, cálculos renales y necesidad de orinar mucho. El exceso de calcio también causa la necesidad de orinar con frecuencia.

El cáncer medular de tiroides aparece como un bulto en la tiroides o en el cuello. Puede ser difícil tragar cuando el tumor es grande. Pueden aparecer otros síntomas cuando el cáncer se disemina fuera del cuello. Detectar y tratar de forma temprana el cáncer medular de tiroides puede mejorar los resultados.

Las personas con síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 también suelen tener una afección llamada feocromocitoma. Esta afección causa tumores no cancerosos en la glándula suprarrenal. Las glándulas suprarrenales se encuentran por encima de los riñones. Estos tumores liberan hormonas que causan presión arterial alta, sudoración y otros síntomas.

Prevención

No hay manera de prevenir la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Pero las pruebas genéticas pueden mostrar si alguien tiene un gen alterado que causa la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Los hijos de alguien que tenga este gen alterado podrían heredarlo y desarrollar neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Sus padres, madres, hermanos y hermanas también pueden tener el gen alterado aunque no presenten síntomas.

Si a alguien de su familia le diagnostican neoplasia endocrina múltiple tipo 2, es probable que el profesional de atención médica sugiera hacerle pruebas genéticas a usted y a los miembros de su familia. Esto puede llevar a extirpar la glándula tiroides a una edad temprana para tratar o controlar la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. También puede ser útil que se someta exámenes de detección para tumores en las glándulas paratiroides o en las glándulas suprarrenales.

Detectar a tiempo las afecciones relacionadas con la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 puede ayudar a prevenir complicaciones graves. La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 no tiene cura.

Si no se encuentran alteraciones genéticas en los familiares, por lo general no necesitan otros exámenes de detección. Sin embargo, las pruebas genéticas no detectan todas las alteraciones genéticas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Si las pruebas no detectan la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 en las personas que pueden tenerla, estas personas y los miembros de su familia pueden someterse a análisis de sangre y estudios por imágenes con regularidad a lo largo del tiempo para revisar si hay signos de la afección.

Diagnóstico

Para diagnosticar la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, también denominada MEN 2, el profesional de atención médica le hará un examen físico y revisará sus antecedentes médicos y familiares. También puede someterse a pruebas genéticas para determinar si tiene alguna alteración genética que cause la neoplasia endocrina múltiple tipo 2.

Las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 necesitan pruebas adicionales en el momento del diagnóstico y, por lo general, una vez al año después del diagnóstico. Es importante realizar exámenes de detección periódicos para detectar los tumores que puede causar la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Las pruebas pueden incluir análisis de sangre y orina y estudios por imágenes, como los siguientes:

• Niveles de calcitonina en la sangre. La calcitonina es un tipo de hormona tiroidea.
• Calcio en la sangre.
• Niveles de hormona paratiroidea.
• Análisis de orina o plasma para detectar catecolaminas y metanefrinas. Estas son hormonas suprarrenales.
• Resonancia magnética.
• Tomografía computarizada.
• Ecografía.

Tratamiento

El tratamiento de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 depende de los tumores que cause y de si están en la tiroides, las paratiroides o las glándulas suprarrenales. Estos tumores pueden derivar en otras afecciones, que se pueden tratar. Estas son algunas afecciones y tratamientos:

• Cáncer medular de tiroides. El tratamiento del cáncer de tiroides, como el cáncer que se ha diseminado a otras partes del cuerpo, consiste en extirpar quirúrgicamente la glándula tiroides y los ganglios linfáticos que la rodean. Los medicamentos también pueden tratar el cáncer que se ha diseminado y no puede extirparse mediante cirugía. A veces, los niños con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 necesitan una cirugía de tiroides.
• Agrandamiento de la glándula paratiroides. Las glándulas paratiroides pueden agrandar su tamaño y producir demasiada cantidad de hormona paratiroidea. La cirugía es el tratamiento habitual para extirpar la totalidad o parte de las glándulas paratiroides agrandadas y dejar en su lugar las glándulas que no se ven afectadas.
• Tumores en la glándula suprarrenal. Para estos tipos de tumores, es probable que su profesional de atención médica sugiera extirpar una o ambas glándulas suprarrenales, según lo que se observe en las imágenes de tomografía computarizada o de resonancia magnética.

Preparación para la cita médica

Puede comenzar por ver al profesional de atención médica. O bien, pueden remitirle a un especialista en afecciones relacionadas con las hormonas, llamado endocrinólogo.

A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita médica.

Lo que puede hacer

Cuando programe la cita médica, pregunte si hay algo que deba hacer con anterioridad. Esto incluye no comer unas horas antes de una prueba determinada. Prepara una lista de lo siguiente:

• Los síntomas y cuándo comenzaron.
• Información personal crucial, como momentos de gran estrés, cambios recientes en su vida y antecedentes médicos familiares.
• Todos los medicamentos, las vitaminas u otros suplementos que tome, con sus dosis correspondientes.
• Preguntas para hacerle al profesional de atención médica.

Si es posible, pida a un familiar o a un amigo que vaya con usted para que le ayude a recordar la información que reciba.

En el caso de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, algunas preguntas básicas para hacerle al profesional de atención médica son las siguientes:

• ¿Cuál puede ser la causa de mis síntomas?
• Además de la causa más probable, ¿cuáles son otras causas posibles de mis síntomas?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Cuál es el mejor plan de acción?
• ¿Qué otros tratamientos existen?
• ¿Podría tener cáncer de tiroides?
• ¿Podría tener tumores que no sean cancerosos?
• ¿Hay algo que pueda hacer para reducir el riesgo de desarrollar cáncer?
• ¿Me deben hacer la prueba de portador?
• Tengo otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor manera de controlar mis afecciones de manera conjunta?
• ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
• ¿Debo consultar a un especialista?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer todas las preguntas que tenga.

Lo que puede esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica le haga preguntas como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Tiene síntomas todo el tiempo, o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la intensidad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?

Lo que puede hacer usted mientras tanto

No haga nada que piense que pueda empeorar los síntomas.