Poliposis adenomatosa hereditaria

Perspectiva general

La poliposis adenomatosa familiar es una afección hereditaria. Esto significa que se transmite del padre o la madre a los hijos a través de los genes. La poliposis adenomatosa familiar es poco frecuente, ya que afecta a aproximadamente 1 de cada 10 000 personas.

La poliposis adenomatosa familiar lleva al desarrollo de cientos de miles de pólipos, que son tumores, en el colon y el recto. Los pólipos suelen empezar a formarse durante la adolescencia y aumentan en cantidad con el tiempo. Sin tratamiento, la probabilidad a lo largo de la vida de tener cáncer colorrectal es cercana al 100 %, a menudo cerca de los 40 años.

La causa de la poliposis adenomatosa familiar puede ser un cambio en el gen APC. Este cambio se conoce como mutación o variante. El gen APC suele ayudar a regular la proliferación celular en el revestimiento intestinal. Cuando este gen se altera, las células pueden proliferar sin control. Esto deriva en la formación de muchos pólipos.

Estos pólipos suelen aparecer por todo el colon en lugar de limitarse a una parte. Además de tener pólipos colorrectales, las personas con poliposis adenomatosa familiar pueden tener pólipos en otras partes del aparato digestivo, incluido el estómago y el intestino delgado. También existe un riesgo más alto para tumores y tipos de cáncer en otras partes del cuerpo.

Variantes y afecciones relacionadas de la poliposis adenomatosa familiar

La forma en la que se presenta la poliposis adenomatosa familiar puede variar. Las diferencias pueden incluir la cantidad de pólipos, cuándo aparecen y si la enfermedad afecta otras partes del cuerpo.

Tipo más leve de la poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar atenuada es un tipo más leve de poliposis adenomatosa familiar. Su causa son cambios en el gen APC, pero generalmente deriva en menos pólipos, a menudo menos de 100. Los pólipos tienden a aparecer en una etapa más tardía de la vida. La probabilidad de tener cáncer colorrectal sigue siendo alta, pero es menor que en el caso de la poliposis adenomatosa familiar clásica.

Características fuera del colon

Algunas personas con poliposis adenomatosa familiar tienen hallazgos fuera del colon. En el pasado, el síndrome de Gardner y el síndrome de Turcot era algunos términos que se usaban para describir estas características. Hoy en día, generalmente se consideran parte de la misma afección y no síndromes distintos. Estas características pueden incluir tumores óseos, cambios dentales, tumores de tejidos blandos o tumores del sistema nervioso central.

Otras afecciones hereditarias relacionadas con el cáncer colorrectal

Otras afecciones genéticas pueden aumentar el riesgo para el cáncer colorrectal o causar múltiples pólipos, pero se presentan de diferentes formas:

• Síndrome de Lynch. Cambios en un grupo diferente de genes causa esta afección. Por lo general, deriva en menos pólipos o en ninguno, pero igual puede aumentar el riesgo de cáncer.
• Poliposis asociada al gen MUTYH. Similar a la poliposis adenomatosa familiar, esta afección puede causar múltiples pólipos en el colon. Se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que debe haber una alteración en ambas copias del gen. Puede no aparecer en varias generaciones de una familia.
• Síndrome de poliposis juvenil, síndrome de Peutz-Jeghers y síndrome de Cowden. Estas afecciones también pueden causar pólipos en el aparato digestivo. Sin embargo, los pólipos tienen características diferentes bajo el microscopio y se los asocia con genes diferentes.

Síntomas

La mayoría de las personas con poliposis adenomatosa familiar no presentan síntomas al principio. Los pólipos pueden empezar en la niñez o en la adolescencia, pero no suelen causar cambios notorios al principio.

A medida que aumenta la cantidad y el tamaño de los pólipos, pueden aparecer síntomas. Entre ellos, se pueden incluir los siguientes:

• Sangre en las heces
• Diarrea constante o cambios en las deposiciones
• Dolor abdominal
• Pérdida de peso sin causa aparente
• Anemia, que es un recuento bajo de glóbulos rojos que puede causar fatiga o debilidad

Algunas personas con poliposis adenomatosa familiar también tienen signos físicos fuera del colon. Son más comunes en determinados tipos de la enfermedad y pueden aparecer antes de que se detecten los pólipos en el colon. Estos signos pueden incluir cambios en la piel, tumores óseos, cambios dentales y hallazgos oftalmológicos.

Aunque es poco frecuente, pueden aparecer síntomas relacionados con otros tumores. Por ejemplo, dolor de cabeza, síntomas neurológicos u otros cambios pueden estar asociados con tumores del sistema nervioso central.

Cuándo debes consultar a un médico

Programa una cita con el profesional de atención médica si tú o tu hijo tienen alguno de los siguientes signos:

• Sangre en las heces
• Diarrea constante o un cambio en las deposiciones
• Dolor abdominal sin causa aparente
• Pérdida de peso sin causa aparente
• Fatiga o debilidad persistente

También debes buscar atención médica si tienes antecedentes familiares de poliposis adenomatosa familiar o cáncer colorrectal de inicio temprano.

Si tu padre o madre, un hermano o un hijo tiene poliposis adenomatosa familiar, habla con el equipo de atención médica sobre los exámenes de detección y las pruebas genéticas. Hacer pruebas de forma temprana puede ayudar a guiar la atención médica y reducir el riesgo de cáncer.

Se debe analizar de forma temprana a los niños y adolescentes que pueden estar a riesgo de la poliposis adenomatosa familiar. Los exámenes de detección y las pruebas suelen empezar en los últimos años de la niñez o al principio de la adolescencia.

Causas

La causa de la poliposis adenomatosa familiar es un cambio en el gen APC. Este cambio se conoce como mutación o variante. El gen ayuda a controlar la proliferación y división de las células en el revestimiento del colon.

Cuando el gen APC funciona normalmente, ayuda a prevenir la proliferación demasiado rápida de las células. Cuando hay una mutación presente, este control se pierde. Las células pueden proliferar y dividirse sin control. Esto deriva en la formación de muchos pólipos.

Con el tiempo, algunos de estos pólipos pueden convertirse en cáncer. Una gran cantidad de pólipos aumenta la probabilidad de que aparezca cáncer.

La poliposis adenomatosa familiar es hereditaria, lo que significa que se transmite del padre y la madre a los hijos a través de los genes. Solo se necesita heredar una copia del gen APC alterado para que una persona presente la afección. Cada hijo cuyo padre o madre tiene poliposis adenomatosa familiar tiene una posibilidad del 50 % de heredar la afección.

En aproximadamente el 20 % de las personas con poliposis adenomatosa familiar, la afección aparece sin antecedentes familiares. En estos casos, la variante en el gen APC aparece por primera vez en esa persona. Esto se conoce como variante de novo.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo para la poliposis adenomatosa familiar es tener antecedentes familiares de la afección.

Si el padre o la madre poliposis adenomatosa familiar, cada hijo tiene una posibilidad del 50 % de heredar la mutación genética que la causa. A veces, la poliposis adenomatosa familiar aparece en personas sin antecedentes familiares. Esto ocurre cuando se produce una nueva mutación genética por primera vez en esa persona.

Como la causa de la poliposis adenomatosa familiar es una mutación genética, el estilo de vida y los factores ambientales no causan la afección. Sin embargo, la identificación temprana de las personas que corren riesgo es importante para poder comenzar con los exámenes de detección y el tratamiento en el momento oportuno.

Complicaciones

Además del cáncer de colon, la poliposis adenomatosa familiar puede derivar en varias complicaciones, la mayoría de las cuales están relacionadas con el crecimiento de pólipos y un riesgo más alto para cáncer en otras partes del cuerpo.

Posibles complicaciones:

• Cáncer del intestino delgado. Pueden aparecer pólipos en la parte superior del intestino delgado. Incluye el duodeno y la ampolla, que es la zona donde ingresan los conductos biliares y pancreáticos. Con el tiempo, estos pólipos pueden volverse cancerosos.
• Pólipos en el estómago. Se pueden formar pólipos en el estómago. La mayoría no se vuelven cancerosos, pero algunos tipos pueden conllevar un pequeño riesgo.
• Tumores desmoides. Son tumores no cancerosos que pueden aparecer en el abdomen u otras zonas. Pueden crecer hacia tejidos cercanos y, a veces, pueden causar problemas graves.
• Otros tipos de cáncer. La poliposis adenomatosa familiar aumenta la probabilidad de que aparezcan tipos de cáncer, como el cáncer de tiroides, tumores de la glándula suprarrenal y cáncer del sistema nervioso central. Aunque es menos común, pueden aparecer tipos de cáncer de hígado o conducto biliar.

Otras características de la poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar también puede causar cambios en otras partes del cuerpo. Se incluye lo siguiente:

• Osteomas o tumores óseos
• Cambios dentales, que pueden incluir dientes supernumerarios, que es tener dientes de más, dientes impactados, o sea dientes que no bajan según lo esperado, dientes que faltan u otros cambios en el desarrollo de los dientes
• Quistes cutáneos u otros tumores de tejidos blandos, como los fibromas
• Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario retiniano, que son cambios en la parte posterior del ojo

Diagnóstico

Se puede sospechar un cuadro de poliposis adenomatosa familiar en función de los antecedentes familiares o cuando se descubren varios pólipos en el colon.

Una persona tiene riesgo para poliposis adenomatosa familiar si el padre o la madre, un hijo o un hermano tiene la afección. Para las personas en riesgo, es importante hacer exámenes de detección, que suelen empezar en la niñez. Los exámenes constantes pueden detectar el crecimiento de pólipos de forma temprana, antes de que aparezca cáncer.

Análisis genéticos

Un diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar o una enfermedad causada por otras variantes se puede confirmar con pruebas genéticas. Las pruebas genéticas buscan una variante o cambio en el gen APC. Esta prueba generalmente se realiza con una muestra de sangre.

Las pruebas genéticas se recomiendan para las siguientes personas:

• Personas que tienen muchos pólipos en el colon.
• Personas que tienen antecedentes familiares de poliposis adenomatosa familiar.
• Niños y parientes consanguíneos de una persona con diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar. Los parientes consanguíneos son familiares como el padre y la madre, hermanos y primos.

Las pruebas pueden confirmar el diagnóstico y ayudar a identificar a otros familiares que pueden correr riesgo.

Exámenes de detección para el colon y el recto

Los exámenes de detección se usan para verificar si hay pólipos en el colon y el recto. Estos exámenes suelen empezar a pedirse en los últimos años de la niñez o a principios de la adolescencia en las personas que corren riesgo.

• Colonoscopia. Se usa una sonda flexible con una cámara para ver todo el colon. Esta prueba se suele repetir cada 1 o 2 años para controlar la aparición de nuevos pólipos.
• Sigmoidoscopia. Se puede usar una prueba similar a la colonoscopía para examinar la parte baja del colon, en especial en las personas más jóvenes.

Estas pruebas ayudan a detectar pólipos de forma temprana y a guiar las decisiones para el tratamiento.

Exámenes de detección en el tracto gastrointestinal superior

Los pólipos también pueden aparecer en el estómago y el intestino delgado. Los exámenes de detección para los pólipos pueden incluir una endoscopia superior. Durante este procedimiento, se usa una sonda flexible para observar el esófago, el estómago y el duodeno. Estos exámenes generalmente se empiezan a hacer en los primeros años de la adultez, entre los 20 y los 25 años, y se repiten en intervalos que dependen de los hallazgos.

Exámenes adicionales

Se pueden recomendar otros exámenes para revisar si hay afecciones relacionadas:

• Examen de la tiroides y ecografía. Estas pruebas se usan para observar cambios en la tiroides.
• Estudios por imágenes, como tomografías computarizadas o resonancias magnéticas. Estas pruebas se pueden usar para saber si hay tumores desmoides.

Tratamiento

El tratamiento para la poliposis adenomatosa familiar se concentra en reducir el riesgo de cáncer y controlar el crecimiento de pólipos.

En las primeras etapas de la afección, los pólipos pequeños que se encuentran durante una colonoscopía se pueden extirpar. Sin embargo, con el tiempo, la cantidad de pólipos suele aumentar y se vuelve muy grande como para controlarlos individualmente, lo que suele suceder en los últimos años de la adolescencia o a partir de los 20 años. En este punto, se recomienda la cirugía para prevenir el cáncer colorrectal.

Una cirugía también puede ser necesaria si un pólipo se vuelve canceroso. En algunos casos de poliposis adenomatosa familiar atenuada, la cirugía se podría retrasar o no necesitar de inmediato, según la cantidad y las características de los pólipos.

Cirugía

La cirugía es el tratamiento principal de la poliposis adenomatosa familiar debido a su alta probabilidad de derivar en cáncer colorrectal. El objetivo es extirpar el tejido riesgoso y preservar la calidad de vida.

• Colectomía con anastomosis íleorrectal. En esta cirugía, se extirpa el colon, pero se conserva el recto. El intestino delgado se conecta al recto. Esta opción se puede usar cuando el recto tiene pocos pólipos y se puede controlar con exámenes de detección continuos.
• Proctocolectomía con reservorio ileal y anastomosis ileoanal. Durante este procedimiento, se extirpa tanto el colon como el recto. Se crea un reservorio en J, que es una bolsa, usando el intestino delgado y se lo conecta al ano para permitir que las heces pasen sin crear una ostomía, que es una abertura en el abdomen.
• Proctocolectomía con ileostomía. En esta cirugía, se extirpan el colon y el recto, y el extremo del intestino delgado se conecta con una ileostomía, que es una abertura en el abdomen. Los desechos se recolectan en una bolsa extracorpórea.

El tipo y el momento de la cirugía dependen de la cantidad, el tamaño y las características de los pólipos, así como las preferencias individuales y la salud en general.

Medicamentos

Es posible que tomes medicamentos para ayudar a disminuir la cantidad de pólipos o para hacer más lento su crecimiento. Estos tratamientos se suelen usar casi siempre además de la cirugía y los exámenes de detección, no en lugar de ellos.

• Antiinflamatorios no esteroides. Los medicamentos como sulindaco o celecoxib pueden disminuir la cantidad y el tamaño de los pólipos. Estos usos se consideran fuera de indicación. Sin embargo, estos medicamentos no eliminan el riesgo de cáncer y no reemplazan la cirugía.
• Otros medicamentos. A veces, se pueden usar medicamentos adicionales, en especial para afecciones relacionadas, como los tumores desmoides. Pueden incluir terapias dirigidas u otros tratamientos recomendados por un especialista.

Tratamiento de afecciones relacionadas

Se puede recomendar un tratamiento adicional en función de los resultados de los exámenes de detección y las características de la poliposis adenomatosa familiar.

• Pólipos duodenales y periampulares. Los pólipos en el intestino delgado superior se pueden extraer mediante una endoscopia o una cirugía. Pueden incluir pólipos en el duodeno y la ampolla. Se puede recomendar la extirpación si las características de los pólipos aumentan el riesgo de cáncer.
• Tumores desmoides. El tratamiento suele empezar con medicamentos, como antiinflamatorios no esteroides u otras terapias. Puede que sean necesarios más tratamientos, incluida la quimioterapia o la cirugía, si los tumores causan síntomas o siguen creciendo.
• Osteomas. Estos tumores óseos no cancerosos se pueden extirpar si causan dolor o por razones estéticas.

Exámenes de detección regulares

Incluso después del tratamiento, necesitarás exámenes de detección regulares para controlar la aparición de nuevos pólipos y afecciones relacionadas.

• Exámenes de detección en el tracto gastrointestinal inferior. Se revisa regularmente lo que queda del recto o la bolsa quirúrgica para detectar nuevos pólipos.
• Exámenes de detección en el tracto gastrointestinal superior. La endoscopia se usa para observar el estómago y el intestino delgado en busca de pólipos.
• Otros exámenes de detección. Puede que se recomienden otros exámenes, como imágenes o una evaluación de la tiroides, en base al riesgo individual.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Vivir con poliposis adenomatosa familiar puede ser un reto. La afección suele requerir exámenes de detección de por vida, atención médica y, en algunas personas, cirugía.

Estas medidas pueden ayudar:

• Reúne a un equipo de atención médica. Trabaja con profesionales de atención médica que tengan experiencia en afecciones cancerosas hereditarias. Pueden incluir a especialistas en gastroenterología, cirugía y genética.
• No omitas los exámenes de detección. Tener citas regulares puede ayudar a detectar cambios de forma temprana y guiar el tratamiento.
• Infórmate acerca de la afección. Entender la poliposis adenomatosa familiar puede ayudar a tomar decisiones y reducir la incertidumbre.
• Busca apoyo emocional. Puede ser útil hablar con un consejero, un psicólogo o un grupo de apoyo, en especial a la hora de tomar decisiones importantes sobre el tratamiento.
• Habla con familiares. Como la poliposis adenomatosa familiar es hereditaria, compartir información con parientes consanguíneos, como hermanos y primos, puede ayudarlos a entender su propio riesgo y considerar que les hagan pruebas.
• Considera el asesoramiento genético. Un consejero genético puede ayudar a explicar las pruebas, los resultados y lo que significan para ti y tu familia.

Preparación antes de la cita

Las citas por poliposis adenomatosa familiar quizás incluyan hablar sobre los exámenes de detección, las pruebas genéticas y las opciones de tratamiento. Estar preparado puede ayudar a que aproveches al máximo la consulta.

Lo que puedes hacer

• Recopila los antecedentes familiares. Lleva información acerca de tus parientes consanguíneos, como tu padre y madre, abuelos y hermanos, que hayan tenido pólipos en el colon, cáncer colorrectal u otras afecciones relacionadas, incluidas sus edades cuando recibieron el diagnóstico, si lo sabes.
• Haz una lista de tus síntomas y preocupaciones. Escribe todos los síntomas, aunque no parezcan relacionados, además de preguntas que quieras hacer.
• Lleva los resultados de las pruebas. Si te hicieron colonoscopías, imágenes o pruebas genéticas en el pasado, lleva copias de esos resultados si los tienes.
• Haz una lista de tus medicamentos. Incluye todos los medicamentos con receta médica y de venta libre, vitaminas y suplementos.
• Considera que alguien te acompañe. Un familiar o un amigo puede ayudarte a recordar la información y puede brindarte apoyo.

Preguntas para hacerle al médico

• ¿Qué pruebas recomienda para confirmar o vigilar la poliposis adenomatosa familiar?
• ¿Con qué frecuencia deben hacerme exámenes de detección?
• ¿Qué opciones de tratamiento hay disponibles y cuándo podría ser necesaria la cirugía?
• ¿Debo considerar una prueba genética?
• ¿Qué significa esto para mis familiares?