Schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2

Perspectiva general

La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 es una afección genética rara. Hace que se desarrollen tumores en los nervios del oído y del equilibrio, generalmente en ambos oídos, lo que puede derivar en pérdida auditiva. El cambio en el gen que causa los tumores puede heredarse del padre o la madre. O bien el cambio genético puede ocurrir de manera espontánea. Eso significa que sucede por primera vez y no se transmite del padre o la madre.

Antes, la afección se llamaba neurofibromatosis tipo 2. La afección en sí no ha cambiado; solo cambió el nombre. Causa tumores en los nervios del oído y del equilibrio en ambos oídos. Estos tumores se llaman schwannomas vestibulares. No son un tipo de cáncer. Estos tumores pueden derivar en pérdida auditiva o problemas de equilibrio. Las personas con neurofibromatosis tipo 2 también pueden desarrollar otros tumores no cancerosos en el cerebro, la columna vertebral o los nervios. Estos tumores pueden incluir meningiomas, otros schwannomas o ependimomas en la médula espinal.

La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 es un tipo de schwannomatosis, un grupo de afecciones en las que pueden formarse schwannomas en distintas partes del cuerpo. Los schwannomas son tumores no cancerosos que se originan en las células que recubren los nervios.

La neurofibromatosis tipo 2 no es cáncer. Sin embargo, igualmente pueden causar problemas debido a la presión sobre nervios cercanos o el tallo cerebral. Por esto, es importante realizar revisiones periódicas con estudios por imágenes y controles de audición. El tratamiento puede incluir radioterapia, cirugía o medicamentos dirigidos, como bevacizumab.

La neurofibromatosis tipo 2 es poco frecuente. Afecta a, aproximadamente, 1 de cada 60 000 personas. Muchas personas no tienen antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 2. Algunas tienen neurofibromatosis tipo 2 en mosaico, lo que significa que solo algunas células presentan el cambio genético. Esto puede derivar en síntomas más leves o síntomas que aparecen más tarde en la vida.

La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 es diferente de la neurofibromatosis tipo 1. La neurofibromatosis tipo 1 suele comenzar con cambios en la piel, como manchas café con leche o pecas, y puede incluir neurofibromas, diferencias en el aprendizaje y gliomas de la vía óptica. La neurofibromatosis tipo 2 causa tumores en los nervios del oído y del equilibrio que pueden llevar a pérdida auditiva, tinnitus y problemas de equilibrio, además de otros tumores en el cerebro o la columna vertebral. Los cambios en la piel en la neurofibromatosis tipo 2 suelen ser leves.

Ninguno de los tipos de neurofibromatosis se considera más grave que el otro. Los efectos varían de una persona a otra según los tumores presentes, su velocidad de crecimiento y los síntomas que se desarrollan. Con un control cuidadoso, tratamiento oportuno y apoyo para la audición y el equilibrio, muchas personas pueden llevar vidas plenas con neurofibromatosis tipo 2.

Síntomas

La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2, anteriormente llamada neurofibromatosis tipo 2, causa síntomas que por lo general derivan de tumores de crecimiento lento en ambos oídos. Estos tumores se conocen como schwannomas vestibulares. También se llaman neurinomas del acústico. Estos tumores son benignos, lo que significa que no son cáncer.

Los tumores crecen en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Por esta razón, uno de los primeros signos de la neurofibromatosis tipo 2 es la pérdida auditiva en uno o ambos oídos. El zumbido en los oídos y los problemas de equilibrio también son síntomas tempranos comunes.

Aunque la neurofibromatosis tipo 2 afecta principalmente los nervios que controlan la audición y el equilibrio, los tumores en otras partes del cerebro a veces pueden afectar áreas cercanas que ayudan con la coordinación o el movimiento. Sin embargo, esta afección no suele afectar directamente el pensamiento, la memoria ni el hipotálamo, que controla las hormonas y las funciones del cuerpo.

Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia tardía o al inicio de la adultez, cuando los tumores empiezan a causar cambios en la audición, el equilibrio o la visión.

Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 dependen del lugar donde se desarrollan los tumores. Los síntomas comunes incluyen los siguientes:

• Pérdida auditiva gradual
• Zumbido en los oídos
• Problemas con el equilibrio o sensación de inestabilidad
• Dolores de cabeza

Algunas personas con neurofibromatosis tipo 2 pueden presentar pequeños bultos o protuberancias en la piel. Estos suelen aparecer debido a tumores que crecen en los nervios debajo de la piel. Estos bultos y protuberancias son diferentes de los cambios en la piel que se observan en otros tipos de neurofibromatosis.

A veces, la neurofibromatosis tipo 2 puede causar cambios visibles en la cara. Los músculos faciales pueden debilitarse o caer si los tumores crecen en el nervio facial, que controla el movimiento de la cara. Esto puede dificultar sonreír, parpadear o mover los músculos faciales de un lado.

La neurofibromatosis tipo 2 también puede llevar a la formación de tumores en otros nervios, incluso en el cerebro, la columna vertebral y los ojos. Los tumores también pueden formarse en los nervios periféricos, que se encuentran fuera del cerebro y en la médula espinal. Las personas que tienen neurofibromatosis tipo 2 también pueden desarrollar otros tumores benignos.

Los síntomas de los tumores en otras áreas pueden incluir los siguientes:

• Entumecimiento y debilidad en los brazos o las piernas
• Dolor
• Problemas con el equilibrio
• Caída facial
• Cambios en la vista o cataratas
• Convulsiones
• Dolores de cabeza

Causas

La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 se produce por una alteración, o cambio, en el gen NF2 en el cromosoma 22. Este gen produce una proteína llamada merlina. La proteína merlina, también conocida como schwannomina, ayuda a controlar la proliferación celular y a prevenir la formación de tumores. Cuando el gen se altera, el cuerpo no produce suficiente merlina. Sin merlina, las células pueden proliferar cuando no deberían, lo que puede llevar a la formación de tumores en los nervios.

Rol de los genes y la herencia

En aproximadamente la mitad de las personas con schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2, el cambio genético se hereda del padre o la madre. La neurofibromatosis tipo 2 sigue un patrón hereditario autosómico dominante. Esto significa que cualquier hijo de un padre o madre con la afección tiene una posibilidad del 50 % de tener el cambio genético.

La otra mitad de las personas con neurofibromatosis tipo 2 desarrollan la afección debido a una mutación de novo, que es un cambio genético nuevo. Esto significa que ni el padre ni la madre tiene ese cambio genético. El cambio genético ocurre por primera vez en esa persona.

Neurofibromatosis tipo 2 en mosaico

A veces, el cambio genético ocurre solo en algunas células del cuerpo. Esto se llama neurofibromatosis tipo 2 en mosaico. Las personas con neurofibromatosis tipo 2 en mosaico pueden presentar síntomas más leves o desarrollarlos más tarde en la vida. Como no todas las células tienen el cambio genético, la posibilidad de transmitir la afección a un hijo puede ser inferior al 50 %.

Estos cambios genéticos explican por qué la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 puede heredarse en familias. No está causada por el estilo de vida ni por factores ambientales.

Factores de riesgo

En aproximadamente la mitad de las personas con schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2, el gen alterado se hereda del padre o la madre. La neurofibromatosis tipo 2 tiene un patrón hereditario autosómico dominante. Esto significa que cualquier hijo de un padre o madre con la afección tiene una posibilidad del 50 % de tener el cambio genético. La otra mitad de las personas con neurofibromatosis tipo 2 desarrolla la afección debido a un cambio genético nuevo que no estaba presente ni en el padre ni en la madre.

Tener antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 2 es el único factor de riesgo conocido. La neurofibromatosis tipo 2 ocurre en personas de todos los orígenes y regiones en tasas similares. No existen factores geográficos ni étnicos conocidos que aumenten el riesgo.

Complicaciones

La neurofibromatosis tipo 2 afecta muchas partes del cuerpo porque hace que se formen tumores en los nervios de todo el cerebro y la médula espinal. Las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2 varían según los nervios o las partes del cerebro o la columna vertebral que se ven afectados.

Complicaciones sensoriales y de comunicación

• Pérdida auditiva parcial o total.
• Problemas de equilibrio o mareos.
• Cambios en la visión, que incluye las cataratas.
• Dificultad para hablar o tragar.

Complicaciones físicas y nerviosas

• Entumecimiento, hormigueo o debilidad en un brazo o una pierna.
• Pequeños schwannomas en la piel que pueden causar dolor o afectar la apariencia.
• Múltiples tumores benignos en el cerebro o la columna vertebral que pueden presionar el cerebro o la médula espinal.
• Dolor crónico o dolores de cabeza.

Tratamiento y complicaciones emocionales

• Efectos secundarios después del tratamiento, como disminución de la audición tras una cirugía o radiocirugía, y efectos poco comunes de los tumores relacionados con la radiación.
• Estrés emocional, ansiedad o depresión.
• Dificultades de comunicación debido a la pérdida auditiva.

Cómo afecta la neurofibromatosis tipo 2 más allá de la pérdida auditiva

Los tumores de la neurofibromatosis tipo 2 pueden presionar estructuras cercanas en el cerebro o la médula espinal y afectar el movimiento, la visión, la deglución o el equilibrio. Los tumores en los nervios raquídeos pueden causar entumecimiento, debilidad o dolor en los brazos o las piernas. Pueden formarse meningiomas en la superficie del cerebro o la columna vertebral y estos pueden aumentar la presión dentro del cráneo, lo que causa dolores de cabeza o convulsiones. Las cataratas y otros problemas oculares también son comunes. Con el tiempo, estos problemas pueden afectar el movimiento, la independencia y la calidad de vida. Estas complicaciones pueden variar en gravedad y cambiar con el tiempo.

Como las complicaciones pueden variar, el pronóstico a largo plazo depende de dónde y cómo se forman los tumores.

Expectativa de vida con neurofibromatosis tipo 2

La expectativa de vida varía mucho. Depende de la cantidad, el tamaño y la ubicación de los tumores. También depende de lo temprano que se diagnostique y trate la afección. Muchas personas con neurofibromatosis tipo 2 viven hasta la mediana o avanzada adultez, especialmente con control regular y tratamientos modernos que preservan la audición y la función de los nervios. Los avances en técnicas de resonancia magnética, microcirugía y medicamentos dirigidos han mejorado los resultados y han ayudado a las personas a mantener una vida más larga y de mejor calidad.

La neurofibromatosis tipo 2 no es cáncer. Sin embargo, los tumores pueden causar complicaciones graves si presionan áreas vitales del cerebro o la médula espinal. Estos problemas pueden poner en riesgo la vida en algunos casos, especialmente sin vigilancia ni tratamiento.

Recurrencia o reaparición de tumores

Los tumores relacionados con la neurofibromatosis tipo 2, en especial los schwannomas vestibulares y los meningiomas, pueden aparecer nuevamente después de la cirugía. La extirpación completa puede ser difícil si los tumores están cerca de nervios vitales o estructuras cerebrales. Incluso después de una cirugía exitosa, pueden aparecer nuevos tumores en otras áreas con el tiempo, porque el cambio genético subyacente permanece en las células del cuerpo. Es importante realizar revisiones continuas con imágenes por resonancia magnética, pruebas de audición y exámenes neurológicos para detectar y tratar tumores nuevos y recurrentes de manera temprana.

Diagnóstico

Diagnóstico y pruebas

La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 se diagnostica mediante una combinación de pruebas de audición, estudios por imágenes y análisis genéticos. La mayoría de las personas son diagnosticadas cuando presentan pérdida auditiva, zumbido en los oídos o problemas de equilibrio. Estos suelen ser los primeros signos de los tumores llamados schwannomas vestibulares. Se desarrollan en los nervios que conectan el oído interno con el cerebro.

La detección temprana mediante pruebas de audición, resonancia magnética y pruebas genéticas ayuda a guiar el tratamiento y preservar la audición.

Examen y antecedentes médicos

Los antecedentes médicos detallados y un examen físico ayudan a encontrar signos tempranos de complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2, como pérdida auditiva, cambios en el equilibrio o debilidad muscular. Un examen ocular puede detectar cataratas o cambios en el nervio óptico.

Pruebas de audición y equilibrio

Otras pruebas, como la respuesta auditiva del tallo cerebral y las pruebas vestibulares, muestran si los nervios de la audición y el equilibrio están enviando señales correctamente. Los resultados inusuales pueden ser otra pista de que hay schwannomas vestibulares presentes y ayudan a confirmar un diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2.

Estudios por imágenes

La resonancia magnética del cerebro es la prueba clave para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 2. Puede detectar schwannomas vestibulares en los nervios de la audición y el equilibrio. La resonancia magnética de la columna vertebral ayuda a encontrar tumores en la médula espinal, como schwannomas y ependimomas. La resonancia magnética puede detectar tumores antes de que aparezcan los síntomas. Las resonancias magnéticas de seguimiento y las pruebas de audición permiten rastrear el tumor y guiar la atención médica.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas buscan un cambio en el gen NF2. Encontrar este cambio puede confirmar la neurofibromatosis tipo 2. Un análisis de sangre puede detectar un cambio genético con el que naciste, ya sea heredado del padre o la madre o que ocurrió de manera espontánea por primera vez.

A veces, el análisis de sangre es negativo incluso cuando la neurofibromatosis tipo 2 es probable. En ese caso, examinar el tumor puede ayudar a detectar el cambio y mostrar neurofibromatosis tipo 2 en mosaico, lo que significa que solo algunas células tienen el cambio genético.

Diagnóstico en niños y familias

Si el padre o la madre tiene neurofibromatosis tipo 2, se puede examinar a los hijos. El asesoramiento genético puede ayudar a las familias a comprender los riesgos y el momento adecuado para los exámenes de detección. Las resonancias magnéticas y las pruebas de audición tempranas ayudan a detectar los tumores cuando el tratamiento puede proteger mejor la audición y la función de los nervios.

Tratamiento

No existe una cura para la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a controlar los tumores y proteger la audición, el equilibrio y la función nerviosa. El objetivo del tratamiento es controlar el crecimiento del tumor, aliviar los síntomas y mantener la calidad de vida durante el mayor tiempo posible.

La atención generalmente la brinda un equipo que incluye especialistas en neurología, neurocirugía, cuidado y audición del oído, cuidado de los ojos y rehabilitación. Se utilizan estudios por imágenes por resonancia magnética y pruebas de audición para controlar el tamaño del tumor y la función con el tiempo.

Cirugía

Se puede recomendar cirugía para los tumores que crecen rápidamente, causan dolor o afectan la audición o el equilibrio. El objetivo es extraer la mayor cantidad de tumor posible mientras se protegen los nervios cercanos. En los schwannomas vestibulares, o tumores en los nervios de la audición y el equilibrio, puede ser posible realizar una cirugía para salvar la audición cuando el tumor es pequeño.

A veces, los cirujanos pueden extraer completamente el tumor para aliviar la presión en el cerebro o la médula espinal. Debido a que los tumores de neurofibromatosis tipo 2 suelen aparecer en múltiples lugares, cada cirugía se planifica de manera individual para reducir la posibilidad de lesión nerviosa y pérdida auditiva.

Radioterapia

La radiocirugía estereotáctica puede usarse para tumores más pequeños o cuando no es posible hacer una cirugía. En este tratamiento, se usa radiación dirigida con precisión para detener o hacer más lento el crecimiento del tumor. Sin embargo, la radiación conlleva cierto riesgo de daño a los nervios o de aparición de nuevos tumores más adelante en la vida, por lo que se usa con cuidado.

Terapia dirigida

Los medicamentos dirigidos actúan sobre una vía específica dentro del tumor. Están diseñados para bloquear las señales que ayudan al tumor a crecer. Uno de estos medicamentos, el bevacizumab, bloquea el crecimiento de los vasos sanguíneos. Ha mostrado beneficios para algunas personas con schwannomas vestibulares en crecimiento. En estudios, redujo el tamaño del tumor y ayudó a preservar la audición de muchas personas.

Audición y rehabilitación

Cuando se pierde la audición, los implantes auditivos pueden ayudar a recuperar la percepción del sonido. Las opciones incluyen implantes de cóclea si el nervio coclear aún funciona, o implantes auditivos en el tallo cerebral cuando ambos nervios auditivos están dañados. Un implante de cóclea envía señales sonoras directamente al nervio auditivo dentro del oído interno. Un implante del tallo cerebral omite el oído por completo y envía señales sonoras directamente al cerebro.

La terapia física, el entrenamiento del equilibrio y el cuidado de la visión también pueden mejorar la función diaria y la seguridad.

Control continuo

Debido a que la neurofibromatosis tipo 2 puede causar nuevos tumores con el tiempo, el seguimiento de por vida es importante. Las resonancias magnéticas, los exámenes de audición y oculares, y las evaluaciones físicas ayudan a guiar cuándo y cómo tratar. Las visitas regulares a un centro con experiencia en neurofibromatosis permiten la detección temprana de cambios y ayudan a mantener la calidad de vida.

Se están estudiando otros medicamentos dirigidos y enfoques combinados en ensayos clínicos.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores están estudiando nuevos medicamentos y estrategias para hacer más lento el crecimiento de tumores y ayudar a preservar la audición en personas con schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2. Muchas de estas opciones están disponibles únicamente en ensayos clínicos en centros especializados en neurofibromatosis.

Se están estudiando otros medicamentos dirigidos, como everolimus, erlotinib y lapatinib, para la neurofibromatosis tipo 2, pero todavía no se ha demostrado ni aprobado su uso para tratar esta enfermedad. Los estudios iniciales buscan determinar si estos medicamentos pueden reducir el tamaño de los tumores o estabilizar la audición.

La investigación también explora medicamentos más nuevos que actúan sobre las vías de crecimiento del tumor, incluido el factor de crecimiento del endotelio vascular, el blanco farmacodinámico de la rapamicina y la proteína cinasa activada por mitógenos. Estos tratamientos buscan hacer más lento el crecimiento o reducir el tamaño del tumor, pero siguen siendo experimentales.

Los investigadores están evaluando cómo usar el bevacizumab de la manera más eficaz, incluidas la dosificación y las estrategias de mantenimiento. También analizan si combinar medicamentos dirigidos o asociarlos con otros tratamientos puede mejorar los resultados. Estos enfoques todavía se encuentran en estudio.

Estos estudios forman parte de un esfuerzo creciente por encontrar terapias dirigidas para la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 que controlen los tumores mientras protegen la audición y la función nerviosa.

Si te interesan opciones más nuevas, tu equipo de atención médica puede comentarte sobre ensayos clínicos para ver si alguno es compatible con tu situación y tus objetivos.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Enterarte de que tienes neurofibromatosis tipo 2 puede generar muchas emociones. Mantenerte conectado es útil. Un grupo de apoyo, el asesoramiento psicológico y hablar con personas de confianza pueden reducir el estrés y facilitar la vida diaria.

Estrategias para la vida diaria

• Apoyo para la audición. Considera el uso de audífonos o implantes de cóclea, o implantes auditivos en el tallo cerebral. Los teléfonos y videos con subtítulos también pueden ayudar.
• Equilibrio y seguridad. La terapia de rehabilitación vestibular, el ejercicio regular y pasos sencillos para prevenir caídas en casa pueden ayudarte a manejar estos problemas.
• Herramientas de comunicación. Considera aplicaciones de voz a texto y dispositivos de alerta para teléfonos y timbres.
• Dolor y dolores de cabeza. Pregúntale a tu equipo de atención médica sobre medicamentos, fisioterapia y técnicas de relajación.
• Salud emocional. El asesoramiento psicológico, la terapia cognitivo conductual y el apoyo de personas con el mismo problema pueden ayudarte a aprender a controlar el estrés y otras emociones.
• Trabajo o estudios. Solicita adaptaciones, como subtítulos, espacios silenciosos, horarios flexibles e instrucciones escritas.
• Atención de seguimiento. Hazte pruebas de audición y resonancias magnéticas periódicamente para detectar cambios tempranos. Estos pasos pueden mejorar la función diaria y la calidad de vida.

Cómo encontrar apoyo

Recibir ayuda de personas y programas puede hacer la vida cotidiana más fácil y menos estresante. El apoyo puede provenir de las siguientes fuentes:

• Grupos nacionales de neurofibromatosis y sedes locales.
• Clínicas hospitalarias de neurofibromatosis y servicios de trabajo social.
• Comunidades en línea de neurofibromatosis tipo 2 y foros moderados.
• Familia, amigos y cuidadores.
• Asesoramiento genético para planificación familiar y pruebas.

Estos apoyos pueden ayudarte a que te sientas informado, conectado y con control sobre tu situación.

A menudo, en las clínicas de neurofibromatosis hay trabajadores sociales o psicólogos que pueden ayudar a coordinar la atención médica y conectarte con programas comunitarios.

Preparación antes de la cita

Es posible que te remitan a un neurólogo, que es un especialista en afecciones del cerebro y del sistema nervioso.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita médica, consulta si debes hacer algo con anticipación; por ejemplo, hacer ayuno antes de una prueba en particular. Antes de la cita médica:

• Haz una lista de problemas e indica cuándo los notaste por primera vez.
• Trae contigo información sobre tus antecedentes médicos y familiares completos.
• Anota información personal crucial, como situaciones de gran estrés o cambios recientes en la vida.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomas.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.

Tratamiento

En el caso de la neurofibromatosis tipo 2, las preguntas básicas que puedes hacer incluyen las siguientes:

• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Cuáles son los tratamientos disponibles?
• ¿Cómo se deberían vigilar los cambios en la afección?

No dudes en hacer otras preguntas.

Preparación antes de la cita

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica te haga varias preguntas. Por ejemplo:

• ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez?
• ¿Cambiaron los síntomas con el tiempo?
• ¿Tienes antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 2?