Adrenoleucodistrofia

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria, es decir, genética, que daña la vaina de mielina, una membrana que aísla las células nerviosas del cerebro.

En la adrenoleucodistrofia, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que hace que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal.

El tipo más frecuente de adrenoleucodistrofia es la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, causada por un defecto genético en el cromosoma X. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X afecta con mayor intensidad a los hombres que a las mujeres, que son portadoras de la enfermedad.

Algunos tipos de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X son los siguientes:

• Adrenoleucodistrofia de aparición en la infancia. Generalmente, este tipo de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X se produce entre los 4 y los 10 años. La sustancia blanca del cerebro se daña progresivamente, lo que se conoce como leucodistrofia, y los síntomas empeoran con el paso del tiempo. Si no se diagnostica de forma temprana, la adrenoleucodistrofia de aparición en la infancia puede derivar en la muerte al cabo de 5 a 10 años.
• Enfermedad de Addison. Con frecuencia, las glándulas suprarrenales, que son las glándulas productoras de hormonas, no producen suficientes esteroides, lo que se conoce como insuficiencia suprarrenal, en las personas que tienen adrenoleucodistrofia, lo que causa un tipo de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X conocido como enfermedad de Addison.
• Adrenomieloneuropatía. Este tipo de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X de aparición en la adultez es un tipo menos grave y de progresión lenta que causa síntomas tales como rigidez en la marcha, y disfunción de la vejiga y el intestino. Las mujeres que son portadoras de adrenoleucodistrofia pueden padecer un tipo leve de adrenomieloneuropatía.

Diagnóstico

Para diagnosticar la adrenoleucodistrofia, el médico revisará los síntomas y los antecedentes médicos y familiares. El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará varios exámenes, como los siguientes:

• Análisis de sangre. Estas pruebas permiten saber si hay niveles altos de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre, que son un indicador clave de la adrenoleucodistrofia.

  Los médicos utilizan muestras de sangre para hacer pruebas genéticas con el fin de identificar defectos o mutaciones que causan la adrenoleucodistrofia. Los médicos también usan análisis de sangre para evaluar el funcionamiento de las glándulas suprarrenales.

• Imágenes por resonancia magnética. Los potentes imanes y las ondas de radio crean imágenes detalladas del cerebro en una resonancia magnética. Esto permite a los médicos detectar anormalidades en el cerebro que podrían indicar adrenoleucodistrofia, como daño en el tejido nervioso (sustancia blanca) del cerebro. Los médicos pueden usar varios tipos de resonancia magnética para ver las imágenes más detalladas del cerebro y detectar signos tempranos de leucodistrofia.
• Examen de detección visual. Medir las respuestas visuales puede controlar el progreso de la enfermedad en varones que no tienen otros síntomas.
• Biopsia de piel y cultivo celular de fibroblastos. En algunos casos, se puede tomar una pequeña muestra de piel para verificar si hay niveles elevados de grasos de cadena muy larga.

Tratamiento

La adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener el avance de la adrenoleucodistrofia si se hace cuando recién aparecen los síntomas neurológicos. Los médicos se centrarán en aliviar los síntomas y disminuir el avance de la enfermedad.

Entre las opciones de tratamiento, se encuentran las siguientes:

• Trasplante de células madre. Esta puede ser una opción para disminuir o detener el avance de la enfermedad en niños si la adrenoleucodistrofia se diagnostica y trata temprano. Las células madre pueden extraerse de la médula ósea a través de un trasplante de médula ósea.
• Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal. Muchas personas con adrenoleucodistrofia padecen insuficiencia suprarrenal y tienen que someterse a análisis regulares de la glándula suprarrenal. La insuficiencia suprarrenal puede tratarse de manera eficaz con esteroides (terapia de reemplazo con corticoides.
• Medicamentos. El médico puede recetar medicamentos para ayudar a aliviar los síntomas, como la rigidez y las convulsiones.
• Fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a aliviar los espasmos musculares y disminuir la rigidez muscular. Es posible que el médico recomiende sillas de ruedas y otros dispositivos de movilidad, si fuera necesario.

En un ensayo clínico reciente, los niños con adrenoleucodistrofia cerebral en etapa temprana fueron tratados con terapia génica como una alternativa al trasplante de células madre. Los primeros resultados de la terapia génica son prometedores. El avance de la enfermedad se estabilizó en el 88 % de los niños que participaron en el ensayo. Se necesita investigación adicional para evaluar los resultados a largo plazo y la seguridad de la terapia génica para la adrenoleucodistrofia cerebral.