Anemia de células falciformes

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos hereditarios conocidos como enfermedad de las células falciformes. Afecta la forma de los glóbulos rojos que transportan oxígeno a todo el cuerpo.

Por lo general, los glóbulos rojos son redondos y flexibles para desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media luna. Estas células falciformes también se vuelven rígidas y pegajosas, lo que puede hacer más lento u obstruir el flujo sanguíneo.

El enfoque de tratamiento actual consiste en aliviar el dolor y evitar las complicaciones de la enfermedad. Sin embargo, los tratamientos más nuevos podrían curar esta enfermedad.

Síntomas

Los síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 6 meses de edad. Varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Estos son algunos de los síntomas:

• Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren. Los glóbulos rojos normales suelen tener un ciclo de vida de unos 120 días, antes de necesitar un reemplazo. Las células falciformes, en cambio, suelen tener un ciclo de vida de 10 a 20 días, lo que crea una escasez de glóbulos rojos. Esto se conoce como anemia. Sin suficientes glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener el oxígeno que necesita. Esto causa fatiga.

• Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor extremo, llamados crisis de dolor, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen el flujo de sangre por los pequeños vasos sanguíneos hacia el pecho, el abdomen y las articulaciones.

  La intensidad del dolor varía y puede durar de unas horas a unos días. Algunas personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al año. Otras tienen una docena al año o más. Una crisis de dolor grave requiere hospitalización.

  Algunas personas con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico debido a daños en los huesos y las articulaciones, úlceras y otras causas.

• Hinchazón de manos y de pies. Los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen la circulación sanguínea en las manos y los pies, lo que puede hacer que se hinchen.
• Infecciones frecuentes. El bazo es importante porque protege contra las infecciones. Las células falciformes pueden dañar el bazo, lo que aumenta el riesgo de desarrollar infecciones. Los bebés y los niños con anemia de células falciformes generalmente reciben vacunas y antibióticos para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
• Retraso en el crecimiento o en la pubertad. Los glóbulos rojos le proporcionan al cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos sanos puede hacer más lento el crecimiento en los bebés y los niños, y retrasar la pubertad en los adolescentes.
• Problemas de visión. Las células falciformes pueden taponar los diminutos vasos sanguíneos que suministran sangre a los ojos. Esto puede dañar la retina, que es la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y llevar a problemas con la visión.

Cuándo consultar a un médico

Acuda de inmediato al profesional de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de anemia de células falciformes, como fiebre o accidente cerebrovascular.

Las infecciones suelen empezar con fiebre y pueden poner en riesgo la vida. Dado que los niños con anemia de células falciformes son propensos a las infecciones, busque inmediatamente atención médica si la fiebre es superior a 101,5 grados Fahrenheit (38,5 grados Celsius).

Busque atención médica de emergencia por síntomas de accidente cerebrovascular, que incluyen los siguientes:

• Parálisis en un lado o debilidad en la cara, los brazos o las piernas.
• Confusión.
• Dificultad para caminar o hablar.
• Cambios repentinos en la visión.
• Entumecimiento sin causa aparente.
• Dolor de cabeza intenso.

Causas

La causa de la anemia de células falciformes es un cambio en el gen que le ordena al cuerpo producir hemoglobina. La hemoglobina es un compuesto rico en hierro que está presente en los glóbulos rojos y les permitirle transportar oxígeno desde los pulmones hasta el resto del cuerpo. La hemoglobina asociada con la anemia de células falciformes hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

Para que un niño tenga anemia de células falciformes, tanto el padre como la madre deben ser portadores de una copia del gen de células falciformes y ambos deben transmitirle su copia al niño.

Si solo el padre o la madre le trasmite el gen de células falciformes al niño, este tendrá el rasgo de células falciformes. Al tener un gen de hemoglobina normal y un gen de células falciformes, las personas con el rasgo de células falciformes producen ambos tipos de hemoglobina: la normal y la de células falciformes.

Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero por lo general no tienen síntomas. Son portadores de la enfermedad. Esto significa que pueden transmitirle el gen a sus hijos.

Factores de riesgo

Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, tanto el padre como la madre deben ser portadores de un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, la anemia de células falciformes generalmente afecta a las personas de ascendencia africana, mediterránea y de Oriente Medio.

Complicaciones

La anemia de células falciformes puede derivar en varias complicaciones, como las siguientes:

• Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden obstruir el flujo sanguíneo hacia el cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si su hijo presenta alguno de estos signos o síntomas, busque tratamiento médico de inmediato. Un accidente cerebrovascular puede ser mortal.
• Síndrome torácico agudo. Una infección pulmonar o el bloqueo de los vasos sanguíneos de los pulmones a causa de las células falciformes pueden ocasionar esta complicación que pone en riesgo la vida. Entre esos síntomas están dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. El síndrome torácico agudo podría requerir tratamiento médico de emergencia.
• Necrosis avascular. Las células falciformes pueden obstruir los pequeños vasos sanguíneos que irrigan sangre a los huesos. Cuando los huesos no reciben suficiente sangre, las articulaciones se estrechan y el tejido óseo muere. Esto puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero lo más común es en la cadera.
• Hipertensión pulmonar. Las personas con anemia de células falciformes también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele afectar a los adultos. La falta de aire y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que puede ser mortal.
• Daño en los órganos. Las células falciformes que obstruyen el flujo sanguíneo a los órganos privan de sangre y oxígeno a los órganos afectados. En la anemia de células falciformes, la sangre también contiene poco oxígeno. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar nervios y órganos, como los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser mortal.
• Secuestro esplénico. Las células falciformes pueden quedar atrapadas en el bazo y lo agrandan. Eso puede causar dolor abdominal sobre el lado izquierdo del cuerpo y poner en riesgo la vida. El padre y la madre de un niño con anemia de células falciformes pueden aprender a ubicar el bazo de su hijo y a palparlo para ver si está agrandado.
• Ceguera. Las células falciformes pueden obstruir los pequeños vasos sanguíneos que irrigan de sangre a los ojos. Con el transcurso del tiempo, esto puede llevar a la ceguera.
• Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas y dolorosas en las piernas.
• Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia conocida como bilirrubina. Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede llevar a la presencia de cálculos biliares.
• Priapismo. La anemia de células falciformes puede causar priapismo, que son erecciones dolorosas y prolongadas. Las células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos del pene y, con el tiempo, llevar a la impotencia.
• Trombosis venosa profunda. Los glóbulos rojos falciformes pueden ocasionar coágulos sanguíneos y aumentar el riesgo de que un coágulo se aloje en una vena no superficial, lo que se conoce como trombosis venosa profunda. Además, aumenta el riesgo de que un coágulo sanguíneo se aloje en el pulmón, lo que se conoce como embolia pulmonar. Cualquiera de estas afecciones puede causar una enfermedad grave o incluso la muerte.
• Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. Puede también aumentar el riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro y bebés con peso bajo al nacer.

Prevención

Si porta el rasgo de células falciformes, valdría la pena ver a un consejero genético antes de embarazarse. El consejero puede ayudarle a entender cuál es el riesgo de tener un hijo con anemia de células falciformes. También puede informarse sobre posibles tratamientos, medidas de prevención y alternativas reproductivas.

Diagnóstico

Un análisis de sangre puede verificar si hay un tipo de hemoglobina que causa la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre forma parte del cribado neonatal de rutina. Sin embargo, el análisis también se puede hacer en niños más grandes y en adultos.

En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños pequeños y bebés, la muestra de sangre se suele obtener de un dedo o del talón. Luego, se envía la muestra a un laboratorio para detectar la presencia de hemoglobina de células falciformes.

Si usted o su hijo tienen anemia de células falciformes, el profesional de atención médica podría sugerir otros análisis para verificar si hay posibles complicaciones de la enfermedad.

Si usted o su hijo son portadores del gen de células falciformes, es probable que se les remita a un consejero genético.

Evaluación del riesgo de accidente cerebrovascular

Existe un ecógrafo especial puede revelar el riesgo de accidente cerebrovascular en los niños. Este examen se hace con ondas de sonido que miden el flujo sanguíneo que va al cerebro. Es un análisis indoloro que se le puede realizar a niños mayores de 2 años. Hacerse transfusiones sanguíneas con regularidad disminuye el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular.

Análisis para detectar genes de células falciformes antes del nacimiento

La enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar en un feto tras obtener una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé dentro del útero materno. Si usted o su pareja tienen anemia de células falciformes o el rasgo de células falciformes, consulte con el equipo de atención médica sobre este examen de detección.

Tratamiento

El control de la anemia de células falciformes normalmente es para evitar las crisis de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones sanguíneas. En algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la enfermedad. Las terapias genéticas también están en desarrollo y quizás ofrezcan una cura para las personas con la enfermedad de células falciformes.

Medicamentos

• Hidroxiurea (Droxia, Hydrea). El uso de hidroxiurea a diario reduce la frecuencia de las crisis de dolor y podría también disminuir la necesidad de transfusiones de sangre y las hospitalizaciones. Sin embargo, puede aumentar el riesgo de infecciones. No tome este fármaco durante el embarazo.
• L-glutamina en polvo para vía oral (Endari). Ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor.
• Crizanlizumab (Adakveo). Este medicamento se administra mediante inyección y ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor en adultos y en niños mayores de 16 años. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.
• Medicamentos para aliviar el dolor. El profesional de atención médica podría recetarle narcóticos para ayudar a aliviar el dolor durante las crisis causadas por las células falciformes.

Prevención de infecciones

Los niños con anemia de células falciformes pueden recibir penicilina desde los 2 meses hasta los 5 años o más. Este medicamento ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, que puede ser mortal para los niños con anemia de células falciformes.

Es posible que los adultos con anemia de células falciformes necesiten tomar penicilina durante toda la vida si tuvieron neumonía o una cirugía para extirparles el bazo.

Las vacunas en la infancia son importantes para prevenir las enfermedades en todos los niños. Sin embargo, las vacunas son aún más importantes para los niños que padecen anemia de células falciformes porque en ellos las infecciones pueden ser graves.

El equipo de atención médica de su hijo debe asegurarse de que el niño reciba todas las vacunas recomendadas durante la infancia. Entre ellas se encuentran las vacunas contra la neumonía, la meningitis y la hepatitis B, además de la vacuna anual contra la gripe. Las vacunas también son importantes para los adultos con anemia de células falciformes.

Cuando se presenta una amenaza mundial contra la salud, como la pandemia de la COVID-19, las personas con anemia de células falciformes deben tomar precauciones adicionales. Por ejemplo, deben permanecer en casa lo máximo posible y, quienes sean elegibles, recibir las vacunas.

Cirugías y otros procedimientos

• Transfusiones de sangre. En las personas con enfermedad de células falciformes, las transfusiones de glóbulos rojos permiten tratar y evitar complicaciones como accidentes cerebrovasculares.

  En este procedimiento, se extraen los glóbulos rojos de una provisión de sangre donada para luego administrarlos por vía intravenosa a una persona con anemia de células falciformes. De esta forma aumenta la cantidad de glóbulos rojos que no están afectados por la anemia de células falciformes. Esto ayuda a disminuir los síntomas y las complicaciones.

  Uno de los riesgos es una respuesta inmunitaria a la sangre del donante, lo que puede dificultar la búsqueda de futuros donantes. Otros riesgos son una infección y la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. Debido a que el exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos, probablemente sea necesario un tratamiento para reducir los niveles de hierro cuando las transfusiones son periódicas.

• Trasplante de células madre. También se lo conoce como trasplante de médula ósea. Este procedimiento consiste en reemplazar la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes con médula ósea de un donante. El procedimiento normalmente se realiza con un donante compatible, como un hermano, que no tenga anemia de células falciformes.

  Un trasplante de células madre puede curar la anemia de células falciformes. El trasplante de células madre se recomienda solamente para las personas, por lo general niños, que presentan síntomas y complicaciones sustanciales a causa de la anemia de células falciformes. Los riesgos asociados con el procedimiento son altos e incluyen la muerte.

• Terapia génica con células madre. En esta opción de tratamiento, se extraen las propias células madre de una persona y se les inyecta un gen para que produzcan hemoglobina normal. Luego, se devuelven las células madre al cuerpo de la persona en un proceso conocido como trasplante autólogo. Esta opción puede representar una cura para las personas con enfermedad de células falciformes que no tienen un donante compatible.

• Terapia de edición genética. Este tratamiento autorizado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) modifica el ADN de las células madre de una persona. Consiste en extraer células madre del cuerpo y modificar o editar el gen de las células falciformes para restaurar la capacidad celular de producir glóbulos rojos sanos. Luego, las células tratadas se devuelven al cuerpo por vía intravenosa, A esto se le conoce como infusión.

  En quienes la terapia de edición genética tuvo éxito, los síntomas de la enfermedad de células falciformes desaparecen. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos autorizó este tratamiento para personas de 12 años en adelante. Se desconocen los efectos a largo plazo de este nuevo tratamiento, pero se los continúa estudiando.

Se están realizando ensayos clínicos para abordar el trasplante de células madre en adultos y las terapias génicas.

Autocuidado

Las siguientes medidas para mantenerse sano podría ayudarle a evitar las complicaciones de la anemia de células falciformes:

• Tomar suplementos de ácido fólico a diario y optar por una alimentación saludable. La médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para producir glóbulos rojos nuevos. Consulte con el equipo de atención médica acerca de un suplemento de ácido fólico y otras vitaminas. Consuma frutas y verduras de colores variados, así como granos o cereales integrales.
• Beber mucha agua. La deshidratación puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis de dolor por las células falciformes. Beba agua durante todo el día con el objetivo de consumir unos ocho vasos diarios. Beba más agua si hace ejercicio o está en un clima cálido y seco.
• Evitar temperaturas extremas. La exposición al calor o al frío extremos puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis de dolor por las células falciformes.
• Hacer ejercicio regularmente, pero no en exceso. Consulte con el profesional de atención médica cuánto ejercicio es adecuado para usted.
• Tener precaución al tomar medicamentos. Si toma algún analgésico, como ibuprofeno (Advil, Motrin, otros) o naproxeno sódico (Aleve), hágalo con moderación debido al posible efecto en los riñones. Consulte con el profesional de atención médica antes de tomar algún medicamento que no le hayan recetado.
• No fumar. Fumar aumenta el riesgo de sufrir una crisis de dolor.

Afrontamiento y apoyo

Si usted o alguien de su familia tienen anemia de células falciformes, las siguientes ideas pueden ayudarle a afrontar la enfermedad:

• Busque a alguien con quien hablar. Vivir con una enfermedad crónica genera estrés. Considere la posibilidad de consultar a un profesional de la salud mental, como un psicólogo, consejero o trabajador social, que le ayude a sobrellevar la situación.
• Únase a un grupo de apoyo. Pregúntele al equipo de atención médica si en su área hay grupos de apoyo para las familias. Hablar con otras personas que enfrentan dificultades parecidas a las suyas puede ser útil.
• Explore maneras de afrontar el dolor. Los analgésicos no siempre pueden eliminar el dolor por completo. Colabore con el profesional de atención médica para encontrar maneras de controlar el dolor. Podría intentar con almohadillas térmicas, baños calientes, masajes o fisioterapia.
• Infórmese sobre la anemia de células falciformes para tomar decisiones informadas sobre los cuidados médicos. Infórmese lo más que pueda sobre la enfermedad. Haga preguntas durante las citas médicas de su hijo. Pida al equipo de atención médica que le recomienden fuentes de información confiables.

Preparación para la cita médica

La anemia de células falciformes generalmente se diagnostica mediante exámenes de detección genética que se realizan cuando nace un bebé. Probablemente sea el profesional de atención primaria quien reciba esos resultados y es posible que lo remita a un hematólogo, que es un médico especializado en trastornos sanguíneos, o a un hematólogo pediátrico.

La siguiente información le ayudará a prepararse para la cita médica.

Lo que puede hacer

Prepare una lista de lo siguiente:

• Sus síntomas, aun aquellos que quizás no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita, y cuándo comenzaron.
• Información personal crucial, como antecedentes médicos familiares y si alguien en su familia padece anemia de células falciformes o tiene el rasgo de esta.
• Preguntas para hacerle al equipo de atención médica.

Lleve a un familiar o amigo, si es posible, para que le ayude a recordar la información que le den.

En el caso de la anemia de células falciformes, algunas de las preguntas para el profesional de atención médica son las siguientes:

• ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué pruebas se necesitan?
• ¿Cuáles son los tratamientos disponibles y cuál me recomienda?
• ¿Qué efectos secundarios son comunes con estos tratamientos?
• ¿Hay otras opciones de tratamiento?
• ¿Qué probabilidad hay de que el tratamiento funcione?
• ¿Hay alguna limitación en cuanto a la comida o la actividad?
• ¿Tiene algún folleto o material impreso que me pueda llevar? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer otras preguntas.

Lo que puede esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica le haga preguntas como las siguientes:

• ¿Cuándo notó los síntomas por primera vez?
• ¿Han sido continuos u ocasionales?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?