Apraxia del habla progresiva primaria

Perspectiva general

La apraxia progresiva primaria del habla es una enfermedad neurodegenerativa que afecta lentamente la capacidad de una persona para hablar con claridad. La debilidad de los músculos de la boca no la causa. En las personas con apraxia progresiva primaria del habla, el cerebro tiene problemas para planificar y coordinar los movimientos necesarios para hablar. Hablar puede ser cada vez más difícil con el tiempo. Con el tiempo, algunas personas pueden perder lentamente la capacidad para hablar. La apraxia progresiva primaria del habla es una afección que aparece en la adultez. No se observa en niños.

Síntomas

Las personas con apraxia progresiva primaria del habla suelen saber exactamente lo que quieren decir, pero el habla se vuelve lenta. Puede ser difícil formar palabras y que otras personas las comprendan. Las señales entre el cerebro y los músculos de la boca no se envían correctamente. El cerebro lucha para hacer que los labios, la mandíbula y la lengua se muevan como lo hacen normalmente.

Los síntomas de la apraxia progresiva primaria del habla suelen empezar progresivamente y cambian con lentitud con el tiempo. Los primeros síntomas de la apraxia progresiva primaria del habla pueden incluir los siguientes:

• Hablar más lentamente de lo normal
• Hacer pausas entre palabras, en especial las que tienen más de una sílaba
• Tener problemas para expresar las emociones con la voz
• Tener problemas para formar palabras, en especial las más largas y complejas

Síntomas tardíos:

• Disartria. El habla se vuelve débil o imprecisa.
• Afasia. Problemas del lenguaje, como problemas para poner las palabras en el orden correcto, o para entender lo que oyes y pensar las palabras que quieres decir.
• Disfagia. Problemas para tragar.
• Espasticidad. La apraxia progresiva primaria del habla puede solaparse con otras afecciones, lo que puede hacer que la rigidez se extienda a otras partes del cuerpo, como los brazos, las piernas o el tronco.
• Apraxia en otras partes del cuerpo. Puede incluir no poder usar un objeto común, como un cepillo o un peine. También puede incluir no poder hacer una tarea cotidiana, como atarse los cordones o escribir una nota. Esto puede hacer que el cerebro tenga problemas para planificar.

Causas

La causa de la apraxia progresiva primaria del habla es un daño gradual en las células en las partes frontales del cerebro. Estas áreas controlan la planificación del habla y ayudan a coordinar la sincronización y los movimientos del habla.

La apraxia progresiva primaria del habla ocurre cuando la comunicación entre las células nerviosas no funciona correctamente. En la mayoría de las personas con apraxia progresiva primaria del habla, la afección se relaciona con enfermedades que implican la acumulación de la proteína tau. Muchas personas con esta afección también tienen una de dos enfermedades que causan síntomas. Las siguientes son las dos afecciones más comunes relacionadas con la apraxia progresiva primaria del habla:

• Degeneración corticobasal. Es una afección poco frecuente en la que partes del cerebro se encogen, lo que hace que las células nerviosas dejen de funcionar y mueran. La degeneración corticobasal también puede causar el síndrome corticobasal, que son cambios clínicos. Estos cambios pueden incluir mala coordinación y rigidez. Además, pueden incluir dificultad para pensar, problemas con el habla, problemas con el lenguaje y otros problemas.
• Parálisis supranuclear progresiva. La parálisis supranuclear progresiva es una afección poco frecuente que daña las neuronas cerebrales. Las células dañadas se encuentran en áreas que controlan el movimiento corporal, la coordinación, el pensamiento y otras funciones importantes. La parálisis supranuclear progresiva puede causar problemas graves con el equilibrio y la marcha. También puede causar problemas con los movimientos de los ojos y dificultad para tragar.

Si bien estas son las dos afecciones más comunes, no todas las personas con apraxia progresiva primaria del habla tienen la misma enfermedad subyacente. A veces hay otras proteínas implicadas.

Factores de riesgo

No se ha asociado claramente ningún factor ambiental ni del estilo de vida con la apraxia progresiva primaria del habla. La mayoría de las personas con apraxia progresiva primaria del habla no tienen antecedentes familiares de la afección. En casos poco frecuentes, se han encontrado mutaciones genéticas. En algunas familias, puede haber más de un familiar con una enfermedad neurodegenerativa. La apraxia progresiva primaria del habla suele empezar después de los 40 años y, más comúnmente, después de los 65 años.

Diagnóstico

No hay una única prueba para diagnosticar la apraxia progresiva primaria del habla. Los síntomas se pueden confundir con los de otras afecciones, como la afasia o la disartria.

El diagnóstico suele comenzar con todos los antecedentes médicos y un examen físico. El equipo de atención primaria puede remitirte a especialistas para ayudar a llegar a un diagnóstico más preciso. Dichos especialistas pueden incluir a las siguientes personas:

• Neurólogos. Un neurólogo diagnostica y trata afecciones del cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso.
• Neurólogos conductuales. Los neurólogos conductuales trabajan con personas que tienen afecciones cerebrales que afectan la memoria y el pensamiento.
• Patólogos del habla y del lenguaje. Estos especialistas pueden ayudar a diagnosticar y tratar una gran variedad de afecciones, que incluyen afecciones del habla, el lenguaje, el pensamiento y la deglución.

También pueden remitirte a pruebas neuropsicológicas. En estas pruebas, se evalúan la memoria, el razonamiento y la capacidad de criterio. También examinan las habilidades del lenguaje.

El equipo de atención médica puede recomendar los siguientes estudios por imágenes:

• Resonancia magnética. Este examen no invasivo por imágenes emplea un campo magnético y ondas de radio. Se muestran imágenes detalladas del cerebro desde distintos ángulos.
• Tomografía por emisión de positrones (PET). En esta exploración por imágenes, se usa una pequeña cantidad de medicamento radioactivo, generalmente administrado por vía intravenosa en el brazo. Una tomografía por emisión de positrones muestra el funcionamiento de diferentes partes del cuerpo. La exploración puede mostrar cambios en el cerebro, pero no puede diagnosticar la apraxia progresiva primaria del habla por sí sola. El diagnóstico se basa en un examen clínico en combinación con los resultados de otras pruebas.

Los estudios por imágenes pueden mostrar cambios en las partes del cerebro implicadas en el habla. Pueden ayudar a respaldar el diagnóstico, pero no pueden confirmar la apraxia progresiva primaria del habla ni identificar la causa subyacente exacta de la afección.

Tratamiento

Por ahora, no se ha demostrado que haya un tratamiento, una cirugía o un medicamento que cure o haga más lento el avance de la apraxia progresiva primaria del habla. Sin embargo, algunos tratamientos, estrategias y terapias pueden ayudar a las personas con apraxia progresiva primaria del habla a mantener las habilidades de comunicación por más tiempo y aliviar los síntomas.

Terapia del habla y del lenguaje

Esta terapia es el tratamiento más importante. Puede que trabajes con un terapeuta del habla y del lenguaje con experiencia en trastornos motores del habla. Si bien la terapia del habla no detiene la enfermedad, puede mejorar la claridad, aumentar la confianza y ayudar a las personas con apraxia progresiva primaria del habla a poder comunicarse por más tiempo.

Estrategias de comunicación

A medida que avanza la apraxia progresiva primaria del habla, algunas estrategias y medios ayudan con la comunicación sin tener que depender del habla. Planificar ayuda a reducir la frustración y promueve la independencia.

Las estrategias pueden incluir las siguientes:

• Escribir o tipear mensajes. Cuando es difícil de entender el habla, una persona puede escribir o tipear sus pensamientos para compartirlos con claridad.
• Hacer gestos o indicar. Una persona puede indicar objetos, imágenes o personas. La persona puede hacer un gesto de pulgar arriba o abajo, o asentir o negar con la cabeza. La persona también puede usar acciones, como llevarse la mano a la boca para pedir algo de tomar.
• Tableros de comunicación. Estos instrumentos pueden ayudar con la comunicación cuando el habla no es clara. También pueden ayudar a organizar pensamientos.
• Aplicaciones o dispositivos generadores de voz. Estos dispositivos dicen en voz alta el mensaje de la persona que lo tipea o lo selecciona. Las aplicaciones pueden instalarse en teléfonos inteligentes o tabletas personas, o en dispositivos con dedicación.
• Ayudar a que tus familiares te ayuden. Enseña a tus familiares cómo pueden ayudar. Esto puede reducir la frustración y mejorar la comunicación para todos. Explica que pueden hacer lo siguiente para ayudar:
• Darte más tiempo para responder
• No apurarte ni terminar las oraciones que dices, a menos que lo pidas
• Hacer preguntas que requieran un sí o no como respuesta cuando sea posible
• Disminuir el ruido de trasfondo
• Enfocarse en el mensaje y no en cómo suena

Los tratamientos se concentran en mantener la comunicación y la calidad de vida en vez de detener la enfermedad. Hay investigaciones en curso para entender mejor la apraxia progresiva primaria del habla y elaborar mejores tratamientos.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Si tienes apraxia progresiva primaria del habla, estos pasos pueden ayudar a comunicarte con más facilidad:

• Lleva contigo una tarjeta en la que se explique que tienes apraxia progresiva primaria del habla y que afecta el habla, no la comprensión.
• Lleva contigo una identificación e información de contacto para emergencias.
• Ten a mano papel y un bolígrafo o usa un teléfono inteligente o una tableta para escribir o tipear mensajes.
• Usa dibujos, imágenes o fotos para ayudar a compartir tu mensaje.
• Haz gestos o indica objetos cuando te resulte difícil hablar.

Familiares y amigos

Tus familiares y amigos pueden ayudar siguiendo estos consejos:

• Hablar a ritmo natural Usar oraciones cortas
• Darte tiempo adicional para responder
• Hacer preguntas sencillas cuya respuesta sea un sí o un no si cuesta entender el habla
• Mantener conversaciones individuales de ser posible

Más consejos para ayudar con la comunicación:

• No interrumpir ni terminar las oraciones de la persona que tiene apraxia progresiva primaria del habla, a menos que así lo pida.
• Evitar corregir el habla, a menos que la persona pida ayuda.
• Hacer que la persona con apraxia progresiva primaria del habla participe en conversaciones lo máximo posible.
• Repetir o resumir lo que se dijo para confirmar la correcta comprensión. Por ejemplo, "Dices que quieres agua. ¿Es correcto?".

Hacer lo siguiente también puede ayudar:

• Reducir el ruido de trasfondo y las distracciones
• Tener a mano medios o dispositivos para escribir
• Enfocarse en el mensaje y no en cómo suena

Grupos de apoyo

Algunos centros médicos y organizaciones ofrecen grupo de apoyo para las personas con afecciones motoras del habla y sus familias. Los grupos de apoyo pueden brindar educación, motivación, estrategias prácticas de afrontamiento y experiencias compartidas. Pregunta al profesional de atención médica o al patólogo del habla y del lenguaje sobre los grupos locales o en línea de apoyo.

Preparación antes de la cita

La apraxia progresiva primaria del habla suele desarrollarse progresivamente. Un neurólogo y un patólogo del habla y del lenguaje pueden evaluarte.

Para prepararte:

• Lleva una lista de los medicamentos y los suplementos que tomas.
• Considera la posibilidad de pedirle a un familiar o amigo que te ayude a comunicarte.
• Anota tus síntomas o inquietudes con anticipación.

Preguntas que los familiares pueden hacer

• ¿Es temporal o de larga duración la apraxia?
• ¿Cuál es la causa más probable de estos problemas con el habla?
• ¿Qué análisis se necesitan?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles para la apraxia progresiva primaria del habla y cuál recomienda?
• ¿Hay algún servicio disponible, como la terapia del habla y del lenguaje o la asistencia para la salud en casa?
• ¿Son útiles los apoyos para la comunicación o los dispositivos de asistencia?
• ¿Cómo podemos ayudar con la comunicación en casa?

Preguntas que el profesional de atención médica podría hacerte

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas de problemas con el habla?
• ¿Te cuesta entender el habla a veces, como cuando estás cansado o estresado, o cuando hablan rápido?
• ¿Entiendes lo que dicen los demás?
• ¿Los demás entienden lo que tú dices?
• ¿Has notado cambios en el habla, por ejemplo, en cómo mueves la mandíbula, la lengua y los labios para producir los sonidos, o cambios en el sonido de la voz?
• ¿Te cuesta planificar o coordinar los movimientos de la boca para hablar?
• ¿Hubo cambios en la escritura, la mecanografía o los movimientos no orales?