Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Perspectiva general

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección hereditaria que se transmite de una generación a otra. Esta afección puede causar daños en los pulmones, el hígado, la piel y los vasos sanguíneos. No todas las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina presentan síntomas o problemas de salud, y quienes pertenecen a la misma familia pueden tener síntomas diferentes.

Los genes controlan el funcionamiento de cada célula del cuerpo. Algunos genes determinan características básicas, como el color de los ojos o del cabello. Otros pueden aumentar el riesgo de presentar ciertas enfermedades, como la deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Un gen le indica al hígado que produzca la proteína alfa-1 antitripsina. Esta proteína viaja por el torrente sanguíneo y ayuda a proteger los pulmones del humo, la contaminación, los gases o el polvo que respiras.

Sin embargo, en las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina, los cambios genéticos causan que el hígado no produzca suficiente proteína alfa-1 antitripsina o que la proteína se forme de manera incorrecta. A estos cambios genéticos también se los denomina variantes. Los investigadores han identificado más de 120 variantes relacionadas con esta afección.

En los pulmones, la falta de proteína alfa-1 antitripsina puede derivar en enfisema o bronquitis crónica. Estos son tipos de enfermedad pulmonar obstructiva crónica. La falta de proteína también puede llevar a bronquiectasia. En el hígado, la deficiencia de alfa-1 antitripsina que se acumula puede causar fibrosis y cirrosis. La deficiencia de alfa-1 antitripsina puede aumentar el riesgo de tener cáncer de hígado.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina no tiene cura. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y la atención médica adecuada, muchas personas logran prevenir problemas graves o controlar los síntomas, y mejorar su calidad de vida. Algunas personas que nunca han fumado pueden vivir una vida normal, aunque podrían presentar enfermedades pulmonares o hepáticas, o ambas.

Síntomas

Los síntomas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina varían según los órganos afectados y la gravedad de la afección. Los síntomas pueden variar dentro de las familias

y suelen comenzar en adultos mayores de 30 años. También pueden aparecer síntomas de enfermedad hepática en la infancia. No todas las personas con esta afección tienen síntomas.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina suele afectar los pulmones y el hígado, pero la enfermedad también puede afectar la piel y los vasos sanguíneos.

Pulmones

La proteína alfa-1 antitripsina, que normalmente protege los pulmones, no funciona bien o no está presente en suficiente cantidad. Los pulmones se pueden dañar más fácilmente por el humo, la contaminación del aire, los gases y el polvo. El humo de cigarrillo es la causa más común de enfermedad pulmonar.

Los síntomas de la enfermedad pulmonar pueden ser los siguientes:

• Dificultad para respirar.
• Sibilancias al respirar.
• Falta de energía o mucho cansancio.
• Menor capacidad para hacer ejercicio o las actividades diarias.
• Tos continua que despide mucha mucosidad.
• Infecciones frecuentes en los pulmones.

La enfermedad pulmonar causada por la deficiencia de alfa-1 antitripsina es poco común en los niños.

Hígado

El hígado produce la proteína alfa-1 antitripsina. Sin embargo, si la proteína no se forma correctamente, se acumula en el hígado, lo que puede causar cicatrices que avanzan hasta convertirse en enfermedad hepática en etapa terminal o cirrosis. Los síntomas de la enfermedad hepática pueden ser los siguientes:

• Ictericia, que es cuando la piel y la parte blanca de los ojos presentan un color amarillento. El color amarillento en la piel puede ser más difícil de ver en las personas de piel negra o morena.
• Pérdida de peso involuntaria.
• Falta de apetito y de deseos de comer.
• Hinchazón de las piernas o el abdomen.
• Falta de energía o mucho cansancio.
• Vómito con sangre o sangre en las heces.

Los síntomas de la enfermedad hepática pueden ser distintos en los niños. En los bebés, pueden aparecer ictericia persistente, hinchazón abdominal, orina oscura o heces pálidas.

Piel

La deficiencia de alfa-1 antitripsina puede afectar la piel, aunque esto es poco común. Los síntomas pueden ser los siguientes:

• Bultos dolorosos en la grasa debajo de la piel. Los bultos suelen aparecer en la parte baja del abdomen y en las piernas.
• Llagas dolorosas en la piel.
• Zonas calientes en la piel sobre los bultos. Estas zonas pueden aparecer en las piernas, la parte inferior del abdomen, los muslos y los glúteos.

En raras ocasiones, las enfermedades de la piel afectan a recién nacidos y niños.

Vasos sanguíneos

La deficiencia de alfa-1 antitripsina también puede causar inflamación de los vasos sanguíneos. Esto es poco frecuente. Los síntomas pueden ser los siguientes:

• Dolores y molestias en todo el cuerpo.
• Sensación de cansancio.
• Fiebre.
• Falta de apetito y de deseos de comer.
• Pérdida de peso involuntaria.

Los síntomas de hinchazón de los vasos sanguíneos son poco comunes en niños.

Cuándo debes consultar a un médico

Si tú o tu hijo tienen síntomas de una enfermedad en los pulmones, el hígado, la piel o los vasos sanguíneos, habla con un profesional de atención médica sobre la posibilidad de hacer pruebas para detectar la afección. Habla con un profesional de atención médica si alguien en tu familia tiene deficiencia de alfa-1 antitripsina, una enfermedad pulmonar o una enfermedad hepática.

Causas

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es causada por un cambio en el gen SERPINA1. Este es el gen que le da instrucciones al cuerpo para que produzca la proteína alfa-1 antitripsina.

La proteína alfa-1 antitripsina actúa como un inhibidor de proteasa. Un inhibidor evita que algo ocurra o lo mantiene bajo control. Esta proteína ayuda a controlar las enzimas proteasas que el cuerpo produce. Estas enzimas, como la enzima elastasa de neutrófilos, pueden destruir el tejido pulmonar. Mantenerlas bajo control ayuda a proteger el tejido pulmonar.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección autosómica dominante. Cada persona hereda dos copias del gen SERPINA1: una que recibe de la madre y otra del padre. Tener dos variantes del gen significa que tienes deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Tener una sola variante significa que eres portador. Es muy probable que no presentes complicaciones relacionadas con esta deficiencia. Sin embargo, podrías transmitir el gen alterado a tus hijos.

Cambios genéticos

Los distintos tipos de cambios genéticos afectan la cantidad de proteína alfa-1 antitripsina que se produce y su funcionamiento. La deficiencia de alfa-1 antitripsina puede afectar a las personas de distintas maneras. Muchas personas tienen esta deficiencia sin saberlo.

Si el hígado no produce suficiente proteína alfa-1 antitripsina o si la proteína no funciona correctamente, la enzima elastasa de neutrófilos ataca el tejido pulmonar y lo destruye. Esto aumenta el riesgo de enfermedades pulmonares como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica.

Cuando la proteína alfa-1 antitripsina se acumula en el hígado, puede causar daño hepático. Esto aumenta el riesgo de enfermedades hepáticas, como la cirrosis.

Un análisis del gen SERPINA1 permite saber qué variante representa un riesgo más alto para afecciones pulmonares, hepáticas, de la piel y de los vasos sanguíneos. Las variantes se agrupan según cómo afectan la cantidad o la calidad de la proteína alfa-1 antitripsina.

Se les asigna una letra dependiendo de cómo se comporta la proteína cuando se estimula con una carga eléctrica. Por ejemplo, la proteína alfa-1 antitripsina que se ve y funciona como debería tiene la letra M. Las proteínas con cantidad o calidad baja tienen la letra S o Z. Tener una variante S o Z aumenta el riesgo de deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Dos variantes (una del padre y una de la madre) determinan el riesgo más alto para enfermedades pulmonares o hepáticas. A esta combinación se la llama genotipo. El genotipo MM tiene el riesgo más bajo de deficiencia de alfa-1 antitripsina. El genotipo ZZ tiene el riesgo más alto.

Otras combinaciones de cambios genéticos también pueden aumentar el riesgo de ciertas afecciones. Los genotipos se escriben con un asterisco.

• Los genotipos PI*MM, PI*MS y PI*SS pueden causar lo siguiente:
  • Enfisema, que es una afección pulmonar. El riesgo es igual al de alguien sin deficiencia de alfa-1 antitripsina. No hay un riesgo más alto.
• El genotipo PI*MZ puede causar lo siguiente:
  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica en personas que fuman o están expuestas a contaminantes y gases durante mucho tiempo. Las personas no fumadoras normalmente no tienen más riesgo de enfisema.
  • Enfermedad hepática. El riesgo de cirrosis hepática es ligeramente más alto.
• El genotipo PI*SZ puede causar lo siguiente:
  • Enfisema y bronquitis. El riesgo es mayor en personas que fuman.
  • Cirrosis de hígado. Este riesgo casi se triplica.
  • El cáncer hepatocelular es el tipo más común de cáncer de hígado. El riesgo es más alto que en personas sin deficiencia de alfa-1 antitripsina.
• El genotipo PI*ZZ puede causar lo siguiente:
  • Casi todos los casos graves de deficiencia de alfa-1 antitripsina.
  • Cirrosis y fibrosis hepática. El riesgo es alto.
  • Cáncer hepatocelular.
  • Enfisema y enfermedad pulmonar obstructiva crónica. El riesgo es muy alto, sobre todo en personas que fuman.
  • Paniculitis y vasculitis.
• El genotipo Pi*null-null, déficit de proteína alfa-1 antitripsina, puede causar lo siguiente:
  • Enfermedad pulmonar. El riesgo es casi del 100 %. El hígado no corre riesgo porque no produce la proteína alfa-1 antitripsina.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo para la deficiencia de alfa-1 antitripsina son los siguientes:

• Antecedentes familiares de deficiencia de alfa-1 antitripsina. La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección que se transmite en las familias. La deficiencia de alfa-1 antitripsina afecta a unas 100 000 personas que viven en los Estados Unidos y a más de 3 millones en todo el mundo. La deficiencia de alfa-1 antitripsina es más común en las personas de ascendencia del norte de Europa, pero puede ocurrir en personas de cualquier origen. Las variantes del gen se han identificado en distintas regiones de Europa, África, Asia y América del Sur. Esta deficiencia está subdiagnosticada en todo el mundo, especialmente entre personas de piel negra, asiáticas o de origen latinoamericano.
• Antecedentes familiares de enfermedad pulmonar obstructiva crónica o enfisema. Aproximadamente el 1 % de las personas a las que se les diagnostica enfermedad pulmonar obstructiva crónica la heredan. El principal factor de riesgo para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica es fumar cigarrillos por mucho tiempo. Mientras más años y más paquetes fumes, mayor es el riesgo.
• Antecedentes familiares de enfermedad hepática.

Complicaciones

Las complicaciones de la deficiencia de alfa-1 antitripsina pueden afectar los pulmones, el hígado, la piel o los vasos sanguíneos.

Pulmones

Las personas que tienen deficiencia de alfa-1 antitripsina pueden dañarse los pulmones si están expuestas repetidamente a humo, gases, contaminación del aire o polvo. Las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina que fuman suelen presentar una enfermedad pulmonar entre los 40 y 50 años, unos 10 años antes que quienes no fuman. La enfermedad pulmonar puede comenzar incluso en la década de los 30. Fumar aumenta el riesgo de enfermedad pulmonar y ocasiona que la enfermedad sea más grave que en alguien que no fuma.

Causas de la obstrucción de las vías respiratorias

La deficiencia de alfa-1 antitripsina aumenta el riesgo de un grupo de enfermedades pulmonares conocido como enfermedad pulmonar obstructiva crónica. La enfermedad pulmonar obstructiva crónica es una afección pulmonar de larga duración, cuya causa es el daño a los pulmones. La hinchazón y la irritación pueden bloquear el paso del aire y generar más mucosidad, lo que dificulta la respiración.

Los dos tipos más comunes de enfermedad pulmonar obstructiva crónica son los siguientes:

• Enfisema. El enfisema daña las paredes de los alvéolos, que son los sacos de aire de los pulmones. En los pulmones sanos, estos sacos se estiran y se llenan de aire cuando inhalas. Los sacos ayudan a que el aire salga de los pulmones cuando exhalas. Sin embargo, el daño causado por el enfisema ocasiona que las paredes se deterioren, lo que hace que el aire quede atrapado en los alvéolos grandes. Esto complica la entrada de aire nuevo rico en oxígeno.

  Fumar cigarrillos acelera el avance de la enfermedad y del daño pulmonar. Aproximadamente 9 de cada 10 personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina grave que fuman presentan enfisema. Sin embargo, las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina que no fuman también pueden tener enfisema.

• Bronquitis crónica. La bronquitis es la inflamación de los conductos que llevan oxígeno hacia dentro y fuera de los pulmones. Estos conductos se llaman bronquios. La hinchazón constante produce un exceso de mucosidad. Las personas fumadoras pueden presentar síntomas desde los 35 años. Alrededor de 4 de cada 10 personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina tienen bronquitis crónica.

En estas personas, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica suele presentarse antes de los 55 años. La enfermedad pulmonar es más común en personas mayores de 30 años. Las enfermedades pulmonares son más comunes en los adultos que en los niños.

Hígado

Los cambios en el gen SERPINA1 pueden modificar la forma de la proteína alfa-1 antitripsina. Cuando el hígado no puede enviar esta proteína al torrente sanguíneo, la proteína se acumula sin poder salir. Con el tiempo, esta acumulación puede causar daño. La enfermedad hepática puede comenzar a cualquier edad, incluso al nacer.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina aumenta el riesgo de enfermedades hepáticas:

• Fibrosis. El tejido cicatricial se forma en el hígado en las zonas donde hubo hinchazón o lesión. Los hombres mayores de 50 años con deficiencia de alfa-1 antitripsina, diabetes y obesidad tienen un riesgo alto de fibrosis. Si la formación de cicatrices empeora con el tiempo, puede derivar en cirrosis.
• Cirrosis. El tejido cicatricial afecta el funcionamiento del hígado. Se denomina cirrosis a la formación avanzada de cicatrices en el hígado. Puede derivar en insuficiencia hepática y cáncer de hígado. La cirrosis se conoce como enfermedad hepática en etapa terminal.
• Cáncer de hígado. La deficiencia de alfa-1 antitripsina aumenta el riesgo de cáncer de hígado. El cáncer hepatocelular es el tipo de cáncer de hígado más común en personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina. Suele presentarse sobre todo en personas que tienen cirrosis.

Los bebés pueden presentar una enfermedad hepática, y la deficiencia de alfa-1 antitripsina es la causa principal de enfermedad hepática en la infancia. Las personas adultas también pueden presentar una enfermedad hepática aunque no la hayan tenido durante la infancia.

Piel

Las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina tienen más riesgo de presentar paniculitis, una afección cutánea. La hinchazón del tejido debajo de la piel puede ocasionar la formación de bultos dolorosos. Estos bultos suelen aparecer en la parte baja del abdomen y en las piernas.

También pueden presentarse parches o bultos dolorosos en la piel, sobre todo en los muslos y los glúteos. Los bultos pueden abrirse y drenar un líquido aceitoso.

La edad promedio en la que aparece la paniculitis es alrededor de los 40 años. La paniculitis es poco común.

Vasos sanguíneos

La deficiencia de alfa-1 antitripsina también aumenta el riesgo de vasculitis, que corresponde a un grupo de afecciones de los vasos sanguíneos. Los vasos sanguíneos se dañan debido a la hinchazón (inflamación). Tanto las arterias como las venas pueden verse afectadas. La hinchazón en las paredes de los vasos sanguíneos estrecha o bloquea el flujo de sangre. La vasculitis también puede causar coágulos de sangre, que podrían ocasionar un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

Algunos daños en los vasos sanguíneos pueden causar la muerte. La vasculitis es poco común.

Prevención

No se puede prevenir la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Sin embargo, es posible prevenir o hacer más lento el avance de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica. La mejor manera de prevenir la enfermedad pulmonar obstructiva crónica es no fumar nunca. Si fumas, deja de hacerlo. Dejar de fumar ahora puede ayudar a hacer más lento el avance de la afección.

Si tienes antecedentes familiares de deficiencia de alfa-1 antitripsina o si perteneces a un grupo étnico con riesgo alto de presentar un trastorno genético específico, puedes optar por someterte a pruebas genéticas antes de tener hijos. Una prueba de un solo gen puede identificar si tú o tu pareja tienen variantes genéticas que puedan transmitirse a sus hijos.

Diagnóstico

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad poco frecuente que puede ser difícil de diagnosticar. El diagnóstico suele hacerse tarde, muchas veces más de cinco años después de que aparecen los primeros síntomas de la enfermedad pulmonar. Un análisis de sangre puede medir el nivel de proteína alfa-1 antitripsina en la sangre. El profesional de atención médica puede recomendarte un análisis de sangre si tienes lo siguiente:

• Síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina.
• Una enfermedad pulmonar, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, especialmente si comenzó antes de los 55 años.
• Una enfermedad hepática, como la cirrosis.
• Familiares cercanos, como tu padre, tu madre o tus hermanos, con deficiencia de alfa-1 antitripsina.
• Familiares cercanos con enfermedad pulmonar o hepática.

Pruebas

El profesional de atención médica podría sugerirte otras pruebas para buscar posibles complicaciones de la enfermedad si tú o tu hijo tienen un nivel bajo de proteína alfa-1 antitripsina. Las pruebas podrían incluir las siguientes:

• Prueba genética. Una prueba genética es un análisis de sangre que puede identificar los cambios exactos en el gen SERPINA1. Un consejero genético puede explicarte los resultados de la prueba y lo que significan las variantes del gen. Las pruebas genéticas no son para todos. Antes de que decidas hacerte la prueba, habla con un consejero genético sobre el impacto en la salud mental que pueden tener los resultados de la prueba.
• Estudios de la función pulmonar. Los estudios de la función pulmonar, como la espirometría, pueden mostrar el funcionamiento de los pulmones. Si tienes la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, es posible que te hagan espirometrías de manera regular. Los estudios de la función pulmonar también se conocen como pruebas pulmonares.
• Estudios por imágenes. Los estudios por imágenes, como una tomografía computarizada de los pulmones o una radiografía de tórax, pueden mostrar daños pulmonares causados por la enfermedad pulmonar obstructiva crónica. El profesional de atención médica podría recomendarte una tomografía computarizada del tórax si tienes enfisema. También podrías necesitar una tomografía computarizada si te han diagnosticado recientemente con deficiencia de alfa-1 antitripsina y presentas síntomas de enfermedad pulmonar.
• Pruebas hepáticas. Los análisis de sangre y los estudios por imágenes, como la ecografía, pueden indicar si el hígado funciona correctamente.

Tratamiento

No existe una cura para la deficiencia de alfa-1 antitripsina, pero el tratamiento puede ayudarte a llevar una vida más saludable. Puedes controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Podría ayudarte a tener una vida más saludable.

El tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina depende de la complicación que afecte a los pulmones, el hígado, la piel o los vasos sanguíneos. El tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina no depende de tu composición genética.

Trabaja con un profesional de atención médica para crear un plan personalizado.

Enfermedades pulmonares

El plan de tratamiento se basa en tus síntomas y en su gravedad.

El tratamiento específico para la deficiencia de alfa-1 antitripsina consiste en reemplazar la proteína alfa-1 antitripsina que falta mediante infusiones. La terapia estándar para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica incluye medicamentos, oxigenoterapia y rehabilitación pulmonar. La cirugía o un trasplante de pulmón pueden ser opciones si los síntomas de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica ya no responden al tratamiento.

El tratamiento puede ayudarte a controlar los síntomas, hacer más lenta la velocidad con la que empeora la afección, disminuir el riesgo de complicaciones y mejorar tu capacidad de llevar una vida activa. Las opciones de tratamiento pueden incluir lo siguiente:

• Infusiones intravenosas de proteína alfa-1 antitripsina. Algunas personas pueden aumentar sus niveles de proteína alfa-1 antitripsina mediante infusiones semanales de alfa-1 antitripsina de donantes. Conocido como terapia de augmentación, las infusiones de alfa-1 antitripsina por vía intravenosa pueden hacer más lento el daño pulmonar causado por el enfisema. Esta terapia se aplica típicamente en personas con los niveles más bajos de proteína alfa-1 antitripsina. Tiene algunos efectos secundarios.
• Medicamentos. Medicamentos para mejorar la respiración. La mayoría de los medicamentos se administran mediante un inhalador. Este dispositivo pequeño y portátil administra el medicamento directamente en los pulmones cuando inhalas el polvo o la niebla finos. Algunos medicamentos se usan según necesidad y otros de forma diaria. Los medicamentos más comunes para tratar la enfermedad pulmonar obstructiva crónica son los siguientes:
  • Broncodilatadores. Estos medicamentos relajan los músculos que rodean las vías respiratorias y ayudan a eliminar la mucosidad. Según la gravedad de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, es posible que necesites un broncodilatador de acción corta antes de las actividades, un broncodilatador de acción prolongada que utilices todos los días o ambos.
  • Corticoides inhalados. También llamados esteroides, ayudan a reducir la hinchazón de las vías respiratorias. Los esteroides inhalados ayudan a prevenir episodios cuando los síntomas de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica empeoran.
  • Antibióticos. También se usan para tratar un brote de síntomas causado por infecciones respiratorias como influenza o neumonía. Los brotes también se llaman exacerbaciones.
• Oxigenoterapia. La oxigenoterapia puede prolongar la vida y mejorar su calidad. Si no hay suficiente oxígeno en la sangre, el oxígeno complementario puede ayudar. El oxígeno entra al cuerpo mediante una vía que se coloca en las fosas nasales o a través de una máscara facial. Esto se conecta a un tanque de oxígeno. Algunas personas con enfermedad pulmonar obstructiva crónica usan el oxígeno solo cuando hacen actividades o mientras duermen. Otras personas usan el oxígeno todo el tiempo.
• Rehabilitación pulmonar. Este programa combina entrenamiento con ejercicios, técnicas de respiración y educación en salud. Un profesional de atención médica supervisa todas las sesiones. Trabajarás con una variedad de especialistas. La rehabilitación pulmonar te permite participar más activamente en las actividades diarias y mejora la calidad de vida.
• Cirugía. La cirugía puede ser una opción si los medicamentos no tratan de manera eficaz síntomas graves. Estas son algunas de las opciones quirúrgicas:
  • Bullectomía. En los pulmones, se forman grandes espacios de aire llamados ampollas cuando se destruyen las paredes internas de los sacos de aire. Esto deja un solo saco de aire grande en lugar de un grupo de muchos sacos más pequeños. Estas ampollas pueden llegar a ser muy grandes y causar problemas respiratorios. En una bullectomía, el cirujano extrae una o más ampollas de los pulmones.
  • Cirugía de reducción del volumen pulmonar. En la cirugía de reducción del volumen pulmonar, el cirujano extrae pequeñas cuñas de tejido pulmonar dañado de la parte superior de los pulmones. Esto crea espacio adicional en el pecho para que el tejido pulmonar más sano que queda pueda expandirse. El diafragma, o el músculo que ayuda a la respiración, puede funcionar mejor. En algunas personas que tienen enfisema grave, esta cirugía puede mejorar la calidad de vida y ayudarlos a vivir más tiempo. La cirugía también aumenta la capacidad de hacer ejercicio.
  • Trasplante de pulmón. Un trasplante de pulmón puede ser una opción para personas con enfermedad pulmonar grave o en etapa terminal. Reemplazar un pulmón puede facilitar la respiración y ayudar a vivir más tiempo. No obstante, es una cirugía importante que tiene riesgos graves, como el rechazo de órganos. Un trasplante de pulmón requiere tomar de por vida medicamentos que debilitan el sistema inmunitario.

Enfermedades hepáticas

El tratamiento estándar de una enfermedad hepática depende de la causa y el alcance del daño al hígado. El tratamiento incluye control y medicamentos. Un trasplante de hígado puede considerarse para una enfermedad hepática en etapa terminal. Los objetivos del tratamiento son hacer más lenta la progresión del tejido cicatricial en el hígado y prevenir o tratar los síntomas y las complicaciones de la cirrosis. Entre las opciones de tratamiento, se encuentran las que se indican a continuación:

• Control. Un profesional de atención médica podría programar pruebas anuales para ver si el hígado funciona correctamente. Las pruebas pueden incluir análisis de la función hepática, ecografías y resonancias magnéticas. Podrías necesitar pruebas con más frecuencia si tienes cáncer de hígado y cirrosis, o si los análisis de la función hepática siguen mostrando resultados fuera del rango de referencia.
• Trasplante de hígado. El trasplante de hígado puede ser una opción para personas con una enfermedad hepática en etapa terminal. El reemplazo del hígado puede ayudarte a vivir más tiempo. No obstante, es una cirugía importante que tiene riesgos graves, como el rechazo de órganos. Un trasplante de hígado requiere tomar de por vida medicamentos que debilitan el sistema inmunitario.
• Medicamento experimental. Los investigadores trabajan en terapias que ataquen específicamente las células hepáticas, lo cual ayuda a hacer más lenta o incluso revertir la fibrosis que deriva en cirrosis. El fazirsiran es un medicamento experimental que actúa sobre el gen alterado. Ha mostrado resultados prometedores de manera inicial, ya que reduce la cantidad de proteína alfa-1 antitripsina deforme que se acumula en el hígado. Se necesitan más ensayos clínicos a fin de confirmar la eficacia del fazirsiran para reducir la fibrosis.

Las infusiones intravenosas de proteína alfa-1 antitripsina no ayudan a mejorar la enfermedad hepática. Por esta razón, no se recomiendan las infusiones de proteína alfa-1 antitripsina para el hígado.

Enfermedad de la piel

El plan de tratamiento para la paniculitis se basa en tus síntomas y en su gravedad. Si no se trata, la panniculitis puede llevar a la muerte. Entre las opciones de tratamiento, se encuentran las que se indican a continuación:

• Medicamentos. La dapsona es un medicamento en comprimidos que se toma durante varias semanas para tratar infecciones de la piel. La dapsona tiene efectos secundarios conocidos. La dapsona suele ser el primer medicamento que se receta para la paniculitis. La doxiciclina, un antibiótico de la familia de las tetraciclinas, podría recetarse junto con la dapsona.
• Infusiones intravenosas de proteína alfa-1 antitripsina. Aumentar los niveles de proteína alfa-1 antitripsina mediante infusiones intravenosas semanales de proteína alfa-1 antitripsina donada puede ayudar a algunas personas cuando la dapsona no es eficaz. Las dosis suelen ser más altas que las que se administran a las personas con enfisema. Puede haber algunos efectos secundarios. Las infusiones de proteína alfa-1 antitripsina se consideran una aplicación alterna para tratar la paniculitis. Aunque algunos profesionales de atención médica creen que las infusiones pueden ser útiles, las compañías de seguros podrían no cubrir el tratamiento.

Vasos sanguíneos

El plan de tratamiento para la vasculitis se basa en tus síntomas y en su gravedad. Las opciones de tratamiento pueden incluir medicamentos o cirugía.

• Un medicamento corticoide es el tipo de medicamento más común que se receta para controlar la inflamación por vasculitis. Los corticoides pueden tener efectos secundarios perjudiciales. Cuanto más tiempo los tomes, peores podrían ser los efectos secundarios. El profesional de atención médica podría agregar otros medicamentos, además de los corticoides, para controlar la inflamación. De esa manera, se puede reducir la dosis del corticoide más rápido.
• Algunas veces, la vasculitis ocasiona que se forme un bulto en forma de globo en la pared de un vaso sanguíneo. Esto se denomina aneurisma. Este bulto puede requerir una cirugía para reducir el riesgo de que se rompa.

Estilo de vida y remedios caseros

El equipo de atención médica trabajará contigo para identificar los cambios en tu estilo de vida que más puedan ayudarte. Estas son algunas formas de evitar complicaciones o hacer más lento el daño a los pulmones y el hígado:

• Dejar de fumar. Dejar de fumar puede evitar que la enfermedad pulmonar obstructiva crónica empeore y ayudarte a respirar con más facilidad. Si tienes deficiencia de alfa-1 antitripsina grave, fumar puede acortar tu esperanza de vida hasta en 10 años. Habla con un profesional de atención médica acerca de los programas para dejar de fumar, los productos para reemplazar la nicotina y los medicamentos que podrían ayudar.
• Evita fumar y el aire de mala calidad. Evita lugares con personas que fuman. El humo de segunda mano puede dañar aún más los pulmones. El polvo, los gases y la contaminación del aire también pueden dañar los pulmones y causar brotes de enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Revisa los informes diarios de calidad del aire antes de salir al exterior. Quédate en interiores cuando haya mucha contaminación, humo o polvo en el aire.
• Evita el alcohol. Habla con un profesional de atención médica sobre si necesitas dejar de consumir alcohol. No bebas alcohol si tienes una enfermedad hepática. El alcohol puede empeorar la enfermedad hepática. Al comparar a personas con trasplante de hígado, quienes no beben alcohol viven más tiempo que quienes sí lo hacen.
• Come alimentos saludables. Comer alimentos ricos en nutrientes te ayuda a sentirte mejor y a tener más energía. Estos alimentos también te ayudan a mantener un peso saludable. Los alimentos ricos en nutrientes incluyen verduras, frutas, frutos secos, proteínas magras, granos o cereales integrales y lácteos. Un profesional de atención médica puede recomendarte suplementos nutricionales, especialmente si tienes bajo peso.
• Haz actividad física de manera regular. Las actividades diarias regulares y el ejercicio fortalecen los músculos que usas para respirar. Ejercicios que combinan movimiento y respiración, como taichí o yoga, pueden ayudar a que los pulmones funcionen mejor. Esto hace que sea más fácil mantenerte activo. La actividad física regular también aumenta el apetito y mejora el estado de ánimo. El ejercicio también puede ayudarte a mantener un peso saludable. Analiza con el profesional de atención médica qué ejercicios son adecuados para ti.
• Mantente al día con las vacunas. Las vacunas ayudan a proteger los pulmones y el hígado contra infecciones graves. Vacúnate regularmente contra la COVID-19, la influenza, la neumonía, la hepatitis A y la hepatitis B. Pregúntale a un profesional de atención médica si necesitas otras vacunas, como las de virus respiratorio sincicial, tétanos, sarampión o herpes zóster.
• Revisa tus medicamentos. Pídele a un profesional de atención médica o a un farmacéutico que revisen los medicamentos que tomas. Verifica si estás tomando algún medicamento que pueda causar daño al hígado. Incluye todos los medicamentos que puedes comprar con y sin receta médica.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Vivir con deficiencia de alfa-1 antitripsina puede ser un desafío. Si tú o tu hijo tienen deficiencia de alfa-1 antitripsina, pueden aparecer emociones intensas como depresión, ansiedad o miedo. Estos consejos podrían ayudarte.

• Busca ayuda profesional. Si tú o tu hijo están deprimidos o ansiosos, puede ser útil que se reúnan con un profesional de la salud mental. Puedes hablar sobre sentimientos y formas de afrontarlos. El profesional de la salud mental también puede sugerir medicamentos u otros tratamientos.
• Busca apoyo. Hablar abiertamente de cómo te sientes puede ayudar. También puede ser útil hablar con otras personas que tienen la misma afección. Esto puede incluir unirte a un grupo de apoyo.
• Pasa tiempo con amigos y familiares. Contar con su apoyo puede ayudarte a controlar el estrés y a reducir la ansiedad. Pídele ayuda a tus amigos o familiares cuando la necesites.

Preparación antes de la cita

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita, pregunta si debes hacer algo para prepararte, como ayunar antes de una prueba determinada.

Antes de la cita, prepara una lista de lo siguiente:

• Los síntomas que tienes y cuándo comenzaron. Incluye todo aquello que empeore o mejore los síntomas.
• Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales y los suplementos que tomas. Incluye las dosis.
• Los antecedentes familiares, por ejemplo, si alguien de tu familia padece una enfermedad hepática o pulmonar.
• Tratamientos que hayas recibido por enfermedades hepáticas o de los pulmones, si los hay. Incluye cuál fue el tratamiento y si fue eficaz.
• Cualquier otra afección médica que hayas tenido y sus tratamientos.
• Tus antecedentes de tabaquismo, incluso si fumas actualmente o si has fumado en el pasado.
• Preguntas para hacerle al profesional de atención médica.

Si es posible, pídeles a un familiar o un amigo que te acompañen para que te ayuden a recordar la información que te haga saber el equipo de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

• ¿Cuál puede ser la causa de los síntomas?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Es probable que la afección desaparezca o que persista?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• Tengo otras afecciones de la salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
• ¿Debo respetar alguna restricción?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web se sugieren?

No dudes en hacer todas las preguntas que tengas.

Qué esperar del médico

Preguntas que podría hacerte el profesional de atención médica:

• ¿Tienes síntomas constantes o estos aparecen y desaparecen?
• ¿Cuán fuertes son los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorarlos?
• ¿Fumas en la actualidad o alguna vez has fumado cigarrillos? Si fumas, ¿te gustaría recibir ayuda para dejarlo?
• ¿Te cuesta recuperar el aliento, incluso si haces poca actividad o no haces ninguna?
• ¿Tienes antecedentes familiares de enfermedad hepática o pulmonar?
• ¿Alguna vez has tenido ictericia?
• ¿Con qué frecuencia bebes alcohol?

Prepárate para responder las preguntas a fin de tener más tiempo para hablar sobre los temas más importantes para ti.