Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección hereditaria que se transmite de una generación a otra. Esta afección puede causar daños en los pulmones, el hígado, la piel y los vasos sanguíneos. No todas las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina presentan síntomas o problemas de salud, y personas de una misma familia pueden tener síntomas diferentes.

Los genes controlan el funcionamiento de cada célula del cuerpo. Algunos genes determinan características básicas, como el color de los ojos o del cabello. Otros pueden aumentar el riesgo de presentar ciertas enfermedades, como la deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Un gen le indica al hígado que produzca la proteína alfa-1 antitripsina. Esta proteína viaja por el torrente sanguíneo para proteger los pulmones del humo, la contaminación, los gases o el polvo que respira.

Sin embargo, en las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina, los cambios genéticos causan que el hígado no produzca suficiente proteína alfa-1 antitripsina o que la proteína se forme de manera incorrecta. A estos cambios genéticos también se los denomina variantes. Los investigadores han identificado más de 120 variantes relacionadas con esta afección.

En los pulmones, la falta de proteína alfa-1 antitripsina puede derivar en enfisema o bronquitis crónica. Estos son tipos de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). La falta de proteína también puede llevar a bronquiectasia. En el hígado, la acumulación de proteína alfa-1 antitripsina anormal puede causar fibrosis y cirrosis. La deficiencia de alfa-1 antitripsina puede aumentar el riesgo para cáncer de hígado.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina no tiene cura. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y la atención médica adecuada, muchas personas que la padecen logran prevenir problemas graves o controlar los síntomas, y mejorar su calidad de vida. Algunas personas que nunca han fumado pueden tener una esperanza de vida normal, aunque podrían presentar enfermedades pulmonares o hepáticas, o ambas.

Síntomas

Los síntomas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina varían según los órganos afectados y la gravedad de la afección. Los síntomas pueden variar dentro de las familias

y suelen comenzar en adultos mayores de 30 años. Aunque también pueden aparecer síntomas de enfermedad hepática en niños. No todas las personas con esta afección tienen síntomas.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina suele afectar los pulmones y el hígado, pero también puede afectar la piel y los vasos sanguíneos.

Pulmones

La proteína alfa-1 antitripsina, que normalmente protege los pulmones, no funciona bien o no está presente en suficiente cantidad. Los pulmones se pueden dañar más fácilmente por el humo, la contaminación del aire, los gases y el polvo. El humo de cigarrillo es la causa más común de enfermedad pulmonar.

Los síntomas de la enfermedad pulmonar pueden ser los siguientes:

• Dificultad para respirar.
• Sibilancias al respirar.
• Falta de energía o mucho cansancio.
• Menos capacidad para hacer ejercicio o las actividades diarias.
• Tos continua que despide mucha mucosidad.
• Infecciones frecuentes en los pulmones.

La enfermedad pulmonar causada por la deficiencia de alfa-1 antitripsina es poco común en los niños.

Hígado

El hígado produce la proteína alfa-1 antitripsina. Sin embargo, si la proteína no se forma correctamente, se acumula en el hígado, lo que puede causar cicatrices que avanzan hasta convertirse en enfermedad hepática en etapa terminal o cirrosis. Los síntomas de la enfermedad hepática pueden ser los siguientes:

• Ictericia, que es cuando la piel y la parte blanca de los ojos presentan un color amarillento. El color amarillento en la piel puede ser más difícil de ver en las personas de piel negra o morena.
• Pérdida de peso involuntaria.
• Falta de apetito o no tener ganas de comer.
• Hinchazón de las piernas o el abdomen.
• Falta de energía o mucho cansancio.
• Vómito con sangre o sangre en las heces.

Los síntomas de la enfermedad hepática pueden ser distintos en los niños. En los bebés, pueden aparecer ictericia persistente, hinchazón abdominal, orina oscura o heces pálidas.

Piel

La deficiencia de alfa-1 antitripsina puede afectar la piel, aunque esto es poco común. Los siguientes son algunos de los síntomas:

• Bultos dolorosos en la grasa debajo de la piel. Los bultos suelen aparecer en la parte baja del abdomen y en las piernas.
• Llagas dolorosas en la piel.
• Zonas calientes en la piel sobre los bultos, que pueden aparecer en las piernas, la parte inferior del abdomen, los muslos y los glúteos.

En raras ocasiones, las enfermedades de la piel afectan a recién nacidos y niños.

Vasos sanguíneos

La deficiencia de alfa-1 antitripsina puede causar inflamación de los vasos sanguíneos. Esto es poco frecuente. Los siguientes son algunos de los síntomas:

• Dolores y molestias en todo el cuerpo.
• Sensación de cansancio.
• Fiebre.
• Falta de apetito o no tener ganas de comer.
• Pérdida de peso involuntaria.

Los síntomas de hinchazón de los vasos sanguíneos son poco comunes en niños.

Cuándo consultar a un médico

Si usted o su hijo tienen síntomas de una enfermedad en los pulmones, el hígado, la piel o los vasos sanguíneos, hable con su profesional de atención médica sobre la posibilidad de hacer pruebas para detectar la afección. Hable con el profesional de atención médica si alguien en su familia tiene deficiencia de alfa-1 antitripsina, una enfermedad pulmonar o una enfermedad hepática.

Causas

La causa de la deficiencia de alfa-1 antitripsina es un cambio en el gen SERPINA1. Este es el gen que le da instrucciones al cuerpo para que produzca la proteína alfa-1 antitripsina.

La proteína alfa-1 antitripsina actúa como un inhibidor de proteasa. Un inhibidor evita que algo ocurra o lo mantiene bajo control. Esta proteína ayuda a controlar las enzimas proteasas que el cuerpo produce. Estas enzimas, como la enzima elastasa de neutrófilos, pueden destruir el tejido pulmonar. Mantenerlas bajo control ayuda a proteger el tejido pulmonar.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección autosómica dominante. Cada persona hereda dos copias del gen SERPINA1: una que recibe de la madre y otra del padre. Tener dos variantes del gen significa que presenta deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Tener una sola variante significa que es portador. Es muy probable que no presente complicaciones relacionadas con esta deficiencia. Sin embargo, podría transmitir el gen alterado a sus hijos.

Cambios genéticos

Distintos tipos de cambios genéticos afectan la cantidad de proteína alfa-1 antitripsina que se produce y su funcionamiento. La deficiencia de alfa-1 antitripsina puede afectar a las personas de distintas maneras. Muchas personas tienen esta deficiencia sin saberlo.

Si el hígado no produce suficiente proteína alfa-1 antitripsina o si la proteína no funciona correctamente, la enzima elastasa de neutrófilos ataca el tejido pulmonar y lo destruye. Esto aumenta el riesgo para enfermedades pulmonares como la EPOC.

Cuando la proteína alfa-1 antitripsina se acumula en el hígado, puede causar daño hepático. Esto aumenta el riesgo para enfermedades hepáticas, como la cirrosis.

Un análisis del gen SERPINA1 permite determinar qué variante podría aumentar el riesgo de que una persona padezca afecciones pulmonares, hepáticas, cutáneas y vasculares. Las variantes se agrupan según cómo afectan la cantidad o la calidad de la proteína alfa-1 antitripsina.

Se les asigna una letra en función de cómo se comporta la proteína cuando se estimula con una carga eléctrica. Por ejemplo, la proteína alfa-1 antitripsina que se ve y funciona como debería tiene la letra M. Las proteínas con baja cantidad o calidad tienen la letra S o Z. Tener una variante S o Z aumenta el riesgo para deficiencia de alfa-1 antitripsina.

En conjunto, dos variantes, una del padre y una de la madre, determinan el riesgo más alto para enfermedades pulmonares o hepáticas. Este par de variantes se conoce como genotipo. El genotipo MM tiene el riesgo más bajo para deficiencia de alfa-1 antitripsina. El genotipo ZZ tiene el riesgo más alto.

Diferentes combinaciones de cambios genéticos pueden aumentar el riesgo para ciertas afecciones. Los genotipos se escriben con un asterisco.

• Los genotipos PI*MM, PI*MS y PI*SS pueden causar lo siguiente:
  • Enfisema, que es una afección pulmonar. El riesgo es igual al de alguien sin deficiencia de alfa-1 antitripsina. No hay un riesgo más alto.
• El genotipo PI*MZ puede causar lo siguiente:
  • EPOC en personas que fuman o están expuestas a contaminantes y gases durante mucho tiempo. Las personas no fumadoras normalmente no tienen más riesgo para enfisema.
  • Enfermedad hepática. El riesgo de cirrosis hepática es ligeramente más alto.
• El genotipo PI*SZ puede causar lo siguiente:
  • Enfisema y bronquitis. El riesgo es más alto en personas que fuman.
  • Cirrosis de hígado. Este riesgo casi se triplica.
  • Cáncer hepatocelular, que es el tipo más común de cáncer de hígado. El riesgo es más alto que en personas sin deficiencia de alfa-1 antitripsina.
• El genotipo PI*ZZ puede causar lo siguiente:
  • Casi todos los casos graves de deficiencia de alfa-1 antitripsina.
  • Cirrosis y fibrosis hepática. El riesgo es alto.
  • Cáncer hepatocelular.
  • Enfisema y EPOC. El riesgo es muy alto, sobre todo en personas que fuman.
  • Paniculitis y vasculitis.
• El genotipo Pi*null-null, ausencia de proteína alfa-1 antitripsina, puede causar lo siguiente:
  • Enfermedad pulmonar. El riesgo es casi del 100 %. El hígado no corre riesgo porque no produce la proteína alfa-1 antitripsina.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo para la deficiencia de alfa-1 antitripsina son los siguientes:

• Antecedentes familiares de deficiencia de alfa-1 antitripsina. La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección que se transmite de una generación a otra. La deficiencia de alfa-1 antitripsina afecta a unas 100 000 personas que viven en los Estados Unidos y a más de 3 millones en todo el mundo. La deficiencia de alfa-1 antitripsina es más común en las personas de ascendencia del norte de Europa, pero puede ocurrir en personas de cualquier origen. Las variantes del gen se han identificado en distintas regiones de Europa, África, Asia y América del Sur. Esta deficiencia está subdiagnosticada en todo el mundo, especialmente entre personas de piel negra, asiáticas o de origen latinoamericano.
• Antecedentes familiares de EPOC o enfisema. Aproximadamente el 1 % de las personas a las que se les diagnostica EPOC la heredan. El principal factor de riesgo para la EPOC es fumar cigarrillos por mucho tiempo. Mientras más años y más paquetes fume, mayor es el riesgo.
• Antecedentes familiares de enfermedad hepática.

Complicaciones

Las complicaciones de la deficiencia de alfa-1 antitripsina pueden afectar los pulmones, el hígado, la piel o los vasos sanguíneos.

Pulmones

Las personas que tienen deficiencia de alfa-1 antitripsina pueden sufrir daños en los pulmones por la exposición repetida al humo, los gases, la contaminación atmosférica o el polvo. Las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina que fuman suelen presentar una enfermedad pulmonar entre los 40 y 50 años, unos 10 años antes que quienes no fuman. La enfermedad pulmonar puede comenzar incluso en la década de los 30. Fumar aumenta el riesgo para enfermedad pulmonar y causa que la enfermedad sea más grave que en alguien que no fuma.

Causas de la obstrucción de las vías respiratorias

La deficiencia de alfa-1 antitripsina aumenta el riesgo para un grupo de enfermedades pulmonares conocido como enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). La EPOC es una afección pulmonar crónica, cuya causa es el daño a los pulmones. La hinchazón y la irritación pueden bloquear el paso del aire y generar más mucosidad, lo que dificulta la respiración.

Los dos tipos más comunes de EPOC son los siguientes:

• Enfisema. El enfisema daña las paredes de los alvéolos, que son los sacos de aire de los pulmones. En los pulmones sanos, estos sacos se estiran y se llenan de aire cuando inhala. Los sacos ayudan a que el aire salga de los pulmones cuando exhala. Sin embargo, el daño causado por el enfisema ocasiona el deterioro de las paredes, lo que hace que el aire quede atrapado en los alvéolos grandes. Esto complica la entrada de aire nuevo rico en oxígeno.

  Fumar cigarrillos acelera el avance de la enfermedad y del daño pulmonar. Aproximadamente 9 de cada 10 personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina grave y que fuman presentan enfisema. Sin embargo, las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina que no fuman también pueden tener enfisema.

• Bronquitis crónica. La bronquitis es la inflamación de los conductos que transportan el oxígeno hacia y desde los pulmones. Estos conductos se llaman bronquios. La hinchazón constante causa un exceso de mucosidad. Las personas fumadoras pueden presentar síntomas desde los 35 años. Alrededor de 4 de cada 10 personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina tienen bronquitis crónica.

En estas personas, la EPOC suele presentarse antes de los 55 años. La enfermedad pulmonar es más común en personas mayores de 30 años. Las enfermedades pulmonares son más comunes en los adultos que en los niños.

Hígado

Los cambios en el gen SERPINA1 pueden modificar la forma de la proteína alfa-1 antitripsina. Cuando el hígado no puede enviar esta proteína al torrente sanguíneo, la proteína se acumula sin poder salir. Con el tiempo, esta acumulación puede causar daño. La enfermedad hepática puede comenzar a cualquier edad, incluso al nacer.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina aumenta el riesgo para enfermedades hepáticas:

• Fibrosis. El tejido cicatricial se forma en el hígado en las zonas donde hubo hinchazón o lesión. Los hombres mayores de 50 años con deficiencia de alfa-1 antitripsina, diabetes y obesidad tienen un riesgo alto para fibrosis. Si la formación de cicatrices empeora con el tiempo, puede derivar en cirrosis.
• Cirrosis. El tejido cicatricial afecta el funcionamiento del hígado. Se denomina cirrosisa la formación avanzada de cicatrices en el hígado. Puede derivar en insuficiencia hepática y cáncer de hígado. La cirrosis se conoce como enfermedad hepática en etapa terminal.
• Cáncer de hígado. La deficiencia de alfa-1 antitripsina aumenta el riesgo para cáncer de hígado. El cáncer hepatocelular es el tipo de cáncer de hígado más común en personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina. Suele presentarse sobre todo en personas que tienen cirrosis.

Los bebés pueden presentar una enfermedad hepática. La deficiencia de alfa-1 antitripsina es la causa principal de enfermedad hepática en niños. Las personas adultas también pueden presentar una enfermedad hepática aunque no la hayan tenido durante la infancia.

Piel

Las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina tienen más riesgo de presentar paniculitis, una afección cutánea. La hinchazón del tejido debajo de la piel puede ocasionar la formación de bultos dolorosos. Estos bultos suelen aparecer en la parte baja del abdomen y en las piernas.

También pueden presentarse parches o bultos dolorosos en la piel, sobre todo en los muslos y los glúteos. Los bultos pueden abrirse y drenar un líquido aceitoso.

La edad promedio en la que aparece la paniculitis es alrededor de los 40 años. La paniculitis es poco común.

Vasos sanguíneos

La deficiencia de alfa-1 antitripsina también aumenta el riesgo para vasculitis, que corresponde a un grupo de afecciones de los vasos sanguíneos. Los vasos sanguíneos se dañan debido a la inflamación o hinchazón. Tanto las arterias como las venas pueden verse afectadas. La hinchazón en las paredes de los vasos sanguíneos estrecha o bloquea el flujo de sangre. La vasculitis también puede causar coágulos de sangre, que podrían ocasionar un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

Algunos daños en los vasos sanguíneos pueden causar la muerte. La vasculitis es poco común.

Prevención

No se puede prevenir la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Sin embargo, es posible prevenir la EPOC o hacer más lento su avance. La mejor manera de prevenir la EPOC es no fumar nunca. Si fuma, deje de hacerlo. Dejar de fumar ahora puede ayudar a hacer más lento el avance de la afección.

Si tiene antecedentes familiares de deficiencia de alfa-1 antitripsina o si pertenece a un grupo étnico con riesgo alto para un trastorno genético específico, puede optar por someterse a pruebas genéticas antes de tener hijos. Las pruebas genéticas de un solo gen permiten determinar si usted o su pareja tienen variantes genéticas que podrían transmitirse a sus hijos.

Pruebas y diagnóstico

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad poco frecuente que puede ser difícil de diagnosticar. El diagnóstico suele hacerse tarde, muchas veces más de cinco años después de que aparecen los primeros síntomas de la enfermedad pulmonar. Un análisis de sangre puede medir el nivel de proteína alfa-1 antitripsina en la sangre. El profesional de atención médica puede recomendar un análisis de sangre si tiene lo siguiente:

• Síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina.
• Una enfermedad pulmonar, como la EPOC, especialmente si comenzó antes de los 55 años.
• Una enfermedad hepática, como la cirrosis.
• Familiares cercanos, como padre, madre o hermanos, con deficiencia de alfa-1 antitripsina.
• Familiares cercanos con enfermedad pulmonar o hepática.

Pruebas

El profesional de atención médica podría sugerir otras pruebas para buscar posibles complicaciones de la enfermedad si usted o su hijo tienen un nivel bajo de proteína alfa-1 antitripsina. Las pruebas podrían incluir las siguientes:

• Prueba genética. Una prueba genética es un análisis de sangre que puede identificar los cambios exactos en el gen SERPINA1. Un consejero genético puede explicarle los resultados de la prueba y lo que significan las variantes del gen. Las pruebas genéticas no son para todos. Antes de que decida someterse a la prueba, hable con un consejero genético sobre el impacto en la salud mental que podrían tener los resultados de la prueba.
• Estudios de la función pulmonar. Los estudios de la función pulmonar, como la espirometría, pueden mostrar el funcionamiento de los pulmones. Si tiene EPOC, es posible que le hagan espirometrías de manera regular. Los estudios de la función pulmonar también se conocen como pruebas pulmonares.
• Estudios por imágenes. Los estudios por imágenes, como una tomografía computarizada de los pulmones o una radiografía de tórax, pueden mostrar daños pulmonares causados por la EPOC. El profesional de atención médica podría recomendar una tomografía computarizada del tórax si tiene enfisema. También podría necesitar una tomografía computarizada si le han diagnosticado recientemente deficiencia de alfa-1 antitripsina y presenta síntomas de enfermedad pulmonar.
• Pruebas hepáticas. Los análisis de sangre y los estudios por imágenes, como la ecografía, pueden indicar si el hígado funciona correctamente.

Tratamiento

No existe una cura para la deficiencia de alfa-1 antitripsina, pero el tratamiento puede ayudarlo a llevar una vida más saludable. Puede controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Esto puede ayudar a que tenga una vida más saludable.

El tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina depende de si se presentan complicaciones pulmonares, hepáticas, cutáneas o vasculares. El tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina no depende de su composición genética.

Trabaje con un profesional de atención médica para crear un plan personalizado.

Enfermedades pulmonares

El plan de tratamiento se basa en los síntomas que tenga y su gravedad.

El tratamiento específico para la deficiencia de alfa-1 antitripsina consiste en reemplazar la proteína alfa-1 antitripsina que falta mediante infusiones. La terapia estándar para la EPOC incluye medicamentos, oxigenoterapia y rehabilitación pulmonar. La cirugía o un trasplante de pulmón pueden ser opciones si los síntomas de la EPOC ya no responden al tratamiento.

El tratamiento puede ayudarlo a controlar los síntomas, hacer más lenta la velocidad con la que empeora la afección, disminuir el riesgo para complicaciones y mejorar su capacidad de llevar una vida activa. Las opciones de tratamiento pueden incluir lo siguiente.

• Infusiones intravenosas de proteína alfa-1 antitripsina. Algunas personas pueden aumentar sus niveles de proteína alfa-1 antitripsina mediante infusiones semanales de alfa-1 antitripsina de donantes. Las infusiones de alfa-1 antitripsina por vía intravenosa, conocidas como terapia de aumento, pueden hacer más lento el daño pulmonar causado por el enfisema. Esta terapia se aplica típicamente en personas con los niveles más bajos de alfa-1 antitripsina. Tiene algunos efectos secundarios.
• Medicamentos. Medicamentos para mejorar la respiración. La mayoría de los medicamentos se administran mediante un inhalador. Este dispositivo pequeño y portátil administra el medicamento directamente en los pulmones cuando inhala el polvo o la niebla finos. Algunos medicamentos se usan según necesidad y otros a diario. Los medicamentos más comunes para tratar la EPOC son los siguientes:
  • Broncodilatadores. Estos medicamentos relajan los músculos que rodean las vías respiratorias y ayudan a eliminar la mucosidad. Según la gravedad de la EPOC, es posible que necesite un broncodilatador de acción corta antes de las actividades, un broncodilatador de acción prolongada que utilice todos los días, o ambos.
  • Corticoides inhalados. También llamados esteroides, ayudan a reducir la hinchazón de las vías respiratorias. Los esteroides inhalados ayudan a prevenir crisis cuando los síntomas de la EPOC empeoran.
  • Antibióticos. Ayudan a tratar un brote de síntomas causado por infecciones respiratorias como influenza o neumonía. Los brotes también se llaman exacerbaciones.
• Oxigenoterapia. La oxigenoterapia puede prolongar la vida y mejorar su calidad. Si no hay suficiente oxígeno en la sangre, el oxígeno complementario puede ayudar. El oxígeno entra al cuerpo mediante una cánula que se coloca en las fosas nasales o a través de una máscara facial. Estos se conectan a un tanque de oxígeno. Algunas personas con EPOC usan el oxígeno solo cuando hacen actividades o mientras duermen. Otras personas usan oxígeno todo el tiempo.
• Rehabilitación pulmonar. Este programa combina entrenamiento con ejercicios, técnicas de respiración y educación en salud. Un profesional de atención médica supervisa todas las sesiones. Trabajará con una variedad de especialistas. La rehabilitación pulmonar le permite participar más activamente en las actividades diarias y mejora la calidad de vida.
• Cirugía. La cirugía puede ser una opción para algunas personas si los medicamentos no tratan de manera eficaz síntomas graves. Estas son algunas de las opciones quirúrgicas:
  • Bullectomía. En los pulmones, se forman ampollas, que son grandes espacios de aire, cuando se destruyen las paredes internas de los sacos de aire. Esto deja un solo saco de aire grande en lugar de un grupo de muchos sacos más pequeños. Estas ampollas pueden llegar a ser muy grandes y causar problemas respiratorios. En una bullectomía, el cirujano extrae una o más ampollas de los pulmones.
  • Cirugía de reducción del volumen pulmonar. En la cirugía de reducción del volumen pulmonar, el cirujano extrae pequeñas cuñas de tejido pulmonar dañado de la parte superior de los pulmones. Esto crea espacio adicional en el pecho para que el tejido pulmonar más sano que queda pueda expandirse. El diafragma, que es el músculo que ayuda a respirar, puede funcionar mejor. En algunas personas que tienen enfisema grave, esta cirugía puede mejorar la calidad de vida y ayudarlas a vivir más tiempo. La cirugía también aumenta la capacidad de hacer ejercicio.
  • Trasplante de pulmón. Un trasplante de pulmón puede ser una opción para personas con enfermedad pulmonar grave o en etapa terminal. Reemplazar un pulmón puede facilitar la respiración y ayudar a que la persona viva más tiempo. No obstante, es una cirugía mayor que tiene riesgos graves, como el rechazo de órganos. Un trasplante de pulmón requiere tomar de por vida medicamentos que debilitan el sistema inmunitario.

Enfermedades hepáticas

El tratamiento estándar de una enfermedad hepática depende de la causa y el alcance del daño al hígado. El tratamiento incluye control y medicamentos. Un trasplante de hígado puede considerarse en caso de una enfermedad hepática en etapa terminal. Los objetivos del tratamiento son hacer más lenta la progresión del tejido cicatricial en el hígado y prevenir o tratar los síntomas y las complicaciones de la cirrosis. Estas son algunas opciones de tratamiento:

• Control. Su profesional de atención médica puede programar pruebas anuales para ver si el hígado funciona correctamente. Las pruebas pueden incluir análisis de la función hepática, ecografías y resonancias magnéticas. Podría necesitar pruebas con más frecuencia si tiene cáncer de hígado y cirrosis, o si los análisis de la función hepática siguen mostrando resultados fuera del rango de referencia.
• Trasplante de hígado. trasplante de hígado puede ser una opción para personas con una enfermedad hepática en etapa terminal. Reemplazar el hígado puede ayudarlo a vivir más tiempo. No obstante, es una cirugía mayor que tiene riesgos graves, como el rechazo de órganos. Un trasplante de hígado requiere tomar de por vida medicamentos que debilitan el sistema inmunitario.
• Medicamentos experimentales. Los investigadores están trabajando en terapias dirigidas específicamente a las células hepáticas, lo cual ayudará a hacer más lenta o incluso revertir la fibrosis que deriva en cirrosis. El fazirsiran es un medicamento experimental que actúa sobre el gen alterado. Ha mostrado resultados prometedores en una fase inicial, ya que reduce la cantidad de proteína alfa-1 antitripsina defectuosa que se acumula en el hígado. Se necesitan más ensayos clínicos a fin de confirmar la eficacia del fazirsiran para reducir la fibrosis.

Las infusiones intravenosas de proteína alfa-1 antitripsina no ayudan a mejorar la enfermedad hepática. Por esta razón, no se recomiendan las infusiones de proteína alfa-1 antitripsina.

Enfermedad de la piel

El plan de tratamiento para la paniculitis se basa en los síntomas que tenga y su gravedad. Si no se trata, la paniculitis puede llevar a la muerte. Estas son algunas opciones de tratamiento:

• Medicamentos. La dapsona es un medicamento en comprimidos que se toma durante varias semanas para tratar infecciones de la piel. La dapsona tiene efectos secundarios conocidos. La dapsona suele ser el primer medicamento que se receta para la paniculitis. La doxiciclina, un antibiótico de la familia de las tetraciclinas, podría recetarse junto con la dapsona.
• Infusiones intravenosas de proteína alfa-1 antitripsina. Aumentar los niveles de alfa-1 antitripsina mediante infusiones intravenosas semanales de alfa-1 antitripsina donada puede ayudar a algunas personas cuando la dapsona no es eficaz. Las dosis suelen ser más altas que las que se administran para tratar a las personas con enfisema. Hay algunos efectos secundarios. Las infusiones de proteína alfa-1 antitripsina se consideran una aplicación alterna para tratar la paniculitis. Aunque algunos profesionales de atención médica creen que las infusiones pueden ser útiles, las compañías de seguros podrían no cubrir el tratamiento.

Vasos sanguíneos

El plan de tratamiento para la vasculitis se basa en los síntomas que tenga y su gravedad. Las opciones de tratamiento pueden incluir medicamentos o cirugía.

• Un medicamento corticoide es el tipo de medicamento más común que se receta para controlar la inflamación por vasculitis. Los corticoides pueden tener efectos secundarios perjudiciales. Cuanto más tiempo los tome, peores podrían ser los efectos secundarios. El profesional de atención médica podría agregar otros medicamentos, además de los corticoides, para controlar la inflamación. De esa manera, se puede reducir la dosis del corticoide más rápido.
• Algunas veces, la vasculitis hace que se forme un bulto en forma de globo en la pared de un vaso sanguíneo. Esto se llama aneurisma. Este bulto puede requerir tratamiento con cirugía para reducir el riesgo de que se rompa.

Autocuidado

El equipo de atención médica trabajará con usted para identificar los cambios en su estilo de vida que más puedan ayudarlo. Estas son algunas maneras de evitar complicaciones o hacer más lento el daño a los pulmones y el hígado:

• Deje de fumar. Dejar de fumar puede evitar que la EPOC empeore y ayudarlo a respirar con más facilidad. Si tiene deficiencia grave de alfa-1 antitripsina, fumar puede acortar su esperanza de vida hasta en 10 años. Hable con el profesional de atención médica sobre programas para dejar de fumar, productos de reemplazo de la nicotina y medicamentos que podrían ser de utilidad.
• Evite el humo y el aire de mala calidad. Evite lugares con personas que fuman. El humo de segunda mano puede dañar aún más los pulmones. El polvo, los gases y la contaminación del aire también pueden dañar los pulmones y causar brotes de EPOC. Revise los informes diarios de calidad del aire antes de salir al exterior. Quédese en interiores cuando haya mucha contaminación, humo o polvo en el aire.
• Evite el alcohol. Hable con un profesional de atención médica sobre si necesita dejar de consumir alcohol. No beba alcohol si tiene una enfermedad hepática. El alcohol puede empeorar la enfermedad hepática. Al comparar a las personas que se han sometido a un trasplante de hígado, quienes no beben alcohol viven más tiempo que quienes sí lo hacen.
• Coma alimentos saludables. Comer alimentos ricos en nutrientes lo ayuda a sentirse mejor y a tener más energía. Estos alimentos también lo ayudan a mantener un peso saludable. Los alimentos ricos en nutrientes incluyen verduras, frutas, frutos secos, proteínas magras, granos o cereales integrales y lácteos. Un profesional de atención médica puede recomendar suplementos nutricionales, especialmente si tiene bajo peso.
• Haga actividad física de manera regular. Las actividades diarias regulares y el ejercicio fortalecen los músculos que usa para respirar. Ejercicios que combinan movimiento y respiración, como taichí o yoga, pueden ayudar a que los pulmones funcionen mejor. Esto hace que sea más fácil mantenerse activo. La actividad física regular también aumenta el apetito y mejora el estado de ánimo. El ejercicio también puede ayudarlo a mantener un peso saludable. Converse con el profesional de atención médica sobre qué ejercicios son adecuados para usted.
• Manténgase al día con las vacunas. Las vacunas ayudan a proteger los pulmones y el hígado contra infecciones graves. Reciba regularmente la vacuna contra la COVID-19, la influenza, la neumonía, la hepatitis A y la hepatitis B. Pregúntele al profesional de atención médica si necesita otras vacunas, como las de virus respiratorio sincicial, tétanos, sarampión o herpes zóster.
• Revise sus medicamentos. Pídale a un profesional de atención médica o a un farmacéutico que revisen los medicamentos que toma. Verifique si está tomando algún medicamento que pueda causar daño al hígado. Incluya todos los medicamentos que puede comprar con y sin receta médica.

Afrontamiento y apoyo

Vivir con deficiencia de alfa-1 antitripsina puede ser un desafío. Si usted o su hijo tienen deficiencia de alfa-1 antitripsina, pueden experimentar emociones intensas como depresión, ansiedad o miedo. Estos consejos podrían ayudar.

• Busque ayuda profesional. Si usted o su hijo están deprimidos o ansiosos, puede ser útil que se reúnan con un profesional de la salud mental. Pueden hablar sobre sus sentimientos y las formas de afrontarlos. El profesional de la salud mental también puede sugerir medicamentos u otros tratamientos.
• Busque apoyo. Hablar abiertamente de cómo se siente puede ayudar. También puede ser útil hablar con otras personas que tienen la misma afección. Esto podría implicar unirse a un grupo de apoyo.
• Pase tiempo con amigos y familiares. Contar con su apoyo puede ayudarlo a controlar el estrés y a reducir la ansiedad. Pida ayuda a sus amigos o familiares cuando la necesite.

Preparación para la cita médica

A continuación, encontrará información que lo ayudará a prepararse para la cita médica.

Qué puede hacer

Cuando programe la cita, pregunte si debe hacer algo para prepararse, como ayunar antes de una prueba determinada.

Antes de la cita, prepare una lista de lo siguiente:

• Los síntomas que tiene y cuándo comenzaron. Incluya todo aquello que empeore o mejore sus síntomas.
• Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales y los suplementos que toma. Incluya las dosis.
• Los antecedentes familiares, por ejemplo, si alguien de su familia padece una enfermedad hepática o pulmonar.
• Tratamientos que haya recibido por enfermedades hepáticas o de los pulmones, si los hubo. Incluya cuál fue el tratamiento y si fue efectivo.
• Cualquier otra afección médica que haya tenido y sus tratamientos.
• Sus antecedentes de tabaquismo, incluso si fuma actualmente o si ha fumado en el pasado.
• Preguntas para hacerle al profesional de atención médica.

Si es posible, pídale a un familiar o un amigo que lo acompañen para que lo ayuden a recordar la información que le brinde el equipo de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puede hacer:

• ¿Cuál puede ser la causa de los síntomas?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Es probable que la afección desaparezca o que persista?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• Tengo otras afecciones de la salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
• ¿Debo respetar alguna restricción?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer todas las preguntas que tenga.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica le haga las siguientes preguntas:

• ¿Tiene síntomas constantes o estos aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorarlos?
• ¿Fuma en la actualidad o alguna vez ha fumado cigarrillos? Si fuma, ¿le gustaría recibir ayuda para dejarlo?
• ¿Le cuesta recuperar el aliento, incluso si hace poca actividad, o no hace ninguna?
• ¿Tiene antecedentes familiares de enfermedad hepática o pulmonar?
• ¿Alguna vez ha tenido ictericia?
• ¿Con qué frecuencia bebe alcohol?

Prepárese para responder las preguntas, de modo que tenga más tiempo para hablar sobre los temas que le resulten más importantes.