Enanismo

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

El enanismo es la estatura baja ocasionada por una afección o un trastorno genético. La estatura es la altura de una persona cuando está de pie. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas, que son 147 centímetros, o menos. La estatura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies y 1 pulgada, que son 125 cm, en las mujeres, y de 4 pies y 4 pulgadas, que son 132 cm, en los hombres.

Existen varias afecciones médicas que causan enanismo. En general, se divide en dos amplias categorías:

• Enanismo desproporcionado. Se produce cuando algunas partes del cuerpo son pequeñas y otras son de tamaño promedio o por encima del promedio. Las afecciones que ocasionan este tipo de enanismo interfieren con el desarrollo de los huesos.
• Enanismo proporcionado. Se produce cuando todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen un cuerpo de estatura promedio. Las afecciones médicas presentes en el nacimiento o que en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en general.

Algunas personas prefieren los términos “de baja estatura” o “gente pequeña” en lugar de “enano” o “enanismo”. Es importante ser consciente de la preferencia de alguien que tiene esta afección. Las afecciones de baja estatura no incluyen la baja estatura hereditaria, es decir, aquella que se considera una variación típica con desarrollo normal de los huesos.

Síntomas

Los síntomas, además de la estatura baja, varían considerablemente en el espectro de las afecciones relacionadas con el enanismo.

Enanismo desproporcionado

La mayoría de las personas con enanismo tienen afecciones que causan baja estatura con partes del cuerpo que no tienen el mismo tamaño entre sí. Por lo general, esto significa que una persona tiene un tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas. Pero algunas personas pueden tener un tronco muy corto y extremidades cortas. Esas extremidades son más grandes que el resto del cuerpo. Esas personas tienen la cabeza más grande en comparación con el cuerpo.

Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen una inteligencia promedio. En general, las raras excepciones son consecuencia de un factor secundario, como el exceso de líquido en el cerebro. Esto también se conoce como hidrocefalia.

La causa más frecuente de enanismo es una afección llamada acondroplasia, que ocasiona una estatura desproporcionadamente baja. En general, esta afección deriva en lo siguiente:

• Un tronco de tamaño promedio.
• Brazos y piernas cortos, con partes superiores de los brazos y las piernas particularmente cortas.
• Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre los dedos medio y anular.
• Movilidad limitada a la altura de los codos.
• Una cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente nasal aplanado.
• Piernas arqueadas que empeoran.
• Parte baja de la espalda con curvatura excesiva que empeora.
• Una estatura adulta de 4 pies y 1 pulgada (125 cm) para las mujeres y de 4 pies y 4 pulgadas (132 cm) para los hombres.

Otra causa de enanismo desproporcionado es una afección muy poco frecuente llamada displasia espondiloepifisaria congénita.

Algunos signos son:

• Tronco muy corto.
• Cuello corto.
• Brazos y piernas más cortos.
• Manos y pies de tamaño promedio.
• Pecho ancho y redondeado.
• Pómulos levemente aplanados.
• Paladar hendido, que es una abertura en el paladar.
• Cambios en la estructura de la cadera que ocasionan que los huesos de los muslos estén torcidos hacia adentro.
• Pie torcido o con alteración en la forma.
• Huesos del cuello inestables.
• Encorvadura de la parte superior de la columna vertebral que empeora con el tiempo.
• Parte baja de la espalda con curvatura excesiva que empeora con el tiempo.
• Problemas de visión y audición.
• Artritis y problemas con el movimiento de las articulaciones.
• Estatura adulta que oscila entre 3 pies (91 cm) a poco más de 4 pies (122 cm).

Enanismo proporcionado

El enanismo proporcionado surge de las afecciones médicas presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en general. Cabeza, tronco y extremidades pequeños, pero proporcionados. Dado que estas afecciones afectan el crecimiento general, es posible que se produzca un desarrollo deficiente de uno o más sistemas corporales.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa bastante frecuente de enanismo proporcionado. Se produce cuando la glándula pituitaria no produce suficiente hormona del crecimiento. Esta hormona es necesaria para el crecimiento normal de los niños.

Los signos incluyen los siguientes:

• Estatura por debajo del tercer percentil en las curvas estándar de crecimiento pediátrico
• Índice de crecimiento más lento que el esperado para la edad
• Retraso en el desarrollo sexual o ningún desarrollo sexual durante la adolescencia

Cuándo consultar a un médico

Los síntomas del enanismo desproporcionado suelen presentarse en el nacimiento o en la primera infancia. Es posible que el enanismo proporcionado no sea evidente de inmediato. Consulte con el profesional de atención médica de su hijo si tiene inquietudes sobre el crecimiento o el desarrollo general de su hijo.

Causas

La mayoría de las veces, el enanismo se produce a causa de cambios en los genes, que se conocen como variantes genéticas. En muchos niños, se debe a cambios casuales en sus genes. Pero el enanismo también puede ser hereditario debido a una variante genética en el padre o la madre. Otras causas pueden ser niveles hormonales bajos y una nutrición deficiente. A veces se desconoce la causa del enanismo.

Acondroplasia

Casi el 80 % de las personas con acondroplasia tienen el padre o la madre con estatura promedio. Una persona con acondroplasia que tenía al padre o la madre de talla promedio recibió un gen modificado relacionado con la afección y un gen normal. Una persona con acondroplasia puede transmitir a sus hijos un gen modificado relacionado con la afección o un gen normal.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, una afección que solo afecta a las niñas, ocurre cuando falta un cromosoma sexual, el cromosoma X, parcial o completamente. Una niña hereda un cromosoma X de su padre y otro de su madre. Una niña con síndrome de Turner solo tiene una copia enteramente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

Niveles bajos de la hormona del crecimiento

A veces, los niveles bajos de la hormona del crecimiento pueden provenir de una lesión o un cambio genético. Pero en la mayoría de las personas con niveles bajos de esta hormona no se conoce la causa.

Otras causas

Otras causas del enanismo son otras afecciones genéticas, niveles bajos de otras hormonas o nutrición deficiente. A veces se desconoce la causa.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo dependen del tipo de enanismo. En muchos casos, un cambio genético relacionado con el enanismo se produce de forma aleatoria y no se transmite del padre o de la madre a los hijos. Si uno o ambos progenitores tienen enanismo, aumenta el riesgo de tener un hijo con esta afección.

Si desea un embarazo y necesita conocer las probabilidades de que su hijo tenga enanismo, hable con el profesional de atención médica sobre la posibilidad de someterse a una prueba genética. Además, pregunte por otros factores de riesgo.

Complicaciones

Las complicaciones de las afecciones relacionadas con el enanismo pueden variar en gran medida, pero algunas son comunes en varias afecciones.

Enanismo desproporcionado

Los rasgos típicos del cráneo, la columna vertebral y las extremidades que comparten la mayoría de las formas de enanismo desproporcionado presentan algunas complicaciones frecuentes:

• El retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como pararse, gatear y caminar.
• Infecciones frecuentes en el oído y riesgo de pérdida auditiva.
• Arqueo de las piernas.
• Dificultad para respirar mientras duerme, también conocida como apnea del sueño.
• Presión en la médula espinal en la base del cráneo.
• Exceso de líquido alrededor del cerebro, también conocido como hidrocefalia.
• Necesidad de tratamientos dentales.
• Encorvadura grave o balanceo de la espalda con dolor de espalda o con problemas respiratorios que empeoran.
• Estrechamiento del canal en la parte inferior de la columna vertebral que deriva en presión en la médula espinal y dolor o entumecimiento en las piernas. Esto se llama estenosis espinal.
• Artritis.
• Aumento de peso que puede complicar las afecciones articulares y de la columna vertebral y ejercer presión sobre los nervios.

Enanismo proporcionado

En el enanismo proporcionado, los problemas de crecimiento y de desarrollo, generalmente, derivan en complicaciones con órganos que no se desarrollan bien. Por ejemplo, las afecciones cardíacas que suelen aparecer con el síndrome de Turner pueden afectar enormemente a la salud. La ausencia de maduración sexual relacionada con unos niveles bajos de la hormona del crecimiento o con el síndrome de Turner puede afectar al desarrollo físico y a la funcionalidad social.

Embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden tener problemas respiratorios durante el embarazo. Casi siempre es necesario realizar un parto por cesárea porque el tamaño y la forma de la pelvis no permiten un parto vaginal exitoso.

Percepciones públicas

La mayoría de las personas con enanismo prefiere que no se las catalogue por una afección. Sin embargo, algunas personas se refieren a sí mismas como "enanos" o "personas de estatura pequeñas".

Las personas de estatura promedio pueden tener conceptos errados acerca de las personas con enanismo. La representación de las personas con enanismo en las películas modernas, por lo general, son estereotipos. Las ideas erróneas pueden afectar a la autoestima de una persona y limitar su rendimiento escolar o laboral.

Los niños con enanismo suelen ser objeto de burlas y bromas por parte de sus compañeros de clase. Debido a que el enanismo es relativamente poco frecuente, los niños se pueden sentir aislados. Pueden necesitar apoyo de salud mental y de sus compañeros para tener la mejor calidad de vida.

Diagnóstico

Es posible que el pediatra tenga en cuenta varios factores para obtener información sobre el crecimiento de su hijo y descubrir si tiene una afección relacionada con el enanismo. Quizás lo envíe a consultas con médicos especializados en otras áreas, como endocrinología y genética. En algunos casos, se puede sospechar que se trata de un caso de enanismo desproporcionado si en la ecografía prenatal se ve que las extremidades son muy cortas en comparación con el torso.

Las pruebas de diagnóstico pueden ser las siguientes:

• Medidas. Una parte habitual de un examen médico del bebé sano consiste en medir la estatura, el peso y el tamaño de la cabeza. En cada visita, el pediatra marca estas medidas en un gráfico para ver el percentil actual de cada uno de sus hijos. Esto es importante para identificar un crecimiento anormal, como un retraso en el crecimiento o una cabeza grande en comparación con el resto del cuerpo. Si alguna tendencia que aparece en estos gráficos resulta preocupante, el pediatra de su hijo puede tomar medidas más seguido.
• Aspecto. Muchos rasgos faciales y esqueléticos característicos están relacionados con afecciones relativas al enanismo. El aspecto de su hijo también puede ayudar al pediatra y al genetista a hacer un diagnóstico.
• Tecnología de imágenes. El profesional de atención médica puede solicitar estudios por imágenes, como radiografías, debido a que ciertas diferencias en el cráneo y el esqueleto pueden indicar qué afección podría tener su hijo. Varios dispositivos de imágenes también pueden revelar un retraso en la maduración de los huesos, como es el caso cuando los niveles de la hormona del crecimiento están bajos. Una resonancia magnética puede mostrar si la glándula pituitaria o el hipotálamo tienen un aspecto atípico.
• Pruebas genéticas. Hay pruebas genéticas disponibles para muchas causas genéticas de las afecciones relacionadas con el enanismo. Es posible que el médico le sugiera una prueba para confirmar el diagnóstico. Esto podría ayudar a controlar la afección y mejorar la planificación familiar. Por ejemplo, si el médico cree que su hija podría tener síndrome de Turner, es posible que le pida un análisis de laboratorio especial para analizar los cromosomas X en las células sanguíneas.
• Antecedentes familiares. El pediatra puede consultar sobre la estatura de sus hermanos, su padre, su madre, sus abuelos u otros parientes consanguíneos para determinar si el nivel de estatura promedio de su familia incluye estatura baja.
• Análisis hormonales. El médico puede pedirle análisis que miden los niveles de la hormona del crecimiento u otras hormonas fundamentales para el crecimiento y el desarrollo infantil.

Equipo de atención médica

Algunas afecciones que ocasionan enanismo pueden causar diversos problemas con el desarrollo y el crecimiento, como también complicaciones médicas. Es posible que varios especialistas lleven a cabo los exámenes de detección de trastornos específicos, establezcan los diagnósticos, recomienden tratamientos y brinden atención médica. Este equipo puede cambiar junto con las necesidades de su hijo. El pediatra o el profesional de atención médica primaria de su hijo pueden coordinar los cuidados.

Los especialistas del equipo de atención médica pueden ser los siguientes:

• Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo).
• Especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo).
• Especialista en trastornos óseos (ortopedista).
• Especialista en trastornos genéticos (médico genetista).
• Especialista en corazón (cardiólogo).
• Especialista en ojos (oftalmólogo).
• Profesional de la salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra.
• Especialista en afecciones del sistema nervioso (neurólogo).
• Especialista dental que corrige problemas de alineación de los dientes (ortodoncista).
• Terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a su hijo a desarrollar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad.
• Terapeuta ocupacional, que se especializa en la terapia para perfeccionar las habilidades cotidianas y utilizar productos de adaptación que facilitan las actividades diarias.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es que siga haciendo lo que quiere hacer de forma independiente. La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan la estatura, pero pueden corregir o mitigar los problemas causados por las complicaciones.

Medicamentos

En 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aprobó la vosoritida, conocida por la marca Voxzogo, para mejorar el crecimiento de los niños que presentan el tipo más común de enanismo. Administrado en forma de inyección, este medicamento es para niños a partir de los 5 años con acondroplasia y placas de crecimiento abiertas para que puedan seguir creciendo. Según los estudios, los que tomaron Voxzogo crecieron un promedio de 0,6 pulgadas (1,6 cm). Pregunte a su médico y genetista sobre los posibles riesgos y beneficios.

Se están estudiando otros medicamentos para tratar el enanismo.

Terapia hormonal

En el caso de personas con enanismo a causa de bajos niveles de la hormona del crecimiento, el tratamiento con inyecciones de una versión sintética de la hormona puede aumentar la estatura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan la estatura de adulto definitiva, a menudo dentro del nivel adulto promedio de sus familias.

Es posible que el tratamiento continúe durante la adolescencia y los primeros años de la edad adulta para lograr el desarrollo. Algunas personas pueden necesitar terapia de por vida. Se pueden agregar al tratamiento otras hormonas relacionadas si los niveles de estas hormonas también son bajos.

El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad y llevar al desarrollo sexual adulto. La terapia de reemplazo con estrógenos, por lo general, se extiende hasta la edad promedio de la menopausia.

La administración de hormonas del crecimiento a niños con acondroplasia no aumenta la estatura adulta promedio y definitiva.

Cirugía

Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir problemas en las personas con enanismo desproporcionado incluyen los siguientes:

• Corregir la dirección en la que crecen los huesos.
• Estabilizar y corregir la forma de la columna vertebral.
• Aumentar el tamaño de la abertura de los huesos de la columna vertebral, llamados vértebras, para aliviar la presión sobre la médula espinal.
• Colocar una derivación para extraer el exceso de líquido alrededor del cerebro, lo que también se conoce como hidrocefalia, si se produce.

Algunas personas con enanismo deciden someterse a una cirugía llamada alargamiento de las extremidades. Este procedimiento es controvertido porque tiene sus riesgos. A las personas con enanismo se les insta a esperar para decidir sobre el alargamiento de las extremidades hasta que tengan edad suficiente para participar en la decisión. Se recomienda este enfoque debido al estrés emocional y físico que implican los procedimientos múltiples.

Cuidado de la salud continuo

Los controles regulares y la atención médica continua por parte de un profesional de atención médica que esté familiarizado con el enanismo pueden mejorar la calidad de vida. Dado que existe una gran variedad de síntomas y complicaciones, las afecciones se tratan a medida que se producen, como las pruebas y el tratamiento para las infecciones de oído, la estenosis espinal o la apnea del sueño.

Los adultos con enanismo deben seguir recibiendo controles y tratamiento para las afecciones que se presenten durante toda la vida.

Autocuidado

Hable con el pediatra o con un especialista sobre los cuidados domiciliarios. Entre los problemas críticos para los niños con enanismo desproporcionado se incluyen los siguientes:

• Asientos para el automóvil. Utilice un asiento para el automóvil para bebés con soportes firmes para la espalda y el cuello. Continúe utilizando un asiento para el automóvil orientado hacia atrás hasta que alcance el peso y la estatura máximos, y más allá del límite de edad recomendado.
• Portabebés y equipo de juego. Evite los artículos para bebés, como hamacas, cochecitos con sombrilla, cabestrillos portabebés, sillas de bebés para saltar y mochilas portabebés, que no tengan apoyo para el cuello o que hagan que la espalda se curve.
• Soporte amplio para la cabeza y el cuello. Trate de que la cabeza y el cuello de su hijo estén apoyados cuando esté sentado. Sostenga la cabeza, el cuello y la parte alta de la espalda en una posición segura y estable. Una almohadilla puede ayudar a proporcionar soporte y la posición correcta.
• Complicaciones. Controle a su hijo para detectar signos de complicaciones, como infección en los oídos o apnea del sueño.
• Postura. Para promover una buena postura, use una almohadilla para la parte baja de la espalda y una banqueta para pies cuando su hijo esté sentado.
• Alimentación saludable. Comience a incorporar hábitos de alimentación saludable para evitar problemas posteriores de aumento de peso.
• Actividades saludables. Fomente la participación en actividades recreativas adecuadas para su hijo según las recomendaciones del equipo de atención médica, como nadar o andar en bicicleta. Pero evite los deportes de contacto, como fútbol, lucha, buceo o gimnasia.

Afrontamiento y apoyo

Si su hijo tiene enanismo, puede tomar varias medidas para ayudarle a afrontar los desafíos y hacer lo que necesita de forma independiente:

• Busque ayuda. La organización sin fines de lucro Little People of America (Gente Pequeña de los Estados Unidos) brinda apoyo social, información sobre afecciones, oportunidades y recursos de apoyo. Muchas personas con enanismo siguen participando en esta organización durante toda su vida.
• Haga cambios en casa. Realice cambios en su casa, como colocar extensiones especialmente diseñadas en las llaves de luz, instalar pasamanos más bajos en las escaleras y reemplazar los picaportes por palancas. El sitio web de Little People of America proporciona enlaces a compañías que venden productos adaptables, como muebles de tamaño adecuado y herramientas domésticas para todos los días.
• Proporcione herramientas personales adaptables. Las actividades diarias y el autocuidado pueden ser un problema para las personas con un alcance de brazos limitado y problemas con el uso de las manos. El sitio web de Little People of America proporciona enlaces a compañías que venden productos personales y ropa adaptables. Además, un terapeuta ocupacional puede recomendar herramientas adecuadas para usar en casa o en la escuela.
• Hable con los educadores. Hable con los maestros y otros miembros de la escuela de su hijo sobre qué es el enanismo. Explíqueles cómo afecta a su hijo, qué necesidades puede tener su hijo en el salón de clases y cómo puede ayudar la escuela a responder a estas necesidades.
• Hable sobre las burlas. Inste a su hijo a que hable con usted sobre sus sentimientos. Practique cómo responder a preguntas insensibles y a las burlas. Si su hijo le cuenta que sufre hostigamiento en la escuela, pida ayuda a su maestro, el director o el consejero escolar. Además, pida una copia de la política de la escuela con respecto al hostigamiento.

Preparación para la cita médica

La forma de saber si su hijo tiene enanismo depende de cómo afecta el desarrollo. El enanismo desproporcionado generalmente se observa al nacer o al principio de la infancia. El enanismo proporcionado posiblemente no se diagnostique hasta el final de la infancia o de la adolescencia si su hijo no crece al ritmo esperado.

Consultas de control del niño sano y controles anuales

Es importante que lleve a su hijo a todas las consultas de control del niño sano y a los controles anuales programadas con regularidad durante toda la infancia. Estas visitas son una oportunidad para que el profesional de atención médica de su hijo realice un seguimiento del crecimiento, observe retrasos en el crecimiento esperado y encuentre otros problemas en otras áreas del desarrollo y la salud.

Las preguntas que el profesional de atención médica de su hijo puede hacer incluyen las siguientes:

• ¿Qué preocupaciones tiene acerca del crecimiento o el desarrollo de su hijo?
• ¿Come bien su hijo?
• ¿Alcanza su hijo determinados hitos del desarrollo, como rodar, incorporarse, sentarse, gatear, caminar o hablar?
• ¿Tiene antecedentes familiares de estatura baja o de experimentar retrasos en el crecimiento?
• ¿Tiene marcada la estatura de su hijo en una tabla de crecimiento que haya traído con usted?
• ¿Tiene fotografías de su hijo a diferentes edades que haya traído con usted?

Hablar con el profesional de atención médica sobre el enanismo

Si su profesional de atención médica familiar o pediatra cree que su hijo muestra signos de enanismo, es posible que desee hacerle estas preguntas:

• ¿Qué pruebas de diagnóstico son necesarias?
• ¿Cuándo sabremos los resultados de las pruebas?
• ¿A qué especialistas deberíamos ver?
• ¿Cómo examinará las afecciones o las complicaciones que con frecuencia se relacionan al tipo de enanismo que afecta a mi hijo?
• ¿Cómo supervisará la salud y el desarrollo de mi hijo?
• ¿Me podría recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales para el enanismo?

Prepararse para estas preguntas puede ayudarle a aprovechar al máximo el tiempo de la cita médica.