Enfermedad de von Willebrand

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La enfermedad de Von Willebrand es una afección de sangrado de por vida que dificulta que la sangre coagule. Las personas con la afección tienen niveles bajos de factor Von Willebrand, una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre, o la proteína que tienen no funciona bien.

La mayoría de las personas con la afección nacen con ella porque el gen que la causa puede heredarse del padre, de la madre o de ambos. Sin embargo, las señales de advertencia, como el sangrado menstrual abundante o el sangrado que dura mucho tiempo después de un procedimiento dental, podrían no aparecer durante años.

La enfermedad de Von Willebrand no se puede curar. No obstante, algunos tratamientos y el autocuidado pueden ayudar a que las personas con esta afección lleven vidas activas.

Síntomas

El síntoma más frecuente de la enfermedad de Von Willebrand es sangrar más de lo anticipado.

Existen tres tipos principales de enfermedad de Von Willebrand. La cantidad de sangrado varía de una persona a otra, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad.

Si tiene la enfermedad de Von Willebrand, puede presentar lo siguiente:

• Sangrado que dura mucho tiempo por una lesión o después de una cirugía o un procedimiento dental.
• Sangrado nasal que dura más de 10 minutos.
• Sangrado menstrual abundante o prolongado.
• Sangrado abundante durante el trabajo de parto y el parto o después del parto.
• Sangre en la orina o las heces.
• Tendencia a la formación de moretones o moretones abultados.
• Con las formas más graves de enfermedad de Von Willebrand, es posible que presente sangrado articular inesperado.

Los síntomas menstruales pueden ser los siguientes:

• Coágulos sanguíneos de más de 1 pulgada (2,5 centímetros) de diámetro en la sangre menstrual.
• Necesidad de cambiar la toalla sanitaria o el tampón más de una vez por hora.
• Necesidad de usar doble protección sanitaria para el flujo menstrual.
• Síntomas de anemia, como cansancio o falta de aire.

Muchas personas con la enfermedad de Von Willebrand no saben que la tienen porque no tienen síntomas o los síntomas son leves.

Cuándo consultar a un médico

Póngase en contacto con el profesional de atención médica si tiene un sangrado que dura mucho tiempo o es difícil de detener.

Causas

La causa habitual de la enfermedad de Von Willebrand es un gen modificado que se transmite de una generación a otra. Las afecciones que ocurren de esta manera se conocen como hereditarias. El gen controla el factor de Von Willebrand, una proteína necesaria para la coagulación de la sangre.

Cuando tiene niveles bajos de esta proteína o esta no funciona como debería, las plaquetas, que son células sanguíneas pequeñas, no pueden pegarse adecuadamente. Las plaquetas tampoco pueden adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos después de una lesión.

Esto interfiere en el proceso de coagulación. A veces, ocasiona sangrado que es difícil de detener.

Muchas personas con la enfermedad de Von Willebrand también tienen niveles bajos de factor VIII, otra proteína que ayuda a la coagulación.

En casos poco frecuentes, las personas que no heredaron un gen modificado del padre o la madre pueden contraer la enfermedad de Von Willebrand a una edad más avanzada. Esto se conoce como síndrome de Von Willebrand adquirido. Es probable que la causa sea otra afección.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo para la enfermedad de Von Willebrand es tener antecedentes familiares de ella. El padre y la madre transmiten el gen que ocasiona la afección a su hijo.

La afección suele ser un trastorno hereditario autosómico dominante, lo que significa que se necesita un gen modificado de solo del padre o de la madre para tener la afección. Si tiene el gen de la enfermedad de Von Willebrand, tiene un 50 % de probabilidades de trasmitir este gen a sus hijos.

La forma más grave de la afección es la autosómica recesiva. Esto quiere decir que tanto el padre como la madre le han transmitido un gen modificado.

Complicaciones

En casos poco frecuentes, la enfermedad de Von Willebrand puede causar sangrado que no para. Esto puede ser mortal. Otras complicaciones de la enfermedad de Von Willebrand son las siguientes:

• Anemia. El sangrado menstrual abundante puede causar anemia por deficiencia de hierro.
• Hinchazón y dolor. Esto puede ser el resultado de un sangrado en las articulaciones o en el tejido blando.

Prevención

Si planea tener hijos y tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Von Willebrand, considere recibir asesoramiento genético. Si porta el gen que causa la enfermedad de Von Willebrand, puede trasmitirlo a sus hijos, aunque no tenga síntomas.

Diagnóstico

Para el diagnóstico de la enfermedad de Von Willebrand, el profesional de atención médica puede hacerle preguntas sobre sus antecedentes médicos y de sangrado, y revisar si tiene moretones u otros signos de sangrado reciente.

Es posible que el profesional de atención médica le pida los siguientes análisis de sangre:

• Antígeno del factor Von Willebrand. Muestra el nivel del factor Von Willebrand que tiene en la sangre midiendo una proteína determinada.
• Actividad del factor Von Willebrand. Las pruebas pueden medir cómo funciona el factor de Von Willebrand en el proceso de coagulación.
• Actividad de coagulación del factor VIII. Muestra si los niveles y la actividad del factor VIII son muy bajos.
• Multímeros del factor Von Willebrand. Comprueba el tipo del factor de Von Willebrand que tiene en la sangre, sus proteínas y cómo se descompone. Esta prueba ayuda a mostrar el tipo de enfermedad de Von Willebrand que tiene.

Los resultados de estas pruebas pueden cambiar en la misma persona con el tiempo debido a factores como el envejecimiento, el estrés, el ejercicio, la infección, el embarazo y los medicamentos. Por lo tanto, es posible que tenga que repetir algunas pruebas.

Si el profesional de atención médica cree que tiene una afección de la sangre, podría remitirle a un hematólogo, que es un especialista en afecciones de la sangre. Si tiene la enfermedad de Von Willebrand, el hematólogo podría sugerir que los parientes consanguíneos, como el padre y la madre, los hermanos y los hijos, se sometan a pruebas para determinar si esta afección es hereditaria en su familia.

Tratamiento

La enfermedad de Von Willebrand no tiene cura, pero el tratamiento puede ayudar a evitar el sangrado o interrumpirlo. Su tratamiento depende de lo siguiente:

• El tipo y la gravedad de su afección.
• El lugar y la intensidad del sangrado.
• Su necesidad de someterse a procedimientos, como procedimientos dentales que pueden causar sangrado.

El hematólogo puede recomendar uno o más de los siguientes tratamientos para aumentar la actividad del factor de Von Willebrand, fortalecer los coágulos sanguíneos o controlar el sangrado menstrual abundante:

• Desmopresina. Es una hormona sintética que se administra mediante una inyección o a través de una vena. Controla el sangrado haciendo que el cuerpo libere más factor de Von Willebrand almacenado en el revestimiento de los vasos sanguíneos.

  La desmopresina suele ser el primer tratamiento para controlar la enfermedad de Von Willebrand. Si se administra antes de una cirugía menor, ayuda a controlar el sangrado. Es posible que le administren desmopresina para asegurarse de que sea eficaz para usted.

• Terapias de reemplazo. Esto implica la administración a través de una vena de factores de coagulación que contienen el factor de Von Willebrand y el factor VIII. Es posible que el hematólogo las recomiende si no puede recibir desmopresina o esta no le ha resultado eficaz.

  Otra terapia para reemplazo para adultos de 18 años o más es un producto de factor de Von Willebrand creado por ingeniería genética, es decir, cuyo ADN se ha modificado en un laboratorio. Este producto, que también se conoce como factor recombinante, no contiene plasma. Por este motivo, implica menos riesgo de infección viral o reacción alérgica.

• Píldoras anticonceptivas. Además de prevenir el embarazo, estas píldoras pueden ayudar a controlar el sangrado intenso durante los períodos menstruales. El estrógeno en las píldoras anticonceptivas puede aumentar la actividad del factor de Von Willebrand y del factor VIII.
• Medicamentos estabilizadores de coágulos. Estos medicamentos pueden ayudar a detener el sangrado al hacer más lenta la descomposición de los coágulos sanguíneos. También se los conoce como antifibrinolíticos y, entre ellos, se encuentran el ácido aminocaproico (Amicar) y el ácido tranexámico (Cyklokapron, Lysteda). Los profesionales de atención médica suelen recetar estos medicamentos antes o después de una cirugía o la extracción de una pieza dental.
• Medicamentos para detener el sangrado. Un sellador de fibrina (Tisseel) ayuda a detener el sangrado. Un profesional de atención médica puede usar una jeringa o un espray para colocarlo sobre un corte. También hay productos para detener los sangrados nasales que puede obtener sin receta médica.

Si su afección es leve, el profesional de atención médica podría recomendar tratamiento solo cuando se someta a una cirugía o un procedimiento dental o cuando haya sufrido una lesión, como un accidente automovilístico.

Autocuidado

Estos consejos de autocuidado pueden ayudar a gestionar su afección:

• Cambie los analgésicos. Para evitar el sangrado, hable con un profesional de atención médica antes de tomar analgésicos que diluyen la sangre. Entre ellos, se encuentran la aspirina, el ibuprofeno (Advil, Motrin IB u otros) y el naproxeno sódico (Aleve). El profesional de atención médica podría sugerir que en su lugar tome acetaminofén (Tylenol u otros).
• Informe a los miembros del equipo de atención médica y el dentista sobre su afección. Antes de someterse a una cirugía o un procedimiento dental, comenzar con un nuevo medicamento o dar a luz, infórmeles que tiene la enfermedad de Von Willebrand. También notifique si alguien en su familia tiene antecedentes de sangrado excesivo.
• Use un brazalete de identificación médica. Asegúrese de que indique que tiene la enfermedad de Von Willebrand. Será muy útil para el personal médico en caso de que tenga un accidente o lo lleven a la sala de emergencias. También lleve una tarjeta de alerta médica en su billetera.
• Manténgase activo y a salvo. El ejercicio es necesario para alcanzar o mantener un peso saludable. Aun así, evite las actividades que puedan causar moretones, como el fútbol americano, la lucha y el hockey.

Preparación para la cita médica

Para empezar, puede consultar a su profesional principal de atención médica, quien podría remitirle a un especialista en el diagnóstico y tratamiento de afecciones relacionadas con sangrados. Este especialista es un hematólogo.

A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita médica.

Qué puede hacer

Cuando programe la cita médica, pregunte si debe hacer algo antes de ir. Por ejemplo, es posible que deba ayunar antes de los análisis de sangre.

Prepare una lista de lo siguiente:

• Síntomas que implican sangrado. Indique con qué frecuencia, cuánto y durante cuánto tiempo sangra. Mencione si tiene moretones. Informe al equipo de atención médica si tiene antecedentes de hemorragias nasales o moretones de fácil aparición desde la infancia. Si menstrúa, indique la duración e intensidad de sus períodos.
• Información personal crucial, como eventos importantes de estrés o cambios recientes en su vida.
• Información médica importante, como otros problemas médicos. Mencione si algún miembro de su familia sangra fácilmente. También enumere los medicamentos, las vitaminas y otros suplementos que tome, así como las dosis.
• Preguntas para hacer al profesional de atención médica.

Si es posible, lleve a un familiar o a un amigo, para que le ayude a recordar la información que reciba.

Para la enfermedad de Von Willebrand, las preguntas que debe hacer al equipo de atención médica pueden ser las siguientes:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Qué tratamiento me recomienda? ¿Cómo sabré si el tratamiento funciona?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de los medicamentos que me ha recetado?
• ¿Esta afección hace que mi riesgo de presentar otros problemas médicos sea más alto?
• ¿Qué tendré que hacer antes de someterme a una cirugía o a un procedimiento dental?
• ¿Esta afección hace que mi riesgo de tener problemas de salud durante el embarazo y el parto sea más alto? ¿Existen formas de reducir ese riesgo?
• ¿Necesito evitar ciertas actividades físicas o tipos de ejercicio?
• Tengo otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlas conjuntamente?

Qué esperar del médico

El profesional de atención médica puede preguntar lo siguiente:

• ¿Tuvo sangrado de una pequeña herida que duró más de 15 minutos o que volvió a suceder durante la semana después de la herida?
• ¿Tuvo una hemorragia nasal que duró más de 10 minutos o que necesitó atención médica?
• ¿Tiene moretones fácilmente? ¿Sintió alguna vez un bulto bajo un moretón?
• Si menstrúa, ¿cuántos días duran sus períodos menstruales? ¿Con qué frecuencia cambia el tampón o la toalla sanitaria durante un período? ¿Alguna vez notó coágulos de sangre en el flujo menstrual?
• ¿Tuvo sangre en las heces que no se haya debido a un problema médico conocido, como una úlcera estomacal o un pólipo de colon?
• ¿Alguna vez necesitó atención médica por sangrado durante o después de una cirugía, un procedimiento dental, un parto o una lesión?
• ¿Tuvo anemia o necesitó recibir sangre de un donante?

Qué puede hacer mientras tanto

Mientras espera para su cita, evite los analgésicos que puedan aumentar el riesgo de sangrado. Entre ellos, se encuentran la aspirina, el ibuprofeno (Advil, Motrin IB u otros) y el naproxeno sódico (Aleve). Si necesita alivio para los dolores y las molestias, pruebe con acetaminofén (Tylenol u otros).

No practique deportes de contacto que se sabe que presentan un alto riesgo de hematomas o lesiones, como el fútbol americano y el hockey. Antes de someterse a procedimientos médicos o dentales, informe al profesional de atención médica o dentista sus antecedentes de sangrado intenso por lesiones menores.

Si necesita un procedimiento que no es urgente, no lo programe hasta después de que le hayan realizado un control para comprobar si tiene una afección de sangrado.