Enfermedad de Wilson

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La enfermedad de Wilson, que también se conoce como degeneración hepatolenticular, es una afección hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de cobre en el cuerpo, especialmente el hígado, el cerebro y los ojos. Los síntomas suelen aparecer entre los 3 y los 40 años. Pero pueden aparecer en cualquier momento.

El cobre es importante para la salud de los nervios, los huesos y la melanina, el pigmento de la piel. Por lo general, consume cobre en los alimentos que come. El hígado crea una sustancia llamada bilis que elimina todo el cobre sobrante.

En las personas con la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina de manera adecuada, por lo que se acumula. Si no se trata, en ocasiones puede llegar a poner en peligro la vida. Cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable. Muchas personas que padecen esta enfermedad llevan una vida plena.

La enfermedad de Wilson afecta a aproximadamente 1 de cada 30 000 personas en todo el mundo. Existen otras afecciones que afectan la forma en que el cuerpo procesa el cobre. Pero la enfermedad de Wilson es causada por cambios, es decir, mutaciones, en un gen específico: ATP7B.

Síntomas

La enfermedad de Wilson es una afección hereditaria presente desde el nacimiento. Pero los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson se presentan luego, después de que los niveles de cobre se acumulan en el cerebro, el hígado, los ojos u otro órgano.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Wilson pueden ser sutiles y variar en función de las partes del cuerpo que afecte la enfermedad. Entre los primeros síntomas pueden figurar el cansancio, la pérdida de apetito, cambios en el estado de ánimo o la personalidad, temblores o problemas de coordinación.

Síntomas oculares

Estos signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

• Los anillos de Kayser-Fleischer son anillos de color marrón dorado o cobrizo que aparecen alrededor del borde exterior de la parte de color del ojo, llamada iris. Los anillos de Kayser-Fleischer de la enfermedad de Wilson se deben a la acumulación de cobre en una parte de la córnea llamada membrana de Descemet. La córnea es la capa con forma de cúpula que recubre la pupila y el iris. Los anillos de Kayser-Fleischer suelen aparecer primero en la parte superior e inferior del iris y, con el tiempo, pueden llegar a formar un círculo completo. Por lo general, el anillo solo es visible mediante el uso de una luz especial llamada lámpara de hendidura durante un examen ocular.
• Las cataratas en forma de girasol son unos patrones de líneas radiales que aparecen en el cristalino de los ojos y que pueden formarse como consecuencia de la acumulación de cobre. También se pueden observar con la lámpara de hendidura durante un examen ocular.
• El color amarillento de los ojos, que también se conoce como ictericia, puede aparecer en la enfermedad de Wilson en fase avanzada si el hígado está dañado.

Síntomas neurológicos

La enfermedad de Wilson puede causar una acumulación de cobre en las zonas del cerebro que controlan el movimiento y el estado de ánimo. Este daño puede llevar a presentar ciertos signos y síntomas.

• Temblores. La enfermedad de Wilson puede causar diferentes tipos de temblor, es decir, un temblor que no se puede controlar. El temblor de Wilson es un signo clásico que se asemeja a un movimiento lento de aleteo cuando se extienden los brazos hacia los lados.
• Otros cambios musculares y motores. Estos pueden incluir dificultades para hablar, tragar o coordinar los movimientos, así como movimientos incontrolados y rigidez muscular.
• Cambios psiquiátricos y del estado de ánimo o la personalidad. Entre ellos, se incluyen la depresión depressionla irritabilidad y los problemas para conciliar el sueño y permanecer dormido. La enfermedad de Wilson también puede hacer que la persona pierda el contacto con la realidad, lo que se conoce como psicosis. La enfermedad de Wilson no ocasiona psicopatía, pero puede causar cambios de conducta graves, incluidos síntomas similares a los de la esquizofrenia. schizophrenia.
• Signo de la cara de panda gigante. Esto hace referencia a un patrón que aparece en la resonancia magnética cerebral de entre el 10 % y el 15 % de las personas con enfermedad de Wilson. Este signo se observa principalmente en aquellas personas con síntomas neurológicos cuando la enfermedad de Wilson ha dañado la parte central del cerebro, que se conoce como mesencéfalo. El nombre del signo hace referencia a un patrón de colores más claros y más oscuros que se asemejan a la cara de un panda en la imagen de la resonancia magnética.

Síntomas hepáticos

Si la enfermedad de Wilson ha ocasionado una acumulación de cobre en el hígado, a veces puede causar síntomas como los siguientes:

• Ictericia, que es la coloración amarillenta de la piel y los ojos.
• Hinchazón o acumulación de líquido en las piernas o el abdomen.

Es posible que estos síntomas de daño hepático no aparezcan de inmediato. En algunos casos, el daño hepático no se detecta por los síntomas, sino gracias a los análisis de sangre. Estos análisis de sangre muestran que el hígado no funciona correctamente, lo que también se conoce como disfunción hepática.

Sin embargo, en ocasiones la enfermedad de Wilson puede causar daño hepático aunque la función del hígado sea normal y los resultados de las pruebas sean los habituales. A esto se le conoce como enfermedad hepática compensada. Cuando el daño hepático no es evidente en los análisis y no causa síntomas hepáticos, los síntomas neurológicos pueden, en ocasiones, llevar al diagnóstico.

Síntomas en la piel y las uñas

La acumulación de cobre en otras partes del cuerpo puede causar lo siguiente:

• Uñas de manos y pies azuladas. Según el tono de la piel, esto puede ser más difícil o más fácil de notar. A veces se conoce como “uñas por enfermedad de Wilson”.
• Piel oscurecida en la parte delantera de la pantorrilla.

Otros síntomas

Otros posibles signos y síntomas incluyen los siguientes:

• Afecciones óseas y articulares, como artritis arthritis, especialmente en la rodilla.
• Enfermedades renales, como cálculos renales. kidney stones.
• Loss of fertility.
• Pérdida del embarazo, que también se conoce como aborto espontáneo. miscarriage.
• Pérdida de la función sexual.

Cuándo consultar a un médico

Si nota síntomas que le preocupan, programe una cita con un profesional de atención médica. Esto es especialmente importante si la enfermedad de Wilson está presente en su familia.

Causas

La enfermedad de Wilson es una afección genética causada por un cambio, también llamado mutación, en un gen específico, ATP7B, que se hereda tanto de la madre como del padre. Un hijo puede heredar la enfermedad de Wilson si tanto la madre como el padre transmiten la misma mutación causante de la enfermedad en el gen ATP7B o si cada uno de ellos transmite una mutación diferente en el gen ATP7B.

El gen ATP7B da las instrucciones para producir una proteína que contribuye a transportar el cobre desde el hígado hacia la bilis para eliminarlo del cuerpo. Cuando se producen mutaciones en el gen ATP7B, este proceso de transporte del cobre se ve alterado. Esta alteración deriva en una acumulación excesiva de cobre en el hígado y, con el tiempo, en otros órganos como el cerebro, los riñones y los ojos.

Esta acumulación es la causa de los síntomas de la enfermedad de Wilson. Esto abarca los anillos de Kayser-Fleischer. Estos anillos de color marrón dorado o cobrizo alrededor del borde externo de la parte coloreada del ojo se deben al exceso de cobre en una parte de la córnea llamada membrana de Descemet. Es posible observar los anillos con una lámpara especial durante un examen de la vista.

Si bien hay muchas mutaciones posibles en el gen ATP7B, una de las más frecuentes se denomina mutación p.H1069Q. La enfermedad de Wilson no está relacionada con mutaciones en el gen PTP1B. El gen PTP1B puede desempeñar un papel en la diabetes tipo 2 y en algunos casos de cáncer de la sangre.

Un análisis de sangre permite identificar los cambios genéticos que causan la enfermedad de Wilson. Si se detecta la mutación genética, los familiares cercanos, como los hijos y los hermanos, también deben someterse a pruebas de detección. Si la afección se detecta a tiempo, el tratamiento puede iniciarse antes de que comiencen los síntomas.

Factores de riesgo

El riesgo de enfermedad de Wilson es mayor si el padre, la madre o los hermanos o hermanas tienen esta afección. Si sabe que la enfermedad de Wilson está presente en su familia, pregunte a un profesional de atención médica si es necesario que le hagan pruebas genéticas para determinar si usted está en riesgo de tener esta afección. El diagnóstico en etapas tempranas de la enfermedad de Wilson aumenta las probabilidades de que el tratamiento sea eficaz.

Complicaciones

Si no se trata, la enfermedad de Wilson hace que, con el tiempo, se acumule cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos. Esto puede causar daño irreversible. Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede causar daño permanente en el hígado, insuficiencia hepática, problemas neurológicos crónicos y, en ocasiones, la muerte. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas de la enfermedad de Wilson y prevenir daños mayores.

Las complicaciones graves incluyen las siguientes:

• Cicatrices en el hígado, también denominadas cirrhosis.Cuando las células hepáticas intentan reparar los daños causados por los niveles altos de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado. Estas cicatrices dificultan el funcionamiento normal del hígado. Incluso con tratamiento, es posible que las cicatrices no sean completamente reversibles.
• Insuficiencia hepática. Esto puede suceder de repente en lo que se conoce como acute liver failure. También puede desarrollarse lentamente en el transcurso de los años. La insuficiencia hepática puede ser mortal. El liver transplant puede ser una opción de tratamiento.
• Problemas del sistema nervioso. Los síntomas como temblores, los movimientos musculares involuntarios, el andar inestable y la dificultad para hablar suelen mejorar con el tratamiento. Incluso con tratamiento, algunas personas con enfermedad de Wilson pueden presentar síntomas neurológicos crónicos. La enfermedad de Wilson puede dañar distintas partes del cerebro. Si el mesencéfalo está dañado, puede aparecer en una resonancia magnética con un patrón que se asemeja a la cara de un panda. Esto se conoce como el signo de la cara de panda gigante. Si la parte del cerebro situada justo debajo del mesencéfalo, llamada puente, presenta daños, puede parecer la cara de un pequeño panda en la resonancia magnética. Esto se conoce como el signo de la cara de panda miniatura. También podría parecerse a un tridente, lo que se conoce como signo del tridente.
• Problemas renales. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones. Esto puede causar problemas como kidney stones o cambios en la forma en que los riñones filtran los desechos, lo que deriva en un exceso de aminoácidos en la orina.
• Enfermedades mentales. Estas podrían incluir cambios en la personalidad, depression, irritabilidad bipolar disorder o psicosis.
• Problemas en la sangre. La enfermedad de Wilson puede, en ocasiones, dañar los glóbulos rojos, un proceso denominado hemólisis. Esto deriva en anemia e ictericia.
• Afecciones cardíacas. La enfermedad de Wilson puede causar afecciones cardíacas como la debilidad del músculo cardíaco, que también se conoce como cardiomyopathyy latidos cardíacos irregulares llamados arrhythmias, incluidos atrial fibrillation. No existe una relación directa entre la enfermedad de Wilson y el soplo sistólico.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede ser difícil, porque sus síntomas se parecen a los de otras enfermedades hepáticas, como la hepatitis. Los síntomas también pueden aparecer lentamente con el tiempo. Los cambios en el comportamiento que aparecen de manera progresiva pueden ser especialmente difíciles de vincular con la enfermedad de Wilson.

Criterios de diagnóstico

Los profesionales de atención médica diagnostican la enfermedad de Wilson sobre la base de una combinación de síntomas, valores de laboratorio y estudios por imágenes o pruebas genéticas. Una herramienta de puntuación estructurada, como los criterios diagnósticos de Leipzig, puede ayudar a los profesionales de atención médica a combinar estos síntomas y los resultados de las pruebas para confirmar o descartar la enfermedad de Wilson. La herramienta asigna puntos en función de los síntomas y los resultados de las pruebas. Una puntuación de Leipzig de 4 o más, por ejemplo, significa que es muy probable que se trate de la enfermedad de Wilson.

Las pruebas y los procedimientos pueden consistir en lo siguiente:

Análisis de sangre y de orina

Los análisis de sangre pueden indicar el funcionamiento del hígado y medir los niveles de ceruloplasmina, una proteína que se une al cobre en la sangre. Los análisis de sangre también pueden comprobar el nivel de cobre en sangre. Es posible que el profesional de atención médica quiera medir la cantidad de cobre eliminado en la orina durante un período de 24 horas.

• Ceruloplasmina. Esta prueba comprueba los niveles de una proteína que se une al cobre en la sangre. En la enfermedad de Wilson, los niveles de ceruloplasmina suelen ser bajos. Lo que se considera un nivel bajo depende del laboratorio concreto, pero a menudo se considera bajo un valor inferior a 20 miligramos por decilitro (mg/dl) o 0,2 gramos por litro (g/l). Los niveles son bajos porque la mutación del gen ATP7B que causa la enfermedad de Wilson impide que el cobre se una correctamente a la proteína ceruloplasmina. Algunas personas con la enfermedad de Wilson no presentan niveles bajos de ceruloplasmina. Y se pueden tener niveles bajos de ceruloplasmina sin padecer la enfermedad de Wilson. Por ejemplo, una enfermedad hepática causada por otro factor puede reducir los niveles de ceruloplasmina.
• Cobre en suero. Esta prueba verifica el nivel de cobre en sangre. Por sí sola, la prueba no se utiliza para diagnosticar la enfermedad de Wilson. En la enfermedad de Wilson, los niveles totales de cobre en suero suelen ser bajos debido a los bajos niveles de ceruloplasmina. Sin embargo, el nivel de cobre libre, es decir, el cobre que no está unido a la ceruloplasmina, suele ser más alto de lo habitual.
• Cobre en orina de 24 horas. Es posible que el profesional de atención médica quiera medir la cantidad de cobre eliminado en la orina durante un período de 24 horas. En la enfermedad de Wilson, este nivel suele ser alto. El valor que se considera alto depende del laboratorio concreto, pero por lo general se considera alto un nivel superior a 40-100 microgramos (mcg) al día.
• Otras pruebas hepáticas. Es posible que se realicen otras pruebas para comprobar el funcionamiento del hígado. Se conocen como liver function tests Sin embargo, la enfermedad de Wilson puede ocasionar daño hepático aunque la función del hígado sea normal y los resultados de las pruebas sean normales. A esto se le conoce como enfermedad hepática compensada.

Examen ocular

Durante un examen ocular, el oftalmólogo puede utilizar una luz especial llamada lámpara de hendidura para verificar los anillos de Kayser-Fleischer y las cataratas en forma de girasol.

Los anillos de Kayser-Fleischer son de color marrón dorado o cobrizo y aparecen alrededor del borde exterior de la parte de color del ojo, llamada iris. Estos anillos se deben a la acumulación de cobre en una parte de la córnea llamada membrana de Descemet. La córnea es la capa con forma de cúpula que recubre la pupila y el iris. Los anillos de Kayser-Fleischer se observan en la mayoría de las personas con síntomas neurológicos y en aproximadamente la mitad de las personas que solo presentan síntomas de enfermedad hepática.

La enfermedad de Wilson también puede ocasionar un tipo especial de catarata, la catarata en forma de girasol. Esta se debe a la acumulación de cobre en el cristalino del ojo.

Biopsia de hígado

En una biopsia de hígado, liver biopsyel profesional de atención médica introduce una aguja delgada a través de la piel y la dirige hacia el hígado para tomar una pequeña muestra de tejido. Luego, en el laboratorio, se analiza el tejido para detectar un exceso de cobre. Un nivel de cobre superior a 250 microgramos por gramo de peso seco de hígado (mcg/g) es un signo de la enfermedad de Wilson.

Pruebas genéticas

Un análisis de sangre permite detectar mutaciones en el gen ATP7B, que es el causante de la enfermedad de Wilson. Se conocen cientos de mutaciones del gen ATP7B. Una de las más comunes es p.H1069Q. Si tiene el gen alterado que causa la enfermedad de Wilson, sus hermanos e hijos también deberían hacerse genetic testing pruebas genéticas. Detectar la enfermedad a tiempo les permitirá comenzar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.

Resonancia magnética

Magnetic resonance imaging (MRI) Es una técnica de obtención de imágenes médicas que usa un campo magnético y ondas de radio generadas por computadora para crear imágenes detalladas de los órganos y tejidos del cuerpo. En las personas con síntomas neurológicos de la enfermedad de Wilson, una resonancia magnética cerebral puede mostrar alteraciones en las zonas del cerebro afectadas por la acumulación de cobre. El signo de la cara de panda gigante aparece en la resonancia magnética cerebral de entre el 10 % y el 15 % de las personas con enfermedad de Wilson. Este signo se observa cuando la enfermedad de Wilson ha dañado la parte central del cerebro, que se conoce como mesencéfalo. El nombre del signo hace referencia a un patrón de colores más claros y más oscuros que se asemejan a la cara de un panda en la imagen de la resonancia magnética.

Afecciones que pueden presentar síntomas similares

Al diagnosticar la enfermedad de Wilson, los profesionales de atención médica tienen en cuenta otras posibles afecciones que podrían causar síntomas similares. Esto ayuda a garantizar el diagnóstico y el tratamiento correctos.

Todas estas otras afecciones son causadas por diferentes alteraciones genéticas:

• Hemochromatosis. Al igual que la enfermedad de Wilson, la hemocromatosis puede afectar al hígado. Sin embargo, una diferencia entre la enfermedad de Wilson y la hemocromatosis es que la enfermedad de Wilson se caracteriza por una acumulación de cobre. La hemocromatosis, por su parte, se caracteriza por un exceso de hierro.
• Huntington's disease. Tanto la enfermedad de Wilson como la enfermedad de Huntington pueden causar síntomas motores y conductuales similares. Pero la enfermedad de Wilson se diferencia de la enfermedad de Huntington en que afecta tanto al hígado como al cerebro debido a la acumulación de cobre. La enfermedad de Huntington afecta al cerebro causando que las células nerviosas del cerebro se deterioren con el tiempo.
• Aceruloplasminemia. La aceruloplasminemia y la enfermedad de Wilson no están relacionadas, aunque ambas afectan a la proteína ceruloplasmina, que se encarga de fijar el cobre en la sangre. La aceruloplasminemia causa una acumulación de hierro, y no de cobre, en el hígado.
• Enfermedad de Menkes. La enfermedad de Menkes también afecta a la forma en que el organismo utiliza el cobre. Sin embargo, la enfermedad de Wilson no es lo mismo que la enfermedad de Menkes. La enfermedad de Menkes causa un nivel bajo de cobre en el hígado y el cerebro. La enfermedad de Wilson causa un nivel alto de cobre en el hígado y el cerebro.
• Otras afecciones del metabolismo del cobre o del hierro. Existen otras pocas afecciones hereditarias poco frecuentes que pueden afectar al equilibrio del cobre y el hierro. Pero tienen causas genéticas diferentes.

Todas estas afecciones están causadas por alteraciones genéticas distintas de la que ocasiona la enfermedad de Wilson. Además, todas tienen efectos diferentes en el organismo.

Tratamiento

Para el tratamiento de la enfermedad de Wilson, el profesional de atención médica puede indicar inicialmente medicamentos denominados sustancias quelantes del cobre. Estos medicamentos se unen al cobre y hacen que los órganos liberen ese cobre en el torrente sanguíneo. Luego, los riñones filtran el cobre y lo eliminan en la orina.

El tratamiento posterior consiste en evitar que el cobre vuelva a acumularse. Esto suele hacerse con un medicamento de zinc. En el caso de un daño hepático grave, puede ser necesario realizar un trasplante de hígado.

¿Tiene cura la enfermedad de Wilson?

El tratamiento protege al cuerpo de un mayor daño por la enfermedad de Wilson y puede aliviar algunos síntomas. Los medicamentos no curan la enfermedad de Wilson. Un trasplante de hígado no puede revertir el cambio genético que causa la enfermedad de Wilson. Sin embargo, un hígado donado no presentaría el gen mutado, por lo que podría procesar el cobre correctamente sin requerir tratamiento adicional. Si la enfermedad de Wilson se detecta a tiempo y se trata, la persona puede llevar una vida completa y tener una expectativa de vida típica.

Medicamentos

Si toma medicamentos para la enfermedad de Wilson, deberá seguir tomándolos de por vida, a menos que le hagan un trasplante de hígado.

Sustancias quelantes para la eliminación del cobre

Estos medicamentos suelen usarse como primera opción de tratamiento para reducir rápidamente los niveles de cobre:

• Penicilamina (Cuprimine, Depen). La penicilamina, conocida en ocasiones como d-penicilamina, es un medicamento que elimina el exceso de cobre del organismo. Puede causar efectos adversos graves, entre ellos alteraciones cutáneas y renales. Asimismo, puede causar o agravar síntomas neurológicos, especialmente en personas que ya los presentan. También puede disminuir la capacidad de la médula ósea para producir una cantidad suficiente de glóbulos rojos y plaquetas. Use la penicilamina con cuidado si presenta alergia a la penicilina. Debido a que la penicilamina reduce el efecto de la vitamina B6, también llamada piridoxina, deberá tomar pequeñas dosis de un suplemento de vitamina B6.
• Trientina (Cuvrior, Syprine). Este es otro medicamento que elimina el exceso de cobre del organismo. Funciona de forma muy parecida a la penicilamina, pero suele causar menos efectos secundarios. Sin embargo, los síntomas neurológicos pueden empeorar al tomar trientina.

Tratamiento con zinc para evitar la absorción de cobre

El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción de cobre de los alimentos que consume. Este medicamento suele usarse como terapia de mantenimiento para impedir que el cobre vuelva a acumularse después del tratamiento inicial con penicilamina o trientina. El acetato de zinc puede usarse como tratamiento principal si no puede tomar penicilamina o trientina, o si no presenta síntomas. El efecto secundario más frecuente del acetato de zinc es el malestar estomacal.

El profesional de atención médica también puede recomendar opciones para tratar otros síntomas de la enfermedad de Wilson.

Cirugía

Si el daño en el hígado es tan grave que se produce insuficiencia hepática, o si no puede revertirse con medicamentos, podría necesitar un liver transplant. Durante un trasplante de hígado, el cirujano extirpa el hígado dañado y lo reemplaza por el hígado sano de un donante.

La mayoría de los hígados trasplantados proviene de donantes fallecidos. En algunos casos, el hígado puede provenir de un donante vivo, por ejemplo, de un familiar. En ese caso, el cirujano le extirpa el hígado y lo reemplaza con una parte del hígado del donante.

Autocuidado

La enfermedad de Wilson se trata con medicamentos de por vida para eliminar y bloquear el exceso de cobre en el organismo, además de medidas de autocuidado para asegurarse de que la alimentación no contenga demasiado cobre.

Si le indican que limite el consumo de cobre en su alimentación, esto puede incluir el cobre presente en el agua, los suplementos y los alimentos.

Agua

Si su casa tiene tuberías de cobre, deje correr el agua hasta que se enfríe antes de usarla para cocinar o beber. Si utiliza agua de pozo, haga que la analicen para detectar cobre o utilice un filtro que elimine los oligoelementos.

Suplementos

Asegúrese de evitar los multivitamínicos o suplementos que contienen cobre.

Alimentos

Si padece la enfermedad de Wilson, hable con su equipo de atención médica sobre cómo ajustar su alimentación para cumplir con las restricciones y pautas dietéticas necesarias.

Es probable que su equipo de atención médica le recomiende que limite el consumo de cobre. Sin embargo, la cantidad adecuada puede depender de la fase del tratamiento en la que se encuentre, así como de otros factores de salud personales. Por ejemplo, es posible que inicialmente le pidan que no consuma más de 1 miligramo (mg) de cobre al día. Más adelante, en un plan de mantenimiento, es posible que le indiquen que puede consumir una cantidad moderada de cobre, como 2 mg o menos al día.

Alimentos que contienen mucha cantidad de cobre

Si padece la enfermedad de Wilson, es posible que le recomienden evitar o limitar el consumo de estos alimentos:

• Hígado y otras vísceras.
• Mariscos y camarones.
• Carne de cordero.
• Ganso, pato y codorniz.
• Tofu, proteína de soja y leche de soja.
• Frijoles secos.
• Hongos.
• Batatas y otras papas con cáscara.
• Frutas deshidratadas.
• Harina de soja, cereales de salvado y granos de maíz (elote).
• Frutos secos y semillas.
• Chocolate.
• Agua mineral.

Alimentos que contienen poca cantidad de cobre

Es posible que su equipo de atención médica le indique que puede incluir una mayor cantidad de estos alimentos como base de su dieta si padece la enfermedad de Wilson:

• Carne blanca de pollo y pavo.
• Bacalao, vieiras, fletán, atún y trucha.
• Huevos, manteca y margarina.
• Queso, queso cottage y crema de leche.
• Leche de almendras, leche de vaca y yogur, siempre que no sean de chocolate.
• Coles de Bruselas, brócoli y repollo.
• Coliflor, espinaca y pimiento verde.
• Cebolla.
• Shiitake y hongos enoki.
• Manzanas, arándanos azules, cerezas, ciruelas, melón, fresas y sandía.
• Café y bebidas carbonatadas.

Algunos alimentos saludables contienen una cantidad moderada de cobre y pueden consumirse en pequeñas cantidades. Pregunte al equipo de atención médica qué pautas alimenticias son adecuadas para usted.

Es habitual tener dudas o preocupaciones sobre si se puede llevar una vida normal con la enfermedad de Wilson. Empezar a tomar medicamentos de por vida y aprender nuevos hábitos alimenticios puede parecer una tarea abrumadora. Tómese su tiempo para adaptarse y comparta sus preocupaciones con su equipo de atención médica. También puede ser de ayuda saber que, con un diagnóstico precoz, un tratamiento médico adecuado y el autocuidado, la mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson llevan una vida saludable.

Preparación para la cita médica

Es probable que primero consulte al profesional de atención primaria. Luego, es posible que le remitan a un profesional de atención médica especializado en el hígado, llamado hepatólogo.

Lo que puede hacer

Cuando programe la cita, pregunte si debe hacer algo para prepararse, como cambiar la alimentación antes de los análisis de sangre.

Se recomienda hacer una lista de lo siguiente:

• Los síntomas y cuándo comenzaron.
• Información personal importante, como situaciones estresantes, otras enfermedades que tenga y cualquier antecedente familiar de la enfermedad de Wilson.
• Todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que toma y también las dosis.
• Preguntas que quiera hacer al profesional de atención médica.

Si es posible, lleve a un familiar o amigo para que le ayude a recordar la información que reciba.

Si cree que podría tener la enfermedad de Wilson o le han dicho que la tiene, puede hacer al profesional de atención médica preguntas como las siguientes:

• ¿Qué pruebas deben hacerme para confirmar la enfermedad de Wilson?
• ¿Qué detalles de los antecedentes familiares necesita?
• ¿Cómo se trata y se controla la enfermedad de Wilson a largo plazo?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios de este tratamiento?
• ¿Cuál es la mejor manera de controlar la enfermedad de Wilson junto con mis otras afecciones médicas?
• ¿Necesito limitar los tipos de alimentos que como?
• ¿Debería consultar a un especialista y, de ser así, cuál?
• ¿Deberían mis hermanos o hijos hacerse pruebas para verificar si tienen la enfermedad de Wilson?
• ¿Qué tipo de especialista deberían consultar mis familiares?
• ¿Hay folletos o algún otro material impreso que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer cualquier otra pregunta que tenga. Además, asegúrese de informar al profesional de atención médica si algún familiar tiene la enfermedad de Wilson o síntomas hepáticos, neurológicos o de salud mental sin una causa clara, ya que la enfermedad es hereditaria.

¿Qué puede esperar del médico?

El profesional de atención médica puede hacerle varias preguntas, como las siguientes:

• ¿Los síntomas ocurren en forma continua, o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Durante cuánto tiempo ha tenido estos síntomas?
• ¿Hay algo que parezca aliviar o empeorar los síntomas?
• ¿Tiene algún familiar la enfermedad de Wilson?