Enfermedad granulomatosa crónica

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La enfermedad granulomatosa crónica es una afección genética en la que los glóbulos blancos encargados de combatir infecciones no funcionan correctamente. Estos glóbulos blancos se llaman fagocitos. Cuando los fagocitos no funcionan como deberían, no pueden proteger al cuerpo de infecciones bacterianas y micóticas.

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago y los intestinos, u otras áreas. También pueden desarrollar grupos de glóbulos blancos en las zonas infectadas. Esta enfermedad es hereditaria, lo que significa que se transmite de generación en generación dentro de las familias. En la mayoría de las personas, la enfermedad granulomatosa crónica se diagnostica en la niñez; sin embargo, en algunas personas posiblemente no se diagnostique hasta la edad adulta.

Síntomas

Las personas con enfermedad granulomatosa crónica presentan infecciones bacterianas o micóticas graves cada pocos años. Es común desarrollar una infección en los pulmones, como la neumonía. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar un tipo grave de neumonía micótica después de estar expuestas a hojas muertas, mantillo o heno.

También es común que las personas con enfermedad granulomatosa crónica desarrollen infecciones en la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Entre los síntomas que se pueden presentar con las infecciones se incluyen los siguientes:

• Fiebre.
• Dolor en el pecho al inhalar o exhalar.
• Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas.
• Goteo continuo de la nariz.
• Irritación de la piel que puede incluir sarpullido, hinchazón o enrojecimiento.
• Hinchazón y enrojecimiento en la boca.
• Dificultad para tragar.
• Problemas gastrointestinales que pueden incluir los siguientes:
  • Vómitos
  • Diarrea
  • Dolor estomacal
  • Heces con sangre
  • Un absceso, que es una bolsa de pus dolorosa cerca del ano

Cuándo consultar a un médico

Si cree que usted o su hijo tienen un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, paja o heno, busque atención médica de inmediato. Si usted o su hijo tienen infecciones frecuentes y los síntomas mencionados anteriormente, hable con el profesional de atención médica.

Causas

Un cambio en uno de cinco genes puede causar la enfermedad granulomatosa crónica. Las personas con esta enfermedad heredan el gen alterado del padre o de la madre. Estos genes producen proteínas que forman una enzima que ayuda a que el sistema inmunitario funcione correctamente. La enzima está activa en los glóbulos blancos, también llamados fagocitos, que destruyen los hongos y las bacterias para proteger el cuerpo de las infecciones. La enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan al cuerpo a sanar.

Cuando hay alteraciones en alguno de estos genes, las proteínas con función protectora no se producen. O bien se producen, pero no funcionan correctamente.

Algunas personas con enfermedad granulomatosa crónica no tienen uno de estos genes alterados. En estos casos, los profesionales de la salud no saben qué causa la afección.

Factores de riesgo

Los niños son más propensos a tener la enfermedad granulomatosa crónica.

Diagnóstico

Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, un profesional de atención médica revisará los antecedentes familiares y médicos y realizará un examen físico. Hay muchas pruebas para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, entre las que se encuentyran:

• Pruebas de la función neutrófila. Es posible que el profesional de atención médica realice una prueba de dihidrorodamina 123 u otros análisis para observar cómo funciona un tipo de glóbulo blanco, llamado neutrófilo. Por lo general, esta prueba se usa para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica.
• Pruebas genéticas. Una prueba genética puede confirmar la presencia de una alteración genética específica que es la que causa la enfermedad granulomatosa crónica.
• Pruebas prenatales. Es posible que los profesionales de atención médica realicen pruebas prenatales para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica si ya se la diagnosticaron a uno de sus hijos.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica tiene como objetivo ayudar a evitar las infecciones y controlar la afección. Estos son algunos de los tratamientos:

• Tratamiento de infecciones. El profesional de atención médica trabajará para prevenir las infecciones bacterianas y fúngicas antes de que empiecen. El tratamiento puede incluir una combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) o itraconazol (Sporanox, Tolsura). En caso de infección, pueden ser necesarios antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales.
• Interferón gamma. Es posible que una persona con enfermedad granulomatosa crónica reciba, ocasionalmente, inyecciones de interferón gamma, lo que podría ayudar a reforzar las células del sistema inmunitario para combatir infecciones.
• Trasplante de células madre. En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la enfermedad granulomatosa crónica. La decisión de usar un trasplante de células madre depende de varios factores, como el pronóstico, la disponibilidad de donantes y la preferencia personal.

Posibles tratamientos futuros

Actualmente se está investigando la terapia génica para el tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica, pero es necesario seguir evaluando esta opción.

Los investigadores también están estudiando la reparación de genes defectuosos para tratar la enfermedad granulomatosa crónica.