Epidermólisis bullosa

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La epidermólisis bullosa es una afección poco frecuente que causa piel ampollada y frágil. Las ampollas pueden aparecer a causa de pequeñas lesiones debido al calor, a la fricción por rozamiento o por rascarse. En casos graves, las ampollas se pueden formar dentro del cuerpo, como en el revestimiento de la boca o del estómago.

La epidermólisis bullosa es hereditaria y, generalmente, se presenta en bebés o en niños pequeños. Algunas personas no tienen síntomas hasta que llegan a ser adolescentes o adultos jóvenes.

La epidermólisis bullosa no tiene cura, pero los cuadros leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en curar las ampollas y evitar que se formen otras nuevas.

Síntomas

Los síntomas de epidermólisis bullosa incluyen los siguientes:

• Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las palmas de las manos y en los pies
• Uñas gruesas o deformadas
• Ampollas dentro de la boca y la garganta
• Ampollas en el cuero cabelludo y caída del cabello (alopecia cicatricial)
• Piel que se ve delgada
• Pequeños bultos con forma de granos (milia)
• Problemas dentales, como caries
• Dificultad para tragar
• Picazón y dolor en la piel

Normalmente se detectan las ampollas de la epidermólisis bullosa durante la infancia. Sin embargo, no es raro que aparezcan cuando los niños pequeños comienzan a caminar o cuando los niños mayores empiezan actividades nuevas que causan más fricción en las plantas de los pies.

Cuándo consultar a un médico

Comuníquese con el profesional de atención médica si usted o su hijo tienen ampollas de origen desconocido. La aparición de ampollas graves en bebés puede ser mortal.

Busque atención médica inmediata si a usted o a su hijo les sucede lo siguiente:

• Tienen dificultad para tragar
• Tienen dificultad para respirar
• Presentan signos de infección, como piel caliente, dolorosa o hinchada, llagas con pus u olor, y fiebre o escalofríos

Causas

La epidermólisis bullosa es causada por un gen hereditario. Puede heredar el gen de la enfermedad del padre o de la madre (trasmisión hereditaria autosómica dominante) o de ambos (trasmisión hereditaria autosómica recesiva).

La piel está compuesta por una capa externa (epidermis) y una capa interna (dermis). El área donde se unen las dos capas se llama “membrana basal”. Los tipos de epidermólisis bullosa se definen principalmente por las capas que separa y en las que se forman ampollas. Las lesiones en la piel pueden deberse a una lesión leve o a un bulto, o pueden no tener ninguna causa.

Los principales tipos de epidermólisis bullosa son los siguientes:

• Epidermólisis bullosa simple. Es el tipo más frecuente. La causa el calor y la fricción, y aparece en la capa exterior de la piel. Afecta principalmente a las palmas de las manos y a los pies. Las ampollas se curan sin formar cicatrices.
• Epidermólisis bullosa juntural. Este tipo de epidermólisis puede ser más grave, y las ampollas empiezan a aparecer en los primeros años de vida. Un bebé con esta afección puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y cicatrices en las cuerdas vocales.
• Epidermólisis bullosa distrófica. Esta afección se relaciona con una falla en el gen que ayuda a producir una proteína que “pega” las distintas capas de la piel. Si falta esta proteína o si no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada. Esto puede hacer que la piel se vea delgada. Las membranas mucosas afectadas por la enfermedad pueden causar estreñimiento y hacer que sea difícil tragar alimentos.
• Síndrome de Kindler. Esta afección causa ampollas en varias capas y su aspecto puede variar de una persona a otra. Por lo general, las ampollas aparecen durante la infancia o los primeros años de vida. Incrementa la sensibilidad al sol y hace que la piel se vea más fina, con manchas y arrugada.

La epidermólisis bullosa adquirida se diferencia de los demás tipos en que no es hereditaria y es muy poco frecuente en niños.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo de la epidermólisis bullosa es tener antecedentes familiares del trastorno.

Complicaciones

La epidermólisis bullosa puede empeorar aun con tratamiento, por eso es importante detectar a tiempo los signos de complicaciones. Entre las complicaciones, se encuentran las siguientes:

• Infección. La piel ampollada se puede infectar con bacterias.
• Infección del torrente sanguíneo. La septicemia se produce cuando las bacterias de una infección ingresan en el torrente sanguíneo y se diseminan por el cuerpo. La septicemia puede diseminarse rápidamente y derivar en estado de choque e insuficiencia orgánica.
• Dedos fusionados y cambios en las articulaciones. Las manifestaciones graves de la epidermólisis bullosa pueden fusionar los dedos de las manos o los pies y causar una flexión anormal de las articulaciones (contracturas). Esto puede afectar la funcionalidad de los dedos, las rodillas y los codos.
• Problemas de nutrición. Las ampollas en la boca pueden causar dificultad para comer y derivar en desnutrición y anemia, o bien niveles bajos de hierro en la sangre. Los problemas de nutrición también pueden retrasar la cicatrización de heridas y el desarrollo en los niños.
• Estreñimiento. La dificultad para evacuar las heces puede deberse a la presencia de ampollas dolorosas en la zona anal. Esto también puede deberse a una ingesta insuficiente de líquidos o alimentos con alto contenido de fibra, como frutas y verduras.
• Problemas dentales. Con algunos tipos de epidermólisis bullosa, son frecuentes las caries dentarias y los problemas en tejidos dentro de la boca.
• Cáncer de piel. Los adolescentes y adultos con determinados tipos de epidermólisis bullosa tienen más riesgo de tener un tipo de cáncer de piel que se conoce como carcinoma espinocelular.
• Muerte. Los bebés con epidermólisis bullosa juntural grave tienen un gran riesgo de contraer infecciones y perder líquidos corporales por las ampollas generalizadas. Las ampollas en la boca y la garganta también hacen que sea más difícil comer y respirar. Muchos de estos bebés no sobreviven.

Prevención

No es posible prevenir la epidermólisis bullosa. Sin embargo, estas medidas pueden ayudar a prevenir ampollas e infecciones.

• Trate a su hijo con cuidado. Su bebé o su niño necesita que lo abracen, pero debe tener mucho cuidado. Para cargar a un niño con epidermólisis bullosa, colóquelo sobre un material suave y sosténgalo por debajo de los glúteos y detrás del cuello. No levante al niño por debajo de los brazos.
• Tenga cuidado especial con la zona del pañal. Si su hijo usa pañales, quite las bandas elásticas y evite utilizar toallitas de limpieza para bebés. Forre el pañal con un apósito no adherente o coloque una capa gruesa de pasta de óxido de zinc.
• Mantenga la casa fresca. Trate de mantener la casa fresca y la temperatura estable.
• Mantenga la piel humectada. Aplique suavemente un humectante según sea necesario durante el día.
• Vista a su hijo con ropa suave. Use ropa suave que sea fácil de poner y quitar. Quitar las etiquetas y ponerle la ropa con las costuras hacia afuera puede ayudar a que se rasque menos. Pruebe coser almohadillas de espuma en el forro de la ropa a la altura de los codos, las rodillas y otros puntos de presión. Si es posible, use zapatos blandos especiales.
• Evite que se rasque. Recorte las uñas de su hijo con regularidad.
• Aliente a su hijo a mantenerse activo. A medida que su hijo crezca, promueva actividades que reduzcan el riesgo de lesiones en la piel. La natación es una buena opción. Los niños con formas leves de epidermólisis bullosa pueden protegerse la piel usando pantalones largos y manga larga cuando hacen actividades al aire libre.
• Cubra las superficies duras. Considere la posibilidad de recubrir el asiento para el automóvil o la bañera con piel de cordero, espuma o una toalla gruesa. Como capa superior sobre el recubrimiento, se puede usar algodón suave o seda.

Diagnóstico

El profesional de atención médica puede identificar la epidermólisis bullosa a partir del aspecto de la piel. Es posible que a usted o a su hijo deban hacerles pruebas para confirmar el diagnóstico. Algunas de las pruebas pueden ser las siguientes:

• Biopsia para cartografía por inmunofluorescencia. Esta técnica consiste en extraer una pequeña muestra de la piel o membrana mucosa afectada para examinarla con un microscopio especial. Dicho instrumento utiliza luz reflejada para identificar las capas de piel afectadas. Esta prueba también permite ver si las proteínas necesarias para el crecimiento de la piel están presentes y se encuentran sanas.
• Pruebas genéticas. En esta prueba, el profesional de atención médica extrae una pequeña muestra de sangre y la envía a un laboratorio para analizar el ADN.
• Pruebas prenatales. Las familias con antecedentes médicos de epidermólisis bullosa deberían considerar hacerse una prueba prenatal y recibir asesoramiento genético.

Tratamiento

El tratamiento para la epidermólisis bullosa puede incluir, en primer lugar, cambios en el estilo de vida y cuidados en casa. Si esto no es suficiente para aliviar los síntomas, el profesional de atención médica podría recomendarle uno o más de los siguientes tratamientos:

Medicamentos

Los medicamentos pueden ayudar a aliviar el dolor y la picazón. El profesional de atención médica también puede recetar pastillas para combatir la infección (antibióticos orales) si hay signos de infección generalizada, como fiebre y debilidad.

Cirugía

Es posible que sea necesario llevar a cabo un tratamiento quirúrgico. Entre las opciones de tratamiento que se suelen utilizar para esta afección, se encuentran las siguientes:

• Ensanchamiento del esófago. La aparición de ampollas y cicatrices en el esófago, que es el conducto largo y hueco que conecta la garganta con el estómago, puede llevar a que este se estreche. Esto hace que sea difícil comer. Al ensanchar el esófago mediante cirugía, los alimentos pasarían al estómago con mucha más facilidad.
• Colocación de una sonda de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, se puede colocar una sonda de alimentación, también llamada sonda gástrica, para suministrar alimentos directamente al estómago.
• Injerto de piel. Si las cicatrices han afectado a la funcionalidad de la mano, es posible que el cirujano proponga llevar a cabo un injerto de piel.
• Recuperación del movimiento. La formación repetida de ampollas y cicatrices puede causar la fusión de los dedos de la mano o del pie, o contracturas, que son curvaturas poco frecuentes en las articulaciones. Es posible que el cirujano recomiende una intervención quirúrgica para corregir estas afecciones en caso de que limiten el movimiento.

Terapia de rehabilitación

Trabajar con un especialista en rehabilitación puede ayudarle a aprender a vivir con epidermólisis bullosa. Según sus objetivos y la limitación del movimiento, podría acudir a un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores estudian mejores maneras de tratar y aliviar los síntomas de la epidermólisis bullosa, entre ellos, las siguientes:

• Terapia génica, como un gel que se aplica a las heridas de las personas con epidermólisis bullosa distrófica
• Trasplante de médula ósea (células madre)
• Terapias de reemplazo de proteínas
• Otras terapias basadas en células

Autocuidado

Puede tomar medidas en casa para tratar las ampollas y prevenir la formación de otras nuevas. Hable con el profesional de atención médica para saber cómo tratar las heridas y brindar una buena nutrición.

Cuidados médicos de las ampollas

El profesional de atención médica puede enseñarle a tratar las ampollas de forma correcta y sugerirle formas de prevenirlas. Consulte sobre las maneras seguras de drenar las ampollas antes de que se agranden demasiado. Pregunte por los productos recomendados para mantener húmedas las zonas afectadas. Esto promueve la cicatrización y previene infecciones.

En líneas generales, siga estos pasos:

• Lávese las manos. Lávese las manos antes de tocar las ampollas o de cambiar los vendajes.
• Controle el dolor. Aproximadamente 30 minutos antes de un cambio de vendaje u otro procedimiento doloroso, los niños mayores o los adultos pueden tomar un medicamento analgésico con concentración de receta médica. Para las personas que no responden a los analgésicos, otras opciones son los medicamentos anticonvulsivos, como la gabapentina.
• Limpie la piel a diario. Para limpiar una herida, remójela entre 5 y 10 minutos en una solución suave de agua y sal. Otras opciones incluyen soluciones suaves de vinagre o lavandina diluidos. Al remojarlos, los vendajes adheridos se aflojan, lo que ayuda a reducir el dolor a la hora de cambiarlos. Enjuague con agua tibia.
• Haga una punción en las ampollas nuevas. Esto evita que se diseminen. Use una aguja estéril para punzar las ampollas nuevas en dos puntos. No quite la parte superior de la ampolla para que el líquido drene mientras la piel de abajo queda protegida.
• Aplique vendajes preparados. Coloque vaselina u otro humectante espeso sobre un vendaje antiadherente (apósitos Mepilex, Telfa o gasa Vaseline). Luego, coloque suavemente el vendaje sobre la herida. Asegure el vendaje con gasa enrollada si es necesario.
• Envuelva las ampollas en las manos y los pies todos los días. En algunos casos graves de esta afección, los vendajes diarios ayudan a prevenir contracturas y la fusión de los dedos de las manos y los pies. Algunos vendajes especiales y de gasa son útiles para este tratamiento.
• Preste atención a los signos de infección. Si nota calor, pus o líneas que salen de la ampolla, hable con el profesional de atención médica sobre la posibilidad de tomar antibióticos de venta con receta médica.
• Mantenga las heridas frescas. A menudo, las ampollas empeoran con el calor y las condiciones cálidas.

Brinde una buena alimentación

Una dieta variada y nutritiva promueve el crecimiento y desarrollo en niños y ayuda en la cicatrización de las heridas. Si las ampollas en la boca o la garganta dificultan la alimentación, a continuación ofrecemos algunas sugerencias:

• A los bebés con epidermólisis bullosa leve se los puede amamantar. De lo contrario, puede usar tetinas diseñadas para bebés prematuros, una jeringa o un gotero con punta de goma para minimizar las lesiones. Pruebe ablandar las tetinas en agua hervida caliente.
• En el caso de los niños mayores, brinde alimentos blandos y nutritivos que sean fáciles de tragar, como sopa de verduras y batidos de frutas. Haga un puré con los alimentos sólidos y caldo o leche.
• Sirva los alimentos y las bebidas tibios, a temperatura ambiente o fríos.

Consulte al profesional de atención médica sobre la manera en que usted o su hijo pueden obtener los nutrientes y las vitaminas que necesitan.

Afrontamiento y apoyo

La vida de los padres y las madres de un niño con epidermólisis bullosa se ve afectada en todos sus aspectos. Puede ser inquietante para usted, su hijo y los miembros de la familia. Los niños con esta afección necesitan el respaldo del equipo de atención médica y de la familia de por vida.

El tratamiento y la prevención de ampollas, y la preocupación por posibles complicaciones, son angustiantes. Puede ser útil compartir inquietudes e información sobre experiencias con familias en circunstancias similares. Pregunte al profesional de atención médica sobre los grupos de apoyo para la epidermólisis bullosa en su zona. Si no quiere unirse a un grupo de apoyo, consulte sobre consejeros, clérigos o trabajadores sociales que trabajen con familias que lidian con la epidermólisis bullosa.

Pida al profesional de atención médica que le recomiende recursos para reducir el estrés o acuda a un psicólogo para aprender técnicas para controlarlo. Estas medidas pueden ayudarle a sobrellevar la situación.

Preparación para la cita médica

Pueden derivarlo a un dermatólogo, que es un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de afecciones de la piel.

Centros especializados en epidermólisis bullosa

Los centros que se especializan en el diagnóstico, la evaluación y el tratamiento de personas con epidermólisis bullosa pueden pertenecer a una red llamada EB Clinet. Estos centros cuentan con médicos, personal de enfermería, trabajadores sociales y especialistas en rehabilitación que brindan cuidados médicos especializados para personas con esta afección.

La visita a uno de estos centros en forma regular puede mejorar la calidad de vida y reducir las hospitalizaciones por complicaciones de las personas con epidermólisis bullosa. Pregunte al profesional de atención médica si hay un centro especializado en epidermólisis bullosa disponible para usted.

Independientemente del tipo de profesional de atención médica que consulte primero, a continuación le proporcionamos información que lo ayudará para la cita médica.

Lo que puede hacer

• Anote sus signos y síntomas o los de su hijo y el tiempo que hace que están presentes.
• Anote las nuevas fuentes de fricción alrededor de las zonas de ampollas, si las hubiera. Por ejemplo, si su hijo pequeño empezó a caminar hace poco tiempo o su hijo mayor ha comenzado a practicar alguna actividad física que presiona las zonas afectadas, informe al profesional de atención médica.
• Anote la información médica más importante, como otros problemas médicos que les hayan diagnosticado a usted o a su hijo. También anote los nombres de todos los medicamentos recetados y de venta libre que tomen usted o su hijo. Además, anote las vitaminas y los suplementos.
• Pida a un familiar o amigo de confianza que le acompañe a la cita médica. Si el profesional de atención médica le informa que su hijo tiene epidermólisis bullosa, es posible que le cueste concentrarse en cualquier otra cosa que diga. Lleve con usted a alguien que pueda darle apoyo emocional y ayudarle a recordar toda la información que se analice en la cita médica.
• Anote las preguntas para hacer al profesional de atención médica.

Preguntas para hacer al médico

• ¿Cuál es la causa más probable de los signos y síntomas?
• ¿Cuáles son otras causas posibles de estos signos y síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas se necesitan?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles y qué tipos de efectos secundarios podrían causar?
• ¿Qué puedo hacer para aliviar el dolor o las molestias?
• ¿Cómo atiendo las necesidades de mi hijo, por ejemplo, alimentarlo, bañarlo y vestirlo?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Qué signos o síntomas relacionados con esta afección requieren que lo llame?
• ¿Qué signos o síntomas requieren que llame al 911 o al número local de emergencias?
• ¿Qué restricciones debemos respetar?
• ¿Piensa que los síntomas de mi hijo mejorarán con la edad?
• Si quiero tener más hijos, ¿corren más riesgo de tener esta afección?
• ¿Cómo encuentro a otras personas que estén afrontando la epidermólisis bullosa?
• ¿Dónde puedo encontrar información y recursos adicionales?

Lo que puede esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica le haga algunas preguntas. Estar preparado para responder preguntas como las siguientes le permitirá reservar tiempo para revisar cualquier punto del que quiera hablar en profundidad:

• ¿Cuándo notó las ampollas por primera vez?
• ¿Qué partes del cuerpo se han visto afectadas?
• ¿Hay algo que parezca desencadenar la formación de ampollas? Por ejemplo, ¿empeoran con el calor?
• ¿Aparecieron llagas donde se habían aplicado vendajes y cinta adhesiva?
• ¿Ha notado otros signos o síntomas, además de las ampollas? Por ejemplo, ¿ronquera?
• ¿Siente dolor al tragar o al comer?
• ¿Tiene algún familiar que haya sufrido una afección caracterizada por ampollas abundantes?

Lo que puede hacer mientras tanto

Durante el período previo a la cita médica, para minimizar el riesgo de que su hijo tenga nuevas ampollas, puede hacer lo siguiente:

• Levantar o tocar al niño con suavidad
• Mantener la casa fresca, en la medida de lo posible
• Mantener la piel de su hijo humectada con lubricantes, como la vaselina
• Vestir a su hijo solo con telas suaves
• Mantener cortas las uñas de su hijo

Consulte inmediatamente con el profesional de atención médica si nota signos de infección alrededor de una ampolla.