Esclerosis lateral primaria

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La esclerosis lateral primaria es una afección poco frecuente que afecta las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento. Esta afección destruye lentamente las células nerviosas y causa debilidad en los músculos de las piernas, los brazos y la lengua. Es una enfermedad de las neuronas motoras que dificulta el control de la actividad muscular voluntaria, como hablar, caminar, respirar y tragar.

El primer síntoma suele ser la dificultad para mantener el equilibrio. Las personas con esclerosis lateral primaria pueden moverse con lentitud y chocar con objetos o dejarlos caer. Con el tiempo, los síntomas pueden incluir problemas con las manos y los brazos, seguidos de problemas para masticar, tragar y hablar. En casos menos frecuentes, los problemas para hablar y tragar pueden ser los primeros síntomas.

Esta afección puede aparecer a cualquier edad, pero suele manifestarse entre los 40 y los 60 años. La esclerosis lateral primaria también puede comenzar temprano en la infancia, aunque no es frecuente. Esta afección en niños se conoce como esclerosis lateral primaria juvenil. La causa de la esclerosis lateral primaria juvenil son cambios en un gen que se pasa del padre y la madre al hijo. Es más común en las personas a las que se les asignó el sexo masculino al nacer.

La esclerosis lateral primaria a menudo se confunde con la esclerosis lateral amiotrófica, que es otra enfermedad más común de las motoneuronas. Si bien es probable que esté relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica, la esclerosis lateral primaria empeora más lentamente que la esclerosis lateral amiotrófica. En la mayoría de las personas, la esclerosis lateral primaria no es mortal.

Síntomas

Generalmente, los síntomas de la esclerosis lateral primaria tardan años en desarrollarse y empeorar. Los síntomas suelen comenzar en las piernas. No es común, pero los síntomas de la esclerosis lateral primaria pueden comenzar con debilidad en la lengua o las manos, y luego extenderse poco a poco por la médula espinal hasta las piernas. Los síntomas pueden variar de una persona a otra. Estos son algunos síntomas comunes.

• Rigidez, debilidad y espasmos musculares en las piernas. Esto se conoce como espasticidad. La espasticidad comienza solo en una pierna y se mueve hacia los brazos, las manos, la lengua y la mandíbula.
• Movimiento lento.
• Tropezarse y tener problemas de equilibrio.
• Golpearse con objetos o dejar caer objetos.
• Habla lenta o arrastrada, voz ronca y babeo.
• Problemas para masticar y tragar.
• En algunas personas, cambios emocionales frecuentes, rápidos e intensos.
• En raras ocasiones, problemas de respiración y de la vejiga más adelante en la enfermedad.

Cuándo consultar a un médico

Pida una cita con un profesional de atención médica si tiene rigidez o debilidad persistentes en las piernas o en los brazos. Consulte a un profesional de atención médica si presenta problemas para tragar o hablar.

Si su hijo desarrolla espasmos musculares involuntarios o parece estar perdiendo el equilibrio con más frecuencia de lo habitual, llévelo a un profesional de atención médica.

Causas

En la esclerosis lateral primaria, las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento se degradan poco a poco y dejan de funcionar. Estas células nerviosas se llaman neuronas motoras superiores.

Como resultado, los nervios no pueden activar las neuronas motoras de la médula espinal que controlan los músculos voluntarios. Esta pérdida causa problemas de movimiento. Las personas con esclerosis lateral primaria pueden tener problemas con el equilibrio, debilidad, movimientos lentos y torpeza. Además, la afección puede causar problemas para tragar y hablar.

Esclerosis lateral primaria de inicio en la edad adulta

Se desconoce la causa de la esclerosis lateral primaria que comienza en la adultez. En la mayoría de las personas, la enfermedad no es hereditaria. No se conoce por qué ni cómo comienza.

Esclerosis lateral primaria juvenil

La esclerosis lateral primaria juvenil guarda relación con los cambios en el gen ALS2. Esta afección también guarda relación con el gen ERLIN2.

Los investigadores no comprenden cómo estos genes causan la enfermedad. No obstante, el gen ALS2 ordena a las células que creen una proteína llamada alsina. La alsina se encuentra en las células de las neuronas motoras. Estas instrucciones se modifican en una persona con esclerosis lateral primaria juvenil, lo que hace que la proteína alsina se desestabilice y no funcione correctamente. Esto afecta la función del músculo.

La esclerosis lateral primaria juvenil es una enfermedad autosómica recesiva hereditaria. Esto significa que tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen para pasarlo a sus hijos. Es posible que el padre y la madre no presenten síntomas de la afección, pero si ambos son portadores del gen responsable de esta, pueden transmitírselo a su hijo.

Factores de riesgo

No se conocen factores de riesgo ambientales ni genéticos para la esclerosis lateral primaria en adultos. Los genes pueden influir en la esclerosis lateral primaria juvenil, pero los investigadores siguen trabajando para comprender exactamente cómo.

Complicaciones

La esclerosis lateral primaria puede llevar hasta 20 años en empeorar. Los síntomas varían según la persona. Algunas personas pueden seguir caminando, pero otras terminan usando una silla de ruedas u otro dispositivo de asistencia.

En la mayoría de los casos, se considera que la esclerosis lateral primaria que aparece en la edad adulta no acorta la expectativa de vida. Pero puede afectar progresivamente la calidad de esta a medida que aumenta la cantidad de músculos que pierden su función. Los músculos más débiles pueden causar caídas, lo cual puede resultar en lesiones. Los problemas para masticar y tragar pueden causar una mala nutrición. Puede resultar difícil hacer actividades cotidianas, como tomar un baño o una ducha y vestirse.

Las personas con esclerosis lateral primaria pueden desarrollar problemas de razonamiento, que también se conocen como deterioro cognitivo. O pueden presentar cambios en el comportamiento. En algunas personas, los síntomas coinciden con los de la demencia frontotemporal. La demencia frontotemporal es una forma de demencia que también supone cambios en el comportamiento y en las habilidades lingüísticas.

Diagnóstico

No existe una sola prueba que confirme el diagnóstico de esclerosis lateral primaria. Esta afección puede presentar síntomas similares a los de otras enfermedades neurológicas, como la esclerosis múltiple y la esclerosis lateral amiotrófica. Por esa razón, es posible que necesite varias pruebas para descartar otras enfermedades.

Un profesional de atención médica revisa cuidadosamente sus antecedentes tanto médicos como familiares y le hace un examen neurológico. Luego, es posible que se le hagan una o más de las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre. Los análisis de sangre se hacen para verificar si hay infecciones u otras posibles causas de debilidad muscular.
• Imágenes por resonancia magnética. Las resonancias magnéticas u otros estudios por imágenes del cerebro o de la columna vertebral pueden mostrar signos de degeneración de las células nerviosas. La resonancia magnética también puede mostrar otras causas de los síntomas, como cambios estructurales, esclerosis múltiple o tumores de la médula espinal.

• Electromiografía. Mediante esta prueba se evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo. También se mide la participación de las neuronas motoras inferiores. Esto puede ayudar a diferenciar entre esclerosis lateral primaria, una enfermedad de las neuronas motoras superiores y esclerosis lateral amiotrófica, que afecta las neuronas motoras tanto superiores como inferiores.

  Durante una electromiografía, el profesional de atención médica inserta un electrodo de aguja a través de la piel en diferentes músculos.

• Estudio de conducción nerviosa. Esta prueba puede determinar si tiene daño en los nervios. Una corriente eléctrica de baja intensidad mide la capacidad de sus nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas áreas de su cuerpo.
• Punción lumbar. Una punción lumbar puede ayudar a descartar la esclerosis múltiple, infecciones y otras afecciones. Se introduce una aguja delgada y hueca en el canal raquídeo para extraer pequeñas muestras del líquido cefalorraquídeo. Este es el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Luego, las muestras se analizan en un laboratorio.

A veces, transcurren de 3 a 4 años antes de que se pueda obtener un diagnóstico. Esto se debe a que la esclerosis lateral amiotrófica temprana puede parecerse a la esclerosis lateral primaria hasta que aparecen síntomas adicionales unos años más tarde. Es posible que deba regresar para repetir electromiografías durante esos 3 a 4 años.

Se pueden hacer pruebas genéticas cuando se sospecha que el paciente tiene esclerosis lateral primaria juvenil. También se puede recomendar el asesoramiento genético.

Tratamiento

No existen tratamientos para prevenir, detener ni revertir la esclerosis lateral primaria. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y conservar la función.

Medicamentos

Es posible que le receten medicamentos para aliviar estos síntomas:

• Espasmos musculares, conocidos como espasticidad. Los espasmos musculares se pueden aliviar con varios medicamentos que se toman por vía oral, como los siguientes:

  • Baclofeno (Fleqsuvy, Ozobax, Lyvispah).
  • Tizanidina (Zanaflex).
  • Benzodiazepinas:
    • Clonazepam (Klonopin).
    • Diazepam (Valium).
  • Gabapentina (Neurontin).
  • Pregabalina (Lyrica).
  • Dantroleno (Dantrium).

  Si los espasmos musculares no se controlan con medicamentos que se toman por vía oral, el profesional de atención médica puede recomendar una intervención quirúrgica para implantar una bomba de infusión. La bomba suministra baclofeno directamente al líquido cefalorraquídeo.

• Cambios emocionales. Si tiene cambios frecuentes, rápidos e intensos en las emociones, le podrían recetar antidepresivos.
• Babeo. El babeo puede tratarse con la toxina botulínica A (Botox) o relajantes musculares. Medicamentos como la amitriptilina, el glicopirrolato y la atropina también podrían ser útiles.

Terapia ocupacional y fisioterapia

Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a mantener la fuerza muscular, la flexibilidad y la amplitud de movimiento. Los ejercicios también pueden ayudar a mantener la movilidad de las articulaciones.

Terapia del habla y del lenguaje

La terapia del habla podría ser útil para la comunicación y la deglución si los músculos de la cara se ven afectados por la esclerosis lateral primaria.

Apoyo nutricional

Si tiene problemas para masticar y tragar, un dietista puede ofrecerle consejos de alimentación, suplementos nutricionales o métodos especiales de alimentación. Esto puede ayudar a mantener el peso corporal cuando los síntomas hacen que sea difícil comer.

Dispositivos de asistencia

A medida que los síntomas de esclerosis lateral primaria empeoran, es posible que necesite dispositivos de asistencia. Los fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales pueden evaluarlo regularmente para determinar si necesita una férula, un bastón, un andador o una silla de ruedas. Los dispositivos de tecnología asistencial también pueden ayudar con la comunicación.

Afrontamiento y apoyo

Si tiene esclerosis lateral primaria, es común que tenga muchas emociones diferentes. Para afrontar la enfermedad y sus efectos, tenga en cuenta estos consejos:

• Busque apoyo emocional. La familia y los amigos pueden ser grandes fuentes de consuelo y apoyo. Unirse a un grupo de apoyo podría ayudarle a ver cómo otras personas afrontan la afección. Debido a que la esclerosis lateral primaria no es común, quizás sea un reto encontrar un grupo local de apoyo. Sin embargo, hay grupos de diálogo en Internet. Es posible que el equipo de atención médica tenga algunas sugerencias.
• Busque ayuda de un profesional de la salud mental si lo necesita. A veces, vivir con una enfermedad crónica puede ser abrumador. Busque asesoramiento de un profesional de la salud mental para obtener otra perspectiva o si tiene depresión y necesita consejos sobre el tratamiento.
• Conozca y use los recursos disponibles para usted. Si la esclerosis lateral primaria limita sus actividades, pregunte a un profesional de atención médica sobre dispositivos diseñados para ayudarle a preservar su independencia. Los servicios sociales también ayudan a personas que tienen discapacidades de todo tipo. Intente informarse tanto como sea posible sobre los recursos disponibles para usted. A veces, contar con la ayuda de su comunidad puede fortalecer los lazos de maneras nuevas.