Esclerosis tuberosa

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La esclerosis tuberosa, también conocida como complejo de esclerosis tuberosa, es un trastorno genético poco frecuente que causa la formación de tumores en varias partes del cuerpo. Estos tumores no son cancerígenos. Los tumores no cancerosos, también llamados tumores benignos, son proliferaciones excesivas de células y tejidos que no deberían formarse. Los síntomas varían ampliamente según el lugar donde se formen los tumores y su tamaño.

Por lo general, la esclerosis tuberosa se detecta durante la infancia o la niñez. En ocasiones, presenta síntomas tan leves que la afección no se diagnostica hasta la adultez, o bien, nunca se diagnostica. Algunas veces, la esclerosis tuberosa causa discapacidades graves.

No existe una cura para la esclerosis tuberosa y no se puede determinar cómo será el curso o la gravedad del trastorno. Sin embargo, existen tratamientos para controlar los síntomas.

Síntomas

Los síntomas de la esclerosis tuberosa se deben a tumores no cancerosos en diferentes partes del cuerpo, sobre todo, en la piel, el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón y los pulmones. Sin embargo, cualquier parte del cuerpo puede verse afectada. Los síntomas pueden variar de leves a graves, según el tamaño o la ubicación de los tumores.

Aunque los síntomas son diferentes para cada persona con esclerosis tuberosa, pueden ser los siguientes:

• Cambios en la piel. Los cambios en la piel son lo más frecuente. Entre ellos, puede haber zonas de piel más clara y pequeñas áreas de piel engrosada, suave o protuberante. En la frente, la piel puede tener zonas sobresalientes y decoloradas. Pueden aparecer pequeñas protuberancias suaves debajo o alrededor de las uñas. Es frecuente que, a partir de la infancia, aparezcan tumores en la cara similares al acné.
• Convulsiones. Los tumores en el cerebro pueden estar relacionados con las convulsiones. Una convulsión es, a menudo, el primer síntoma de la esclerosis tuberosa. En los niños pequeños, un tipo frecuente de convulsión, conocido como espasmo infantil, se manifiesta con rigidez de los brazos y las piernas, y arqueamiento de la espalda y la cabeza.
• Problemas en la capacidad de pensamiento, razonamiento y aprendizaje. La esclerosis tuberosa puede causar retraso en el desarrollo. A veces, limita la capacidad de pensar, razonar y aprender. También pueden ocurrir afecciones de salud mental, como los trastornos del espectro autista o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
• Problemas de conducta. Los problemas de conducta frecuentes pueden ser hiperactividad, autolesiones o agresividad, o problemas de adaptación social o emocional.
• Problemas renales. Los tumores en los riñones son frecuentes y, con el paso del tiempo, pueden desarrollarse más tumores.
• Problemas cardíacos. Los tumores cardíacos, cuando están presentes, suelen ser más grandes al momento del nacimiento, y su tamaño disminuye a medida que el niño crece.
• Problemas pulmonares. Los tumores que se desarrollan en los pulmones pueden causar tos o dificultad para respirar, en especial, durante la actividad física o el ejercicio. Estos tumores pulmonares ocurren con más frecuencia en las mujeres que en los hombres.
• Problemas oculares. Los tumores pueden manifestarse como manchas blancas en la retina, que es el tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo. Estos tumores no suelen interferir con la visión.
• Cambios en los dientes. Los dientes pueden tener agujeros en su superficie. Pueden aparecer pequeños tumores en las encías, en la parte interna de las mejillas y en la lengua.

Cuándo consultar a un médico

Los síntomas de la esclerosis tuberosa se pueden detectar en el momento del nacimiento. O bien, los primeros síntomas pueden aparecer durante la niñez o hasta varios años después, en la adultez.

Comuníquese con el profesional de atención médica de su hijo si le preocupa su desarrollo o si observa alguno de los síntomas de esclerosis tuberosa.

Causas

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético causado por cambios en los genes, a veces denominados mutaciones, en los genes TSC1 o TSC2. Se cree que estos genes impiden que las células crezcan demasiado rápido o de manera no controlada. Los cambios en cualquiera de estos genes pueden causar más crecimiento y división celular de la necesaria. Esto puede llevar a tumores múltiples excesivos en todo el cuerpo. Estos tumores no se consideran cancerosos.

Factores de riesgo

La esclerosis tuberosa puede deberse a alguno de los siguientes factores:

• Un error aleatorio en la división celular. Alrededor de dos tercios de las personas que tienen esclerosis tuberosa presentan una nueva mutación en el gen TSC1 o en el gen TSC2 que se vincula con la enfermedad. La mayoría de las personas no tiene antecedentes familiares de esclerosis tuberosa.
• Una mutación genética hereditaria. Aproximadamente un tercio de las personas que tienen esclerosis tuberosa hereda una mutación en el gen TSC1 o en el gen TSC2 del padre o de la madre que tiene ese trastorno.

Si presenta esclerosis tuberosa, tiene hasta un 50 % de probabilidades de trasmitir el gen alterado y el trastorno a sus hijos biológicos, lo que significa que los hijos biológicos pueden heredar ese gen. La gravedad del trastorno puede variar. Un padre o una madre con esclerosis tuberosa puede tener un hijo con un tipo más leve o más grave del trastorno.

Complicaciones

Según el lugar donde se desarrollen los tumores no cancerosos y su tamaño, pueden causar complicaciones graves y hasta poner en riesgo su vida. A continuación, se describen algunos ejemplos:

• Demasiado líquido en el cerebro y alrededor de él. Un tipo de tumor no canceroso en el cerebro, el astrocitoma subependimario de células gigantes, puede crecer en el revestimiento de los espacios llenos de líquido en el cerebro, que se conocen como ventrículos. El tumor puede bloquear el flujo de líquido que ayuda a proteger el cerebro, lo que causa que el líquido se acumule en el cerebro. Esta acumulación se conoce como hidrocefalia. Entre los síntomas, se pueden encontrar un tamaño de la cabeza más grande de lo normal, náuseas, dolores de cabeza y cambios en el comportamiento.
• Complicaciones cardíacas. Los tumores en el corazón, por lo general en bebés, pueden obstruir el flujo sanguíneo o causar problemas en el ritmo cardíaco.
• Daño renal. Los tumores en el riñón pueden ser grandes y causar problemas renales potencialmente graves y poner en riesgo la vida del paciente. Los tumores renales pueden causar presión arterial alta o sangrado y derivar en insuficiencia renal. En casos poco frecuentes, los tumores renales pueden ser cancerígenos.
• Insuficiencia pulmonar. Los tumores en los pulmones dañan el tejido pulmonar y pueden derivar en el colapso de los pulmones. Los tumores interfieren con la calidad de la provisión de oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
• Aumento del riesgo de tumores cancerosos. La esclerosis tuberosa está relacionada con el aumento del riesgo a desarrollar tumores cancerosos en los riñones y el cerebro.
• Daño en la visión. Los tumores en los ojos pueden dificultar la visión si obstruyen demasiado la retina, aunque es poco frecuente.

Diagnóstico

Dependiendo de los síntomas, usted o su hijo pueden consultar a varios especialistas diferentes expertos en esclerosis tuberosa. Entre ellos puede haber especialistas en problemas del cerebro (neurólogo), el corazón (cardiólogo), los ojos (oftalmólogo), la piel (dermatólogo) y los riñones (nefrólogo). Pueden participar otros especialistas, según sea necesario.

El profesional de atención médica suele hacer un examen físico y le habla acerca de sus síntomas y antecedentes familiares. El profesional de atención médica busca si hay proliferaciones, que también se conocen como tumores no cancerosos, que suelen aparecer por la esclerosis tuberosa. Además, es probable que el profesional de atención médica le pida varias pruebas, como análisis de sangre y pruebas genéticas, para diagnosticar la esclerosis tuberosa e identificar problemas relacionados.

Evaluación de convulsiones

Las pruebas de diagnóstico probablemente comprendan un electroencefalograma. Esta prueba registra la actividad eléctrica en el cerebro y puede ayudar a determinar la causa de las convulsiones.

Evaluación de cerebro, pulmones, riñones e hígado

Entre las pruebas para detectar tumores, se pueden encontrar las siguientes:

• Resonancia magnética. Esta prueba usa un campo magnético y ondas de radio para generar imágenes detalladas del cerebro y otras partes del cuerpo.
• Tomografía computarizada. Esta técnica de rayos X crea imágenes transversales y, a veces, imágenes 3D del cerebro o de otras partes del cuerpo.
• Ecografía. Este examen, también conocido como sonograma, usa ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de ciertas partes del cuerpo, como el hígado, el corazón y los riñones.

Evaluación del corazón

Por lo general, para determinar si el corazón está afectado, se realizan algunas de las siguientes pruebas:

• Ecocardiograma. En esta prueba, se usan ondas sonoras para generar imágenes del corazón.
• Electrocardiograma. Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón.

Examen ocular

Se utiliza una luz y una lupa para observar el interior del ojo y la retina.

Examen dental

Este examen supone observar los dientes y el interior de la boca. Es probable que se hagan radiografías de los dientes y los maxilares.

Evaluación de salud mental o del desarrollo

Si los exámenes de detección lo justifican, una evaluación con un psiquiatra, psicólogo u otro profesional de atención para la salud mental puede ayudar a detectar retrasos en el desarrollo, limitaciones en la capacidad de aprendizaje y funcionamiento del niño, problemas educativos o sociales o trastornos conductuales o emocionales.

Pruebas genéticas

Una prueba genética puede confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Si se diagnostica a un niño con esclerosis tuberosa sin antecedentes familiares de la afección, el padre y la madre deberían considerar hacerse una prueba genética de esclerosis tuberosa. El asesoramiento genético puede ayudar al padre y la madre a comprender el riesgo de la esclerosis tuberosa para sus hijos y cualquier hijo futuro.

Las personas con esclerosis tuberosa pueden considerar buscar asesoramiento genético antes de alcanzar la edad fértil para comprender el riesgo de trasmitir la afección y ver las opciones disponibles.

Tratamiento

Aunque no existe cura para la esclerosis tuberosa, el tratamiento puede ayudar a controlar determinados síntomas. Por ejemplo:

• Medicamentos. Pueden recetarse medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones. Existen otros medicamentos que pueden ayudar con los problemas en el ritmo cardíaco, los problemas de conducta u otros síntomas. Se puede usar un medicamento llamado everolimus (Afinitor, Zortress) para tratar determinados tipos de tumores cerebrales y renales que no pueden extirparse quirúrgicamente. El uso temprano de estos medicamentos en la atención médica puede reducir el riesgo de convulsiones. El ungüento tópico de un medicamento llamado sirolimus (Hyftor) puede ayudar en el tratamiento de bultos en la piel parecidos al acné.
• Cirugía. Si un bulto afecta la función de un órgano específico, como el riñón, el cerebro o el corazón, puede que se extirpe mediante una cirugía. En algunos casos, la cirugía ayuda a controlar las convulsiones causadas por tumores cerebrales que no responden a los medicamentos. Los procedimientos quirúrgicos como la dermoabrasión o el tratamiento con láser pueden mejorar el aspecto de los bultos en la piel.
• Terapia. Los servicios de intervención temprana, como la terapia ocupacional, la fisioterapia y la terapia del habla, pueden ser útiles. Estas terapias pueden ayudar a los niños con esclerosis tuberosa que tienen necesidades especiales en esas áreas. Las terapias pueden mejorar la capacidad de los niños para llevar a cabo las tareas y actividades diarias.
• Servicios educativos y vocacionales. Los servicios de intervención temprana y necesidades especiales pueden ayudar a los niños con retraso en el desarrollo y problemas de conducta a adaptarse al salón de clases. Esto puede ayudarles a alcanzar su máximo potencial. Si es necesario, los servicios sociales, vocacionales y de rehabilitación pueden continuar a lo largo de la vida.
• Problemas de salud mental y de conducta. Hablar con un profesional de atención para la salud mental puede ayudar a las personas a aceptar y adaptarse a vivir con esclerosis tuberosa. Además, el profesional de atención para la salud mental puede ayudar con los problemas de conducta, sociales o emocionales y sugerir recursos.

Control continuo

La esclerosis tuberosa es una afección de por vida que requiere control y seguimiento rigurosos, debido a que muchos síntomas pueden tardar años en manifestarse. Un programa de citas regulares con el profesional de atención médica a lo largo de la vida puede comprender pruebas como las realizadas durante el diagnóstico. Detectar y tratar los problemas a tiempo puede ayudar a prevenir complicaciones.

Afrontamiento y apoyo

Si a su hijo le diagnostican esclerosis tuberosa, quizás usted y su familia se enfrenten a varios desafíos e incertidumbres. Una de las cuestiones más difíciles de esta afección es que es imposible predecir cómo evolucionará la salud y el desarrollo de su hijo a lo largo del tiempo.

Su hijo puede presentar únicamente problemas leves y estar a la par de sus compañeros en cuanto a su capacidad académica, social o física. O bien, puede presentar problemas de salud o de desarrollo más graves, lo que puede implicar llevar una vida menos independiente o distinta de lo que usted esperaba.

Usted y su hijo pueden afrontar estos problemas haciendo lo siguiente:

• Cree un cronograma de exámenes de detección de trastornos. Obtenga toda la información que pueda acerca de la esclerosis tuberosa. Trabaje junto con su profesional de atención médica para establecer un cronograma continuo de exámenes de detección y control de problemas de salud y desarrollo. La detección y el tratamiento tempranos de los problemas reducirán las complicaciones.
• Busque ayuda pronto para resolver cualquier problema de comportamiento. Los problemas de comportamiento que pueden ocurrir con la esclerosis tuberosa pueden ser un desafío para el padre y la madre. Recuerde que este comportamiento no es su culpa ni la culpa del niño. En caso de que ocurra algún problema, hable con el profesional de atención médica de su hijo. Trabaje con la escuela o con un profesional de atención para la salud mental para analizar la educación y los servicios de salud mental y conductual. Cuanto más rápido aprenda con su hijo a controlar estos problemas, será más probable que le vaya bien a largo plazo.
• Bríndele amor y contención. Su amor y su contención son esenciales para ayudar a su hijo a alcanzar el máximo potencial. De ser necesario, el asesoramiento de un profesional de atención para la salud mental puede ayudarle a adaptarse y a sobrellevar la situación. Los servicios de cuidado temporal del paciente para proporcionar descanso a la familia pueden brindar alivio y apoyo apropiado.
• Conéctese con otras familias. Conectarse con otras familias que viven con la esclerosis tuberosa puede ser muy útil. Pida al equipo de atención médica de su hijo que le recomiende un grupo de apoyo en su zona o contáctese con la TSC Alliance (Alianza de Esclerosis Tuberosa) para averiguar sobre el apoyo que brindan.

Preparación para la cita médica

Los síntomas de la esclerosis tuberosa se pueden detectar en el momento del nacimiento. Sin embargo, también puede que note algo y exprese sus preocupaciones al profesional de atención médica de su hijo. Después de un examen, es posible que remitan a su hijo a uno o más especialistas para los análisis y el tratamiento.

Puede pedir a un familiar o amigo de confianza que vaya con usted a la cita médica. Lleve consigo a alguien que pueda darle apoyo emocional y ayudarle a recordar toda la información.

A continuación, se presenta información que le ayudará a prepararse para la primera cita médica.

Qué puede hacer

Antes de la cita médica, prepare una lista de lo siguiente:

• Los síntomas que su hijo haya tenido y el tiempo que han durado. Si su hijo tuvo al menos una convulsión, anote lo que ocurrió antes, durante y después, así como el tiempo que duró. Anote todas las marcas de nacimiento que le preocupen.
• La información médica clave de su hijo y también otros problemas de salud.
• Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales y otros suplementos que su hijo tome, junto con las dosis.
• Información sobre sus antecedentes familiares y también si alguien de su familia tiene esclerosis tuberosa.
• Preguntas que quiere hacer al profesional de atención médica.

Estas son algunas de las preguntas que podría hacer al profesional de atención médica de su hijo:

• ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
• ¿Qué tipos de pruebas deben hacerle a mi hijo?
• ¿Mi hijo debería consultar a un especialista?

Estas son algunas de las preguntas que podría hacer si le remiten a un especialista:

• ¿Mi hijo tiene esclerosis tuberosa?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esta afección?
• ¿Qué tratamiento sugiere para mi hijo?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Con qué frecuencia desea evaluar la salud y el desarrollo de mi hijo?
• ¿Mis otros hijos o familiares corren un riesgo mayor de tener esta afección?
• ¿Deben hacerles pruebas a mi hijo u otros familiares para detectar si tienen cambios genéticos que podrían causar esta afección?
• ¿A qué otros tipos de especialistas debería consultar mi hijo?
• ¿Existe algún ensayo clínico que podría ser de ayuda para mi hijo?
• ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a afrontar este trastorno?
• ¿Cómo puedo encontrar a otras familias con casos de esclerosis tuberosa?

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica que atiende a su hijo por una posible esclerosis tuberosa le haga varias preguntas. Debe prepararse para responderlas, de modo que tenga tiempo de conversar sobre lo que es más importante para usted.

Estas son algunas de esas preguntas:

• ¿Qué síntomas tiene su hijo?
• ¿Cuándo observó por primera vez estos síntomas?
• ¿Su hijo ha tenido convulsiones?
• Si su hijo tuvo convulsiones, cuénteme al respecto. ¿Qué ocurrió antes, durante y después de cada convulsión y cuánto tiempo duró?
• ¿Los síntomas fueron náuseas y vómitos?
• ¿Su hijo tuvo algún problema de conducta, como hiperactividad, agresión o una lesión autoinfligida?
• ¿Su hijo tiene dificultad para prestar atención?
• ¿Su hijo es taciturno o se ha vuelto menos sociable y más apático?
• ¿El desarrollo de su hijo parece tener un retraso en comparación con el de otros niños de la misma edad?
• ¿Le diagnosticaron a algún pariente consanguíneo de su hijo (como el padre, la madre o un hermano) esclerosis tuberosa o tuvo síntomas sin que le hayan diagnosticado esta enfermedad?