Fenilcetonuria

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que causa que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa. Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria ingiere alimentos que contienen proteína o consume aspartamo, un edulcorante artificial. Esto puede derivar, con el tiempo, en graves problemas de salud.

Durante el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) deben seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas. Los medicamentos más novedosos pueden permitir que algunas personas con fenilcetonuria lleven una alimentación con una cantidad ilimitada o mayor cantidad de fenilalanina.

En los Estados Unidos y muchos otros países, se examina a los bebés poco después del nacimiento para detectar si tienen fenilcetonuria. Aunque no existe una cura para la fenilcetonuria, reconocerla y comenzar de inmediato un tratamiento puede ayudar a prevenir limitaciones en las áreas del pensamiento, la comprensión y la comunicación (discapacidad intelectual) y problemas de salud más graves.

Síntomas

Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.

Los signos y síntomas de la fenilcetonuria que no se trata pueden ser leves o graves, como los siguientes:

• Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, causado por demasiada fenilalanina en el cuerpo.
• Problemas neurológicos, es decir, del sistema nervioso, que pueden incluir convulsiones.
• Erupciones cutáneas, como eczema.
• Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina, que es el pigmento responsable del color de la piel y del cabello.
• Microcefalia, que consiste en un tamaño de la cabeza inusualmente pequeño.
• Hiperactividad.
• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
• Trastornos de salud mental

La gravedad varía

La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo.

• Fenilcetonuria clásica. La forma más grave del trastorno se llama fenilcetonuria clásica. Lo que sucede es que falta la enzima que se necesita para descomponer la fenilalanina, o bien hay una reducción grave de esta. Como consecuencia, los niveles elevados de fenilalanina pueden causar un daño cerebral grave.
• Formas menos graves de fenilcetonuria. En formas leves o moderadas, la enzima aún funciona un poco, por lo que los niveles de fenilalanina no son tan elevados, lo que se traduce en un menor riesgo de tener daño cerebral significativo.

Independientemente de la forma, la mayoría de los bebés, niños y adultos que tienen este trastorno requieren una dieta especial para la fenilcetonuria a fin de prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.

Embarazo y fenilcetonuria

Las personas que tienen fenilcetonuria y un embarazo corren el riesgo de tener otra forma de la afección también llamada fenilcetonuria materna. Si estas personas no siguen la dieta especial para la fenilcetonuria antes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina en la sangre pueden llegar a ser altos y dañar al bebé en desarrollo.

También las personas que tienen tipos más leves de esta afección pueden poner en riesgo al feto si no siguen la dieta para la fenilcetonuria.

Los bebés nacidos de personas que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener problemas graves si el nivel de fenilalanina en la sangre de estas personas es alto durante el embarazo. Cuando nace, el bebé puede tener lo siguiente:

• Peso bajo al nacer
• Cabeza inusualmente pequeña
• Problemas en el corazón

Además, la fenilcetonuria materna puede hacer que el bebé tenga desarrollo tardío, discapacidad intelectual y problemas del comportamiento.

Cuándo consultar a un médico

Hable con el profesional de atención médica ante estas situaciones:

• Recién nacidos. Si el cribado neonatal de rutina demuestra que su bebé podría tener fenilcetonuria, el profesional de atención médica del niño iniciará un tratamiento alimentario de inmediato para prevenir problemas a largo plazo.
• Mujeres en edad fértil. Es especialmente importante para las mujeres que tienen antecedentes de fenilcetonuria que consulten a un profesional de atención médica y que sigan una dieta para la fenilcetonuria antes de tener un embarazo y durante el embarazo. Esto disminuye el riesgo de que los niveles altos de fenilalanina en la sangre hagan daño al feto.
• Adultos. Las personas que tienen fenilcetonuria necesitan atención médica de por vida. Es posible que los adultos que tienen fenilcetonuria y que suspendieron la dieta para esta enfermedad en la adolescencia puedan beneficiarse de una consulta con el profesional de atención médica. Retomar la dieta puede mejorar el funcionamiento mental y el comportamiento, así como prevenir un mayor daño al sistema nervioso central que pueden ocasionar los niveles altos de fenilalanina.

Causas

Una mutación genética, que consiste en un cambio en los genes, causa fenilcetonuria, que puede ser leve, moderada o grave. En una persona que tiene fenilcetonuria, un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa causa la falta o una cantidad reducida de las enzimas necesarias para procesar la fenilalanina, que es un aminoácido.

Se puede desarrollar una acumulación peligrosa de fenilalanina cuando una persona con fenilcetonuria consume alimentos con un alto contenido de proteínas, como leche, queso, frutos secos o carne, granos o cereales, como pan y pasta, o aspartamo, que es un edulcorante artificial.

Herencia

Para que un niño herede la fenilcetonuria, tanto la madre como el padre deben tener el gen alterado y transmitirlo. Este patrón de herencia se conoce como autosómico recesivo.

Es posible que el padre o la madre sea portador, es decir, que tenga el gen alterado que causa la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad. Si solo el padre o la madre tiene el gen alterado, no hay riesgo de trasmitirle la fenilcetonuria al hijo, pero es posible que el niño sea portador.

Es más frecuente que el padre y la madre que son portadores de este gen alterado sin saberlo les trasmitan la fenilcetonuria a sus hijos.

Factores de riesgo

Los siguientes son algunos factores de riesgo de heredar fenilcetonuria:

• Tener al padre y la madre con una alteración genética que causa fenilcetonuria. Tanto el padre como la madre deben trasmitir una copia del gen alterado para que su hijo sufra esta afección.
• Ser descendiente de determinada raza o etnia. La fenilcetonuria afecta a personas de la mayoría de las etnias del mundo. Sin embargo, en los Estados Unidos es más común en las personas descendientes de europeos y mucho menos común en las personas afrodescendientes.

Complicaciones

La fenilcetonuria que no se trata puede derivar en complicaciones en los bebés, los niños y los adultos que presentan el trastorno. Si las mujeres con esta afección tienen niveles elevados de fenilalanina en la sangre durante el embarazo, esto puede dañar al bebé no nacido.

La fenilcetonuria que no se trata puede llevar a lo siguiente:

• Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada desde los primeros meses de vida
• Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores
• En el caso de niños más grandes y adultos, problemas de conducta, emocionales y sociales
• Problemas graves de salud y desarrollo

Prevención

Si tiene síntomas de fenilcetonuria y está buscando un embarazo:

• Siga una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres con fenilcetonuria pueden evitar dañar a su bebé en desarrollo si se ajustan o vuelven a una dieta baja en fenilalanina antes de tener un embarazo. Los suplementos nutricionales diseñados para las personas con fenilcetonuria pueden garantizar una cantidad suficiente de proteínas y otros nutrientes durante el embarazo. Si tiene fenilcetonuria, hable con el profesional de atención médica antes de buscar el embarazo.
• Considere el asesoramiento genético. Si tiene fenilcetonuria, un pariente cercano con fenilcetonuria o un hijo que tiene fenilcetonuria, es posible que se beneficie del asesoramiento genético antes de la concepción. Un médico que se especializa en genética médica (genetista) puede ayudarle a comprender mejor cómo se trasmite la fenilcetonuria en la familia. El especialista también puede ayudarle a determinar el riesgo de tener un hijo con fenilcetonuria y asistirlo con la planificación familiar.

Diagnóstico

El cribado neonatal identifica casi todos los casos de fenilcetonuria. Los 50 estados en los Estados Unidos requieren que se examine a los recién nacidos para detectar la fenilcetonuria. Muchos otros países también controlan de forma regular a los bebés para detectar la fenilcetonuria.

Si tiene fenilcetonuria o antecedentes familiares de esta afección, es posible que el profesional de atención médica le recomiende hacer exámenes de detección antes del embarazo o del nacimiento. Es posible identificar a los portadores de la fenilcetonuria a través de análisis de sangre.

Cómo hacer análisis al bebé después del nacimiento

El análisis de fenilcetonuria se hace uno o dos días después del nacimiento del bebé. Para obtener resultados precisos, es mejor hacerlo después de que el bebé tenga 24 horas de vida y después de que haya incorporado algo de proteínas a la dieta.

• El personal de enfermería o una persona que hace el examen en el laboratorio extraen algunas gotas de sangre del talón del bebé.
• El laboratorio analiza la muestra de sangre para detectar ciertos trastornos metabólicos, entre ellos la fenilcetonuria.
• Si no da a luz a su bebé en un hospital o le dan de alta poco después del nacimiento, es posible que deba programar una prueba del talón con el profesional de atención médica.

Si ese análisis indica que el bebé puede tener fenilcetonuria, sucederá lo siguiente:

• Es posible que haya que hacerle otras pruebas al bebé para confirmar el diagnóstico, entre ellas análisis de sangre y análisis de orina.
• Es posible que a usted y a su bebé les hagan pruebas genéticas para identificar la modificación genética que causa fenilcetonuria.

Tratamiento

Comenzar un tratamiento temprano y continuarlo durante toda la vida puede ayudar a prevenir discapacidades intelectuales y problemas de salud significativos.

Los principales tratamientos para la fenilcetonuria incluyen los siguientes:

• Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con fenilalanina
• Tomar una leche de fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general
• Medicamentos para ciertas personas con fenilcetonuria

La cantidad de fenilalanina que se considere prudente dependerá de cada persona con fenilcetonuria y puede variar con el tiempo. En general, la idea es consumir solo la cantidad de fenilalanina necesaria para un buen crecimiento y para los procesos corporales normales, pero no más. El profesional de atención médica puede determinar una cantidad prudente a través de lo siguiente:

• Revisión periódica de los registros de comidas y tablas de crecimiento
• Análisis de sangre frecuentes que controlan los niveles de fenilalanina en la sangre, especialmente durante los períodos de crecimiento infantil y el embarazo
• Otras pruebas para evaluar el crecimiento, el desarrollo y la salud

El profesional de atención médica puede remitirle a un dietista diplomado que puede ayudarle a informarse sobre la dieta para la fenilcetonuria, modificar la dieta cuando sea necesario y sugerir formas de controlar los desafíos de la dieta para la fenilcetonuria.

Alimentos que deben evitarse

Como la cantidad de fenilalanina que una persona con fenilcetonuria puede ingerir de forma segura es tan baja, es fundamental evitar todos los alimentos ricos en proteínas, por ejemplo:

• Leche
• Huevos
• Queso
• Frutos secos
• Productos a base de soja (soya), como el tofu, el tempeh, los granos y la leche
• Porotos (frijoles, alubias) y arvejas (guisantes, chícharos)
• Carne de aves, res, cerdo y otras
• Pescado

Probablemente se tendrá que limitar el consumo de papa, granos o cereales y otras verduras.

Los niños y los adultos también tienen que evitar ciertos alimentos y bebidas adicionales, como la mayoría de los refrescos dietéticos y otras bebidas que contienen aspartamo (NutraSweet, Equal). El aspartamo es un endulzante artificial que se fabrica con fenilalanina.

Algunos medicamentos pueden contener aspartamo, y algunas vitaminas u otros suplementos pueden contener aminoácidos o leche descremada en polvo. Consulte con el farmacéutico el contenido de los productos de venta libre y los medicamentos con receta médica.

Hable con el profesional de atención médica o dietista diplomado para informarse más sobre sus necesidades nutricionales específicas.

Leche de fórmula para personas con fenilcetonuria

Debido a la dieta restringida, las personas con fenilcetonuria deben obtener los nutrientes esenciales a través de un suplemento nutricional especial. La leche de fórmula sin fenilalanina proporciona proteínas y otros nutrientes esenciales (aminoácidos) de forma segura a las personas con fenilcetonuria.

El profesional de atención médica y el dietista pueden ayudarle a encontrar el mejor tipo de leche de fórmula para usted.

• Leche de fórmula para bebés y niños pequeños. Como la leche de fórmula común para lactantes y la leche materna contienen fenilalanina, los bebés con fenilcetonuria necesitan consumir una leche de fórmula para lactantes sin fenilalanina. Un dietista puede calcular cuidadosamente la cantidad de leche materna o leche común de fórmula para mezclar con la leche de fórmula sin fenilalanina. El dietista también puede enseñar al padre y a la madre a elegir alimentos sólidos que no superen la cantidad diaria de fenilalanina permitida para el niño.
• Leche de fórmula para niños mayores y adultos. Los niños mayores y los adultos continúan bebiendo o comiendo un suplemento nutricional sin fenilalanina (leche de fórmula equivalente en proteínas), según las indicaciones del profesional de atención médica o del dietista. La dosis diaria de leche de fórmula se divide entre las comidas y los refrigerios, en lugar de ingerirla o beberla toda a la vez. La leche de fórmula para niños mayores y adultos no es la misma que se usa para los bebés, pero también proporciona proteínas esenciales sin fenilalanina. La leche de fórmula debe tomarse de por vida.

La necesidad de un suplemento nutricional, especialmente, si a usted o a su hijo no les agrada, y las limitadas opciones de alimentos pueden hacer que la dieta para la fenilcetonuria sea complicada. Sin embargo, comprometerse firmemente con este cambio de estilo de vida es la única manera de prevenir los graves problemas de salud que pueden desarrollar las personas con fenilcetonuria.

Medicamentos para la fenilcetonuria

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el medicamento sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la fenilcetonuria. El medicamento se puede usar en combinación con una dieta para la fenilcetonuria. Es posible que algunas personas con esta afección que toman el medicamento no necesiten seguir una dieta para la fenilcetonuria. Sin embargo, este medicamento no funciona para todas las personas que presentan fenilcetonuria.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) también aprobó una terapia enzimática novedosa, pegvaliase-pqpz (Palynziq), para adultos con fenilcetonuria cuando la terapia actual no reduce de forma eficaz el nivel de fenilalanina. Sin embargo, debido a los frecuentes efectos secundarios, que pueden ser graves, este tratamiento únicamente está disponible como parte de un programa restringido bajo la supervisión de profesionales de atención médica certificados.

Autocuidado

Las estrategias para ayudar a controlar la fenilcetonuria incluyen llevar un registro de los alimentos ingeridos, medir correctamente y ser creativo. Como todo, cuanto más se practiquen estas estrategias, mayor será la comodidad y la confianza que se puedan desarrollar.

Lleve un registro y mida correctamente

Si usted o su hijo siguen una dieta baja en fenilalanina, tendrán que llevar registros de los alimentos que comen todos los días.

Para ser lo más preciso posible, mida las porciones de comida usando tazas y cucharas de medir estándar, así como una balanza de cocina que pese en gramos. La cantidad de alimentos se compara con una lista de alimentos o se usa para calcular la cantidad de fenilalanina consumida por día. Cada comida y refrigerio consiste en una porción adecuadamente dividida de leche de fórmula diaria para la fenilcetonuria.

Hay diarios de alimentos, programas informáticos y aplicaciones para teléfonos inteligentes disponibles que enumeran la cantidad de fenilalanina en los alimentos para bebés, los alimentos sólidos, la leche de fórmula para la fenilcetonuria y los ingredientes que se usan comúnmente para hornear y cocinar.

Planificar las comidas o alternar los alimentos conocidos puede ayudar a reducir el seguimiento diario.

Sea creativo

Hable con el dietista para saber cómo puede ser creativo con las comidas para ayudarle a lograr los objetivos. Por ejemplo, use especias y diferentes métodos de cocción para transformar las verduras con bajo contenido de fenilalanina en un menú completo de diferentes platos. Las especias y los saborizantes con bajo contenido de fenilalanina pueden aportar mucho sabor. Solo recuerde medir y contar todos los ingredientes, y adaptar las recetas a su dieta específica.

Si tiene otras afecciones de salud, es posible que también deba considerarlas cuando planifique la dieta. Si tiene alguna pregunta, hable con el profesional de atención médica o con el dietista.

Afrontamiento y apoyo

Vivir con fenilcetonuria puede ser difícil. Estas estrategias pueden ser útiles:

• Infórmese. Conocer la verdad sobre la fenilcetonuria puede ayudarle a hacerse cargo de la situación. Analice todas las preguntas que tenga con el pediatra, el profesional de atención médica de cabecera, el genetista o el dietista. Lea libros generales y de cocina escritos específicamente para personas con fenilcetonuria.
• Aprenda de otras familias. Pregunte al profesional de atención médica sobre los grupos de apoyo locales o en línea para las personas que tienen fenilcetonuria. Hablar con otras personas que superaron desafíos similares puede ser útil. La National PKU Alliance (Alianza Nacional para la Fenilcetonuria) es un grupo de apoyo en línea para familias y adultos con fenilcetonuria.
• Obtenga ayuda con la planificación de los menús. Un dietista diplomado con experiencia en fenilcetonuria puede ayudarle a elaborar deliciosas comidas con bajo contenido de fenilalanina. También puede tener buenas ideas para las comidas de los días festivos y los cumpleaños.
• Planifique con anticipación cuando salga a comer. Una comida en el restaurante local le dará un descanso de la cocina y puede ser divertido para toda la familia. La mayoría de los lugares ofrece alguna opción que se ajusta a la dieta para la fenilcetonuria. Sin embargo, es posible que deba llamar antes y consultar el menú o llevar comida de su casa.
• Busque fuentes de ayuda económica. Pregunte al profesional de atención médica o al dietista si hay programas o seguros médicos que ayuden a afrontar los costos altos de la leche maternizada y los alimentos bajos en proteínas. Además, averigüe si el programa de almuerzos de la escuela local puede hacer cambios para satisfacer necesidades nutricionales especiales.
• No se concentre en la comida. Hacer que las comidas sean un momento familiar puede sacar el enfoque de los alimentos. Incorpore conversaciones o juegos familiares en las comidas. Aliente a los niños con fenilcetonuria a centrarse en los deportes, la música o sus pasatiempos preferidos, no solo en lo que pueden y no pueden comer. También considere crear tradiciones festivas que se centren en proyectos y actividades especiales, no solo en los alimentos.
• Deje que su hijo administre su dieta tan pronto como sea posible. Los niños pequeños pueden tomar decisiones sobre qué cereal, fruta o vegetal les gustaría comer y ayudar a medir las porciones. También pueden ayudarse a sí mismos a medir previamente los refrigerios. Los niños más grandes pueden ayudar a planificar el menú, guardar sus propios almuerzos y llevar sus propios registros de alimentos.
• Haga una lista de alimentos y de comidas teniendo en cuenta a toda la familia. Una alacena llena de alimentos restringidos puede ser tentadora para un niño o un adulto con fenilcetonuria, así que trate de enfocarse en los alimentos que todos pueden comer. Sirva vegetales salteados que tengan menos proteínas. Si los demás miembros de la familia lo desean, pueden agregar guisantes (arvejas), maíz (elote), carne y arroz. O bien, coloca una barra de ensaladas con opciones bajas y moderadas en proteínas. También puede servir una deliciosa sopa o curri con bajo contenido de fenilalanina a toda la familia.
• Prepárese para las comidas a la canasta, los pícnics y los viajes en automóvil. Planifique con anticipación para que siempre haya una opción de alimentos que se adapte a las personas que presentar fenilcetonuria. Lleve refrigerios de frutas frescas o galletas saladas bajas en proteínas. Lleve brochetas de frutas o de vegetales a una comida al aire libre y haga una ensalada baja en fenilalanina si participa en comidas a la canasta en su barrio. Otros padres, madres, amigos y miembros de la familia probablemente se adaptarán y serán serviciales si les explica las restricciones en la dieta.
• Hable con los maestros y con el resto del personal de la escuela de su hijo. Los maestros de su hijo y el personal de la cafetería pueden ayudar con la dieta para la fenilcetonuria si se toma el tiempo de explicarles su importancia y cómo funciona. Hablar con los maestros de su hijo también le permite planificar con anticipación eventos y fiestas escolares especiales para que el niño siempre tenga algo para comer.

Preparación para la cita médica

Por lo general, la fenilcetonuria se diagnostica a través de un cribado neonatal. Una vez que le diagnostican fenilcetonuria a su hijo, es probable que le remitan a un centro médico o a una clínica de especialidad con un especialista en el tratamiento de fenilcetonuria y a un dietista con experiencia en la dieta para esta enfermedad.

A continuación, incluimos información que le ayudará a prepararse para la cita médica y a saber qué puede esperar.

Lo que puede hacer

Antes de la cita médica:

• Pida a un miembro de la familia o a un amigo que le acompañe a la cita médica. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante la cita médica.
• Prepare una lista de preguntas para sacar el máximo provecho del tiempo con el profesional de atención médica y con el dietista.

Estas son algunas preguntas que puede hacer:

• ¿Cómo contrajo fenilcetonuria mi hijo?
• ¿Cómo podemos controlar la fenilcetonuria?
• ¿Hay algún medicamento para tratar este trastorno?
• ¿Qué alimentos están completamente prohibidos?
• ¿Cuál es la dieta recomendada?
• ¿Tendrá mi hijo que seguir esta dieta especial durante toda su vida?
• ¿Qué tipo de leche de fórmula necesitará mi hijo? ¿Mi hijo puede tomar leche materna?
• ¿Hay otros suplementos necesarios?
• ¿Qué sucede si mi hijo ingiere un alimento que no debe comer?
• Si tengo otro hijo, ¿tendrá fenilcetonuria?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

Lo que puede esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica le haga varias preguntas. Por ejemplo:

• ¿Tuvo su hijo algún síntoma que le preocupa?
• ¿Tiene alguna pregunta sobre la dieta de su hijo?
• ¿Tiene problemas para seguir la dieta?
• ¿Fueron típicos el crecimiento y el desarrollo de su hijo en comparación con los de otros niños de su edad?
• ¿Le hicieron alguna vez una prueba genética?
• ¿Tiene algún otro familiar que padezca fenilcetonuria?

El profesional de atención médica le hará otras preguntas basadas en sus respuestas, síntomas y necesidades. Preparar y anticipar las preguntas le ayudará a aprovechar al máximo la cita.