Fiebre mediterránea familiar

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno inflamatorio genético que causa fiebre recurrente e inflamación dolorosa en el abdomen, el pecho y las articulaciones.

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que suele presentarse en personas de origen mediterráneo, como las de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana. Sin embargo, puede afectar a personas de cualquier grupo étnico.

La fiebre mediterránea familiar, por lo general, se diagnostica durante la niñez. Si bien no existe una cura para este trastorno, hay formas de aliviar sus signos y síntomas, o también de prevenirlos, si cumple con el plan de tratamiento.

Síntomas

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar comienzan generalmente durante la infancia. Se producen en episodios llamados ataques que duran de 1 a 3 días. Los ataques artríticos pueden durar semanas o meses.

Los signos y síntomas de los ataques de fiebre mediterránea familiar varían, pero pueden incluir los siguientes:

• Fiebre
• Dolor abdominal
• Dolor de pecho, que puede causar dificultad para respirar profundo.
• Dolor e hinchazón de las articulaciones, generalmente de las rodillas, los tobillos y la cadera.
• Sarpullido de color rojo en las piernas, en especial debajo de las rodillas.
• Dolores musculares.
• Escroto hinchado y sensible.

Los ataques suelen desaparecer espontáneamente después de unos días. Entre los ataques, es probable que se sienta nuevamente en su estado de salud normal. Los períodos sin síntomas pueden ser de solo unos pocos días o hasta varios años.

En algunas personas, el primer signo de la fiebre mediterránea familiar es la amiloidosis. En la amiloidosis, la proteína amiloide A, que no suele encontrarse en el cuerpo, se acumula en los órganos, en especial en los riñones, lo que causa inflamación e interfiere en su función.

Cuándo consultar a un médico

Consulte con el profesional de atención médica si usted o su hijo tienen fiebre repentina que se presenta con dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones.

Causas

La fiebre mediterránea familiar es causada por un cambio genético (mutación) que pasa de padres y madres a hijos. El cambio genético afecta la función de una proteína del sistema inmunitario, llamada pirina, y causa problemas en la regulación de la inflamación en el cuerpo.

En personas con fiebre mediterránea familiar, el cambio genético ocurre en un gen llamado MEFV. Muchos cambios diferentes en el gen MEFV están relacionados con la fiebre mediterránea familiar. Algunos cambios causan casos muy graves, mientras que otros pueden provocar signos y síntomas más leves.

No está claro qué desencadena exactamente los ataques, pero pueden ocurrir con el estrés emocional, la menstruación, la exposición al frío y el estrés físico, como una enfermedad o lesión.

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

• Antecedentes familiares del trastorno. Si tiene antecedentes familiares de fiebre mediterránea familiar, presenta más riesgo para el trastorno.
• Ascendencia mediterránea. Si su familia puede rastrear su origen a la región del Mediterráneo, el riesgo para el trastorno aumenta. Si bien la fiebre mediterránea familiar puede afectar a cualquier grupo étnico, es más probable que se presente en personas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana.

Complicaciones

Se pueden producir complicaciones si la fiebre mediterránea familiar no se trata. La inflamación puede derivar en complicaciones como las siguientes:

• Amiloidosis. Durante los ataques de fiebre mediterránea familiar, el cuerpo puede producir una proteína llamada amiloide A, que no suele encontrarse en el cuerpo. La acumulación de esta proteína causa inflamación, que puede causar daño a los órganos.
• Daño renal. La amiloidosis puede dañar los riñones y causar síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico se produce cuando los sistemas de filtración de los riñones (glomérulos) están dañados. Las personas con síndrome nefrótico pueden perder grandes cantidades de proteína en la orina. El síndrome nefrótico puede derivar en coágulos sanguíneos en los riñones (trombosis de la vena renal) o insuficiencia renal.
• Dolor en las articulaciones. La artritis es común en las personas que padecen la fiebre mediterránea familiar. Las articulaciones más frecuentemente afectadas son las rodillas, los tobillos y las caderas.
• Infertilidad. La inflamación sin tratar causada por la fiebre mediterránea familiar puede afectar los órganos reproductivos y causar infertilidad.
• Otras complicaciones. Estas pueden incluir inflamación en el corazón, los pulmones, el bazo, el cerebro y las venas superficiales.

Diagnóstico

Las pruebas y los procedimientos que se utilizan para diagnosticar la fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

• Examen físico. El profesional de atención médica puede preguntarle sobre los signos y síntomas y realizar un examen físico para reunir más información.
• Revisión de los antecedentes médicos familiares. Los antecedentes familiares de fiebre mediterránea familiar aumentan las probabilidades de desarrollar la afección, ya que esta alteración genética pasa de padres y madres a hijos.
• Análisis de laboratorio. Durante un ataque, los análisis de sangre y orina pueden mostrar niveles elevados de algunos marcadores que indican una afección inflamatoria en el organismo. Un nivel elevado de glóbulos blancos, los cuales combaten las infecciones, es uno de esos marcadores. La proteína en la orina que puede indicar amiloidosis es otro más.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden determinar si el gen MEFV contiene un cambio genético relacionado con la fiebre mediterránea familiar. Estas pruebas no son lo suficientemente avanzadas para comprobar todos los cambios genéticos relacionados con la fiebre mediterránea familiar; por lo tanto, existe la posibilidad de obtener resultados falsos negativos. Por este motivo, los profesionales de atención médica no suelen usar las pruebas genéticas como único método para diagnosticar la fiebre mediterránea familiar.

Las pruebas genéticas de la fiebre mediterránea familiar pueden recomendarse a los familiares de primer grado, como padres, hermanos o hijos, o a otros miembros de la familia que puedan estar en riesgo. El asesoramiento genético puede ayudar a entender los cambios genéticos y sus efectos.

Tratamiento

La fiebre mediterránea familiar no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas, prevenir ataques y evitar complicaciones causadas por la inflamación.

Algunos de los medicamentos que se usan para aliviar los síntomas y prevenir los ataques de fiebre mediterránea familiar son los siguientes:

• Colquicina. La colquicina (Colcrys), en forma de pastilla, disminuye la inflamación en el cuerpo y ayuda a prevenir los ataques y el desarrollo de la amiloidosis. Trabaje con su médico para determinar cuál es la mejor estrategia de dosificación para usted. Algunas personas toman una dosis por día, mientras que otras necesitan dosis más bajas y más frecuentes. Los efectos secundarios comunes incluyen dolor abdominal, náuseas y diarrea. Por lo general, el tratamiento es de por vida.
• Otros medicamentos para prevenir la inflamación. Para las personas con signos y síntomas que no se pueden controlar con colquicina, se pueden recetar medicamentos que bloquean una proteína llamada interleuquina-1, que está implicada en la actividad inflamatoria. El canakinumab (Ilaris) está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para la fiebre mediterránea familiar. Aunque no están aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos específicamente para la fiebre mediterránea familiar, otras opciones son rilonacept (Arcalyst) y anakinra (Kineret).

La colquicina es eficaz en la mayoría de las personas para prevenir ataques. Para disminuir la gravedad de los síntomas durante un ataque, su profesional de atención médica puede recomendar líquidos y medicamentos por vía intravenosa para reducir la fiebre y la inflamación y para controlar el dolor.

Las citas médicas regulares con el profesional de atención médica son importantes para controlar sus medicamentos y su salud.

Afrontamiento y apoyo

Descubrir que usted o su hijo tienen una enfermedad crónica, como la fiebre mediterránea familiar, puede resultar angustiante y causar frustración. A continuación, se detallan algunos consejos que pueden ayudar a afrontar la situación:

• Infórmese sobre la fiebre mediterránea familiar de manera que se sienta cómodo al tomar decisiones sobre la atención médica para usted o su hijo. Pida al profesional de atención médica que le brinde buenas fuentes de información para empezar.
• Busque a alguien con quien hablar. El hablar con un familiar, un amigo de confianza, un consejero o un terapeuta puede ayudarle a expresar sus temores y frustraciones. Algunas personas también se benefician con grupos de apoyo, ya que los miembros entienden realmente la situación que atraviesa. Pregúntele al profesional de atención médica si hay un grupo de apoyo para personas con fiebre mediterránea familiar en su zona.

Preparación para la cita médica

Si tiene signos o síntomas de fiebre mediterránea familiar, comience por consultar con el profesional de atención médica. El profesional de atención médica puede remitirlo a un especialista en enfermedades inflamatorias (reumatólogo).

Dado que las citas médicas pueden ser breves, y es necesario tratar muchos temas, es recomendable que vaya preparado. A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita médica.

Lo que puede hacer

• Tenga en cuenta cualquier restricción previa a la cita médica. Cuando programe la cita médica, asegúrese de preguntar si hay algo que deba hacer con antelación, como restringir su alimentación con el fin de prepararse para las pruebas.
• Haga una lista de los síntomas que presenta, aun cuando no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
• Haga una lista de la información personal crucial, como episodios relevantes de estrés o cambios recientes en su vida.
• Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que toma, y las dosis.
• Considere pedir a un familiar o a un amigo de confianza que le acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una cita. La persona que vaya con usted puede recordar algún detalle que usted haya pasado por alto o haya olvidado.
• Prepare una lista de preguntas para hacerle al profesional de atención médica.

El tiempo que pasa con el profesional de atención médica es limitado; por eso, preparar una lista de preguntas puede ser útil para aprovechar al máximo el tiempo que tienen juntos. Organice sus preguntas por orden de importancia en caso de que se acabe el tiempo. Estas son algunas preguntas que podría querer hacer:

• ¿Qué cree que es la causa de mis síntomas o los de mi hijo?
• ¿Qué provocó esta afección?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Existen otros posibles tratamientos?
• Si hay otros problemas de salud, ¿cómo se pueden tratar en conjunto?
• ¿Hay restricciones en cuanto a las actividades?
• ¿Mis familiares deberían hacerse la prueba?
• Si deseo tener más hijos, ¿puedo protegerlos de este trastorno?

Lo que puede esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica le haga varias preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzó a tener los síntomas?
• ¿Los síntomas son constantes o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuánto tiempo duran los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca provocar los síntomas? ¿Qué signos de advertencia le ayudan a predecir en qué momento aparecerán?
• ¿Hay algo que haga para detener o reducir la gravedad de los síntomas?
• ¿Los síntomas parecen seguir un patrón?
• ¿Tiene parientes consanguíneos que tengan la fiebre mediterránea familiar?