Genitales atípicos

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

Los genitales atípicos son una afección poco frecuente, antes conocida como ambigüedad genital, en la que los genitales externos de un bebé no parecen ser claramente masculinos ni femeninos. En un bebé con genitales atípicos, es posible que los genitales no estén desarrollados completamente o que tengan un aspecto distinto del esperado. Asimismo, es posible que el bebé tenga características de más de un sexo. Los órganos sexuales extracorpóreos pueden no coincidir con los órganos sexuales internos. Además, es posible que no coincidan con el sexo genético, que se determina por los cromosomas sexuales: por lo general, XX para el sexo femenino y XY para el sexo masculino.

Los genitales externos son los órganos sexuales extracorpóreos. Incluyen la apertura de la vagina y los labios vulvares, el clítoris, el pene y el escroto. Los genitales internos son los órganos sexuales que están dentro del cuerpo. Incluyen la vagina, las trompas de Falopio, el útero, la próstata, los ovarios y los testículos. Las hormonas sexuales se producen en los ovarios y los testículos, que también se denominan gónadas. El sexo genético se establece en función de los cromosomas sexuales. En general, estos cromosomas sexuales son sexo genético femenino con dos cromosomas X y sexo genético masculino con un cromosoma X y un cromosoma Y.

Tener genitales atípicos no es una enfermedad; es una diferencia del desarrollo sexual. Por lo general, los genitales atípicos se pueden ver en el nacimiento o poco después. Esta afección puede ser preocupante para las familias. El equipo médico buscará la causa de los genitales atípicos y le proporcionará información y asesoramiento que pueden ayudar a tomar decisiones en cuanto al sexo de su bebé y los tratamientos necesarios.

Síntomas

Es probable que el equipo médico sea el primero en notar genitales atípicos poco después del nacimiento del bebé. En algunas ocasiones, se puede sospechar de la existencia de genitales atípicos antes del nacimiento. Los genitales atípicos pueden variar en apariencia. Las diferencias pueden variar en función de cuándo se produjeron los cambios hormonales durante el desarrollo de los genitales y de la causa.

Los bebés de sexo genético femenino, que significa que tienen dos cromosomas X, pueden presentar lo siguiente:

• Un clítoris agrandado que puede parecer un pene.
• Labios vulvares cerrados o con pliegues que les dan aspecto de escroto.
• Bultos que parecen testículos en los labios vulvares fusionados.

Los bebés de sexo genético masculino, que significa que tienen un cromosoma X y uno Y, pueden presentar lo siguiente:

• Una afección en la cual la uretra (el conducto estrecho que lleva la orina y el semen) no llega hasta la punta del pene. Si la apertura del conducto se encuentra por debajo del pene, la afección se llama hipospadias.
• Un pene muy pequeño con la apertura uretral cerca del escroto.
• Ausencia de uno o ambos testículos en lo que aparenta ser el escroto.
• Testículos que quedan dentro del cuerpo, también llamados testículos no descendidos, y un escroto vacío que tiene el aspecto de labios vulvares con o sin micropene.

Causas

Los genitales atípicos suelen ocurrir cuando los cambios hormonales durante el embarazo detienen o alteran el desarrollo de los órganos sexuales del feto. El término feto se refiere al bebé por nacer.

Cómo se forman los órganos sexuales en el útero

El sexo genético de un bebé se establece en la concepción, según los cromosomas sexuales. La concepción ocurre cuando el óvulo de la madre se une al esperma del padre. El óvulo contiene un cromosoma X. El esperma contiene un cromosoma X o un cromosoma Y. Un bebé que hereda el cromosoma X del esperma es de sexo genético femenino con dos cromosomas X. Un bebé que hereda el cromosoma Y del esperma es de sexo genético masculino y tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.

Los órganos sexuales masculinos y femeninos se desarrollan a partir del mismo tejido. El hecho de que este tejido se convierta en órganos masculinos o femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de las hormonas llamadas andrógenos. Los andrógenos causan el desarrollo de los genitales masculinos.

• En un feto con un cromosoma Y, una región de ese cromosoma desencadena el desarrollo de los testículos, que producen andrógenos. Los genitales masculinos se desarrollan en respuesta a estas hormonas de los testículos fetales.
• En un feto que no tiene un cromosoma Y, sin los efectos de los andrógenos, se forman genitales femeninos.

A veces, un cambio cromosómico puede hacer que sea difícil determinar el sexo genético.

Cómo ocurren los genitales atípicos

Un cambio en los pasos que influyen en el desarrollo del sexo del feto puede dar lugar a una incompatibilidad entre el aspecto de los genitales externos del bebé y sus órganos sexuales internos o su sexo genético, normalmente XX o XY.

• Si un feto de sexo genético masculino no produce hormonas llamadas andrógenos o no tiene suficiente cantidad de estas hormonas, el resultado pueden ser los genitales atípicos. En un feto de sexo genético femenino, la exposición a andrógenos durante el desarrollo da lugar a genitales externos atípicos.
• Los cambios en ciertos genes pueden afectar el desarrollo sexual del feto y causar genitales atípicos.
• Los genitales atípicos también pueden ser una característica de ciertos síndromes poco frecuentes o complejos que afectan a muchos órganos. Estos síndromes pueden incluir cambios cromosómicos, como la ausencia de un cromosoma sexual o la presencia de uno adicional.

A veces, no es posible identificar la causa exacta de los genitales atípicos.

Posibles causas en bebés con sexo genético femenino

Las causas de los genitales atípicos en una persona de sexo genético femenino pueden incluir las siguientes:

• Hiperplasia suprarrenal congénita. Ciertas formas de esta afección genética causan que las glándulas suprarrenales produzcan una cantidad excesiva de hormonas llamadas andrógenos.
• Exposición a ciertas hormonas antes del nacimiento. Algunos medicamentos que contienen andrógenos o que hacen que el cuerpo de la persona embarazada produzca estas hormonas pueden causar que los genitales femeninos en desarrollo se vuelvan más masculinos. Un feto en desarrollo también puede estar expuesto a una cantidad excesiva de las hormonas que causan el desarrollo de los genitales masculinos si la persona embarazada presenta una afección que cause un desequilibrio hormonal.
• Tumores. En casos poco frecuentes, un tumor en la persona embarazada puede producir hormonas que causan el desarrollo de genitales masculinos.

Posibles causas en bebés con sexo genético masculino

Las causas de los genitales atípicos en una persona de sexo genético masculino pueden incluir las siguientes:

• Problemas de desarrollo testicular. Esto puede deberse a cambios en los genes o a causas desconocidas.
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. En esta afección, los tejidos genitales en desarrollo no responden como deberían a las hormonas producidas por los testículos.
• Problemas con los testículos o la testosterona. Diversos problemas pueden interferir en la actividad de los testículos. Pueden ser problemas en la formación de los testículos o en la producción de la hormona testosterona. Esto también puede incluir problemas con ciertas proteínas en las células que indican a las células que respondan a la testosterona.
• Deficiencia de 5-alfa reductasa. La falta de esta enzima ocasiona problemas en la producción de hormonas que causan el desarrollo de los genitales masculinos.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares pueden tener un papel en el desarrollo de los genitales atípicos. Esto se debe a que muchas diferencias en el desarrollo sexual son el resultado de alteraciones genéticas que pueden transmitirse de generación en generación. Los factores de riesgo posibles para el desarrollo de genitales atípicos incluyen antecedentes familiares de lo siguiente:

• Muertes inexplicables en la primera infancia.
• Infertilidad, ausencia de períodos menstruales o tener mucho vello facial en las personas de sexo femenino.
• Genitales atípicos.
• Desarrollo físico atípico durante la pubertad.
• Hiperplasia suprarrenal congénita, que es un grupo de afecciones genéticas que afectan a las glándulas suprarrenales y se transmiten de generación en generación.

Si hay antecedentes de estos factores de riesgo en su familia, hable con el profesional de atención médica antes de intenta lograr un embarazo. El asesoramiento genético también puede ayudar a planificar con antelación.

Complicaciones

Estas son algunas posibles complicaciones de los genitales atípicos:

• Infertilidad. El hecho de que una persona con genitales atípicos pueda tener hijos o no depende del diagnóstico específico. Por ejemplo, las personas con sexo genético femenino e hiperplasia suprarrenal congénita generalmente pueden lograr un embarazo si así lo deciden.
• Riesgo más alto para determinados tipos de cáncer. Algunas diferencias del desarrollo sexual están vinculadas con un riesgo más alto para determinados tipos de cáncer.

Diagnóstico

El diagnóstico de genitales atípicos se suele dar al momento del nacimiento o poco después. A veces, los profesionales de atención médica pueden sospechar la existencia de genitales atípicos durante el embarazo cuando los resultados de los análisis de sangre del sexo del feto difieren de las imágenes ecográficas de los genitales del bebé. Sin embargo, lo habitual es que el diagnóstico se haga después del nacimiento. Es posible que los profesionales de atención médica que asisten en el parto observen signos de genitales atípicos en el recién nacido.

Cómo se determina la causa

Si su bebé nace con genitales atípicos, el médico y otros profesionales de atención médica trabajarán para encontrar la causa. ya que esto ayudará a guiar el tratamiento y las decisiones sobre el sexo del bebé. En primer lugar, el profesional de atención médica le hará preguntas acerca de su familia y sus antecedentes médicos. Su bebé se someterá a un examen físico para verificar si hay testículos y evaluar los genitales.

Es probable que a su bebé le hagan estas pruebas:

• Análisis de sangre para medir los niveles hormonales.
• Análisis de sangre para ver los cromosomas. Esto puede mostrar el sexo genético: normalmente, XX o XY. Estos análisis de sangre también pueden mostrar afecciones causadas por un cambio genético que afecta al desarrollo de los órganos sexuales.
• Ecografía de la pelvis y el abdomen para buscar testículos que no descendieron, un útero o una vagina.
• Estudios radiográficos en los que se usa un tinte de contraste para obtener una imagen clara de las estructuras de la pelvis y el abdomen.

A veces, se necesita una cirugía de invasión mínima para extraer una muestra de tejido de los órganos reproductores del recién nacido. Esta cirugía se hace a través de uno o más cortes pequeños, con cámaras e instrumentos quirúrgicos diminutos.

Cómo se decide el sexo

Con la información obtenida mediante estas pruebas, el profesional de atención médica puede sugerirle el sexo del bebé. La sugerencia se hace sobre la base de la causa, el sexo genético, la anatomía, el futuro potencial sexual y reproductivo, la identidad de género probable en la edad adulta y la conversación que mantenga con usted.

En ocasiones, las familias pueden tomar una decisión unos días después del nacimiento. Sin embargo, es importante que esperen hasta que se completen las pruebas. La asignación del sexo puede ser compleja y presentar demoras. El padre y la madre deben tener en cuenta que, a medida que su hijo o hija crece, puede tomar una decisión diferente sobre su identidad de género.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es alcanzar el bienestar social y de salud mental a largo plazo, así como también permitir la función sexual y la fertilidad en el mayor grado posible. El momento para comenzar el tratamiento dependerá de la situación específica del niño.

Esta afección es compleja y poco común. El manejo puede requerir un equipo de expertos, que podría estar compuesto por los siguientes profesionales:

• Pediatras.
• Neonatólogos, que son expertos en recién nacidos prematuros o con enfermedades.
• Urólogos pediátricos, que son expertos en el sistema urinario infantil.
• Cirujanos generales pediátricos.
• Endocrinólogos, que son expertos en hormonas del cuerpo.
• Médicos genetistas.
• Profesionales de la salud mental, como psicólogos o trabajadores sociales.

Medicamentos

Los medicamentos hormonales pueden ayudar a corregir o controlar las hormonas desequilibradas. Por ejemplo, en una persona de sexo genético femenino con un clítoris ligeramente agrandado causado por una hiperplasia suprarrenal congénita leve, el reemplazo hormonal puede ser el único tratamiento necesario.

Cirugía

En niños con genitales atípicos, se puede hacer una cirugía con los siguientes fines:

• Mantener una función sexual saludable.
• Crear genitales con un aspecto más típico.

El momento de la cirugía depende de la situación específica de su hijo. Algunos profesionales de atención médica prefieren posponer las cirugías que se harán solo para modificar el aspecto. Sugieren esperar hasta que la persona con genitales atípicos sea lo bastante madura para participar en la decisión sobre la asignación del sexo.

En el caso de los niños con genitales atípicos, es posible que sus órganos sexuales funcionen correctamente a pesar del aspecto exterior. Para las niñas, si la vagina está escondida debajo de la piel, por ejemplo, hacer una cirugía durante la niñez puede ayudar con la función sexual posteriormente. Para los varones, la cirugía para reconstruir un pene parcialmente desarrollado puede crear un aspecto más típico y permitir que se produzcan erecciones. También puede ser necesaria una cirugía para trasladar los testículos al escroto.

Los resultados de la cirugía suelen ser satisfactorios. Sin embargo, puede que se necesiten varias cirugías. Los riesgos incluyen un aspecto decepcionante o problemas con la función sexual, como problemas para alcanzar un orgasmo.

Atención médica continua

Los niños con genitales atípicos necesitan atención médica continua. Esto incluye el control de las complicaciones, como someterse a exámenes de detección del cáncer en la edad adulta.

Afrontamiento y apoyo

Si su bebé tiene genitales atípicos, puede que le preocupe su futuro. Los profesionales de la salud mental pueden ayudarle a lidiar con esta diferencia que no esperaba. Pida al profesional de atención médica de su hijo que le remita a un profesional de la salud mental que tenga experiencia en ayudar a personas en su situación. También puede resultarle útil unirse a un grupo de apoyo, ya sea presencial o en línea.

Puede ser útil para su hijo recibir asesoramiento continuo de profesionales de la salud mental, y puede optar por formar parte de grupos de apoyo cuando sea adulto.

No saber el sexo de su recién nacido de inmediato puede transformar una celebración esperada en un momento estresante. El equipo médico puede proporcionarle información actualizada y otros datos lo más rápido posible. También pueden responder preguntas y hablarle sobre la salud de su hijo.

Considere esperar para hacer un anuncio formal del nacimiento hasta que se completen las pruebas y haya creado un plan con el asesoramiento del equipo médico. Tómese su tiempo para informarse y reflexionar sobre la afección de su hijo antes de responder a las preguntas de familiares y amigos.

Preparación para la cita médica

Si su bebé nace con genitales atípicos, es posible que lo remitan a un centro con médicos y otros profesionales de atención médica expertos en manejar esta afección. A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita médica y a saber qué puede esperar.

Lo que puede hacer

Antes de la cita médica:

• Pregunte si hay algo que deba hacer a fin de preparar al bebé para los análisis y los procedimientos.
• Hable de sus antecedentes familiares con sus parientes consanguíneos, como padre, madre, abuelos y primos, y aporte información personal crucial, que incluya los antecedentes familiares de afecciones genéticas, como los genitales atípicos.
• Considere pedirle a un familiar o a un amigo de confianza que le acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una cita. Quien le acompañe podría recordar algún detalle que usted olvidó o pasó por alto.
• Prepare una lista de preguntas para hacer al profesional de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puede hacer:

• ¿Cuál fue la causa de los genitales atípicos de mi bebé?
• ¿Qué análisis genético le han hecho?
• ¿Qué otros análisis necesita mi bebé?
• ¿Cuál es el mejor plan de tratamiento?
• ¿Cuáles son otras opciones para el tratamiento primario que me sugiere?
• ¿Hay alguna opción genérica al medicamento que me receta?
• ¿Hay instrucciones especiales que deba seguir?
• ¿Es necesario que otros especialistas atiendan a mi bebé?
• ¿Qué opciones de asesoramiento y apoyo existen para nuestra familia?
• ¿Tiene algún material impreso que me permita informarme más? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer otras preguntas que tenga durante la cita médica.

Lo que puede esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica le haga preguntas, como las siguientes:

• ¿Hay alguien de su familia que tenga antecedentes médicos de genitales atípicos?
• ¿Hay alguien de su familia que tenga antecedentes médicos de afecciones genéticas?
• ¿Hay alguna afección médica que tenga tendencia a presentarse en su familia?
• ¿Alguna vez tuvo un aborto espontáneo?
• ¿Tuvo un bebé que haya muerto durante la infancia?

Prepárese para responder las preguntas, de modo que tenga más tiempo para hablar sobre los temas que le resulten más importantes.