Hemofilia

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La hemofilia es una afección poco frecuente en la que la sangre no coagula correctamente. Esto se debe a que no tiene suficientes factores de coagulación, que son proteínas de la coagulación sanguínea. Las personas con hemofilia podrían sangrar más tiempo después de una lesión de lo que lo harían si la sangre coagulara correctamente.

Los pequeños cortes no suelen ser un problema. Para las personas con un tipo grave de hemofilia, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo. El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede ser mortal.

Las mutaciones hereditarias, que son mutaciones genéticas que se transmiten del padre o de la madre a los hijos, son casi siempre la causa de la hemofilia. El tratamiento consiste en el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está bajo. También existen tratamientos más recientes en los que no se usan factores de coagulación.

Síntomas

Los síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Es posible que las personas que tienen un nivel de factor de coagulación ligeramente bajo solo presenten sangrado después de una cirugía o una lesión. Las personas con un nivel bajo de factor de coagulación pueden presentar sangrados espontáneos, es decir, sangrados que parecen producirse sin motivo aparente.

Las personas con hemofilia grave suelen presentar síntomas en los dos primeros años de vida. Por ejemplo, un bebé con hemofilia grave puede primero tener un sangrado excesivo durante el pinchazo en el talón para extraer sangre con fines de cribado neonatal. Las personas con un tipo más leve de hemofilia podrían enterarse de que tienen la afección más adelante en la vida, posiblemente después de una lesión o una cirugía.

Los síntomas de hemofilia son los siguientes:

• Sangrado excesivo por cortes o lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental.
• Muchos moretones grandes o profundos.
• Sangrado más abundante de lo habitual después de la vacunación.
• Articulaciones calientes, hinchadas y doloridas. El sangrado es frecuente en las rodillas, los tobillos y los codos.
• Sangre en la orina o las heces.
• Sangrados nasales sin causa aparente.
• En bebés, irritabilidad sin causa aparente.

Sangrado en el cerebro

Un simple golpe en la cabeza puede causar sangrado cerebral en algunas personas con hemofilia grave. Aunque es poco frecuente, esta es una de las complicaciones más graves de la afección. Los síntomas incluyen los siguientes:

• Dolor de cabeza intenso y prolongado.
• Vómitos reiterados.
• Somnolencia o falta de energía.
• Convulsiones o crisis epilépticas.

Cuándo consultar a un médico

Busque atención médica de emergencia si usted o su hijo presentan lo siguiente:

• Síntomas de sangrado cerebral.
• Sangrado que no para después de una lesión.
• Articulaciones hinchadas que están calientes y duelen.

Causas

La causa de la hemofilia es la falta o un nivel bajo de un factor de coagulación. Los factores de coagulación son proteínas presentes en la sangre que actúan junto con unas células conocidas como plaquetas para formar coágulos. En la mayoría de los casos, cuando una persona sangra, las células sanguíneas se agrupan para formar un coágulo que detiene el sangrado. Cuando falta un factor de coagulación o su nivel es bajo, la sangre no coagula correctamente en las personas con hemofilia.

Hemofilia congénita

La mayoría de los casos de hemofilia son hereditarios, lo que significa que una persona nace con la afección, es decir que es congénita. La hemofilia congénita se clasifica por el tipo de factor de coagulación que está bajo.

El tipo más frecuente de hemofilia congénita es la hemofilia A, que se relaciona con un nivel bajo de factor 8. El siguiente tipo más frecuente es la hemofilia B, que se relaciona con un nivel bajo de factor 9.

Hemofilia adquirida

Algunas personas desarrollan hemofilia sin tener antecedentes familiares de la afección. Esto se denomina hemofilia adquirida.

La hemofilia adquirida ocurre cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación 8 o 9 en la sangre. Puede relacionarse con lo siguiente:

• Embarazo.
• Afecciones autoinmunitarias.
• Cáncer.
• Esclerosis múltiple.
• Reacciones a medicamentos.

Hemofilia hereditaria

En los tipos más frecuentes de hemofilia, el gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada progenitor. Las personas asignadas al sexo femenino al nacer heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Las personas asignadas al sexo masculino al nacer heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

Esto quiere decir que la mayoría de las personas que contraen hemofilia son personas asignadas al sexo masculino al nacer. La afección se trasmite de madre a hijo varón a través de uno de los genes de la madre.

La mayoría de las personas a quienes se les asignó el sexo femenino al nacer y tienen el gen mutado son portadores. Estas personas no suelen tener síntomas de hemofilia. Sin embargo, algunos portadores pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen ligeramente.

Factores de riesgo

El mayor factor de riesgo de la hemofilia es tener familiares que también tengan la afección. Las personas asignadas al sexo masculino al nacer son más propensas a tener hemofilia que las personas a quienes se les asignó el sexo femenino al nacer.

Complicaciones

Entre las complicaciones de la hemofilia se encuentran las siguientes:

• Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda del músculo puede hacer que los brazos y las piernas se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y derivar en entumecimiento o dolor. Según dónde ocurra el sangrado, puede ser mortal.
• Sangrado en la garganta o el cuello. Esto puede causar dificultad para respirar.
• Daño en las articulaciones. El sangrado interno puede ejercer presión en las articulaciones y causar dolor. El sangrado interno que ocurre a menudo y no se trata puede causar artritis o destruir la articulación.
• Infección. Si los factores de coagulación que se usan para tratar la hemofilia provienen de la sangre humana, existe el riesgo de contraer infecciones virales como la hepatitis C. Debido a los análisis de detección que se hacen en la sangre de donantes, el riesgo es bajo.
• Reacción al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia, el sistema inmunitario reacciona a los factores de coagulación que se usan para tratar el sangrado. Cuando esto sucede, el sistema inmunitario genera proteínas que interfieren con el funcionamiento de los factores de coagulación. Esto puede hacer que el tratamiento no sea eficaz.

Diagnóstico

La mayoría de las personas con hemofilia reciben el diagnóstico en el primer año de vida. Es posible que las personas con tipos más leves de hemofilia se enteren de que tienen la afección al llegar a la adultez. Algunas personas descubren que tienen hemofilia después de tener un sangrado más abundante de lo esperado durante un procedimiento quirúrgico.

Pruebas

Las pruebas pueden ayudar a diagnosticar la hemofilia. Estas pueden incluir las siguientes:

• Exámenes de detección. Se trata de análisis de sangre que permiten observar cómo se coagula la sangre.
• Pruebas de los factores de coagulación. Estas pruebas sanguíneas pueden mostrar la falta de un factor de coagulación. También pueden mostrar el tipo de hemofilia y si es leve, moderada o grave.
• Pruebas genéticas. Es posible que se hagan pruebas genéticas en personas con antecedentes familiares de hemofilia. Pueden mostrar quién es portador y ayudar a decidir si tener un embarazo.
• Pruebas prenatales. Es posible conocer durante el embarazo si la hemofilia afecta al feto. Sin embargo, las pruebas presentan algunos riesgos para el feto. Hable con el profesional de atención médica sobre las ventajas y desventajas de las pruebas prenatales.

Tratamiento

El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta o que es insuficiente a través de una sonda que se coloca en una vena.

Con este tratamiento, se puede tratar un evento de sangrado en cuanto se produce. Algunas personas reciben el tratamiento de manera regular en casa para ayudar a prevenir eventos de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continua.

El factor de coagulación de reemplazo puede obtenerse a partir de sangre donada. Productos similares, que se conocen como factores de coagulación recombinantes, se preparan en un laboratorio y no se obtienen de la sangre humana.

Otros tratamientos son los siguientes:

• Desmopresina. En algunas clases de hemofilia leve, esta hormona puede hacer que el cuerpo libere más factor de coagulación. Un profesional de atención médica puede inyectarla lentamente en una vena. Algunas personas se la administran con un atomizador nasal.
• Emicizumab (Hemlibra). Es un medicamento más reciente que no tiene factores de coagulación. Puede ayudar a prevenir el sangrado en personas con hemofilia A.
• Concizumab (Alhemo) y marstacimab (Hympavzi). Estos medicamentos más recientes ayudan a prevenir el sangrado en personas con hemofilia A o hemofilia B.
• Medicamentos para conservar los coágulos. Estos medicamentos, también llamados antifibrinolíticos, ayudan a impedir que los coágulos se disuelvan. Abarcan medicamentos como el ácido aminocaproico (Amicar) y el ácido tranexámico (Lysteda). Estos medicamentos se administran por vía oral y pueden ayudar a coagular la sangre y cicatrizar heridas. Son útiles para las cirugías y los procedimientos dentales.
• Selladores de fibrina. La trombina, que es un medicamento que se aplica en la piel, puede ayudar con el sangrado debido a una cirugía o un procedimiento dental.
• Terapia génica. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos ha aprobado el valoctocogén roxaparvovec (Roctavian) para el tratamiento de la hemofilia A grave y el etranacogén dezaparvovec-drlb (Hemgenix) para la hemofilia B. Estos tratamientos se administran en una vena para introducir el factor de coagulación sanguínea que le falta al organismo. Estos tratamientos que se administran una sola vez hacen que el cuerpo produzca más cantidad del factor de coagulación faltante.
• Fisioterapia. Puede aliviar los síntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. Los daños más graves podrían necesitar cirugía.

Autocuidado

Para controlar un sangrado y proteger las articulaciones, tome las siguientes medidas:

• Haga ejercicio con regularidad. Las actividades como nadar, andar en bicicleta y caminar pueden aumentar la masa muscular y proteger las articulaciones. Los deportes de contacto, como el fútbol americano, el hockey o la lucha libre, no son seguros para las personas que tienen hemofilia.
• No tome determinados analgésicos. Los medicamentos que pueden agravar el sangrado son la aspirina y el ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros). En su lugar, use acetaminofén (Tylenol, otros) para aliviar el dolor leve.
• No tome medicamentos anticoagulantes. Entre los medicamentos que previenen la coagulación de la sangre se encuentran la heparina, la warfarina (Jantoven), el clopidogrel (Plavix), el prasugrel (Effient), el ticagrelor (Brilinta), el rivaroxabán (Xarelto), el apixabán (Eliquis), el edoxabán (Savaysa) y el dabigatrán (Pradaxa).
• Cuídese los dientes. La meta es prevenir las enfermedades de los dientes y las encías, que pueden derivar en un sangrado.
• Vacúnese. Las personas con hemofilia deben recibir las vacunas a las edades adecuadas. También deben recibir la vacuna contra la hepatitis A y B. Pida que se use la aguja de menor calibre. Aplique presión o hielo sobre la zona durante 3 a 5 minutos después de la inyección para reducir el riesgo de sangrado.
• Proteja a los niños de lesiones que podrían causarles un sangrado. Las rodilleras, las coderas, los cascos y los cinturones de seguridad ayudan a prevenir lesiones por caídas y otros accidentes. Asegúrese de que los muebles de su casa no tengan bordes filosos.
• Trate las heridas leves. En general, aplicar presión y usar un vendaje detiene el sangrado de una herida leve. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, use una compresa de hielo. Chupe una paleta helada para hacer más lento el sangrado leve en la boca.

Afrontamiento y apoyo

Para ayudarles a usted y a su hijo a afrontar la hemofilia:

• Obtenga un brazalete de alerta médica. Esto permite a los profesionales de la salud saber que usted o su hijo tienen hemofilia. El brazalete también indica el tipo de factor de coagulación más adecuado en caso de ser necesario. (8p4;9p10)
• Hable con un consejero. Puede ser complicado encontrar el equilibrio correcto en mantener a su hijo a salvo, pero también activo. Un trabajador social o un terapeuta que esté informado sobre la hemofilia puede ayudar a mostrarle los límites que debe establecer para su hijo.
• Informe a las personas. Asegúrese de informarles a las personas que cuidan a su hijo acerca de su afección, por ejemplo, a sus niñeros, trabajadores de cuidado infantil, familiares, amigos y maestros. Si su hijo practica deportes sin contacto, también infórmelo a los entrenadores.

Preparación para la cita médica

Si usted o su hijo tienen signos o síntomas de hemofilia, es posible que el profesional de atención médica de cabecera les remita a un hematólogo, que es un médico especialista en trastornos de la sangre.

Qué puede hacer

Prepare una lista de lo siguiente:

• Síntomas y cuándo comenzaron.
• Información médica esencial, lo que abarca otras afecciones y antecedentes familiares de trastornos de sangrado.
• Todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que toma, junto con las dosis.

Preguntas para hacer al profesional de atención médica

• ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
• ¿Qué pruebas permiten diagnosticar esta afección?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• ¿Qué restricciones en las actividades me recomienda?
• ¿Cuál es el riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo?
• ¿Considera que una reunión con un consejero genético podría ayudar a nuestra familia?

No dude en hacer todas las preguntas que tenga.

Qué esperar del médico

Estas son algunas preguntas que el profesional de atención médica le puede hacer:

• ¿Observó algún sangrado intenso, como sangrado nasal o prolongado por un corte o una vacuna?
• Si usted o su hijo se han sometido a alguna cirugía, ¿el cirujano habló sobre el sangrado excesivo?
• ¿Usted o su hijo presentan moretones grandes y profundos?
• ¿Tienen usted o su hijo dolor o sensación de calor alrededor de las articulaciones?