Hemofilia

Perspectiva general

La hemofilia es una afección poco frecuente en la cual la sangre no coagula correctamente. Esto se debe a que no tiene suficientes factores de coagulación, que son proteínas de la coagulación sanguínea. Las personas con hemofilia podrían sangrar más tiempo después de una lesión que quienes tienen una coagulación normal.

A menudo, los cortes pequeños no son un problema. Para las personas con un tipo grave de hemofilia, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo. El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.

Las mutaciones hereditarias son mutaciones genéticas que se transmiten de una generación a otra y casi siempre son la causa de la hemofilia. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido. También existen tratamientos más nuevos que no implican factores de coagulación.

Síntomas

Los síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Las personas con un nivel apenas bajo de un factor de coagulación podrían sangrar solo después de una cirugía o una lesión. Las personas con baja cantidad de un factor de coagulación podrían tener un sangrado espontáneo, que es sangrar con facilidad sin causa aparente.

Las personas con hemofilia grave suelen tener síntomas durante los primeros dos años de vida. Por ejemplo, un bebé con hemofilia grave podría sangrar mucho por primera vez mientras le sacan sangre para hacer la prueba del talón. Las personas con hemofilia más leve podrían desconocer que tienen la afección hasta unos años después, tal vez después de una lesión o una cirugía.

Los síntomas de la hemofilia incluyen los siguientes:

• Sangrado abundante por cortes o lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental.
• Muchos moretones grandes o profundos.
• Sangrado excesivo después de recibir una vacuna.
• Articulaciones calientes, hinchadas y dolorosas. El sangrado es común en las rodillas, los tobillos y los codos.
• Sangre en la orina o las heces.
• Sangrados nasales sin causa conocida.
• En los bebés, estar irritable sin motivo aparente.

Sangrado en el cerebro

Un simple golpe en la cabeza puede causar sangrado cerebral en algunas personas con hemofilia grave. Esto es poco frecuente, pero es una de las complicaciones más graves de la afección. Síntomas:

• Tener dolor de cabeza intenso y prolongado
• Vómitos reiterados
• Sentirse con somnolencia o cansancio
• Tener convulsiones

Causas

Cuándo consultar al médico

Busca atención médica de emergencia si tú o tu hijo presentan lo siguiente:

• Síntomas de sangrado cerebral
• Sangrado que no se detiene después de una lesión
• Articulaciones hinchadas que se sienten calientes y que duelen

La causa de la hemofilia es un nivel bajo o la ausencia de un factor de coagulación. Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que funcionan con plaquetas, un tipo de células, para formar coágulos. Con frecuencia, cuando las personas sangran, las células sanguíneas se agrupan para formar un coágulo y detener el sangrado. Un factor de coagulación faltante o en un nivel bajo evita que la sangre se coagule bien en personas con hemofilia.

Hemofilia congénita

La hemofilia casi siempre es hereditaria, lo que significa que una persona nace con la afección. Esto se conoce como hemofilia congénita. La hemofilia congénita se clasifica por el tipo de factor de coagulación que está bajo.

El tipo más común de hemofilia congénita es la hemofilia A, asociada con un nivel bajo del factor 8. El siguiente tipo más común es la hemofilia B, asociada con un nivel bajo del factor 9.

Hemofilia adquirida

Algunas personas presentan hemofilia sin antecedentes familiares de la afección. Esto se conoce como hemofilia adquirida.

La hemofilia adquirida se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación 8 o 9 en la sangre. Se ha relacionado con las siguientes situaciones:

• Embarazo
• Afecciones autoinmunitarias
• Cáncer
• Esclerosis múltiple
• Reacciones a medicamentos

Hemofilia hereditaria

En los tipos más comunes de hemofilia, el gen mutado se encuentra en el cromosoma X. Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno del padre y otro de la madre. Las personas a quienes se asignó el sexo femenino al nacer heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Las personas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

Esto significa que la mayoría de las personas que tienen hemofilia son aquellas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer. La afección se transmite de la madre al hijo a través de uno de los genes de la madre.

La mayoría de las personas a quienes se asignó el sexo femenino al nacer que tienen el gen mutado son portadoras. No suelen tener síntomas de hemofilia. Sin embargo, algunas personas portadoras pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen un poco.

Factores de riesgo

El mayor factor de riesgo para la hemofilia es tener familiares que también tengan la afección. Las personas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer tienen más probabilidades de tener hemofilia que las personas a quienes se asignó el sexo femenino al nacer.

Complicaciones

Entre las complicaciones de la hemofilia se incluyen las siguientes:

• Sangrado interno profundo. El sangrado que se produce en la parte profunda del músculo puede hacer que los brazos y las piernas se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y llevar a entumecimiento o dolor. Según dónde ocurra el sangrado, podría ser mortal.
• Sangrado en la garganta o el cuello. Esto puede causar problemas con la respiración.
• Daño en las articulaciones. El sangrado interno puede ejercer presión en las articulaciones y causar dolor. El sangrado interno frecuente sin tratar puede causar artritis o daños en la articulación.
• Infección. Si los factores de coagulación que tratan la hemofilia provienen de la sangre humana, existe un riesgo para infecciones virales como la hepatitis C. Debido a los exámenes de detección para la sangre de donantes, el riesgo es bajo.
• Reacción al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia, el sistema inmunitario reacciona ante los factores de coagulación que tratan el sangrado. Cuando esto ocurre, el sistema inmunitario elabora proteínas que evitan que los factores de coagulación actúen. Esto puede evitar que el tratamiento sea eficaz.

Diagnóstico

La mayoría de las personas con hemofilia grave recibe el diagnóstico dentro del primer año de vida. Las personas con tipos leves pueden desconocer que tienen la afección hasta que llegan a la adultez. Algunas personas se enteran de que tienen hemofilia después de un sangrado excesivo durante un procedimiento quirúrgico.

Pruebas

Hay pruebas que pueden ayudar a diagnosticar la hemofilia. Por ejemplo:

• Exámenes de detección. Consisten en análisis de sangre que muestran la coagulación de la sangre.
• Pruebas de los factores de coagulación. Estas pruebas sanguíneas pueden mostrar la falta de un factor de coagulación. Las pruebas también pueden mostrar el tipo de hemofilia y si es leve, moderada o grave.
• Pruebas genéticas. Es posible que se hagan pruebas genéticas en personas con antecedentes familiares de hemofilia. Pueden mostrar quién es portador y ayudar a decidir si tener un embarazo.
• Pruebas prenatales. Es posible conocer durante el embarazo si la hemofilia afecta al feto. Sin embargo, las pruebas presentan algunos riesgos para el feto. Habla con el profesional de atención médica sobre las ventajas y desventajas de las pruebas prenatales.

Tratamiento

El tratamiento principal para la hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de coagulación bajo o faltante a través de una sonda que se coloca en una vena.

Esta terapia puede tratar un incidente de sangrado mientras tiene lugar. Algunas personas reciben el tratamiento de manera regular en casa para ayudar a prevenir incidentes de sangrado. Algunas personas reciben terapia continua de reemplazo.

El reemplazo del factor de coagulación se puede hacer a partir de sangre donada. Los factores recombinantes de coagulación, que son otros productos, se elaboran en un laboratorio y no están hechos de sangre humana.

Otros tratamientos incluyen los siguientes:

• Desmopresina. En algunos tipos de hemofilia leve, esta hormona puede desencadenar la liberación de más cantidad de factor de coagulación. Un profesional de atención médica puede inyectarla lentamente en una vena. O bien, algunas personas la usan como un atomizador nasal.
• Emicizumab (Hemlibra). Es un medicamento más reciente que no incluye factores de coagulación. Puede ayudar a prevenir el sangrado en personas con hemofilia A.
• Concizumab (Alhemo) y marstacimab (Hympavzi). Estos medicamentos más nuevos ayudan a prevenir el sangrado en personas con hemofilia A o hemofilia B.
• Medicamentos que conservan coágulos. Estos medicamentos, también llamados antifibrinolíticos, ayudan a impedir que los coágulos se desintegren. Incluyen medicamentos como el ácido aminocaproico (Amicar) y el ácido tranexámico (Lysteda). Estos medicamentos se toman por vía oral y pueden ayudar a coagular la sangre y cicatrizar heridas. Estos medicamentos son útiles para las cirugías y los procedimientos dentales.
• Selladores de fibrina. El medicamento trombina que se aplica en la piel puede ayudar con el sangrado debido a una cirugía o un procedimiento dental.
• Terapia génica. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos ha aprobado el valoctocogén roxaparvovec (Roctavian) para el tratamiento de la hemofilia A grave y el etranacogén dezaparvovec-drlb (Hemgenix) para la hemofilia B. Estos tratamientos se administran en una vena para introducir el factor de coagulación sanguínea que falta al organismo. Estos tratamientos de una única aplicación hacen que el cuerpo produzca más cantidad del factor de coagulación faltante.
• Fisioterapia. Puede aliviar los síntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. Los daños más graves podrían necesitar cirugía.

Estilo de vida y remedios caseros

Para controlar el sangrado y proteger las articulaciones:

• Haz ejercicio con regularidad. Las actividades como nadar, andar en bicicleta y caminar pueden aumentar la masa muscular y proteger las articulaciones. Los deportes de contacto, como el fútbol americano, el hockey o la lucha libre, no son seguros para las personas que tienen hemofilia.
• No tomes determinados analgésicos. Los medicamentos que pueden agravar el sangrado incluyen aspirina e ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros). En su lugar, usa acetaminofén (Tylenol, otros) para el alivio del dolor leve.
• No tomes determinados anticoagulantes. Los medicamentos que previenen la coagulación sanguínea incluyen heparina, warfarina (Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxabán (Xarelto), apixabán (Eliquis), edoxabán (Savaysa) y dabigatrán (Pradaxa).
• Cuídate los dientes. La meta es prevenir las enfermedades de los dientes y las encías, que pueden llevar a un sangrado.
• Recibe vacunas. Las personas con hemofilia deben recibir las vacunas apropiadas según la edad. También deben recibir la vacuna contra la hepatitis A y la hepatitis B. Pide la aguja con el calibre más pequeño. Aplica presión o hielo en la zona durante 3 a 5 minutos después de la inyección a fin de disminuir el riesgo para sangrado.
• Protege a tus hijos de lesiones que podrían causarles sangrado. Las rodilleras, las coderas, los cascos y los cinturones de seguridad ayudan a prevenir lesiones por caídas y otros accidentes. Asegúrate de que los muebles de tu casa no tengan puntas filosas.
• Trata las heridas leves. Aplicar presión y poner una venda casi siempre detienen el sangrado de un corte leve. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, usa una compresa de hielo. Chupa una paleta helada para hacer más lento el sangrado leve en la boca.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Para ayudarte a ti y a tu hijo a afrontar la hemofilia:

• Obtén un brazalete de alerta médica. Esto les permite a los profesionales de atención médica conocer que tú o tu hijo tienen hemofilia. El brazalete también indica el tipo de factor de coagulación más adecuado en tu caso.
• Habla con un consejero. Puede ser complicado encontrar el equilibrio correcto en mantener a tu hijo a salvo, pero también activo. Un trabajador social o un terapeuta que sepa acerca de la hemofilia puede ayudar a mostrarte los límites que debes establecer para tu hijo.
• Informa a las personas. Asegúrate de informarles a las personas que cuidan a tu hijo acerca de su afección. Incluye a niñeros, trabajadores de cuidado infantil, familiares, amigos y maestros. Si tu hijo practica deportes sin contacto, también infórmales a los entrenadores.

Preparación antes de la cita

Si tú o tu hijo tienen síntomas de hemofilia, tu profesional de atención médica principal puede remitirte a un hepatólogo, que es un médico que se especializa en trastornos sanguíneos.

Qué puedes hacer

Prepara una lista de lo siguiente:

• Los síntomas y cuándo comenzaron
• Información médica esencial, lo que incluye otras afecciones y antecedentes familiares de trastornos de sangrado
• Todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que tomas, junto con las dosis

Preguntas para hacerle a tu profesional de atención médica

• ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
• ¿Qué pruebas diagnostican esta afección?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• ¿Qué actividades sugiere restringir?
• ¿Cuál es el riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo?
• ¿Cree que reunirse con un consejero genético puede ayudar a nuestra familia?

No dudes en hacer todas las preguntas que tengas.

Qué esperar del médico

Las preguntas del profesional de atención médica pueden ser las siguientes:

• ¿Notaste algún sangrado intenso como sangrado nasal o sangrado prolongado por un corte o una vacuna?
• Si te operaron u operaron a tu hijo, ¿mencionó el cirujano el sangrado excesivo?
• ¿Tienen tú o tu hijo moretones grandes y profundos?
• ¿Tienen tú o tu hijo dolor o sensación de calor alrededor de las articulaciones?