Hiperoxaluria y oxalosis

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La hiperoxaluria se produce cuando hay una cantidad excesiva de oxalato en la orina. El oxalato es una sustancia química natural que produce el organismo. También se encuentra en algunos alimentos. Sin embargo, demasiado oxalato en la orina puede causar problemas graves.

La hiperoxaluria puede estar causada por un cambio en un gen, una enfermedad intestinal o comer demasiados alimentos ricos en oxalato. La buena salud de los riñones a largo plazo depende de la detección precoz de la hiperoxaluria y de su rápido tratamiento.

La oxalosis se produce cuando los riñones dejan de funcionar bien en personas que tienen hiperoxaluria primaria y por otras causas relacionadas con el intestino. La concentración de oxalato en la sangre es demasiado alta. Esto puede llevar a acumulaciones de oxalato en vasos sanguíneos, huesos y órganos.

Síntomas

Con frecuencia, el primer signo de hiperoxaluria es un cálculo renal. Algunos de los síntomas de cálculos renales son los siguientes:

• Dolor agudo en la espalda, el costado, la zona baja del abdomen o la ingle.
• Orina de color rosa, rojo o marrón debido a la presencia de sangre.
• Necesidad frecuente de orinar, también llamada micción.
• Dolor al orinar.
• Incapacidad para orinar u orinar poco.
• Escalofríos, fiebre, malestar estomacal o vómitos.

Cuándo consultar a un médico

No es habitual que los niños tengan cálculos renales. Es probable que los cálculos renales que se forman en niños y adolescentes son causados por un problema de salud, como la hiperoxaluria.

Todos los jóvenes con cálculos renales deben someterse a una revisión médica. La revisión debe incluir una prueba para medir el nivel de oxalato en la orina. También se debe examinar a los adultos con cálculos renales para detectar la presencia de oxalato en la orina.

Causas

La hiperoxaluria se produce cuando se acumula una cantidad excesiva de una sustancia química llamada oxalato en la orina. Existen diferentes tipos de hiperoxaluria:

• Hiperoxaluria primaria. Se trata de una enfermedad poco frecuente y hereditaria, lo que significa que se transmite de padres y madres a hijos. Está causada por la alteración de un gen. En la hiperoxaluria primaria, el hígado no produce suficiente cantidad de cierta proteína que impide que se produzca demasiado oxalato, o la proteína no funciona como debería. El organismo elimina el exceso de oxalato a través de los riñones, en la orina. El oxalato sobrante puede combinarse con el calcio y formar cálculos renales y cristales. Estos pueden dañar los riñones y hacer que dejen de funcionar.

  En la hiperoxaluria primaria, los cálculos renales se forman de manera temprana. Suelen causar síntomas desde la infancia hasta los 20 años. Los riñones de muchas de las personas con hiperoxaluria primaria dejan de funcionar bien en los primeros años o hacia la mitad de la edad adulta. No obstante, la insuficiencia renal que causa esta enfermedad puede aparecer incluso en bebés. Otras personas con hiperoxaluria primaria pueden no presentar nunca insuficiencia renal.

• Hiperoxaluria entérica. Ciertos problemas intestinales hacen que el organismo absorba más oxalato de los alimentos. Esto puede aumentar la cantidad de oxalato en la orina. La enfermedad de Crohn es un problema intestinal que puede derivar en hiperoxaluria entérica. Otro de ellos es el síndrome del intestino corto, que puede producirse al extirpar partes del intestino delgado durante una intervención quirúrgica.

  Otros problemas de salud dificultan que el intestino delgado absorba las grasas de los alimentos. Cuando esto sucede, puede quedar más oxalato disponible para que lo absorba el intestino. Normalmente, el oxalato se combina con el calcio en el intestino y se elimina del organismo a través de las heces. Pero cuando hay un aumento de grasa en el intestino, en cambio, el calcio se une a la grasa. Esto provoca que el oxalato se libere en el intestino y se absorba en el torrente sanguíneo. Después, lo filtran los riñones. La cirugía de baipás gástrico en Y de Roux también puede derivar en problemas de absorción de grasa en el intestino, lo que aumenta el riesgo de hiperoxaluria.

• Hiperoxaluria relacionada con el consumo de alimentos ricos en oxalato. Comer grandes cantidades de alimentos ricos en oxalato puede aumentar el riesgo de hiperoxaluria o cálculos renales. Entre estos alimentos se encuentran los frutos secos, el chocolate, el té para infusión, las espinacas, las papas, la remolacha (beterraga, betabel) y el ruibarbo. Es importante abstenerse de consumir alimentos ricos en oxalato si sufre hiperoxaluria entérica o relacionada con la alimentación. También es posible que el médico le indique que limite este tipo de alimentos si sufre hiperoxaluria primaria.

Complicaciones

Si no se recibe tratamiento, la hiperoxaluria primaria puede causar daños en los riñones. Con el tiempo, los riñones pueden dejar de funcionar. Esto se llama insuficiencia renal. En algunas personas, este es el primer signo de la enfermedad.

Algunos de los síntomas de la insuficiencia renal son los siguientes:

• Orinar menos de lo habitual o nada en absoluto.
• Malestar y cansancio.
• Falta de apetito.
• Malestar estomacal y vómitos.
• Piel pálida, blanquecina o con otros cambios de color relacionados con un bajo número de glóbulos rojos, lo que se conoce como anemia.
• Hinchazón de manos y de pies.

La oxalosis se produce si tiene hiperoxaluria primaria o entérica y los riñones dejan de funcionar correctamente. El cuerpo ya no puede deshacerse del oxalato sobrante, por lo que empieza a acumularse. Primero se acumula en la sangre y después en los ojos, los huesos, la piel, los músculos, los vasos sanguíneos, el corazón y otros órganos.

En las últimas etapas, la oxalosis puede causar muchos problemas de salud más allá de los riñones. Entre estos se encuentran los siguientes:

• Enfermedad ósea.
• Anemia.
• Úlceras en la piel.
• Problemas cardíacos y de la vista.
• En los niños, graves problemas de desarrollo y crecimiento.

Diagnóstico

Probablemente, le harán un examen físico completo. Es posible que le hagan preguntas sobre sus antecedentes médicos y hábitos de alimentación.

Las pruebas para diagnosticar la hiperoxaluria pueden incluir las siguientes:

• Análisis de orina, para medir los niveles de oxalato y otras sustancias en la orina. Le darán un recipiente especial para que recolecte la orina durante 24 horas, la cual se enviará a un laboratorio para su análisis.
• Análisis de sangre, para revisar cómo funcionan los riñones y medir los niveles de oxalato en la sangre.
• Análisis de cálculos, para determinar la composición de los cálculos renales una vez que pasaron por la orina o se extirparon mediante cirugía.
• Radiografía, ecografía o tomografía computarizada de los riñones, para revisar si hay cálculos renales o acumulaciones de oxalato cálcico en el cuerpo.

Es posible que le hagan más análisis para determinar con seguridad si tiene hiperoxaluria y ver cómo la enfermedad afectó otras partes del cuerpo. Algunas de estas pruebas son las siguientes:

• Análisis de ADN, para detectar los cambios genéticos que causan la hiperoxaluria primaria.
• Biopsia renal, para verificar si hay acumulación de oxalato.
• Ecocardiograma, una prueba por imágenes que verifica si hay acumulación de oxalato en el corazón.
• Examen ocular, para verificar si hay depósitos de oxalato en los ojos.
• Biopsia de médula ósea, para verificar si hay acumulación de oxalato en los huesos.
• Biopsia de hígado, para detectar niveles bajos de proteínas, que también se conocen como deficiencias enzimáticas. Este análisis solo debe hacerse en casos excepcionales cuando la prueba genética no muestra la causa de la hiperoxaluria.

Si descubre que tiene hiperoxaluria primaria, sus hermanos también corren el riesgo de padecer la enfermedad. Por ende, deberán someterse a las pruebas. Si su hijo tiene hiperoxaluria primaria, es posible que usted desee hacerse una prueba genética si su pareja y usted tienen previsto tener más hijos. Los asesores en genética con experiencia en el tratamiento de la hiperoxaluria pueden ayudarle a tomar decisiones y orientarle sobre las pruebas.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de hiperoxaluria que tenga, de los síntomas y de lo grave que sea la enfermedad. La respuesta que tenga al tratamiento también ayudará al equipo de atención médica a decidir otros tratamientos adicionales para la afección.

Reducción del oxalato

Para reducir la cantidad de cristales de oxalato cálcico que se forman en los riñones, el médico puede recomendarle uno o varios de estos tratamientos:

• Medicamentos. El lumasiran (Oxlumo) es un medicamento que reduce el nivel de oxalato en niños y adultos con hiperoxaluria primaria. La prescripción de dosis de vitamina B-6, también llamada piridoxina, puede ayudar a reducir el oxalato en la orina en algunas personas con hiperoxaluria primaria. Los fosfatos y el citrato preparados en farmacia y tomados por vía oral ayudan a evitar la formación de cristales de oxalato cálcico.

  El médico también puede recetarle otros medicamentos, como diuréticos tiazídicos, en función de qué otros signos inusuales se detecten en la orina. Si tiene hiperoxaluria entérica, el médico también puede recomendarle un suplemento de calcio para tomar con las comidas. Esto podría facilitar que el oxalato se combine con el calcio en el intestino y se elimine del organismo a través de las heces.

• Ingesta de mucho líquido. Si los riñones aún funcionan bien, es probable que el médico le indique que beba más agua u otros líquidos. Esto limpia los riñones, previene la acumulación de cristales de oxalato y ayuda a evitar la formación de cálculos renales.
• Cambios en la alimentación. En general, las personas con hiperoxaluria entérica o relacionada con la alimentación deben prestar más atención a la elección de los alimentos. Algunos cambios en la alimentación pueden ayudar a reducir los niveles de oxalato en la orina. El equipo de atención médica puede sugerirle que limites los alimentos ricos en oxalatos, la sal, las proteínas animales y el azúcar. Sin embargo, es posible que los cambios en la alimentación no ayuden a todas las personas con hiperoxaluria primaria. Siga las recomendaciones del equipo de atención médica.

Tratamiento de los cálculos renales

Los cálculos renales son comunes en personas con hiperoxaluria, pero no siempre deben tratarse. Si los cálculos renales grandes causan dolor u obstruyen el flujo de orina, deberán extraerse o deshacerse para que puedan pasar en la orina.

Diálisis y trasplante

Dependiendo de la gravedad de la hiperoxaluria, los riñones pueden funcionar peor con el paso del tiempo. Un tratamiento llamado diálisis, que se encarga de hacer parte del trabajo de los riñones, puede ayudar. Sin embargo, no es suficiente en comparación con la cantidad de oxalato que produce el cuerpo. Un trasplante de riñón, o un trasplante de riñón y de hígado pueden tratar la hiperoxaluria primaria. Un trasplante de hígado es el único tratamiento que podría curar algunos tipos de hiperoxaluria primaria.

Preparación para la cita médica

Para el tratamiento de los cálculos renales relacionados con la hiperoxaluria, puede empezar por consultar al médico de atención primaria. Si tiene cálculos renales grandes y dolorosos o que causan daño a los riñones, es posible que lo remitan a un especialista. Puede tratarse de un urólogo, que se especializa en problemas de las vías urinarias, o de un nefrólogo, que se especializa en problemas de los riñones.

Lo que puede hacer

Para prepararse para la cita médica, haga lo siguiente:

• Pregunte si hay algo que deba hacer antes de la cita médica, como limitar ciertos alimentos o bebidas.
• Tome nota de los síntomas que tenga, incluidos aquellos que no parezcan estar relacionados con su problema de salud.
• Haga un seguimiento de la cantidad de líquido que bebe y que orina durante un período de 24 horas.
• Haga una lista de todos los medicamentos, las vitaminas u otros suplementos que reciba. Incluya la cantidad que toma, lo que se conoce como dosis.
• Si es posible, pida a un familiar o a un amigo que lo acompañe para que le ayude a recordar lo que habló con el médico.
• Escriba preguntas para hacer al médico.

Estas son algunas preguntas básicas sobre la hiperoxaluria que puede hacer:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas? ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué tipos de pruebas podría necesitar?
• ¿Tengo cálculos renales? En caso afirmativo, ¿de qué tipo son y cómo puedo prevenirlos en el futuro?
• ¿Cuáles son los posibles tratamientos que podrían ayudarme?
• Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar mis afecciones de manera conjunta?
• ¿Necesito planificar visitas de seguimiento?
• ¿Tiene algún material informativo que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer cualquier otra pregunta que tenga durante la cita médica.

Lo que puede esperar del médico

Es posible que el médico le haga preguntas como las siguientes:

• ¿Cuándo notó los síntomas por primera vez?
• ¿Los síntomas están presentes todo el tiempo, o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que sienta que los empeora?
• ¿Tuvo alguien de su familia cálculos renales?