Neurofibroma plexiforme

Perspectiva general

El neurofibroma plexiforme también se conoce como PN o PNF. Es un tipo de tumor no canceroso llamado neurofibroma, que se forma en un nervio o alrededor de un nervio. Los neurofibromas crecen sobre la vaina nerviosa, que es la cubierta protectora de alrededor de los nervios. Cuando un neurofibroma crece sobre varios manojos de nervios, se denomina neurofibroma plexiforme.

El tumor se expande por el nervio y puede diseminarse hacia tejidos cercanos, como la piel, la grasa, el hueso y el músculo. El neurofibroma plexiforme se observa con mayor frecuencia en personas con una afección causada por un cambio en los genes que afecta la forma en la que crecen y se desarrollan las células nerviosas, y que se conoce como neurofibromatosis tipo 1. Casi la mitad de las personas con neurofibromatosis tipo 1 presenta neurofibromas plexiformes.

Los neurofibromas plexiformes son diferentes de otros tumores nerviosos porque se diseminan en un patrón en forma de red. Estos tumores se conocen por su textura característica como la de una bolsa de gusanos, lo que significa que se sienten como un manojo de cuerdas o hilos enredados. Este es un signo clásico de un neurofibroma plexiforme.

Los neurofibromas plexiformes son más comunes en la infancia y la adolescencia. Algunas personas pueden notar hinchazón o un bulto blando debajo de la piel. Estos tumores suelen crecer en la cabeza, el cuello, el tronco, los brazos o las piernas, pero pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.

El tratamiento depende del tamaño, la ubicación y los síntomas del neurofibroma plexiforme. La mayoría de los neurofibromas plexiformes se expanden lentamente y no ponen en riesgo la vida. Sin embargo, algunos pueden causar síntomas graves según su tamaño o su ubicación, o si se vuelven cancerosos.

Síntomas

Los neurofibromas plexiformes pueden causar distintos síntomas según dónde se expandan, su tamaño y la forma en la que presionan los nervios y tejidos cercanos. Algunas personas no presentan ningún síntoma al principio. Otras personas pueden notar cambios en la forma en la que el cuerpo se ve, se siente o se mueve.

Entre los signos y síntomas comunes del neurofibroma plexiforme se incluyen los siguientes:

• Dolor. El dolor constante, que puede ser de moderado a intenso, es común en personas con neurofibroma plexiforme. El dolor causado por el neurofibroma plexiforme puede dificultar las actividades diarias y afectar el movimiento.
• Hinchazón o bultos blandos. Los tumores pueden causar protuberancias que se pueden ver o sentir debajo de la piel. Estas pueden aumentar de tamaño con el tiempo y ser blandas, esponjosas o engrosadas.
• Cambios en la apariencia. Los tumores en áreas visibles, como la cara o las extremidades, pueden desfigurar, lo que genera preocupaciones emocionales o sociales.
• Cambios en el movimiento. Los tumores que presionan los nervios o los músculos pueden dificultar caminar, agarrar objetos o realizar tareas cotidianas.
• Cambios en la visión. Los tumores cerca de los ojos o del nervio óptico pueden causar visión borrosa, caída de los párpados u otros cambios en la apariencia o funcionamiento de los ojos.
• Entumecimiento u hormigueo. Estos síntomas pueden aparecer cuando el tumor interfiere en el funcionamiento de un nervio, ya sea debido a que lo presiona o crece dentro de él.
• Cambios en la vejiga o los intestinos. Los neurofibromas plexiformes cerca de la pelvis o la parte baja de la columna vertebral pueden afectar los nervios que controlan la vejiga y los intestinos. Esto puede derivar en síntomas como urgencia urinaria, micción frecuente, pérdidas involuntarias o dificultad para vaciar la vejiga, así como estreñimiento o incontinencia de heces.
• Hipertensión arterial. Algunos tumores pueden afectar las estructuras u órganos cercanos, de manera que deriven en hipertensión arterial, especialmente si presionan los vasos sanguíneos o si afectan los riñones o las glándulas suprarrenales.
• Cambios emocionales. Los niños pueden sentirse ansiosos, tristes o solos debido a sus síntomas, apariencia o dolor constante.

Causas

La mayoría de los neurofibromas plexiformes se presentan en personas con una afección llamada neurofibromatosis tipo 1. La neurofibromatosis tipo 1 se produce por un cambio en el gen NF1, que se encuentra en el cromosoma 17. Este gen normalmente controla cómo se multiplican las células. Cuando el gen no funciona correctamente, las células que dan apoyo a los nervios se multiplican en exceso y forman tumores como los neurofibromas plexiformes.

Factores de riesgo

Los neurofibromas plexiformes se relacionan con la afección genética llamada neurofibromatosis tipo 1. Todas las personas con neurofibromatosis tipo 1 corren el riesgo de presentar estos tumores. La cantidad, el tamaño y la ubicación de los tumores varía de una persona a otra.

Tener neurofibromatosis tipo 1 es el principal factor de riesgo para presentar neurofibromas plexiformes. Hasta el 50 % de las personas con neurofibromatosis tipo 1 presentará uno o más neurofibromas plexiformes a lo largo de su vida.

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir los neurofibromas plexiformes. Los tumores se presentan por un cambio genético que está presente desde el nacimiento y no se puede revertir.

Diagnóstico

Los neurofibromas plexiformes se suelen diagnosticar combinando los antecedentes médicos, un examen físico y los estudios por imágenes. La mayoría de las personas que presenta estos tumores tiene una afección llamada neurofibromatosis tipo 1, que, a menudo, se diagnostica temprano en la infancia.

Los profesionales de atención médica pueden empezar por examinar el cuerpo en busca de signos visibles de tumores o cambios en la piel. Cuando un neurofibroma plexiforme está cerca de la superficie, se puede sentir blando e irregular bajo la piel. Algunos tumores tienen una textura como la de una bolsa de gusanos, lo que significa que se sienten como un manojo de cuerdas o hilos enredados. Este es un signo clásico de un neurofibroma plexiforme.

Imágenes para detectar el neurofibroma plexiforme

Como muchos neurofibromas plexiformes crecen en lo profundo del cuerpo, las pruebas de diagnóstico por imágenes son importantes para conocer el tamaño, la ubicación y el impacto del tumor. Las pruebas como la resonancia magnética o la tomografía computarizada pueden ayudar a detectar tumores, incluso los que son muy pequeños, y mostrar si los tejidos cercanos se ven afectados.

Las tomografías por emisión de positrones no se usan para diagnosticar neurofibromas plexiformes, pero pueden ser útiles si un profesional de atención médica sospecha que un tumor podría volverse canceroso. La tomografía por emisión de positrones puede mostrar el grado de actividad de las células tumorales, lo que ayuda a diferenciar un neurofibroma plexiforme no canceroso de un tumor canceroso llamado tumor maligno de la vaina nerviosa periférica. Sin embargo, puede seguir siendo difícil distinguir un neurofibroma plexiforme de un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica solo con una tomografía por emisión de positrones. En ocasiones, se necesita cirugía o biopsia.

Pruebas genéticas para detectar el neurofibroma plexiforme

Si un niño presenta signos de neurofibromatosis tipo 1, pero no tiene antecedentes familiares, los profesionales de atención médica pueden pedir una prueba genética para buscar cambios en el gen NF1. Un diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 aumenta la probabilidad de presentar neurofibromas plexiformes. La prueba genética puede ayudar a confirmar la neurofibromatosis tipo 1, que se diagnostica cuando una persona presenta, al menos, dos de siete características clínicas, una de las cuales puede ser un neurofibroma plexiforme.

Tratamiento

El tratamiento de los neurofibromas plexiformes depende del tamaño, la ubicación y los síntomas del tumor. Algunos tumores no requieren tratamiento de inmediato. Otros pueden necesitar cirugía o medicamentos para controlar el dolor, mejorar la función o reducir el tamaño del tumor.

• Cirugía. Este es el tratamiento más común para los neurofibromas plexiformes. Los cirujanos pueden intentar extirpar un tumor que cause problemas. Sin embargo, muchos neurofibromas plexiformes son difíciles de eliminar por completo porque crecen dentro de los nervios y tejidos cercanos. Esto puede hacer que la cirugía sea riesgosa y derivar en complicaciones como daño a los nervios, sangrado o cicatrización lenta.
• Medicamentos. El selumetinib (Koselugo), un comprimido que se toma por vía oral, es un inhibidor de MEK aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para niños de 2 años en adelante con tumores de neurofibroma plexiforme. Este medicamento ayuda a reducir los tumores, ya que bloquea una señal en las células que causa crecimiento anormal. El mirdametinib (GOMEKLI), otro inhibidor de MEK, también es un medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos que se toma por vía oral para adultos y niños de 2 años en adelante con neurofibromatosis tipo 1 que tienen neurofibromas plexiformes que causan síntomas y no se pueden eliminar completamente.
• Control. Como estos tumores suelen crecer lentamente, los profesionales de atención médica generalmente los controlan con chequeos regulares. A veces, este control es todo lo que se necesita. Se pueden repetir las pruebas de diagnóstico por imágenes si el tumor aumenta de tamaño o aparecen nuevos síntomas, como dolor, entumecimiento o debilidad. Un cambio repentino en los síntomas puede ser una señal de advertencia de que el tumor aumenta de tamaño o se está volviendo canceroso.
• Atención médica de apoyo. Algunos niños con neurofibromas plexiformes se benefician de terapias que los ayudan a mantenerse activos e independientes. La terapia física puede mejorar la fuerza, el equilibrio y la coordinación. La terapia ocupacional puede ayudar con la motricidad fina, como escribir, vestirse o usar utensilios. En ocasiones, el dolor o el malestar relacionados con los neurofibromas plexiformes se tratan con medicamentos dirigidos al dolor nervioso.

Adaptaciones para vivir con un neurofibroma plexiforme

Las personas que viven con neurofibromas plexiformes podrían necesitar ciertas adaptaciones según el tamaño, la ubicación y los síntomas del tumor, como dolor, fatiga o limitaciones físicas.

Dependiendo de los síntomas y de cómo afectan la vida diaria, las adaptaciones pueden incluir lo siguiente:

• Ayuda con la movilidad, lo que incluye acceso a sillas de ruedas, asientos especiales o límites en la actividad física.
• Horarios flexibles o pausas para descansar y controlar la fatiga o el dolor.
• Permisos de ausencia para citas médicas o terapias.
• Apoyos para el aprendizaje, como tiempo adicional o tecnología de asistencia, si se ven afectadas las habilidades cognitivas.
• Muebles adaptativos o cambios en la disposición de los espacios para reducir la presión o la incomodidad causadas por los tumores.
• Terapia o consejería, como apoyo para la imagen corporal, el estigma o la adaptación emocional.

Pronóstico

No existe cura para los neurofibromas plexiformes, pero muchas personas viven bien con ellos durante años. Algunos tumores permanecen del mismo tamaño y no causan síntomas, mientras que otros pueden aumentar de tamaño y derivar en dolor, cambios en la apariencia o presión sobre nervios o tejidos cercanos.

Los chequeos regulares y los estudios por imágenes son importantes para detectar cualquier cambio en los neurofibromas plexiformes. En algunos casos, un neurofibroma plexiforme puede convertirse en un tipo agresivo de cáncer llamado tumor maligno de la vaina nerviosa periférica.

La mayoría de los neurofibromas plexiformes no se vuelven cancerosos. Con una observación rutinaria y tratamiento cuando aparecen síntomas, muchas personas pueden controlar los tumores y mantener una buena calidad de vida.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores continúan estudiando los inhibidores de MEK más allá del selumetinib como tratamientos para los neurofibromas plexiformes. Estos medicamentos impiden que los tumores reciban las señales que estimulan su crecimiento. Esto puede ayudar a reducir el tamaño de los tumores o a hacer más lento su crecimiento.

Actualmente, los investigadores estudian si otros inhibidores de MEK, como el trametinib (Mekinist) y el binimetinib (Mektovi), pueden ofrecer una reducción de tumores similar o mejor, con efectos secundarios menos graves o más controlables en comparación con el selumetinib. Se está investigando también el cabozantinib (CABOMETYX), que es un inhibidor multitirosina quinasa.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Un diagnóstico de neurofibroma plexiforme puede ser abrumador y confuso. Puede hacer que una persona sienta que tiene poco control sobre su salud. Sin embargo, se pueden tomar medidas para enfrentar el estado de choque y la aflicción que puede conllevar el diagnóstico. Considera probar lo siguiente:

• Obtén información suficiente sobre el neurofibroma plexiforme para tomar decisiones sobre tu atención médica. Consulta con el equipo de atención médica acerca del tipo específico de tumor que tienes, incluidos tus opciones de tratamiento y, si así lo deseas, tu pronóstico. Cuanto más te informes sobre los neurofibromas plexiformes, más confianza tendrás para tomar decisiones acerca del tratamiento.
• Mantén la compañía de tus familiares y amigos. Mantenerte cerca de las personas con las que tienes una relación estrecha puede ayudarte a enfrentar el neurofibroma plexiforme. Los familiares y amigos pueden brindarte el apoyo práctico que podrías necesitar, como ayudarte con las tareas de tu casa si estás en el hospital. También pueden ser un apoyo emocional cuando te sientas abrumado.
• Busca a alguien con quien hablar. Busca a una persona que sepa escuchar y que esté dispuesta a escucharte hablar sobre tus esperanzas y temores. Puede ser un familiar o un amigo. También podrían resultar útiles el interés y la comprensión de un terapeuta, trabajador social médico, miembro de la iglesia o grupo de apoyo para personas con cáncer. Consulta al equipo de atención médica si en tu área hay grupos de apoyo.

Preparación antes de la cita

Si tienes signos o síntomas que te preocupan, consulta con el profesional de atención médica habitual. Si te diagnostican un neurofibroma plexiforme, es posible que te remitan a especialistas, como los siguientes:

• Neurólogos, que son médicos que se especializan en las afecciones del cerebro y los nervios.
• Oncólogos, que son médicos que tratan el cáncer con medicamentos.
• Radioncólogos, que son médicos que usan la radiación para tratar el cáncer.
• Neuroncólogos, que son médicos especializados en tipos de cáncer del sistema nervioso.
• Neurocirujanos, que son cirujanos que hacen operaciones en el cerebro y el sistema nervioso.
• Genetistas, que son médicos que se especializan en genética y en afecciones hereditarias.
• Especialistas en rehabilitación.

El tratamiento de los tumores de neurofibroma plexiforme puede ser complejo. Pocos hospitales cuentan con la experiencia necesaria para atender a muchas personas con este tipo de tumores. Si no te sientes a gusto con la atención médica en tu instalación local, considera buscar una segunda opinión en un centro oncológico con más experiencia. Pídele una remisión al profesional de atención médica.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

• Ten en cuenta las restricciones previas a la cita. Cuando programes la cita, asegúrate de preguntar si debes hacer algo con anticipación, por ejemplo, restringir tu alimentación.
• Anota cualquier síntoma que hayas tenido y desde cuándo lo presentas.
• Detalla tu información médica clave, incluidas todas las afecciones que tengas y los nombres de cualquier medicamento que estés tomando. Incluye los medicamentos recetados y los que se pueden comprar sin receta médica. También indica cualquier vitamina o suplemento que tomes, incluidas las dosis.
• Pídeles a un familiar o un amigo que te acompañen. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que te proporcionan durante una cita. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que tú hayas pasado por alto u olvidado.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.

Las preguntas que puedes hacer en la primera cita médica incluyen las siguientes:

• ¿Cuál puede ser la causa de mis síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme? ¿Requieren estas pruebas alguna preparación especial?
• ¿Qué se recomienda como próximo paso para aprender sobre el diagnóstico y el tratamiento?
• ¿Debería consultar con un especialista?

Algunas preguntas para hacerle al oncólogo o al neurólogo incluyen las siguientes:

• ¿Qué tipo de tumor tengo?
• ¿Dónde está ubicado el tumor?
• ¿Cuál es el tamaño del neurofibroma plexiforme?
• ¿Cuál es la agresividad del tumor?
• ¿El tumor es canceroso?
• ¿Deberán hacerme más pruebas?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
• ¿Algún tratamiento puede curar el neurofibroma plexiforme?
• ¿Cuáles son los beneficios y los riesgos de cada tratamiento?
• ¿Hay algún tratamiento que se considere mejor para mí?
• ¿Hay algún ensayo clínico disponible para tratar este tipo de tumor? ¿Es adecuado para mí?
• ¿Cómo afectará el tratamiento mis actividades diarias, como caminar y hablar?
• ¿Debería consultar con un especialista? ¿Cuánto costará eso? ¿Lo cubrirá mi seguro?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendan?
• ¿Con qué frecuencia debo hacerme controles?

Identifica las tres preguntas que consideres más importantes para asegurarte de que te las respondan si el tiempo es limitado. Además de las preguntas que preparaste, no dudes en hacer cualquier otra que se te ocurra.

Qué esperar del médico

Prepárate para responder preguntas sobre tus síntomas y tu historial médico. Estas son algunas de esas preguntas:

• ¿Qué síntomas tienes?
• ¿Cuándo notaste estos síntomas por primera vez?
• ¿Empeoraron tus síntomas con el tiempo?
• Si sientes dolor, ¿dónde parece comenzar?
• ¿Se disemina el dolor hacia otras partes del cuerpo?
• ¿Has participado en alguna actividad que pueda explicar el dolor, como nuevos ejercicios o actividades de jardinería durante un período prolongado?
• ¿Has sentido debilidad o entumecimiento en las piernas?
• ¿Has tenido alguna dificultad para caminar?
• ¿Has tenido algún problema relacionado con la función de la vejiga o los intestinos?
• ¿Te diagnosticaron alguna otra afección médica?
• ¿Estás tomando actualmente algún medicamento, ya sea medicamentos con receta médica y medicamentos que se pueden obtener sin receta?
• ¿Tienes antecedentes familiares de tumores cancerosos o no cancerosos?