Poliposis adenomatosa familiar

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La poliposis adenomatosa familiar es una afección hereditaria. Eso significa que los padres y las madres la transmiten a sus hijos mediante los genes. La poliposis adenomatosa familiar es poco frecuente; afecta a 1 de cada 10 000 personas.

La poliposis adenomatosa familiar lleva al desarrollo de cientos a miles de tumores, llamados pólipos, en el colon y el recto. Los pólipos generalmente comienzan a desarrollarse durante la adolescencia y aumentan en cantidad a lo largo del tiempo. Sin tratamiento, la probabilidad de por vida de tener cáncer colorrectal se acerca al 100 %, con frecuencia a la edad de 40 años.

La poliposis adenomatosa familiar es causada por un cambio en el gen APC. Este cambio se conoce como mutación o variante. El gen APC generalmente ayuda a regular el crecimiento celular en el revestimiento del intestino. Si este gen está alterado, las células pueden crecer fuera de control. Esto lleva a la formación de muchos pólipos.

Estos pólipos, por lo general, proliferan en todo el colon en lugar de limitarse a una zona. Además de presentar pólipos colorrectales, las personas con poliposis adenomatosa familiar pueden presentar pólipos en otras partes del aparato digestivo, como el estómago y el intestino delgado. También hay más riesgo de presentar tumores y tipos de cáncer en otras partes del cuerpo.

Variantes y afecciones relacionadas con la poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar puede variar en su forma de manifestarse. Algunas diferencias pueden ser la cantidad de pólipos, cuándo se desarrollan y si la enfermedad afecta a otras partes del cuerpo.

Forma más leve de la poliposis adenomatosa familiar

Características fuera del colon

Otras afecciones de cáncer colorrectal hereditarias

• Síndrome de Lynch. La causa de esta afección son cambios en otro grupo de genes. Generalmente lleva a desarrollar menos pólipos o a no desarrollarlos, pero aún aumenta el riesgo de cáncer.
• Poliposis relacionada con el gen MUTYH. De manera similar a la poliposis adenomatosa familiar, esta afección puede causar múltiples pólipos en el colon. La afección se hereda en un patrón autosómico recesivo, es decir, que ambas copias del gen deben estar alteradas. Puede no manifestarse en múltiples generaciones de una familia.
• Síndrome de poliposis juvenil, síndrome de Peutz-Jeghers y síndrome de Cowden. Estas afecciones también pueden causar pólipos en el aparato digestivo. Sin embargo, los pólipos tienen diferentes características bajo el microscopio y se vinculan a genes diferentes.

Síntomas

La mayoría de las personas con poliposis adenomatosa familiar no presenta síntomas al principio. Los pólipos pueden comenzar a formarse en la infancia o la adolescencia, pero con frecuencia no causan cambios notables al principio.

A medida que aumenta la cantidad de pólipos, podrían desarrollarse síntomas. Por ejemplo, los siguientes:

• Sangre en las heces.
• Diarrea constante o cambios en los hábitos intestinales.
• Dolor abdominal.
• Pérdida de peso sin causa aparente.
• Recuento bajo de glóbulos rojos, lo que se llama anemia, que puede causar fatiga o debilidad.

Algunas personas con poliposis adenomatosa familiar también presentan características físicas fuera del colon. Estas son más comunes en determinadas formas de la enfermedad y pueden aparecer antes de que se detecten los pólipos en el colon. Estas características pueden ser cambios en la piel, proliferaciones óseas, cambios dentales y hallazgos oculares.

En ocasiones poco frecuentes, pueden aparecer síntomas relacionados con otros tumores. Por ejemplo, el dolor de cabeza, los síntomas neurológicos u otros cambios pueden estar vinculados a tumores del sistema nervioso central.

Cuándo consultar a un médico

Pida una cita con el profesional de atención médica si usted o su hijo tienen algunos de los siguientes síntomas:

• Sangre en las heces.
• Diarrea constante o un cambio en los hábitos intestinales.
• Dolor abdominal sin causa aparente.
• Pérdida de peso sin causa aparente.
• Fatiga o debilidad persistentes.

También debe solicitar atención médica si tiene antecedentes familiares de poliposis adenomatosa familiar o cáncer colorrectal de aparición temprana.

Si el padre o la madre, un hermano o un hijo tienen poliposis adenomatosa familiar, hable con su equipo de atención médica sobre las pruebas genéticas y los exámenes de detección. Las pruebas de detección precoz pueden ayudar a guiar la atención médica y a reducir el riesgo de cáncer.

Se debe evaluar de forma temprana a niños, niñas y adolescentes que puedan tener riesgo para poliposis adenomatosa familiar. Las pruebas y los exámenes de detección con frecuencia inician al final de la infancia o en los primeros años de la adolescencia.

Causas

La poliposis adenomatosa familiar es causada por un cambio en el gen APC. Este cambio se conoce como mutación o variante. El gen ayuda a controlar el crecimiento y la división de las células en el recubrimiento del colon.

Cuando el gen APC funciona según lo esperado, ayuda a evitar que las células proliferen demasiado rápido. Cuando hay una mutación, este control se pierde. Las células pueden proliferar y dividirse sin control. Esto lleva a la formación de muchos pólipos.

Con el tiempo, algunos de estos pólipos pueden convertirse en cáncer. La gran cantidad de pólipos aumenta la probabilidad de que el cáncer se desarrolle.

La poliposis adenomatosa familiar es hereditaria; eso significa que los padres y las madres se la transmiten a sus hijos mediante los genes. Una persona solo necesita heredar una copia del gen APC alterado para desarrollar la afección. Cada hijo de un padre o una madre con poliposis adenomatosa familiar tiene un 50 % de posibilidades de heredar la afección.

En aproximadamente el 20 % de las personas con poliposis adenomatosa familiar, la afección se desarrolla sin antecedentes familiares. En estos casos, la variante en el gen APC aparece por primera vez en esa persona. Esto se conoce como una variante de novo.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo para la poliposis adenomatosa familiar es tener antecedentes familiares de la afección.

Si el padre o la madre tienen la afección, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que la causa. En ocasiones, la poliposis adenomatosa familiar se desarrolla en personas sin antecedentes familiares. Esto sucede cuando se produce un nuevo cambio genético por primera vez en esa persona.

Dado que la poliposis adenomatosa familiar es causada por un cambio genético, el estilo de vida o los factores ambientales no causan la afección. Sin embargo, la identificación temprana de las personas en riesgo es importante de modo que los exámenes de detección y el tratamiento puedan iniciarse en el momento correcto.

Complicaciones

Además del cáncer de colon, la poliposis adenomatosa familiar puede llevar a varias complicaciones, la mayoría de las cuales se relacionan con la proliferación de pólipos y el aumento de riesgo para cáncer en otras áreas del cuerpo.

Entre las complicaciones, se encuentran las siguientes:

• Cáncer de intestino delgado. Los pólipos se pueden desarrollar en la parte superior del intestino delgado. Esto comprende el duodeno y el área donde ingresan los conductos biliar y pancreático, llamada ampolla. Estos pólipos pueden volverse cancerosos con el tiempo.
• Pólipos en el estómago. Se pueden formar pólipos en el estómago. La mayoría de ellos no se convierten en cáncer, pero algunos tipos pueden implicar un leve riesgo.
• Tumores desmoides. Se trata de tumores benignos que se pueden desarrollar en el abdomen u otras áreas. Pueden proliferar hacia tejidos cercanos y, en ocasiones, causar problemas graves.
• Otros tipos de cáncer. La poliposis adenomatosa familiar aumenta la probabilidad de desarrollar tipos de cáncer como el cáncer de tiroides, tumores de la glándula suprarrenal y cáncer del sistema nervioso central. Con menor frecuencia, se pueden desarrollar tipos de cáncer del hígadoo del conducto biliar.

Otras características de la poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar puede causar cambios en otras partes del cuerpo. Entre estas, se incluyen las siguientes:

• Tumores en los huesos, que se conocen como osteomas.
• Cambios en los dientes, por ejemplo, dientes adicionales, lo que se conoce como dientes supernumerarios; dientes que no salen como se espera, lo que se conoce como dientes impactados; dientes faltantes u otros cambios en el desarrollo dental.
• Quistes cutáneos u otros tumores de tejidos blandos, como los fibromas.
• Cambios en la parte posterior del ojo, lo que se conoce como hipertrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina.

Diagnóstico

Se puede sospechar que hay poliposis adenomatosa familiar en función de los antecedentes familiares o de si se han hallado múltiples pólipos en el colon.

Una persona está en riesgo de desarrollar poliposis adenomatosa familiar si el padre o la madre, un hermano o una hermana tienen la afección. Para las personas con riesgo, los exámenes de detección son importantes y con frecuencia se inician en la infancia. Los exámenes continuos pueden detectar el crecimiento de los pólipos en etapas tempranas, antes de que se desarrolle el cáncer.

Pruebas genéticas

Un diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar o de una enfermedad causada por otras variantes se puede confirmar mediante pruebas genéticas. Las pruebas genéticas buscan un cambio, también conocido como variante, en el gen APC. Esta prueba generalmente se hace junto con una muestra de sangre.

Se recomiendan las pruebas genéticas para las siguientes personas:

• Personas que pueden tener muchos pólipos en el colon.
• Personas con antecedentes familiares de poliposis adenomatosa familiar.
• Hijos, hijas y parientes consanguíneos de personas con diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar. Los parientes consanguíneos son los familiares como padres, madres, hermanos o primos.

Las pruebas pueden confirmar el diagnóstico y ayudar a identificar a otros familiares que puedan estar en riesgo.

Examen de detección de colon y recto

Se realizan exámenes de detección para buscar pólipos en el colon y el recto. Estas pruebas suelen iniciarse hacia fines de la infancia o en los primeros años de la adolescencia para las personas con riesgo.

• . Se usa una sonda flexible con una cámara para examinar la totalidad del colon. Esta prueba generalmente se realiza cada 1 o 2 años para controlar si hay nuevos pólipos.
• Sigmoidoscopia. Una prueba similar a una colonoscopia se puede usar para examinar la parte inferior del colon, especialmente en personas jóvenes.

Estas pruebas ayudan a detectar los pólipos de forma temprana y guiar las decisiones de tratamiento.

Examen de detección gastrointestinal superior

Los pólipos también pueden desarrollarse en el estómago y el intestino delgado. Los exámenes de detección para estos pueden comprender una endoscopia superior. Durante este procedimiento, se usa una sonda flexible para examinar el esófago, el estómago y el duodeno. Estas pruebas suelen iniciar en la adultez temprana, alrededor de los 20 y los 25 años, y se repiten en intervalos según los hallazgos.

Análisis adicionales

Se podrían recomendar otras pruebas para saber si hay afecciones relacionadas:

• Examen y ecografía de la tiroides. Estas pruebas se usan para buscar cambios en la tiroides.
• Estudios por imágenes como tomografías computarizadas o resonancias magnéticas. Estas pruebas se pueden usar para buscar tumores desmoides.

Tratamiento

El tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar se centra en reducir el riesgo de cáncer y controlar la proliferación de los pólipos.

En las primeras etapas de la afección, se podrían extirpar los pólipos pequeños hallados durante la colonoscopia. Sin embargo, con el tiempo, la cantidad de pólipos generalmente aumenta y se vuelve demasiado grande como para controlar de forma individual, a menudo en los últimos años de la adolescencia o en torno a los 20 años de edad. En ese momento, se recomienda hacer una cirugía para prevenir el cáncer colorrectal.

La cirugía también podría ser necesaria si un pólipo se vuelve canceroso. En algunos casos de poliposis adenomatosa familiar atenuada, la cirugía podría posponerse o no ser necesaria de inmediato, según la cantidad y las características de los pólipos.

Cirugía

El principal tratamiento para la poliposis adenomatosa familiar es la cirugía, debido a la alta probabilidad de desarrollar cáncer colorrectal. El objetivo es retirar el tejido en riesgo y preservar la calidad de vida.

• Colectomía con anastomosis ileorrectal. En esta cirugía, se extirpa el colon, pero se conserva el recto. El intestino delgado se conecta al recto. Esta opción se puede usar cuando el recto tiene menos pólipos y se pueden controlar con exámenes de detección constantes.
• Proctocolectomía con anastomosis ileoanal con reservorio. En este procedimiento, se extirpan tanto el colon como el recto. Un reservorio, a menudo llamado reservorio en J, se crea a partir del intestino delgado y se conecta con el ano para permitir la eliminación de las heces sin crear una apertura en el abdomen, llamada ostomía.
• Proctocolectomía con ileostomía. En esta cirugía, se extirpan el colon y el recto y se lleva el extremo del intestino delgado a una apertura en el abdomen, llamada ileostomía. Luego, los desechos se recogen en una bolsa fuera del cuerpo.

El tipo y el momento de la cirugía dependen de la cantidad, el tamaño y las características de los pólipos, así como de las preferencias individuales y el estado de salud general.

Medicamentos

Puede tomar medicamentos para ayudar a reducir la cantidad de pólipos o para hacer más lenta su proliferación. Estos tratamientos se usan con mayor frecuencia junto con cirugía y exámenes de detección, no como un reemplazo.

• Antiinflamatorios no esteroides (AINE). Medicamentos como el sulindac o el celecoxib pueden reducir la cantidad y el tamaño de los pólipos. Estos usos se consideran no autorizados. Sin embargo, estos medicamentos no eliminan el riesgo de cáncer y no reemplazan la cirugía.
• Otros medicamentos. En ocasiones, podrían usarse medicamentos adicionales, especialmente para afecciones relacionadas como los tumores desmoides. Estos pueden incluir terapias dirigidas u otros tratamientos recomendados por un especialista.

Tratamiento de afecciones relacionadas

Se podría recomendar tratamiento adicional en función de los resultados de los exámenes de detección y de las características de la poliposis adenomatosa familiar.

• Pólipos duodenales y periampulares. Los pólipos en la parte superior del intestino delgado se podrían extraer mediante una endoscopia o una cirugía. Esto puede comprender a los pólipos que se ubican en el duodeno y en la ampolla. La extracción podría recomendarse si los pólipos tienen características que aumentan el riesgo de cáncer.
• Tumores desmoides. El tratamiento suele comenzar con medicamentos, como antiinflamatorios no esteroides u otras terapias. Podrían necesitarse más tratamientos, como quimioterapia o cirugía, si los tumores causaran síntomas o continuaran proliferando.
• Osteomas. Estos tumores óseos benignos se pueden extirpar si causan dolor o por motivos estéticos.

Exámenes de detección regulares

Aun después del tratamiento, debe someterse a exámenes de detección regulares para controlar si hay nuevos pólipos y afecciones relacionadas.

• Examen de detección gastrointestinal inferior. Lo que queda del recto o el reservorio creado por medios quirúrgicos se controla para ver si hay nuevos pólipos.
• Examen de detección gastrointestinal superior. Se lleva a cabo una endoscopia para controlar si hay pólipos en el estómago y el intestino delgado.
• Otros exámenes de detección. Exámenes adicionales, como evaluación de la función tiroidea u obtención de imágenes, pueden recomendarse según el riesgo individual.

Afrontamiento y apoyo

Vivir con poliposis adenomatosa familiar puede ser desafiante. La afección a menudo requiere atención médica, exámenes de detección de por vida y, para algunas personas, cirugía.

Estas medidas pueden ayudar:

• Formar un equipo de atención médica. Trabaje con profesionales de atención médica que tengan experiencia con afecciones de cáncer hereditarias. Entre ellos pueden encontrarse especialistas en gastroenterología, cirugía y genética.
• Mantenerse al día con los exámenes de detección. Asistir a citas regulares puede ayudar a detectar cambios en etapas tempranas y guiar el tratamiento.
• Informarse acerca de la afección. Comprender la poliposis adenomatosa familiar puede ayudar a tomar decisiones y reducir la incertidumbre.
• Buscar apoyo emocional. Puede ser útil hablar con un consejero, psicólogo o grupo de apoyo, en especial si debe enfrentar decisiones importantes sobre el tratamiento.
• Hablar con familiares. Dado que la poliposis adenomatosa familiar es hereditaria, compartir información con parientes consanguíneos, como hermanos y primos, puede ayudarles a comprender sus riesgos y a considerar la posibilidad de someterse a pruebas de detección.
• Considerar el asesoramiento genético. Un consejero genético puede ayudarle a explicar las pruebas, los resultados y lo que significan para usted y su familia.

Preparación para la cita médica

En las citas médicas para la poliposis adenomatosa familiar, es posible que se analicen exámenes de detección, pruebas genéticas y opciones de tratamiento. Si se prepara, puede aprovechar al máximo su visita.

Lo que puede hacer

• Recopilar sus antecedentes familiares. Lleve información sobre parientes consanguíneos, como su padre y su madre, sus abuelos y hermanos, que hayan tenido pólipos en el colon, cáncer colorrectal u otras afecciones relacionadas, y la edad a la que se diagnosticaron, si se sabe.
• Hacer una lista de síntomas e inquietudes. Anote todos los síntomas, aunque no parezcan relacionados, junto con las preguntas que quiera hacer.
• Llevar los resultados de las pruebas. Si le han hecho colonoscopias, pruebas de obtención de imágenes o pruebas genéticas, lleve copias de los resultados si están disponibles.
• Hacer una lista de sus medicamentos. Incluya todos los medicamentos con y sin receta médica, las vitaminas y los suplementos.
• Considerar llevar un acompañante. Un familiar o amigo puede ayudarle a recordar información y ofrecer apoyo.

Preguntas para hacer al médico

• ¿Qué pruebas me recomienda para confirmar o controlar la poliposis adenomatosa familiar?
• ¿Con qué frecuencia deben hacerme exámenes de detección?
• ¿Qué opciones de tratamiento están disponibles y cuándo podría ser necesario someterme a una cirugía?
• ¿Debo considerar la posibilidad de someterme a una prueba genética?
• ¿Qué significa esto para los miembros de mi familia?