Porfiria

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La porfiria se refiere a un grupo de trastornos poco frecuentes que se originan por una acumulación en el cuerpo de unas sustancias químicas naturales llamadas porfirinas. Las porfirinas son necesarias para producir hemo, una parte de la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos. Transporta el oxígeno a los órganos y a los tejidos.

Se necesitan ocho enzimas para convertir las porfirinas en hemo. Si no hay enzimas suficientes, las porfirinas se acumulan en el organismo. Un nivel alto de porfirinas puede causar grandes problemas, principalmente en el sistema nervioso y la piel.

Existen dos tipos generales de porfiria. La porfiria aguda aparece de pronto y afecta principalmente el sistema nervioso. La porfiria cutánea afecta principalmente la piel. Algunos tipos de porfiria afectan tanto el sistema nervioso como la piel.

Los síntomas de porfiria varían según el tipo y la gravedad. La porfiria suele ser hereditaria. El padre, la madre o ambos trasmiten un gen anormal a su hijo.

Si bien la porfiria no se puede curar, los medicamentos y ciertos cambios en el estilo de vida pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.

Síntomas

Los síntomas pueden variar mucho según el tipo de porfiria y su gravedad. También pueden variar entre las personas con la afección. Algunas personas con cambios genéticos que causan la porfiria nunca tienen síntomas.

Porfirias agudas

Las porfirias agudas incluyen tipos de la enfermedad que suelen causar síntomas del sistema nervioso. Algunos también pueden afectar la piel. Los síntomas aparecen rápidamente y pueden ser graves. Pueden persistir durante horas, días o semanas.

La porfiria aguda intermitente es el tipo más común de este trastorno. Puede durar horas o días. El hecho de que sea intermitente significa que los síntomas pueden desaparecer y volver más adelante. El término que se usa para su aparición suele ser ataque.

Entre los síntomas de la porfiria aguda están los siguientes:

• Dolor intenso en el abdomen, el pecho, las piernas o la espalda.
• Problemas digestivos, como estreñimiento, náuseas y vómitos.
• Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
• Orina de color rojo o marrón.
• Cambios mentales, como ansiedad, alucinaciones o confusión mental.
• Latidos cardíacos rápidos o irregulares, llamados palpitaciones.
• Problemas respiratorios.
• Presión arterial alta.
• Convulsiones.

Porfirias cutáneas

Algunos tipos de porfirias cutáneas causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar. Estos tipos no suelen afectar el sistema nervioso. La porfiria cutánea tarda es el tipo más común de todas las porfirias.

La exposición al sol puede causar lo siguiente:

• Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa una sensación dolorosa de ardor en la piel.
• Hinchazón y enrojecimiento repentinos y dolorosos en la piel.
• Ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos, los brazos y la cara.
• Piel fina y frágil con cambios de color.
• Picazón.
• Crecimiento excesivo de vello en las zonas afectadas.
• Orina de color rojo o marrón.

La protoporfiria eritropoyética es un tipo poco frecuente de porfiria cutánea. Es el tipo más común durante la infancia. La exposición al sol o la luz artificial rápidamente genera quemazón, irritación e hinchazón dolorosos en la piel. También aparecen pequeñas protuberancias y ampollas. La exposición reiterada puede causar que la piel se vuelva gruesa y curtida y que se formen cicatrices.

Cuándo consultar a un médico

Muchos síntomas de la porfiria son iguales a los de otras afecciones comunes. Esto puede dificultar saber si está en medio de un ataque de porfiria. Si tiene síntomas relacionados con la porfiria, busque atención médica. El tratamiento inmediato es importante.

Causas

Todos los tipos de porfiria implican un problema de producción de hemo. El hemo es un componente de la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todas las demás partes del cuerpo. El hemo también ayuda a eliminar los fármacos y las hormonas del cuerpo.

El hemo se produce en la médula ósea y el hígado. Ocho enzimas participan en este proceso de convertir las porfirinas en hemo. Las porfirinas se acumulan si no hay suficientes enzimas o si estas cambian de algún modo. El tipo de porfiria depende de las enzimas afectadas.

En la porfiria cutánea, las porfirinas se acumulan en la piel. Cuando la persona se expone a la luz del sol, se manifiestan los síntomas. En la porfiria aguda, la acumulación afecta el sistema nervioso, lo que causa los síntomas.

Formas genéticas

La mayoría de los tipos de porfiria los causa un gen alterado que se hereda del padre, de la madre o de ambos. La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente:

• Un gen alterado del padre o de la madre (patrón autosómico dominante).
• Genes alterados del padre y de la madre (patrón autosómico recesivo).

El hecho de haber heredado un gen o genes que pueden causar porfiria no implica que tendrá síntomas. Puede que nunca tenga síntomas. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes alterados.

Formas adquiridas

La porfiria cutánea tardía no suele ser hereditaria. En la porfiria cutánea tardía, hay ciertos factores desencadenantes que ocasionan la acumulación de porfirinas que podrían causar síntomas. Estos son algunos ejemplos de estos factores desencadenantes:

• Demasiado hierro en el cuerpo, a menudo por una afección llamada hemocromatosis, causada por un cambio en los genes.
• Infecciones virales, como VIH o hepatitis C.
• Consumo excesivo de alcohol.
• Fumar.
• Cambios hormonales durante el período menstrual.

Factores de riesgo

Además de los factores de riesgo genéticos, los factores ambientales pueden provocar síntomas en la porfiria. Cuando el cuerpo se expone a los desencadenantes, la demanda de producción de hemoglobina aumenta. Esto rebasa el nivel bajo de una enzima necesaria y pone en marcha un proceso que provoca una acumulación de porfirinas.

Estos son algunos ejemplos de estos factores desencadenantes:

• Exposición a la luz solar.
• Determinados medicamentos, por ejemplo, píldoras anticonceptivas, sedantes y barbitúricos.
• Drogas recreativas o ilícitas.
• Dieta o ayuno.
• Fumar.
• Estrés físico, como infecciones u otras enfermedades, o una cirugía.
• Estrés emocional.
• Consumo de alcohol.
• Cambios hormonales durante el período menstrual.

Complicaciones

Las complicaciones posibles dependen del tipo de porfiria:

• Las porfirias agudas pueden poner en riesgo la vida si un ataque no se trata rápidamente. Durante un ataque, puede experimentar deshidratación por pérdida de líquidos, problemas respiratorios, convulsiones o presión arterial alta. Es posible que deba permanecer en el hospital para recibir tratamiento. Las complicaciones a largo plazo con ataques agudos recurrentes pueden incluir dolor prolongado, insuficiencia renal crónica, daño hepático o cáncer de hígado.
• La porfiria cutánea puede provocar daños permanentes en la piel. Además, las ampollas se pueden infectar. Luego de que pasen los síntomas y se sane la piel, su apariencia y color pueden haber cambiado, puede ser más frágil o tardar más en sanar, y también dejar cicatrices. La porfiria cutánea también aumenta el riesgo de sufrir daño hepático o cáncer de hígado.

En casos poco frecuentes, quizás se necesite un trasplante de médula ósea o de hígado.

Prevención

Aunque la porfiria no se puede prevenir, si tiene esta afección, evite los factores desencadenantes a fin de prevenir la aparición de los síntomas.

Dado que la porfiria es, por lo general, un trastorno hereditario, se recomienda que sus hermanos y otros familiares consideren hacerse pruebas genéticas para determinar si tienen la afección. También es importante el asesoramiento genético para comprender los resultados y los riesgos de las pruebas.

Diagnóstico

Muchos síntomas de la porfiria son iguales a los de otras enfermedades más comunes. Debido a que es una enfermedad poco frecuente, puede ser difícil diagnosticarla.

Se requieren análisis de laboratorio para hacer un diagnóstico de la porfiria y para determinar el tipo de la afección que tiene. El tipo de análisis depende del tipo de porfiria que sospeche el profesional de atención médica. La analítica incluye análisis de sangre, orina y heces para medir el nivel de porfirinas. Puede que se necesiten otras pruebas. Pueden ser necesarias pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de porfiria y determinar el tipo de la enfermedad.

Un consejero genético le dará información sobre las pruebas genéticas y el riesgo de porfiria para sus hijos. Si tiene porfiria, también se recomienda que sus familiares se hagan las pruebas genéticas y reciban asesoramiento genético.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de porfiria que tenga y de la gravedad de los síntomas. El tratamiento incluye medicamentos. También incluye identificar y evitar los desencadenantes de los síntomas, y aliviar los síntomas cuando aparezcan.

Evitar los factores desencadenantes

Para evitar los factores desencadenantes:

• No use medicamentos que se sabe que desencadenan ataques agudos. Pida al profesional de atención médica una lista de medicamentos seguros y no seguros, como los suplementos herbarios y los productos de venta libre.
• No consuma drogas recreativas ni ilícitas, y evite beber en exceso.
• Evite ayunar y hacer dietas que tengan una restricción importante de calorías.
• No fume.
• Reduzca al mínimo la exposición al sol. Cuando esté al aire libre, use ropa de protección. Además, use un protector solar opaco de bloqueo, como uno con óxido de zinc o dióxido de titanio. Use un factor de protección solar de al menos 30 cuando prevea una exposición al sol breve o limitada. Para largos períodos al aire libre, use factor de protección solar de 50. En interiores, use filtros para ventanas.
• Trate las infecciones y otras enfermedades de inmediato.
• Tome medidas para reducir el estrés emocional.
• Hable con el profesional de atención médica sobre las opciones para evitar los ataques premenstruales.

Porfirias agudas

El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en proporcionar un tratamiento rápido de los síntomas y evitar las complicaciones. Es posible que el tratamiento incluya:

• Inyecciones de hemina (Panhematin), un medicamento que es un tipo de hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo.
• Administración de líquidos que contienen azúcar, también llamada glucosa, a través de las venas o azúcar por boca, si es posible. Esto se hace para garantizar la ingesta suficiente de carbohidratos.
• Hospitalización para el tratamiento de síntomas, como dolor intenso, vómitos, deshidratación o problemas respiratorios.

Una inyección mensual de givosirán (Givlaari) para adultos con porfiria hepática aguda. En porfirias hepáticas, que incluye la porfiria intermitente aguda, la ausencia de enzimas necesarias para fabricar hemo ocurre en el hígado. Givosirán puede reducir la cantidad de ataques de porfiria. Hable con el profesional de atención médica sobre la información de seguridad y cualquier posible efecto secundario grave.

Porfirias cutáneas

El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar. También incluye reducir la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a aliviar los síntomas. La reducción de las porfirinas puede incluir lo siguiente:

• Extracciones de sangre programadas con regularidad para disminuir el hierro en el cuerpo, lo que reduce las porfirinas. Este proceso se denomina flebotomía.
• Medicamentos que se usan para tratar la malaria; por lo general, hidroxicloroquina (Plaquenil). Estos pueden ayudar a absorber el exceso de porfirinas y a que el cuerpo las elimine más rápido de lo habitual. En general, estos medicamentos se usan solo en personas que no pueden tolerar una flebotomía.
• Suplemento alimenticio para suplir el nivel bajo de vitamina D ocasionado por la poca exposición al sol.

Un tratamiento frecuente para la protoporfiria eritropoyética es la administración de dosis altas de betacaroteno.

Una opción de tratamiento que está aprobada únicamente para la protoporfiria eritropoyética es la afamelanotida (Scenesse), un medicamento que aumenta la melanina en la piel. Este medicamento protege la piel de la luz solar y permite una mayor exposición al sol sin una reacción dolorosa en la piel. Se coloca un implante bajo la piel que libera lentamente el medicamento. Hable con el profesional de atención médica sobre la información de seguridad y cualquier posible efecto secundario grave.

Autocuidado

Si tiene porfiria, tenga en cuenta lo siguiente:

• Aprenda a reconocer qué podría desencadenar los síntomas. Hable con el profesional de atención médica sobre el tipo de porfiria que usted tiene. Infórmese sobre los posibles desencadenantes de síntomas y cómo evitarlos.
• Informe a los profesionales de atención médica. Informe a todos los profesionales de atención médica que tiene porfiria. Esto es importante ya que, a veces, los tratamientos, los medicamentos, las enfermedades o las cirugías pueden desencadenar los síntomas de la porfiria.
• Use un brazalete o un collar de alerta médica. Lleve un brazalete o un collar de alerta médica con información sobre su afección. Úselo siempre.

Preparación para la cita médica

Si tiene síntomas de porfiria, es probable que empiece por acudir al profesional principal de atención médica. No obstante, debido a que puede ser difícil diagnosticar la porfiria, es posible que le remitan a un hematólogo, que es el especialista en trastornos de la sangre, o a un dermatólogo, que se especializa en afecciones de la piel.

Esta información lo ayudará a prepararse y a saber lo que ocurrirá durante la cita médica.

Lo que puede hacer

Antes de la cita médica, prepare una lista de lo siguiente:

• Todo síntoma que tenga, aunque no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
• Lleve fotos de la erupción, en caso de que ya no la tenga el día de la cita médica.
• Información personal crucial, como situaciones estresantes o cambios recientes en su vida que sean importantes. Aporte toda la información que pueda sobre los síntomas previos y lo que puede haberlos desencadenado.
• Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales u otros suplementos que tome y las dosis.
• Preguntas para hacer al profesional de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puede hacer:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Cuáles son otras causas posibles?
• ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
• ¿Qué tratamientos me recomienda?
• ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que me indica?
• Tengo otra afección de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlas de manera conjunta?
• ¿Hay alguna precaución o restricción que deba seguir?
• ¿Tengo que hacerme una prueba genética? En ese caso, ¿mis familiares también deben hacerse la prueba?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda consultar? ¿Qué sitios web me sugiere?

No dude en hacer otras preguntas que tenga durante la cita médica.

Lo que puede esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica le haga varias preguntas. Entre estas se incluyen las siguientes:

• ¿Cuándo empezaron los síntomas?
• ¿Tiene síntomas de forma constante, o aparecen y desaparecen?
• ¿Hay algo que parezca aliviar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
• ¿Algún familiar tiene síntomas similares?

Prepárese para responder preguntas, de modo que pueda dedicar tiempo a las áreas que le parecen importantes.