Síndrome de Angelman

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

El síndrome de Angelman es una afección causada por un cambio en un gen, llamado cambio genético. El síndrome de Angelman causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y en el equilibrio, discapacidad mental y, a veces, convulsiones.

Muchas personas con síndrome de Angelman sonríen y se ríen con frecuencia. Suelen estar muy felices y se emocionan con facilidad.

Los retrasos en el desarrollo empiezan entre los 6 y 12 meses. Por lo general, estos retrasos son los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.

Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal. Pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.

Síntomas

Algunos síntomas del síndrome de Angelman son los siguientes:

• Retrasos en el desarrollo, como no gatear ni balbucear cuando se tiene 6 a 12 meses.
• Discapacidad mental, que también se conoce como discapacidad intelectual.
• Hablar muy poco o nada en absoluto.
• Problemas para caminar, para moverse o para mantener el equilibrio.
• Sonreír y reír a menudo, y verse feliz.
• Emocionarse fácilmente.
• Problemas para succionar o para alimentarse.
• Problemas para dormirse y para permanecer dormido.

Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden presentar lo siguiente:

• Convulsiones, que generalmente comienzan de los 2 a los 3 años.
• Movimientos rígidos o espasmódicos.
• Cabeza pequeña para tener 2 años.
• Interposición lingual.
• Pelo, piel y ojos de color claro.
• Comportamientos extraños, como agitar las manos o levantar los brazos al caminar.
• Estrabismo, es decir, ojos cruzados.
• Escoliosis, que es cuando la columna vertebral es curva.

Cuándo consultar a un médico

La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos ni síntomas al nacer. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos en el desarrollo. Esto incluye no gatear ni balbucear entre los 6 y los 12 meses de edad.

Si cree que su hijo puede tener retrasos en el desarrollo o si su hijo tiene otros síntomas del síndrome de Angelman, programe una cita médica con el profesional de atención médica del niño.

Causas

El síndrome de Angelman se debe a cambios en un gen, lo que se denomina cambio genético. Suele ocurrir por alteraciones en un gen en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Un gen faltante o dañado

Recibe los pares de genes de su padre y de su madre. Una copia proviene de su madre, llamada copia materna. La otra proviene de su padre, llamada copia paterna.

En la mayoría de los casos, las células utilizan información de ambas copias. Pero en un pequeño número de genes, como el gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A, solo está activa la copia procedente de la madre.

Normalmente, la copia materna del gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A contribuye al desarrollo del cerebro. El síndrome de Angelman se produce cuando falta o está dañada una parte de la copia materna. De este modo, el cerebro no puede obtener la información que necesita para desarrollarse y controlar el habla y el movimiento.

En raras ocasiones, el síndrome de Angelman se presenta cuando se transmiten dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.

Factores de riesgo

El síndrome de Angelman es muy poco frecuente. En muchos casos, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan la enfermedad. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares.

Sin embargo, en ocasiones es posible que este síndrome se transmita de padres a hijos. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de desarrollar el síndrome de Angelman.

Complicaciones

Las complicaciones relacionadas con el síndrome de Angelman incluyen las siguientes:

• Dificultad para alimentarse. La dificultad para succionar y tragar a la vez puede causar problemas de alimentación para los bebés. El profesional de atención médica de su hijo puede recomendar una leche de fórmula con alto contenido de calorías para ayudar al bebé a aumentar de peso.
• Hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una actividad a otra, tener periodos de atención cortos y llevarse las manos o un juguete a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad. Por lo general, no se necesitan medicamentos.
• Problemas de sueño. Las personas con síndrome de Angelman a menudo presentan cambios en los patrones de sueño-vigilia. Pueden necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Los problemas de sueño pueden mejorar con la edad. Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar.
• Curvatura de la columna vertebral, también conocida como escoliosis. Con el tiempo, algunas personas con síndrome de Angelman presentan una curvatura de la columna vertebral de lado a lado.
• Obesidad. La obesidad es frecuente en los niños mayores con síndrome de Angelman.

Prevención

En raras ocasiones, el síndrome de Angelman se puede pasar del padre o la madre afectado a un hijo a través de genes alterados. Si le preocupan los antecedentes familiares, o si ya tiene un hijo con este trastorno, busque asesoramiento médico. El profesional de atención médica o un consejero genético podrán ayudarle a planificar futuros embarazos.

Diagnóstico

Es posible que el profesional de atención médica sospeche que su hijo tiene síndrome de Angelman si el niño presenta retrasos en el desarrollo, habla poco o nada, o tiene otros síntomas. Los síntomas pueden incluir convulsiones, problemas de movimiento y equilibrio o una cabeza pequeña.

Puede ser difícil diagnosticar el síndrome de Angelman porque sus síntomas son similares a los de otros tipos de síndromes.

Pruebas

En la gran mayoría de los casos, se puede diagnosticar este síndrome mediante un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar cambios en los cromosomas de su hijo que son indicativos del síndrome de Angelman.

Un conjunto de pruebas genéticas permite identificar los cambios vinculados con el síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden revisar lo siguiente:

• Patrón de ADN de los padres. Esta prueba, llamada prueba de metilación del ADN, busca tres de los cuatro cambios genéticos conocidos que causan el síndrome de Angelman.
• Cromosomas faltantes. Un microarreglo cromosómico puede mostrar si faltan partes de cromosomas.
• Cambios genéticos. En casos muy poco frecuentes, el síndrome de Angelman ocurre cuando la copia materna del gen UBE3A está activa, pero alterada. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el profesional de atención médica de su hijo puede pedir una prueba de secuenciación del gen UBE3A para buscar una alteración materna.

Debido al vínculo que existe entre el síndrome de Angelman y las convulsiones, puede que el profesional de atención médica también haga un electroencefalograma. Este estudio mide la actividad eléctrica del cerebro.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Angelman. La investigación se centra en dirigir el tratamiento a genes específicos. El tratamiento actual se centra en controlar los síntomas y tratar los retrasos en el desarrollo de niños con síndrome de Angelman.

Un equipo de profesionales de atención médica de distintas áreas trabaja con usted para controlar la afección de su hijo. Según los síntomas del niño, el tratamiento del síndrome de Angelman puede comprender lo siguiente:

• Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
• Fisioterapia o terapia ocupacional para ayudar a caminar y moverse.
• Terapia de comunicación y del habla, que puede comprender lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes.
• Terapia conductual para ayudar a superar la hiperactividad y los periodos de atención cortos, al igual que para colaborar con el desarrollo.
• Medicamentos y entrenamiento del sueño para controlar los problemas a la hora de dormir.
• Cambios en la alimentación y medicamentos para ayudar con problemas como las dificultades para alimentarse y el estreñimiento.

Afrontamiento y apoyo

Enterarse de que un hijo tiene síndrome de Angelman puede ser difícil. Es posible que no sepa qué esperar. Quizás le preocupe saber si podrá encargarse de los cuidados médicos y las discapacidades del desarrollo de su hijo. Existen recursos que pueden ayudar.

Trabaje con un equipo

Busque un equipo de profesionales de atención médica y terapeutas en quienes confíe para que le ayuden con las decisiones importantes sobre la atención médica y el tratamiento de su hijo. Estos profesionales también pueden ayudarle a encontrar recursos locales.

Considere unirse a un grupo de apoyo

Estar en contacto con otras familias que estén afrontando desafíos similares puede hacerle sentir más acompañado. Pídale información al profesional de atención médica de su hijo sobre grupos de apoyo y otras organizaciones locales que puedan ayudar.

Preparación para la cita médica

Llame al profesional de atención médica si su bebé o niño no se desarrolla como se espera o presenta otros síntomas del síndrome de Angelman. Es posible que el profesional de atención médica le remita a un médico que se especialice en afecciones que afectan al cerebro y al sistema nervioso, llamado neurólogo.

A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita médica.

Lo que puede hacer

• Anote los síntomas que ha observado en su hijo y cuándo comenzaron.
• Lleve a la cita médica libros en los que haya anotado detalles y cualquier otro registro del desarrollo de su hijo. Las fotografías y los videos pueden resultar útiles.
• Haga una lista con la información médica más importante de su hijo, como otras afecciones que le estén tratando. Haga una lista de los nombres de los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que toma su hijo, incluso las dosis.
• Pida a algún miembro de la familia o a un amigo que le acompañe a la cita médica de su hijo. La persona que vaya con usted puede brindarle apoyo y ayudarle a recordar la información que reciba.
• Escriba las preguntas que quiera hacerle al profesional de atención médica.

Algunas preguntas que puede hacer son las siguientes:

• ¿Qué es lo que probablemente causa los síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
• ¿Qué pruebas necesita mi hijo?
• ¿Debería mi hijo ver a un especialista?

Las preguntas para hacerle al especialista incluyen las siguientes:

• ¿Tiene mi hijo el síndrome de Angelman?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Qué terapias existen?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• ¿Cuál es el pronóstico de mi hijo a largo plazo?
• ¿Deberíamos someternos mi hijo o yo a pruebas para detectar cambios genéticos relacionados con esta afección?
• ¿Qué otros especialistas debería ver mi hijo?
• ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que afrontan el síndrome de Angelman?

No dude en hacer todas las preguntas que tenga.

Lo que puede esperar del médico

Un profesional de atención médica que atienda a su hijo por un posible caso de síndrome de Angelman podría hacer las siguientes preguntas:

• ¿Tiene su hijo problemas para comer?
• ¿Alcanza su hijo los hitos del desarrollo físicos esperados correspondientes a su edad?
• ¿Ha observado problemas de equilibrio o movimiento?
• ¿Se ríe, sonríe o se emociona su hijo con más frecuencia que sus compañeros?
• ¿Tiene su hijo comportamientos extraños, como el aleteo de manos?
• ¿Se comunica con palabras?
• ¿Duerme bien su hijo?
• ¿Tuvo convulsiones? Si es así, ¿con qué frecuencia?
• ¿Le diagnosticaron a algún familiar de primer grado de su hijo, como el padre o la madre o sus hermanos, síndrome de Angelman?