Síndrome de Down

Perspectiva general

El síndrome de Down es una afección genética ocasionada por una división celular inusual que resulta en una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional ocasiona los cambios en el desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.

El término “síndrome” se refiere a un conjunto de síntomas que tienden a presentarse juntos. Con un síndrome, existe un patrón de diferencias o problemas. La enfermedad debe su nombre a un médico inglés, John Langdon Down, que la describió por primera vez.

La gravedad del síndrome de Down varía de un individuo a otro. La afección causa discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo durante toda la vida. Es la causa cromosómica genética más frecuente de discapacidad intelectual en niños. También suele causar otras enfermedades, como problemas cardíacos y del aparato digestivo.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden mejorar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen esta afección, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

Síntomas

Cada persona con síndrome de Down es única. Los problemas intelectuales y de desarrollo suelen ser de leves a moderados. Algunas personas están sanas, mientras que otras tienen graves problemas de salud, como problemas cardíacos de nacimiento.

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen rasgos faciales y corporales distintivos. Aunque no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:

• Cara plana y nariz pequeña con puente plano.
• Cabeza pequeña.
• Cuello corto.
• Lengua que tiende a salirse de la boca.
• Párpados inclinados hacia arriba.
• Pliegue de piel del párpado superior que cubre el ángulo interno del ojo.
• Orejas pequeñas y redondeadas.
• Manos anchas y pequeñas, con un solo pliegue en la palma y dedos cortos.
• Pies pequeños con un espacio entre el primer y el segundo dedo.
• Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada del ojo llamada iris. Estas manchas blancas se llaman manchas de Brushfield.
• Baja estatura.
• Poco tono muscular en la infancia.
• Articulaciones flojas y demasiado flexibles.

Los niños con síndrome de Down pueden ser de talla promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

Retrasos en el desarrollo

Los niños con síndrome de Down pueden tardar más tiempo en alcanzar hitos fundamentales del desarrollo, entre ellos sentarse, hablar y caminar. La terapia ocupacional, la terapia física y la terapia del habla y el lenguaje pueden ayudar a mejorar la funcionalidad física y el habla.

Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tiene una discapacidad cognitiva de leve a moderada. Esto significa que tienen problemas relacionados con la memoria, el aprendizaje de cosas nuevas, la concentración y el pensamiento, o la toma de decisiones que afectan su vida cotidiana. El lenguaje y el habla se retrasan.

La intervención temprana y los servicios de educación especial pueden ayudar a los niños y adolescentes con síndrome de Down a desarrollar todo su potencial. Los servicios para adultos con síndrome de Down pueden ayudar a tener una vida plena.

Cuándo consultar al médico

El síndrome de Down suele diagnosticarse antes del nacimiento o en ese momento. Sin embargo, si tienes alguna pregunta sobre el embarazo o el crecimiento y desarrollo de tu hijo, habla con el médico u otro profesional de atención médica.

Causas

Las células humanas, por lo general, contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene del esperma y el otro, del óvulo.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división inusual de células en el cromosoma 21. Esta división celular inusual da lugar a un cromosoma 21 adicional, parcial o completo. Este material genético adicional cambia el modo en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. Es responsable de los rasgos físicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down.

Cualquiera de estos tres cambios genéticos puede causar síndrome de Down:

• Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 % de los casos, la trisomía 21 ocasiona el síndrome de Down. Esto significa que la persona tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias usuales. El cromosoma 21 adicional está en todas las células del cuerpo. La trisomía 21 sucede por la división celular inusual durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
• Síndrome de Down mosaico. Esta es una forma poco frecuente del síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen solo algunas células con una copia extra del cromosoma 21. Este mosaico de células típicas y alteradas se debe a una división celular inusual tras la fecundación del óvulo por el espermatozoide.
• Síndrome de Down por translocación. En pocas personas, el síndrome de Down puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une, o transloca, a otro cromosoma. Esto puede pasar antes o durante la concepción. La persona tiene las dos copias normales del cromosoma 21, pero también tiene material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

¿Se hereda?

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no es hereditario. La afección se debe a una división celular aleatoria e inusual. Esto puede ocurrir durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo o durante el desarrollo inicial del bebé en el útero.

El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de un padre o una madre a un hijo. Pero solo un número reducido de niños con síndrome de Down presentan translocación y solamente algunos de ellos lo han heredado del padre o de la madre.

Cualquiera de los dos puede tener una translocación equilibrada. El padre o la madre tiene material genético reordenado del cromosoma 21 en otro cromosoma, pero ningún material genético adicional. Esto significa que el padre o la madre no presentan signos de síndrome de Down, pero pueden transmitir una translocación desequilibrada a los hijos, lo que les causaría el síndrome de Down.

Factores de riesgo

Algunos padres y madres corren más riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo incluyen los siguientes:

• Edad avanzada. Las probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inusual. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a partir de los 35 años. Pero la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de personas menores de 35 años, porque tienen muchos más hijos.
• Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. El padre y la madre pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
• Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Tanto los padres o las madres que tienen un hijo con síndrome de Down como quienes tienen una translocación propia corren más riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. Un consejero genético puede ayudar a padres y madres a comprender las probabilidades de tener un segundo hijo con síndrome de Down.

Complicaciones

Los problemas de salud derivados del síndrome de Down pueden ser leves, moderados o graves. Algunos niños con síndrome de Down son sanos, mientras que otros pueden tener graves problemas de salud. Algunos problemas de salud pueden agravarse con la edad.

Los problemas de salud pueden ser los siguientes:

• Problemas cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de afección cardíaca presente al momento del nacimiento. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir una cirugía en los primeros años de la infancia.
• Problemas con el sistema digestivo y la digestión de los alimentos. Algunos niños con síndrome de Down padecen afecciones estomacales e intestinales. Puede implicar cambios en la estructura del estómago y los intestinos. Existe un mayor riesgo de desarrollar problemas digestivos, como obstrucción intestinal, acidez estomacal, conocida como enfermedad por reflujo gastroesofágico, o enfermedad celíaca.
• Problemas con el sistema inmunitario. Debido a las diferencias en su sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunitarios, algunas formas de cáncer y enfermedades infecciosas como la neumonía.
• Apnea del sueño. Las alteraciones de los tejidos blandos y de la columna vertebral pueden derivar en la obstrucción de las vías respiratorias. Los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer apnea obstructiva del sueño.
• Sobrepeso. Las personas con síndrome de Down tienen más tendencia al sobrepeso o a la obesidad en comparación con la población general.
• Problemas de columna. En algunas personas con síndrome de Down, las dos vértebras superiores del cuello pueden no estar alineadas como deberían. Esto se denomina inestabilidad atlantoaxial. Esta afección expone a las personas al riesgo de sufrir lesiones graves en la médula espinal al realizar actividades en las que se dobla demasiado el cuello. Algunos ejemplos de estas actividades son los deportes de contacto y la equitación.
• Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de contraer leucemia.
• Enfermedad de Alzheimer. Tener síndrome de Down aumenta considerablemente el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Además, la demencia suele aparecer a una edad más temprana que en la población general. Los síntomas pueden comenzar alrededor de los 50 años.
• Otros problemas. El síndrome de Down también puede estar relacionado con otras afecciones, como problemas dentales, de tiroides, convulsiones, infecciones de oído y problemas auditivos y visuales. También pueden ser más frecuentes afecciones como la depresión, la ansiedad, el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

Expectativa de vida

Con el paso de los años, se han producido avances en la atención médica para niños y adultos con síndrome de Down. Debido a estos avances, los niños que actualmente nacen con síndrome de Down tienen más probabilidades de vivir más tiempo que en el pasado. Las personas con síndrome de Down pueden llegar a vivir más de 60 años, según la gravedad de sus problemas de salud.

Prevención

No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo más elevado de tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá desees hablar con un consejero genético antes de quedarte embarazada.

Un consejero genético puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con síndrome de Down. El consejero también puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.

Diagnóstico

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda ofrecer la opción de pruebas de diagnóstico y análisis para detección de síndrome de Down a todas las personas embarazadas, independientemente de su edad.

• Los exámenes de detección pueden sugerir la probabilidad o las posibilidades de que estés esperando un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden decir con seguridad si tu bebé tiene síndrome de Down.
• Las pruebas de diagnóstico pueden informar con seguridad si tu bebé tiene síndrome de Down.

El profesional de atención médica puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y desventajas, los beneficios y riesgos y el significado de tus resultados. Si es necesario, el profesional de atención médica podría recomendarte que hables con un consejero genético.

Análisis para la detección durante el embarazo

Los exámenes de detección del síndrome de Down se ofrecen como parte rutinaria de la atención médica antes del nacimiento del bebé, lo que se denomina atención prenatal. Aunque los exámenes de detección solo pueden hacerte saber el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, pueden ayudarte a tomar decisiones sobre la necesidad de realizarte pruebas diagnósticas.

Algunos de los exámenes de detección son el análisis combinado del primer trimestre y el examen de detección integrado. El primer trimestre se refiere aproximadamente a los tres primeros meses de embarazo.

Análisis combinado del primer trimestre

El análisis combinado del primer trimestre se hace en dos pasos. Estos incluyen lo siguiente:

• Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida como gonadotropina coriónica humana. Los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de gonadotropina coriónica humana podrían indicar un problema con el bebé.
• Examen de detección de translucencia nucal. Durante esta prueba, se utiliza una ecografía para medir un área específica ubicada en la zona posterior de la nuca del bebé. Cuando ciertas afecciones ocasionadas por alteraciones cromosómicas están presentes, tiende a acumularse más líquido del habitual en este tejido del cuello.

Con los datos de tu edad y los resultados del análisis de sangre y de la ecografía, el profesional de atención médica o el consejero genético puede calcular el riesgo de que tu bebé tenga síndrome de Down.

Análisis para detección integrado

El examen de detección integrado se lleva a cabo en dos partes durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para calcular el riesgo de que tu bebé tenga síndrome de Down.

• Primer trimestre. La primera parte consiste en un análisis de sangre para medir la proteína plasmática A asociada al embarazo y en una ecografía para medir la translucencia nucal.
• Segundo trimestre. El examen cuádruple mide el nivel en sangre de cuatro sustancias presentes en el embarazo: alfafetoproteína, estriol, gonadotropina coriónica humana e inhibina A.

Prueba de ADN libre circulante

Una pequeña cantidad de ADN se libera desde la placenta al torrente sanguíneo de la persona embarazada. Este ADN de células libres en la sangre se puede examinar para detectar el material del cromosoma 21 extra del síndrome de Down.

Para las personas en riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, la prueba se puede hacer a partir de las 10 semanas de embarazo. Si la prueba resulta positiva, generalmente se necesitan pruebas diagnósticas para confirmar que el bebé tiene síndrome de Down.

Pruebas de diagnóstico durante el embarazo

Si los resultados de los exámenes de detección son positivos o inciertos, o si tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es alto, podrías considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico. Tu profesional de atención médica puede ayudarte a analizar los aspectos positivos y negativos de dichas pruebas.

Algunas de las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down son:

• Muestra de vellosidades coriónicas. En el análisis de vellosidades coriónicas, se extraen células de la placenta. Las células se utilizan para observar los cromosomas del bebé. En general, el análisis se hace en el primer trimestre, entre las semanas 10 y 14 de embarazo. El riesgo de pérdida del embarazo, llamado aborto espontáneo, por un análisis de vellosidades coriónicas es muy bajo.
• Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa muestra se utiliza para ver los cromosomas del bebé. Esta prueba suele realizarse en el segundo trimestre, después de 15 semanas de embarazo. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.

Las parejas que reciben tratamiento para la infertilidad mediante fertilización in vitro y saben que tienen un mayor riesgo de transmitir determinadas afecciones genéticas a sus hijos pueden optar por someter al embrión a pruebas para detectar cambios genéticos antes de implantarlo en el útero.

Pruebas de diagnóstico para recién nacidos

Un examen físico suele bastar para identificar el síndrome de Down en un bebé en las primeras 24 horas tras el nacimiento. Si el profesional de atención médica cree que tu bebé tiene síndrome de Down, pedirá una prueba denominada cariotipo cromosómico para confirmar el diagnóstico. Con una muestra de sangre, esta prueba analiza los cromosomas de tu hijo. Si se detecta la presencia de un cromosoma 21 adicional total o parcial en todas o en algunas células, el diagnóstico es síndrome de Down.

Tratamiento

La intervención temprana en los bebés y niños con síndrome de Down puede hacer una gran diferencia para mejorar su calidad de vida. Dado que cada niño con síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de las necesidades de tu hijo. Además, a medida que tu hijo crece y entra en distintas etapas de la vida, puede necesitar atención médica o servicios diferentes.

Para las personas con síndrome de Down, los servicios continuos, como la atención médica, la educación y el apoyo en habilidades para la vida, son importantes a lo largo de toda la vida. Recibir atención médica de rutina y tratar los problemas cuando sea necesario puede ayudar a mantener un estilo de vida saludable.

Atención médica en equipo

Si tu hijo tiene síndrome de Down, probablemente contarás con un equipo de especialistas que te brindarán atención médica y ayudarán a tu hijo a desarrollar sus habilidades en la mayor medida posible. Dependiendo de las necesidades de tu hijo, su equipo puede incluir a algunos de estos expertos:

• Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención médica de rutina durante la infancia.
• Especialista pediátrico en cardiología, llamado cardiólogo.
• Especialista pediátrico en el sistema digestivo, llamado gastroenterólogo.
• Especialista pediátrico en el tratamiento de afecciones relacionadas con las hormonas, llamado endocrinólogo.
• Pediatra del desarrollo.
• Especialista pediátrico en sistema nervioso, llamado neurólogo.
• Especialista pediátrico en otorrinolaringología.
• Oculista pediátrico, llamado oftalmólogo.
• Profesional de la audición, llamado audiólogo.
• Terapeuta del habla y del lenguaje, llamado patólogo del habla y del lenguaje.
• Fisioterapeuta.
• Terapeuta ocupacional.

Deberás tomar decisiones importantes sobre el tratamiento, la educación y los servicios de tu hijo. Crea un equipo de profesionales de atención médica, maestros y terapeutas en quienes confías. Estos profesionales pueden ayudarte a encontrar los recursos disponibles donde vives y explicarte los programas estatales y federales para niños y adultos con discapacidades.

Puede resultarte útil buscar un pediatra del desarrollo, que es un especialista con conocimientos sobre el síndrome de Down. Además, algunas zonas cuentan con una clínica especializada en síndrome de Down infantil que ofrece toda una serie de servicios en un solo lugar. Estos expertos prestan especial atención a las necesidades y a los problemas más frecuentes de las personas con síndrome de Down. Pueden trabajar en colaboración con el profesional de atención primaria.

Adultos con síndrome de Down

A medida que tu hijo con síndrome de Down se convierta en adulto, sus necesidades de atención médica pueden cambiar. Además de los exámenes de detección generales recomendados para todos los adultos, la atención médica continua incluye la evaluación y el tratamiento de las afecciones que son más comunes en los adultos con síndrome de Down. Puedes elegir asistir a una clínica especializada en síndrome de Down para adultos, si se encuentra disponible.

Las afecciones comunes en adultos con síndrome de Down incluyen las siguientes:

• Problemas visuales y auditivos.
• Problemas dentales.
• Bajo nivel de hormonas tiroideas, llamado hipotiroidismo.
• Diabetes.
• Enfermedad celíaca y enfermedad por reflujo gastroesofágico.
• Enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular y colesterol alto.
• Obesidad.
• Apnea del sueño.
• Cambios en el estado de ánimo y en el comportamiento.
• Enfermedad de Alzheimer.
• Problemas óseos, como problemas de la columna vertebral, artritis y osteoporosis.

Además de tratar las necesidades de salud, cuidar a tu ser querido adulto con síndrome de Down puede incluir planificar las necesidades de estilo de vida actuales y futuras, entre ellas las siguientes:

• Condiciones de vida.
• Oportunidades sociales y recreativas.
• Programas de apoyo y trabajos.
• Apoyo económico.
• Tutela legal.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Cuando te enteras de que tu hijo tiene síndrome de Down, es probable que experimentes un abanico de emociones. Puede que no sepas qué esperar, y que no estés seguro de tu capacidad para atender a un niño con una discapacidad. Recibir información y apoyo puede ayudarte a aliviar estas inquietudes.

Ten en cuenta estas medidas para prepararte y cuidar de tu hijo:

• Pregúntale a tu profesional de atención médica sobre los programas de intervención temprana en tu zona. Estos programas especiales están disponibles en la mayoría de los estados de los EE. UU. y son para bebés y niños pequeños con síndrome de Down y otras discapacidades. Suelen comenzar desde el nacimiento hasta los 3 años. Los programas ayudan a desarrollar las capacidades motoras, lingüísticas, sociales y de autoayuda. La mayoría de los programas ofrecen exámenes de detección gratuitos para evaluar las capacidades y necesidades de tu hijo. Se elabora un plan de servicios familiares individualizado para definir los servicios que satisfagan las necesidades de tu hijo.
• Infórmate sobre las opciones educativas para la escuela. Según las necesidades de tu hijo, las opciones pueden ser asistir a clases regulares, lo que se conoce como integración, personal de apoyo en clases regulares, clases de educación especial o una combinación de ambas. Un programa individualizado de educación es un documento escrito y detallado que describe cómo el sistema escolar proporcionará una educación que satisfaga las necesidades de tu hijo. Habla con el distrito escolar sobre la elaboración de un programa individualizado de educación para tu hijo.
• Busca a otras familias que tengan un familiar con síndrome de Down. La mayoría de las comunidades y organizaciones nacionales cuentan con grupos de apoyo para padres, madres y familias de niños y adultos con síndrome de Down. También puedes encontrar grupos de apoyo en Internet. La familia y los amigos también pueden ser una fuente de comprensión y apoyo.
• Participa en actividades sociales y de ocio. Dedica tiempo a salir con la familia y busca en tu comunidad actividades sociales como programas de parques distritales, Olimpiadas Especiales, equipos deportivos o clases de ballet. Este tipo de actividades puede ayudar a tu hijo a sentirse parte de un equipo y a reforzar la confianza en sí mismo. Los niños y adultos con síndrome de Down pueden disfrutar de muchas actividades sociales y de ocio, aunque pueden ser necesarias algunas adaptaciones para ayudarles a participar en ellas.
• Promueve la independencia. Las capacidades de tu hijo pueden ser diferentes de las de otros niños. Pero con tu apoyo y algo de práctica, tu hijo puede ser capaz de realizar tareas independientes como preparar la comida, tomar un baño o una ducha y vestirse, cocinar, limpiar la casa y lavar la ropa. Puedes hacer una lista diaria de las tareas que debe hacer tu hijo por su cuenta. De este modo, tu hijo se sentirá más independiente y realizado.
• Prepárate para la transición a la edad adulta. Puedes explorar las oportunidades de vida, trabajo y actividades sociales y de ocio antes de que tu hijo deje la escuela. La vida en comunidad o en hogares grupales y el empleo, los programas de día o los talleres después de la escuela secundaria requieren cierta planificación previa. Infórmate sobre las oportunidades y ayudas existentes en tu zona.

Las personas con síndrome de Down pueden tener una vida plena. La mayoría de las personas con síndrome de Down viven con sus familias, en entornos de vida asistida o de forma independiente. Con el apoyo necesario, la mayoría de las personas con síndrome de Down asisten a escuelas convencionales, leen y escriben, toman decisiones, tienen amigos, disfrutan de una vida social activa y tienen trabajo.