Síndrome de Ehlers-Danlos

Perspectiva general

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de afecciones hereditarias que afectan los tejidos conectivos del cuerpo. Estos tejidos brindan apoyo y les dan flexibilidad a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos.

Hay 13 tipos del síndrome de Ehlers-Danlos. Los tipos más comunes causan articulaciones muy flexibles, piel frágil y más riesgo de moretones y lesiones. Normalmente, los síntomas se pueden controlar.

Sin embargo, algunas formas poco frecuentes pueden llevar a problemas de salud que ponen en riesgo la vida. El síndrome de Ehler-Danlos más grave puede afectar los vasos sanguíneos y derivar en roturas repentinas. Como el síndrome de Ehler-Danlos vascular puede causar complicaciones graves durante el embarazo, los expertos recomiendan consultar a un consejero genético antes de decidir tener hijos.

No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y disminuir las complicaciones.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos suelen empezar en la niñez, pero puede variar según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tenga una persona. Algunos tipos pueden presentar síntomas desde la infancia, mientras que otros recién se pueden observar más adelante.

Los tipos más comunes de síndrome de Ehlers-Danlos son el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil y el síndrome de Ehlers-Danlos clásico. Estos tipos representan aproximadamente el 90 % de las personas con diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos. Para estos y muchos otros tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Articulaciones flexibles en exceso. Como el tejido conectivo que sostiene las articulaciones está flojo, las articulaciones pueden flexionarse en exceso de la amplitud de movimiento habitual. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son comunes.
• Piel flexible. El tejido conectivo debilitado permite que la piel se estire mucho más que lo habitual. Es posible estirar la piel y separarla del músculo, y que vuelva a su posición normal al soltarla. La piel puede sentirse muy suave y aterciopelada.
• Piel frágil. La piel frágil es delgada y no suele cicatrizar bien. Por ejemplo, las suturas para cerrar una herida pueden desprenderse y dejar una cicatriz abierta. Estas cicatrices pueden verse finas y arrugadas.

El dolor musculoesquelético es común en las personas que tienen articulaciones flexibles en exceso como síntoma del síndrome de Ehlers-Danlos. El dolor musculoesquelético es aquel que afecta los músculos, los huesos, las articulaciones, los ligamentos o los tendones. Son las partes del cuerpo que ayudan a que te muevas y te mantengas erguido. Este tipo de dolor puede sentirse como una molestia, rigidez o malestar.

La pérdida de la visión, que suele aparecer de repente como puntos ciegos o destellos plateados de luz, puede ser un síntoma de una complicación del síndrome de Ehlers-Danlos.

Algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos pueden derivar en problemas más graves de salud. Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular, un tipo grave, aunque poco frecuente, corren riesgo para complicaciones repentinas y peligrosas. En este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, las paredes de los vasos sanguíneos grandes, incluida la aorta, la arteria principal que transporta sangre del corazón al cuerpo, pueden debilitarse y desgarrarse o romperse. Esto puede causar un sangrado interno que pone en riesgo la vida.

Otras arterias, así como órganos como el intestino, el útero o el bazo, también se pueden romper sin advertencia. En el caso de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el embarazo aumenta el riesgo para la rotura uterina.

Como muchas de las complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos pueden ocurrir sin síntomas, es importante el control regular. Todas las personas con síndrome de Ehlers-Danlos deben acudir a que les hagan exámenes de referencia del corazón y los ojos, incluido un ecocardiograma, que es una ecografía del corazón. Un examen de referencia es un conjunto de pruebas y controles que le da al equipo de atención médica un panorama claro de tu estado de salud actual. Esto ayuda a detectar síntomas, como problemas con una válvula cardíaca o cambios en los vasos sanguíneos, de forma temprana. El equipo de atención médica recomienda la frecuencia para repetir estos exámenes en función del tipo y los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos que tienes.

Si presentas síntomas nuevos, como dolor de espalda o de cuello, columna vertebral encorvada o signos de problemas con los nervios, como entumecimiento u hormigueo, el equipo de atención médica puede remitirte a un especialista para que te hagan más evaluaciones.

Las personas que tienen síndrome de Ehlers-Danlos vascular a menudo comparten rasgos faciales distintivos como nariz fina, labio superior delgado, lóbulos auriculares pequeños y ojos prominentes. También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los moretones. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos subyacentes son muy visibles a través de la piel.

Cuándo debes consultar a un médico

Si tú o tu hijo tienen articulaciones muy flexibles, además de problemas en la piel o de cicatrización, dislocaciones frecuentes de las articulaciones, moretones sin causa aparente o cicatrices inusuales, o antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos, habla con el profesional de atención médica acerca de tus inquietudes.

Además, habla con el profesional de atención médica si planeas un embarazo y tienes antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos vascular u otra enfermedad del tejido conectivo.

Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos deben buscar ayuda médica de inmediato en los siguientes casos:

• Dolor repentino o sangrado sin causa aparente.
• Dolor en el pecho.
• Problemas para respirar.
• Mareos repentinos o desmayos al estar de pie.
• Cambios repentinos en la visión, como destellos de luz o puntos negros.

Causas

La causa del síndrome de Ehlers-Danlos suelen ser mutaciones en determinados genes que afectan el tejido conectivo. Los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están relacionados con diferentes genes. Los cambios en los genes pueden afectar la manera en que el cuerpo genera o usa el colágeno, una proteína clave que brinda fuerza y estructura a la piel, las articulaciones y los órganos.

La mayoría de los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos son hereditarios. Esto significa que la mutación genética se trasmite del padre o la madre al hijo. Por ejemplo, si tienes síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, tienes una posibilidad del 50 % de transmitirlo a tus hijos. Sin embargo, a veces una mutación genética puede ocurrir por primera vez en una persona sin antecedentes familiares.

Si bien otros tipos de síndrome de Ehlers-Danlos se han relacionado con genes específicos, la causa genética del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil no es clara. No se ha asociado ningún gen específico con este tipo. Por lo tanto, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil se suele diagnosticar en función de otros síntomas y no con base en los resultados de una prueba genética.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo para la mayoría de los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos es tener antecedentes familiares de la afección. Si el padre o la madre tiene un tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, los niños tendrán más probabilidades de heredar la afección.

Como muchos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos son hereditarios, el asesoramiento genético puede ayudar a que las personas comprendan las probabilidades de transmitir este síndrome a sus hijos y decidan si conviene someterse a pruebas genéticas.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos dependen de los tipos de síntomas que tenga una persona. Por ejemplo, las articulaciones muy flexibles pueden derivar en dislocaciones frecuentes y un riesgo más temprano para artritis. La piel frágil se puede desgarrar con facilidad y dejar cicatrices.

Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular, un tipo grave, aunque poco frecuente, corren riesgo para complicaciones graves. Las paredes de los vasos sanguíneos grandes se pueden volver débiles o romper. Una de las roturas más graves afecta a la aorta, que es el vaso sanguíneo más grande del cuerpo. La aorta trasporta la sangre del corazón al resto del cuerpo. Si se desgarra o revienta, puede causar sangrado interno. Puede ser mortal. Otros vasos sanguíneos y órganos, como el intestino o el útero, también se pueden romper. Esto puede ocurrir de forma repentina y sin aviso. El embarazo aumenta el riesgo para una rotura uterina para las personas con este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos.

Prevención

Si tienes el síndrome de Ehlers-Danlos o antecedentes familiares de la afección y planeas tener hijos, considera hablar con un consejero genético. Los consejeros genéticos son profesionales de atención médica que ayudan a las personas a entender cómo se transmiten afecciones como el síndrome de Ehlers-Danlos en las familias. Pueden explicarte el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienes, la probabilidad de transmitirlo y lo que puede implicar para ti y tus futuros hijos.

Diagnóstico

Un profesional de atención médica suele diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos después de analizar tu salud y antecedentes familiares y hacerte un examen físico. Te preguntará acerca de tus síntomas, como el dolor articular, las articulaciones muy flexibles o la piel laxa. También puede que te pregunte si otras personas en tu familia tienen problemas similares.

Por lo general, tener articulaciones excesivamente laxas, la piel frágil o quebradiza y antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos bastan para hacer el diagnóstico. En algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, un análisis de sangre o de saliva pueden ayudar a encontrar una mutación en un gen que causa la afección. Esto se conoce como pruebas genéticas.

Para el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, el tipo más común, no hay pruebas genéticas disponibles. El equipo de atención médica usa tus síntomas y los resultados de los exámenes para diagnosticar este tipo.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y disminuir el riesgo para complicaciones graves.

El plan de atención médica depende del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tengas y de tus necesidades individuales. El tratamiento puede incluir fisioterapia, cambios saludables en tu estilo de vida y control del dolor. Es posible que te remitan a especialistas, como consejeros genéticos, terapeutas ocupaciones, terapeutas de salud mental y terapeutas de rehabilitación.

Medicamentos

El profesional de atención médica puede recetarte medicamentos para controlar lo siguiente:

• Dolor. Por lo general, los analgésicos de venta libre, como el acetaminofén (Tylenol u otros), el ibuprofeno (Advil, Motrin IB u otros) y el naproxeno sódico (Aleve), se usan para aliviar el dolor. Generalmente, los analgésicos más fuertes solo se recetan para su uso a corto plazo después de una lesión.
• Presión arterial. Como los vasos sanguíneos son más frágiles en algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, mantener baja la presión arterial puede aliviar la tensión sobre las arterias y ayudar a prevenir complicaciones.

Fisioterapia

Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tienen un tejido conectivo más débil, lo que hace que las articulaciones sean más propensas a dislocarse. La fisioterapia se centra en fortalecer los músculos que rodean las articulaciones para que estén más estables. Un fisioterapeuta también puede sugerir aparatos ortopédicos o apoyos para ayudar a prevenir lesiones.

Cirugía u otros procedimientos

Puede que se necesite una cirugía para reparar las articulaciones dañadas o, en casos poco frecuentes, los órganos o los vasos sanguíneos rotos, en especial en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular. Sin embargo, la recuperación después de la cirugía puede ser difícil porque la piel y el tejido pueden estar demasiado frágiles como para sostener las suturas correctamente.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tienes síndrome de Ehlers-Danlos, proteger las articulaciones y evitar lesiones es importante. Estas son formas sencillas de mantenerte a salvo:

• Elige actividades de bajo impacto. Entre las opciones óptimas, se incluyen caminar, nadar, practicar taichí, andar en bicicleta a un ritmo tranquilo o usar una máquina elíptica o una bicicleta fija. Evita los deportes de contacto, levantar pesas y otras actividades que ejerzan tensión adicional sobre las caderas, las rodillas y los tobillos.
• Deja descansar la mandíbula. Para proteger la articulación de la mandíbula, evita el chicle y los alimentos duros, como el hielo o el pan tostado. Tómate descansos durante las visitas dentales largas para poder cerrar la boca y descansar la mandíbula.
• Usa el calzado adecuado. Un calzado con buen soporte, como botas con cordones y una buena plantilla ortopédica, puede ayudar a prevenir esguinces de tobillo y darte más estabilidad. Consulta al equipo de atención médica si un calzado con buen soporte es adecuado para ti.
• Brinda sostén a las articulaciones mientras duermes. Usa una almohada corporal o un colchón duro con almohadas adicionales para aliviar el dolor en las articulaciones. Dormir de costado también puede ayudar.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Vivir con una afección de por vida como el síndrome de Ehlers-Danlos puede ser difícil. Puedes tener problemas en casa, en el trabajo o en tus relaciones. A continuación, te damos algunas sugerencias que pueden ayudar:

• Infórmate sobre la afección. Cuanto más sepas acerca del síndrome de Ehlers-Danlos, mejor lo controlarás. Encuentra a un profesional de atención médica con experiencia en el tratamiento de personas con síndrome de Ehlers-Danlos.
• Habla con otras personas. Infórmales a tu familia, amigos o empleador acerca de tu afección. Si necesitas ayuda o cambios en el trabajo, pídele a tu empleado algunas adaptaciones que podrían facilitarte el trabajo.
• Crea una red de apoyo. Mantén cerca a las personas que sean amables y solidarias. Hablar con un consejero, un terapeuta o un líder espiritual también puede ser útil. Los grupos de apoyo, ya sea presenciales o en línea, pueden conectarte con otras personas que entiendan tu situación actual y ofrecerte apoyo y consejos útiles.

Cómo ayudar a tu hijo a enfrentarla

Si tu hijo tiene síndrome de Ehlers-Danlos, estas son algunas formas para ayudarlo:

• Trata a tu hijo como a otros niños. Intenta que la vida diaria sea lo más normal posible. Pídeles a otros adultos, como abuelos, tíos, maestros o entrenadores, que hagan lo mismo.
• Deja que tu hijo comparta sus sentimientos. Es normal que tu hijo sienta frustración, enojo o molestia. Déjalo hablar acerca de sus sentimientos y escucha con atención. Asegúrate de que los cuidadores y los maestros sepan acerca de la afección y entiendan qué deben hacer si tu hijo se lastima. Revisa con ellos las habilidades adecuadas de cuidado, en especial en caso de una caída o lesión.
• Promueve las actividades seguras. Ayuda a tu hijo a mantenerse activo con actividades que no exijan las articulaciones, como nadar. Evita los deportes de contacto, pero habla con el pediatra de tu hijo o con fisioterapeutas acerca de actividades seguras y divertidas.

Preparación antes de la cita

Probablemente primero converses con tu profesional de atención médica habitual. Puede remitirte a un especialista en afecciones genéticas.

Qué puedes hacer

Antes de la cita, puede ser útil escribir lo siguiente:

• Los síntomas que tienes y cuándo comenzaron
• Si algún pariente consanguíneo, como tu padre o madre, un abuelo o un hermano, han tenido síntomas
• Si algún pariente consanguíneo murió a causa de una rotura de un vaso sanguíneo o de un órgano
• Todos los medicamentos y suplementos que tomas habitualmente

Qué esperar del médico

El profesional de atención médica puede hacerte preguntas como las siguientes:

• ¿Tienes alguna articulación que sea muy flexible?
• ¿Se te estira demasiado la piel?
• ¿La cicatrización es lenta o te quedan cicatrices grandes después de una lesión?