Síndrome de Ehlers-Danlos

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de afecciones hereditarias que afectan los tejidos conectivos del cuerpo. Estos tejidos proporcionan apoyo y dan flexibilidad a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos.

Existen 13 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos. Los tipos más comunes causan articulaciones muy flexibles, piel frágil y un riesgo más alto de presentar moretones y lesiones. En general, los síntomas se pueden controlar.

Sin embargo, algunos tipos poco frecuentes pueden derivar en problemas de salud que ponen en riesgo la vida. La más grave es el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, que afecta los vasos sanguíneos y puede derivar en rupturas repentinas. Debido a que el síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede causar complicaciones graves durante el embarazo, los expertos recomiendan que consulte con un asesor genético antes de formar una familia.

No existe una cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y reducir las complicaciones.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos suelen comenzar durante la infancia, pero esto puede variar según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tenga la persona. Algunos tipos pueden presentar síntomas desde la infancia temprana, mientras que otros pueden no volverse evidentes hasta más adelante en la vida.

Los tipos más comunes de síndrome de Ehlers-Danlos son el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil y el síndrome de Ehlers-Danlos clásico. Estos tipos representan aproximadamente el 90 % de las personas diagnosticadas con síndrome de Ehlers-Danlos. En estos y en la mayoría de los otros tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Articulaciones flexibles en exceso. Como el tejido conectivo que sostiene las articulaciones está flojo, las articulaciones pueden flexionarse en exceso de la amplitud de movimiento normal. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes.
• Piel flexible. Los tejidos conectivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más de lo habitual. Podría pellizcar la piel para separarla del músculo y volverá a su posición normal al soltarla. La piel también puede sentirse muy suave y aterciopelada.
• Piel frágil. La piel frágil es fina y a menudo no cicatriza bien. Por ejemplo, las suturas empleadas para cerrar una herida a menudo pueden desgarrar la piel y soltarse, dejando una cicatriz abierta. Estas cicatrices se ven finas y arrugadas.

El dolor musculoesquelético es común en las personas que presentan articulaciones excesivamente flexibles como síntoma del síndrome de Ehlers-Danlos. El dolor musculoesquelético es el dolor que afecta los músculos, los huesos, las articulaciones, los ligamentos o los tendones. Estas son las partes del cuerpo que ayudan a moverse y a mantener una postura erguida. Este tipo de dolor puede sentirse como dolor sordo, rigidez o sensibilidad.

La pérdida de la visión, que generalmente aparece de manera repentina en forma de puntos ciegos o destellos de luz plateados, puede ser un síntoma de una complicación del síndrome de Ehlers-Danlos.

Algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos pueden derivar en problemas de salud más graves. Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular, un tipo poco frecuente pero grave, tienen riesgo de presentar complicaciones repentinas y peligrosas. En este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, las paredes de los vasos sanguíneos grandes, como la aorta, la arteria principal que transporta la sangre desde el corazón hacia el cuerpo, pueden debilitarse y desgarrarse o romperse. Esto puede causar una hemorragia interna potencialmente mortal.

Otras arterias, así como órganos como los intestinos, el útero o el bazo, también pueden romperse sin previo aviso. En las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el embarazo aumenta el riesgo de ruptura uterina.

Debido a que muchas de las complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos pueden ocurrir sin presentar síntomas, es importante hacer controles periódicos. Todas las personas con síndrome de Ehlers-Danlos deben someterse a evaluaciones de referencia del corazón y los ojos, como una ecografía del corazón, llamada ecocardiograma. Una evaluación de referencia es un conjunto de pruebas y controles que proporciona al equipo de atención médica una imagen clara de su estado de salud actual. Esto ayuda a detectar de forma temprana problemas como alteraciones de las válvulas cardíacas o cambios en los vasos sanguíneos. El equipo de atención médica recomendará la frecuencia con la que debe repetir estas pruebas según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tenga y sus síntomas.

Si presenta nuevos síntomas, como dolor de espalda o cuello, curvatura de la columna vertebral o signos de problemas nerviosos, como entumecimiento u hormigueo, el equipo de atención médica puede remitirlo a un especialista para hacer una evaluación adicional.

Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular suelen presentar rasgos faciales característicos, como nariz y labio superior finos, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los moretones. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos subyacentes son muy visibles a través de la piel.

Cuándo consultar a un médico

Si usted o su hijo tienen articulaciones muy flexibles junto con problemas de la piel o de cicatrización, dislocaciones frecuentes de las articulaciones, moretones sin explicación o cicatrices inusuales, o antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos, hable con el profesional de atención médica sobre sus inquietudes.

También hable con el profesional de atención médica si está planeando un embarazo y tiene antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos vascular u otra enfermedad del tejido conectivo.

Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos deben buscar atención médica de inmediato si presentan:

• Dolor o sangrado repentinos sin causa aparente.
• Dolor en el pecho.
• Dificultad para respirar.
• Mareos repentinos o desmayos al ponerse de pie.
• Cambios repentinos en la visión, como destellos de luz o manchas oscuras.

Causas

El síndrome de Ehlers-Danlos generalmente es causado por cambios en ciertos genes que afectan el tejido conectivo. Los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están relacionados con diferentes genes. Estos cambios genéticos pueden afectar la forma en que el cuerpo produce o usa el colágeno, una proteína clave que proporciona resistencia y estructura a la piel, las articulaciones y los órganos.

La mayoría de los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos son hereditarios. Esto significa que el cambio genético se transmite del padre o la madre a un hijo. Por ejemplo, si tiene síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, existe un 50 % de probabilidad de que lo transmita a cada uno de sus hijos. Sin embargo, en ocasiones, un cambio genético puede aparecer por primera vez en una persona sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Si bien otros tipos de síndrome de Ehlers-Danlos se han relacionado con genes específicos, la causa genética del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil no se comprende por completo. No se ha relacionado claramente ningún gen específico con este tipo. Por eso, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil suele diagnosticarse en función de otros síntomas y no de los resultados de una prueba genética.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo de la mayoría de los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos es tener antecedentes familiares de la afección. Si el padre o la madre tiene algún tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, los hijos tienen una mayor probabilidad de heredar la afección.

Debido a que muchos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos son hereditarios, el asesoramiento genético puede ayudar a las personas a comprender las probabilidades de transmitir el síndrome de Ehlers-Danlos a sus hijos y decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para ellas.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos dependen de los tipos de síntomas que tenga la persona. Por ejemplo, las articulaciones muy flexibles pueden derivar en dislocaciones frecuentes y aumentar el riesgo de desarrollar artritis a una edad más temprana. La piel frágil puede desgarrarse con facilidad y dejar cicatrices.

Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos vascular, un tipo poco frecuente y grave, tienen riesgo de sufrir complicaciones graves. Las paredes de los vasos sanguíneos grandes pueden debilitarse y romperse. Una de las rupturas más graves afecta a la aorta, el vaso sanguíneo más grande del cuerpo. La aorta transporta la sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo. Si se desgarra o se rompe, puede causar una hemorragia interna. Esto puede ser mortal. Otros vasos sanguíneos y órganos, como los intestinos o el útero, también pueden romperse. Esto puede ocurrir de manera repentina y sin previo aviso. El embarazo aumenta el riesgo de ruptura uterina en las personas con este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos.

Prevención

Si tiene síndrome de Ehlers-Danlos o antecedentes familiares de esta afección y está pensando en tener hijos, considere hablar con un consejero genético. Los consejeros genéticos son profesionales de atención médica que ayudan a las personas a comprender cómo las afecciones como el síndrome de Ehlers-Danlos se transmiten en las familias. Pueden explicarle qué tipo de síndrome de Ehlers-Danlos tiene, qué probabilidad existe de que sea hereditario y qué podría significar esto para usted y sus futuros hijos.

Diagnóstico

Por lo general, un profesional de atención médica diagnostica el síndrome de Ehlers-Danlos después de conocer sus antecedentes médicos y familiares y hacer un examen físico. Le preguntará sobre sus síntomas, como dolor articular, articulaciones muy flexibles o piel elástica. También pueden preguntarle si otras personas de su familia tienen problemas similares.

Por lo general, tener articulaciones excesivamente laxas, la piel frágil o hiperextensible y antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos bastan para hacer el diagnóstico. Para algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, un análisis de sangre o de saliva puede ayudar a detectar una alteración en un gen que causa la afección. Esto se denomina prueba genética.

Para el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, el tipo más común, no hay pruebas genéticas disponibles. El equipo de atención médica usa sus síntomas y los resultados del examen para diagnosticar este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos.

Tratamiento

No existe una cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero el tratamiento puede ayudarle a controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones graves.

Su plan de atención depende del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tenga y de sus necesidades individuales. El tratamiento puede incluir fisioterapia, cambios saludables en el estilo de vida y control del dolor. Es posible que lo remitan a especialistas, como consejeros genéticos, terapeutas ocupacionales, profesionales de la salud mental y terapeutas de rehabilitación.

Medicamentos

El profesional de atención médica puede recetarle medicamentos para ayudarle a controlar:

• Dolor. Los analgésicos de venta libre, como el acetaminofén (Tylenol y otros), el ibuprofeno (Advil, Motrin IB y otros) y el naproxeno sódico (Aleve), se suelen usar para aliviar el dolor. Los analgésicos más potentes generalmente se recetan solo para uso a corto plazo después de una lesión.
• Presión arterial. Debido a que los vasos sanguíneos son más frágiles en algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, mantener baja la presión arterial puede reducir la tensión sobre las arterias y ayudar a prevenir complicaciones.

Fisioterapia

Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tienen tejido conjuntivo más débil, lo que hace que las articulaciones tengan mayor probabilidad de dislocarse. La fisioterapia se centra en fortalecer los músculos que rodean las articulaciones para hacerlas más estables. Un fisioterapeuta también puede recomendar aparatos ortopédicos o dispositivos de soporte para ayudar a prevenir lesiones.

Cirugía u otros procedimientos

Puede ser necesaria una cirugía para reparar articulaciones dañadas o, en casos poco frecuentes, vasos sanguíneos u órganos rotos, especialmente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular. Sin embargo, la cicatrización después de una cirugía puede ser difícil porque la piel y los tejidos pueden ser demasiado frágiles para sostener bien las suturas.

Autocuidado

Si tiene síndrome de Ehlers-Danlos, es importante proteger las articulaciones y evitar las lesiones. Estas son algunas maneras sencillas de mantenerse a salvo:

• Elija actividades de bajo impacto. Algunas buenas opciones incluyen caminar, nadar, practicar taichí, andar en bicicleta a un ritmo suave o usar una máquina elíptica o una bicicleta fija. Evite los deportes de contacto, el levantamiento de pesas y otras actividades que ejerzan una tensión adicional sobre las caderas, las rodillas y los tobillos.
• Deje descansar la mandíbula. Para proteger la articulación de la mandíbula, evite masticar chicle y alimentos duros, como hielo o pan con corteza dura. Tome descansos durante las consultas odontológicas prolongadas para poder cerrar la boca y relajar la mandíbula.
• Use el calzado adecuado. El calzado que brinda buen soporte, como las botas con cordones y unas buenas plantillas ortopédicas, puede ayudar a prevenir esguinces de tobillo y brindarle mayor estabilidad. Hable con el equipo de atención médica para determinar si las plantillas de soporte son adecuadas para usted.
• Brinde apoyo a sus articulaciones mientras duerme. Use una almohada corporal o un colchón firme con acolchado adicional para reducir el dolor en las articulaciones. Dormir de lado también puede ayudar.

Afrontamiento y apoyo

Vivir con una afección de por vida como el síndrome de Ehlers-Danlos puede ser difícil. Es posible que enfrente desafíos en casa, en el trabajo o en sus relaciones. A continuación, le damos algunas sugerencias que pueden ayudar:

• Infórmese sobre la afección. Cuanto más sepa sobre el síndrome de Ehlers-Danlos, mejor podrá controlarlo. Busque un profesional de atención médica que tenga experiencia en el tratamiento de personas con síndrome de Ehlers-Danlos.
• Hable con otras personas. Informe a su familia, sus amigos y su empleador sobre su afección. Si necesita ayuda o cambios en el trabajo, pregunte a su empleador sobre adaptaciones que podrían facilitarle el desempeño de su trabajo.
• Construya un sistema de apoyo. Manténgase cerca de personas que sean amables y comprensivas. Hablar con un consejero, terapeuta o líder religioso también puede ayudar. Los grupos de apoyo, ya sean presenciales o en línea, pueden ponerle en contacto con otras personas que comprenden lo que está atravesando y pueden ofrecerle apoyo y consejos útiles.

Cómo ayudar a su hijo a enfrentar la enfermedad

Si su hijo tiene síndrome de Ehlers-Danlos, estas son algunas maneras de brindarle apoyo:

• Trate a su hijo como a otros niños. Procure mantener la vida diaria lo más normal posible. Pida a otros adultos, como los abuelos, tíos, maestros y entrenadores, que hagan lo mismo.
• Permita que su hijo exprese sus sentimientos. Está bien que su hijo se sienta frustrado, enojado o molesto. Permita que hable sobre sus sentimientos y escúchelo con atención. Asegúrese de que los cuidadores y maestros conozcan la afección y comprendan qué deben hacer si su hijo se lesiona. Revise con ellos las medidas adecuadas de cuidado, especialmente en caso de una caída o lesión.
• Promueva las actividades seguras. Ayude a su hijo a mantenerse activo eligiendo actividades que no ejerzan mucha presión sobre las articulaciones, como la natación. Evite los deportes de contacto, pero hable con el profesional de atención médica o los fisioterapeutas de su hijo sobre qué actividades son seguras y divertidas.

Preparación para la cita médica

Probablemente comience por hablar con el profesional de atención médica habitual. Es posible que lo remitan a un especialista que se ocupa de las afecciones genéticas.

Lo que puede hacer

Antes de la cita, puede ser útil anotar:

• Los síntomas que ha tenido y cuándo comenzaron.
• Si alguno de sus parientes consanguíneos, como padres, abuelos o hermanos, ha tenido síntomas similares.
• Si algún pariente consanguíneo ha fallecido debido a la ruptura de un vaso sanguíneo o un órgano.
• Todos los medicamentos y suplementos que toma habitualmente.

Lo que puede esperar del médico

El profesional de atención médica puede hacerle preguntas como las siguientes:

• ¿Es alguna de sus articulaciones muy flexible?
• ¿Se le estira demasiado la piel?
• ¿Tardan las heridas en cicatrizar o le quedan cicatrices anchas después de sufrir lesiones?