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Síndrome de Peutz-Jeghers

Esta afección hereditaria hace que crezcan pólipos en el aparato digestivo y aumenta el riesgo de cáncer. Los exámenes de detección periódicos ayudan a reducir algunos riesgos.

Perspectiva general

El síndrome de Peutz-Jeghers es una afección genética poco frecuente que causa pólipos, que son pequeños aglomerados de tejido, en el aparato digestivo. También causa manchas oscuras que pueden verse como pecas en los labios, la boca, los genitales, las manos y los pies. El síndrome de Peutz-Jeghers está relacionado con la manifestación de varios tipos de cáncer.

En el síndrome de Peutz-Jeghers, el tipo de pólipo que es más común y se reconoce más fácilmente se denomina pólipo hamartomatoso. Estos pólipos suelen aparecer en el intestino delgado, el estómago y el colon. Están formados por tejido normal que crece de manera desorganizada. Otros tipos de pólipos, incluidos los pólipos adenomatosos, que son precancerosos, también se pueden formar en personas con el síndrome de Peutz-Jeghers. Las manchas oscuras en la piel, por lo general, aparecen en la niñez y pueden atenuarse en la adultez.

El síndrome de Peutz-Jeghers no es común. Los estudios estiman que ocurre en cerca de 1 de cada 50 000 a 200 000 nacimientos.

Los pólipos en el síndrome de Peutz-Jeghers pueden causar complicaciones. En su mayoría, los pólipos no suelen ser cancerosos ni precancerosos o premalignos. Y la posibilidad de que un único pólipo se vuelva canceroso es probablemente baja. Pero las personas con el síndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo muy alto para varios tipos de cáncer. Entre estos, se incluyen el cáncer de estómago, intestino delgado, colon, páncreas, mama y de los órganos reproductores.

Se recomiendan pruebas periódicas para detectar el cáncer y otras complicaciones.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers pueden deberse a los pólipos en el aparato digestivo y a los cambios en la piel.

Síntomas comunes

Los pólipos en el síndrome de Peutz-Jeghers pueden causar los siguientes signos y síntomas:

  • Sangre en las heces, que puede tener el aspecto de vetas de color rojo o hacer que las heces se vean de color negro.
  • Cansancio o debilidad, que puede deberse a la anemia por deficiencia de hierro, que es un nivel bajo de glóbulos rojos.
  • Dolor abdominal.
  • Vómitos.
  • Diarrea.

Estos síntomas pueden presentarse cuando los pólipos sangran, se vuelven grandes u obstruyen parte de los intestinos.

Los signos y síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers pueden incluir:

  • Manchas oscuras en los labios y dentro de la boca o alrededor de esta.
  • Manchas oscuras en los genitales, los dedos de las manos, las palma de las manos o la planta de los pies.

Estas manchas, que pueden verse como pecas, suelen aparecer antes de los 5 años de edad. Pueden atenuarse con el tiempo, pero permanecen dentro de la boca.

Síntomas menos comunes

Aunque es menos común, el síndrome de Peutz-Jeghers también puede ocasionar síntomas que afectan los órganos reproductores.

  • Ginecomastia, que es el agrandamiento de las mamas, en niños. Esto puede ocurrir si la afección causa tumores que producen estrógeno en los testículos.
  • Pubertad temprana en niñas. Esto puede ocurrir si la afección causa tumores en los ovarios.

Cuándo debes consultar a un médico

Busca atención médica si nuevas manchas oscuras aparecen en los labios, alrededor de la boca o dentro de esta, en los genitales, o en las manos o los pies, en especial en un niño. Estos pueden ser signos tempranos del síndrome de Peutz-Jeghers. Busca también atención médica lo más pronto posible si tienes alguno de los otros signos o síntomas del síndrome de Peutz-Jeghers. Estos pueden aparecer cuando los pólipos sangran, crecen u obstruyen parte del intestino.

Cuándo buscar atención médica de emergencia

Busca de inmediato atención médica de emergencia en los siguientes casos:

  • Dolor abdominal intenso repentino o vómitos recurrentes. Este puede ser un signo de una complicación denominada intususcepción, que ocurre cuando el intestino se desliza dentro de sí mismo y causa una obstrucción. Puede ser peligroso si no se trata rápidamente.
  • Sangrado rectal intenso o sangrado rectal junto con sensación de mucha debilidad o mareos. Estos pueden ser signos de una pérdida grave de sangre.

Causas

Patrón de la herencia autosómica dominante

En una afección autosómica dominante, el gen alterado es un gen dominante. Está ubicado en uno de los autosomas, que son los cromosomas no sexuales. Solo se necesita un gen alterado para que una persona tenga este tipo de afección. Una persona con una afección autosómica dominante, en este caso, el padre, tiene una posibilidad del 50 % de tener un hijo con un gen alterado. Del mismo modo, tiene una posibilidad del 50 % de tener un hijo que no se vea afectado.

El síndrome de Peutz-Jeghers se debe a una mutación, que es un cambio en un gen, denominada STK11. Este gen ayuda a controlar cómo crecen, se reparan y mueren las células. Cuando el gen no funciona de la manera habitual, las células pueden crecer de forma desorganizada.

La mayoría de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers, entre el 80 % y el 90 %, hereda la mutación genética del padre o la madre. El otro 10 % a 20 % de las personas con el síndrome de Peutz-Jeghers no la heredan. En su lugar, presentan una mutación de novo, es decir, un nuevo cambio en un gen. Se desconocen los motivos por lo que esto sucede.

Cuando el síndrome de Peutz-Jeghers es hereditario, una persona solo debe heredar una copia mutada del gen del padre o la madre para tener la afección. Esto se denomina patrón autosómico dominante.

Las manchas oscuras y los cambios de color que se ven como pecas en los labios, alrededor de la boca, o en los genitales, las manos y los pies se deben a la acumulación de pigmento en la piel. A veces la melanina, que es este pigmento, se acumula en las células inmunitarias de la piel, las cuales se llaman macrófagos. A veces las capas de la piel tienen más melanina y más melanocitos, que son las células que producen la melanina.

Los pólipos hamartomatosos que se forman en el aparato digestivo aparecen cuando el tejido de dicho aparato crece de manera desorganizada. Se desconoce el motivo exacto por el que se forman los pólipos hamartomatosos. Sin embargo, los investigadores creen que puede ser que el cambio en el gen STK11 influye en la manera en que las células crecen y se dividen, lo que permite que se formen los pólipos.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares son el principal factor de riesgo para el síndrome de Peutz-Jeghers. Una persona necesita solo una copia alterada del gen STK11 para tener la afección. Por lo que si el padre o la madre tienen la afección, su hijo tiene una posibilidad del 50 % de heredarla.

Niños y adultos pueden tener el síndrome de Peutz-Jeghers. Cerca de un tercio de quienes tienen el síndrome de Peutz-Jeghers presenta síntomas durante los primeros 10 años de vida. A la edad de 20 años, cerca del 60 % de quienes tienen la afección presenta síntomas. Si una persona tiene el síndrome de Peutz-Jeghers, por lo general, los miembros de su familia deben someterse a exámenes de detección y pruebas.

Complicaciones

El síndrome de Peutz-Jeghers puede causar un riesgo más alto para determinados tipos de cáncer. Otras complicaciones son el resultado de pólipos que sangran o crecen en el aparato digestivo.

Tipos de cáncer

Las personas con el síndrome de Peutz-Jeghers tienen más posibilidad de presentar cáncer tanto dentro como fuera del aparato digestivo. Para aquellos con el síndrome de Peutz-Jeghers, el riesgo de padecer cáncer en algún punto de la vida es de un 40 % a un 93 %, aproximadamente. El riesgo aumenta con la edad. La edad promedio para el diagnóstico de cáncer en alguien que tiene el síndrome de Peutz-Jeghers es 42 años.

Algunos tipos comunes de cáncer con el síndrome de Peutz-Jeghers, y el porcentaje de personas que los padecen en su vida:

  • Cáncer de colon: el 39 %.
  • Cáncer de mama: del 32 % al 54 %.
  • Cáncer de estómago: el 29 %.
  • Cáncer de intestino delgado: el 13 %.
  • Cáncer de páncreas: del 11 % al 36 %.
  • Cáncer de ovario: el 21 %.
  • Cáncer de pulmón: del 7 % al 17 %.
  • Cáncer del cuello del útero: el 10 %.
  • Cáncer testicular: el 9 %.
  • Cáncer uterino (endometrial): el 9 %.

Tumores no cancerosos

El síndrome de Peutz-Jeghers también puede derivar en tumores no cancerosos en los órganos reproductores.

  • Un tipo de tumor testicular puede ocurrir en niños. Estos tumores, llamados tumores de células de Sertoli, producen estrógeno. Pueden causar ginecomastia, que es el agrandamiento de las mamas, y afectar la estatura.
  • Un tipo de tumor de ovarios puede formarse en niñas y mujeres. Estos tumores, llamados tumores de los cordones sexuales, usualmente no son cancerosos, pero pueden llevar a una pubertad temprana.

Complicaciones causadas por pólipos

Los pólipos pueden llevar a síntomas graves o problemas médicos, como los que se indican a continuación:

  • Sangrado gastrointestinal que puede causar anemia por deficiencia de hierro.
  • Una obstrucción en los intestinos, que puede requerir cirugía si es grave.
  • Intususcepción, una afección en la que el intestino se desliza dentro de sí mismo como si fuera un telescopio.

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir el síndrome de Peutz-Jeghers. El síndrome de Peutz-Jeghers, por lo general, es una afección genética hereditaria que se debe a un cambio en el gen STK11. Sin embargo, las pruebas tempranas y la atención de seguimiento periódica pueden ayudar a controlar y prevenir algunas de las complicaciones graves.

Si tú o alguien de tu familia tienen el síndrome de Peutz-Jeghers, otros familiares pueden someterse a pruebas genéticas. Si se determina que una persona tiene el cambio en el gen que causa el síndrome de Peutz-Jeghers, los exámenes de detección periódicos pueden ayudar a encontrar pólipos, cáncer y otros problemas de manera temprana, antes de que se conviertan en una emergencia. Los exámenes de detección periódicos también ayudan a detectar y tratar el cáncer en etapas incipientes, cuando el tratamiento podría tener más éxito.

Diagnóstico

Endoscopia

Un procedimiento de endoscopia consiste en introducir un tubo delgado y flexible llamado endoscopio a través de la garganta hasta el esófago. Una cámara pequeña en el extremo del endoscopio permite ver el esófago, el estómago y el comienzo del intestino delgado, conocido como duodeno.

Colonoscopia

En una colonoscopia, el profesional de atención médica introduce un colonoscopio en el recto para revisar el colon completo.

Cámara de endoscopia capsular

During a capsule endoscopy procedure, you swallow a tiny camera that's about the size of a large vitamin pill. The capsule contains lights to illuminate your digestive system, a camera to take images and an antenna that sends those images to a recorder you wear on a belt.

Ecografía transvaginal

En una ecografía transvaginal, un profesional de atención médica o un técnico usa un transductor, que es un dispositivo con forma de varita. El transductor se inserta en la vagina mientras estás recostada boca arriba en una camilla de exploración. El transductor emite ondas sonoras que generan imágenes de los órganos pélvicos.

El síndrome de Peutz-Jeghers se puede diagnosticar en función de los síntomas, los antecedentes médicos y los antecedentes familiares de una persona y, a veces, según los resultados de las pruebas.

Cómo se diagnostica el síndrome de Peutz-Jeghers

Te pueden diagnosticar el síndrome de Peutz-Jeghers si presentas cualquiera de los siguientes signos:

  • Dos o más pólipos hamartomatosos en el aparato digestivo.
  • Manchas oscuras en la piel dentro o alrededor de la boca, o en los genitales, las manos o los pies junto con antecedentes familiares del síndrome de Peutz-Jeghers.
  • Cualquier cantidad de pólipos hamartomatosos cuando se presentan junto con antecedentes familiares del síndrome de Peutz-Jeghers o manchas oscuras características en la piel.
  • Una prueba genética que muestra un determinado cambio, denominado cambio patogénico o posiblemente patogénico, en el gen STK11.

Pruebas para detectar pólipos y cáncer

Para ayudar a hacer el diagnóstico y detectar pólipos y cáncer, los profesionales de atención médica a veces usan pruebas con las que se examina directamente el aparato digestivo. Estas son algunas de esas pruebas:

  • Colonoscopia. En esta prueba, se inserta una pequeña sonda con una luz y una cámara por el recto para examinar todo el colon. La sonda se guía a través del colon usando aire para expandirlo y poder ver mejor. Las imágenes del revestimiento del colon se ven en tiempo real desde una pantalla. Los pólipos suelen aparecer como bultos, áreas o manchas ligeramente elevadas sobre el recubrimiento liso. Si se encuentran pólipos, el profesional de atención médica puede insertar instrumentos a través de la sonda con el objetivo de extirparlos o tomar muestras de tejido y enviarlas a un laboratorio para su análisis. También es posible que se encuentren otras zonas del colon que presenten anomalías y que se tomen muestras durante el examen.
  • Endoscopia superior. En esta prueba, un profesional de atención médica pasa un endoscopio, que es una sonda larga y delgada, a través de la boca hasta llegar al esófago, el estómago y la parte superior del intestino delgado. El endoscopio tiene una luz y una cámara diminuta que sirven para visualizar estas zonas. Si se encuentran pólipos, se pueden extirpar total o parcialmente con instrumentos que se insertan a través del endoscopio.
  • Cápsula endoscópica. En esta prueba, ingieres una cápsula del tamaño de una vitamina que tiene una pequeña cámara inalámbrica y luces en su interior. La cámara obtiene imágenes a medida que avanza por el aparato digestivo. Esto incluye zonas del intestino delgado que un endoscopio estándar no puede alcanzar. Por lo general, la cápsula se elimina del cuerpo mediante la defecación en unos pocos días.
  • Enteroscopia asistida por globo. Durante este procedimiento, se introducen por la boca o el ano un endoscopio y un sobretubo, con uno o dos globos conectados, hasta alcanzar el aparato digestivo. Este método le permite al profesional de atención médica observar zonas del intestino delgado que un endoscopio regular no puede alcanzar. Esta prueba se puede hacer para examinar exhaustivamente los pólipos que se observan en otras pruebas y, en algunos casos, extirparlos.
  • Análisis de laboratorio. Si se detectan pólipos durante cualquiera de estas pruebas, por lo general, se extirpan total o parcialmente. Un patólogo, que es un profesional de la salud que estudia muestras de tejido, examinará el tejido del pólipo bajo un microscopio para averiguar de qué tipo es. Esto ayuda a confirmar si los pólipos coinciden con los que usualmente causa el síndrome de Peutz-Jeghers.

Si no se puede hacer la prueba mediante cápsula endoscópica, un profesional de atención médica puede recomendar una prueba por imágenes para observar si hay pólipos en zonas del intestino delgado que no se pueden alcanzar con un endoscopio regular. Estas pueden comprender las siguientes pruebas por imágenes:

  • Resonancia magnética. Esta técnica usa un campo magnético y ondas de radio generadas por computadora para crear imágenes detalladas de los órganos y de los tejidos del cuerpo. La mayoría de las máquinas de resonancia magnética son grandes imanes con forma de cilindro. Cuando te encuentras recostado en una máquina de resonancia magnética, el campo magnético dentro de esta trabaja con las ondas de radio y los átomos de hidrógeno en el cuerpo para crear imágenes de cortes transversales, como las rebanadas de un pan. La máquina de resonancia magnética también puede producir imágenes tridimensionales que pueden verse desde diferentes ángulos. Cuando te hacen una resonancia magnética, no recibes radiación.
  • Enterografía por resonancia magnética. Esta prueba funciona de manera similar a una resonancia magnética. Pero también bebes un líquido de contraste antes del examen. Y, en diferentes momentos durante el examen, te inyectan la sustancia de contraste y glucagón a través de una vía intravenosa, que es una sonda que se inserta en una vena. El líquido de contraste ayuda a hacer más claros determinados detalles de las imágenes. El glucagón es un medicamento que hace más lento el movimiento del intestino delgado. Esto ayuda a mejorar la calidad de la imagen. Cuando te hacen una enterografía por resonancia magnética, no recibes radiación.
  • Exploración por tomografía computarizada. Es posible que te hagan una tomografía computarizada, una técnica de rayos X especial que brinda información más detallada que la radiografía estándar. Mediante esta prueba, se observa todo el intestino y los tejidos del exterior que lo rodean. La enterografía por tomografía computarizada es una tomografía computarizada especial que brinda mejores imágenes del intestino delgado. Durante una tomografía computarizada, recibes una pequeña dosis de radiación.

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas buscan un cambio específico en el gen STK11 mediante una muestra de sangre. Encontrar este cambio puede confirmar un diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers. Sin embargo, no tener el cambio en el gen no descarta el síndrome de Peutz-Jeghers. Algunas personas con síndrome de Peutz-Jeghers no presentan el cambio en el gen. En esas personas, el diagnóstico se puede fundamentar en las características de los pólipos, la presencia del patrón típico de pecas en la piel alrededor de la boca, los genitales, las manos y los pies, o en los antecedentes familiares de síndrome de Peutz-Jeghers. Si se detecta un cambio en el gen, se pueden recomendar pruebas genéticas a los familiares. Esto puede permitir un tratamiento temprano con el fin de ayudar a prevenir complicaciones.

Exámenes de detección continuos

Una vez que a una persona se le diagnostica el síndrome de Peutz-Jeghers, es común que le hagan algunas pruebas periódicas para verificar si hay pólipos, cáncer y otras complicaciones. Si se detectan pólipos, se los puede extirpar durante este procedimiento.

Los exámenes de detección que te hagan y tu frecuencia dependen de tu edad, tu sexo y tus antecedentes médicos. Algunas de las pruebas son las mismas que se usan para diagnosticar el síndrome de Peutz-Jeghers, como las que se indican a continuación:

  • Colonoscopia y endoscopia superior, que a menudo inician entre los 8 y 10 años de edad. Estas pruebas se usan para verificar si hay pólipos en el colon y el estómago. Las pruebas se pueden hacer más temprano si tienes síntomas. Si no se detectan pólipos, las pruebas pueden volver a comenzar cuando tengas 18 años. Si se detectan pólipos, o después de la edad de 18 años, estas pruebas se pueden hacer cada 2 a 3 años. A veces, las pruebas se hacen con más frecuencia.
  • Cápsula endoscópica, o enterografía por tomografía computarizada o por resonancia magnética, que a menudo inician entre los 8 y 10 años de edad. Estas pruebas se hacen para verificar si hay pólipos en el intestino delgado. Las pruebas se pueden hacer más temprano si tienes síntomas. Si se detectan pólipos, o después de la edad de 18 años, estas pruebas se pueden hacer cada 2 a 3 años. A veces, las pruebas se hacen con más frecuencia.
  • Un examen físico, por lo general, a partir de los 8 años o cuando se diagnostica en niñas. Estos se hacen una vez al año para verificar si hay signos de pubertad temprana. Con un análisis de sangre, también se puede verificar si se padece anemia por deficiencia de hierro, que puede ser un signo de pólipos que sangran.
  • Un examen físico, por lo general, a partir de los 8 a 10 años en niños. Estos se hacen una vez al año para revisar los testículos en busca de signos de tumores y el cuerpo para saber si hay ginecomastia, que es el agrandamiento de las mamas. El agrandamiento de las mamas puede deberse a un tipo de tumor en los testículos. Con un análisis de sangre, también se puede verificar si se padece anemia por deficiencia de hierro, que puede ser un signo de pólipos que sangran.
  • Un examen pélvico, una prueba de Papanicolaou y una ecografía transvaginal, que a menudo inician alrededor de los 18 a 20 años en mujeres. Estas pruebas se hacen una vez al año para verificar si hay cáncer de cuello uterino, de ovario y de útero.
  • Un examen clínico de las mamas, una mamografía y una resonancia magnética de las mamas, por lo general, alrededor de los 30 años en mujeres. Los exámenes mamarios son necesarios cada 6 a 12 meses. Se necesita una mamografía y una resonancia magnética de las mamas una vez al año.
  • Resonancia magnética, colangiopancreatografía por resonancia magnética o ecografía endoscópica, que por lo general inician alrededor de los 30 años. Se puede hacer una o más de estas pruebas una vez al año para verificar si hay cáncer de páncreas. La colangiopancreatografía por resonancia magnética es un tipo especial de resonancia magnética que se usa para visualizar el páncreas.

Afecciones con síntomas similares

Cuando se diagnostica el síndrome de Peutz-Jeghers, los profesionales de atención médica pueden tener en cuenta otras afecciones hereditarias que pueden causar pólipos en el aparato digestivo u otros cambios en la piel.

Por lo general, las pruebas genéticas pueden ayudar a esclarecer el diagnóstico. Pero cuando los resultados de las pruebas genéticas no son claros, se tienen en cuenta algunas de estas otras afecciones. Todas se deben a diferentes cambios en los genes y afectan el cuerpo de diferentes maneras.

  • Síndrome de poliposis juvenil. Cuando se compara el síndrome de Peutz-Jeghers con el síndrome de poliposis juvenil, ambas afecciones pueden causar múltiples pólipos hamartomatosos en el aparato digestivo y aumentar el riesgo de cáncer. Una diferencia clave es que el síndrome de poliposis juvenil no causa manchas oscuras dentro ni fuera de la boca, tampoco en los genitales, las manos y los pies como sí lo hace el síndrome de Peutz-Jeghers. El síndrome de poliposis juvenil está relacionado con cambios en genes distintos del gen STK11 que causa el síndrome de Peutz-Jeghers. Estos incluyen cambios en BMPR1A y SMAD4.
  • Poliposis adenomatosa familiar. Cuando se compara el síndrome de Peutz-Jeghers con la poliposis adenomatosa familiar, ambos incluyen pólipos en el aparato digestivo y pueden derivar en cáncer. Pero la poliposis adenomatosa familiar más a menudo causa muchos pólipos adenomatosos en el intestino grueso. El síndrome de Peutz-Jeghers causa principalmente pólipos hamartomatosos que pueden aparecer a lo largo del aparato digestivo. La poliposis adenomatosa familiar tampoco causa manchas oscuras en la piel, las cuales son comunes en el síndrome de Peutz-Jeghers. La poliposis adenomatosa familiar se debe a cambios en el gen APC, no en STK11.
  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria, también denominada síndrome de Osler-Weber-Rendu. Cuando se compara el síndrome de Peutz-Jeghers con la telangiectasia hemorrágica hereditaria, estas son afecciones hereditarias diferentes, pero pueden ocurrir juntas en aproximadamente el 20 % de las personas con síndrome de Peutz-Jeghers. A diferencia del síndrome de Peutz-Jeghers, la telangiectasia hemorrágica hereditaria no causa pólipos. Pero ambas afecciones pueden causar síntomas cutáneos. La telangiectasia hemorrágica hereditaria puede causar vasos sanguíneos rojizos y reticulados o pequeñas manchas rojas, principalmente en los labios, el rostro, las yemas de los dedos, la lengua y el interior de la boca. Estas también se conocen como telangiectasias. La telangiectasia hemorrágica hereditaria a menudo causa sangrado nasal. Por lo general, la telangiectasia hemorrágica hereditaria ocurre por cambios en el gen ENG o en el gen ACVRL, pero no en STK11.

Estas afecciones no son iguales que el síndrome de Peutz-Jeghers, aunque algunos síntomas son similares.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Peutz-Jeghers. El tratamiento del síndrome de Peutz-Jeghers se centra en detectar y controlar los pólipos, el cáncer y otras complicaciones con el tiempo.

El síndrome de Peutz-Jeghers se puede tratar con los siguientes métodos:

  • Polipectomía. Durante una endoscopia superior, una colonoscopia y una enteroscopia asistida por globo, se pueden extraer pólipos en un proceso llamado polipectomía. Los pólipos muy pequeños se podrían extirpar con fórceps. Los pólipos de pequeños a medianos suelen extirparse con un asa de alambre llamado asa de resección. A veces, se aplica una corriente eléctrica para cortar un pólipo y evitar el sangrado. Extraer pólipos ayuda a prevenir complicaciones, como sangrado, obstrucción del intestino e intususcepción.
  • Cirugía. Los pólipos que son demasiado grandes para extraerse de manera segura con una polipectomía se extirpan con cirugía. Se puede recurrir a una cirugía en caso de intususcepción y de pólipos que obstruyen el intestino o que causan sangrado que no se puede controlar con una polipectomía. Una cirugía también puede ser necesaria si se detecta cáncer.
  • Controlar la anemia. Los análisis de sangre se usan para verificar si hay anemia por deficiencia de hierro, que puede ocurrir cuando los pólipos sangran con el tiempo. Si se detecta anemia, el tratamiento consiste en identificar y detener la fuente de sangrado, como extirpar pólipos que sangran. Puede que sean necesarios cuidados médicos de apoyo si pierdes mucha sangre. Por ejemplo, es posible que necesites líquidos a través de una aguja en la vena y, posiblemente, transfusiones de sangre. Tu profesional de atención médica puede recetarte hierro.
  • Tratamientos contra el cáncer. Los tipos de cáncer causados por el síndrome de Peutz-Jeghers se tratan de la misma manera que el cáncer en alguien que no tiene el síndrome de Peutz-Jeghers.

La expectativa de vida para el síndrome de Peutz-Jeghers varía. Una persona con el síndrome de Peutz-Jeghers tiene un riesgo aproximadamente entre el 40 % y el 93 % de tener cáncer en algún punto de la vida. El riesgo aumenta con la edad. El objetivo del tratamiento es detectar y tratar el cáncer en etapas iniciales, cuando este podría tener más éxito, así como reducir los síntomas y prevenir otras complicaciones.

Preparación antes de la cita

Qué puedes hacer

Es posible que solo dispongas de un tiempo limitado con tu profesional de atención médica. Puede ser útil preparar una lista de preguntas con anticipación. A continuación, se presentan algunas preguntas básicas sobre el síndrome de Peutz-Jeghers:

  • ¿Cuáles son las probabilidades de que le trasmita la afección a mis hijos o de que mi hijo le trasmita la afección a sus futuros hijos?
  • ¿Cuál es el riesgo de cáncer?
  • ¿Cómo puedo disminuir el riesgo de cáncer?
  • ¿Con qué frecuencia tengo que someterme a exámenes de detección?
  • ¿Qué tipo de exámenes de detección?
  • ¿Cuántos pólipos se encontraron y de qué tipo?
  • ¿Necesitaré una cirugía?
  • En caso de necesitar cirugía, ¿cuándo la necesitaré?
  • ¿Qué tipo de cirugía necesito?
  • ¿Qué tipo de seguimiento y de tratamiento deben hacerme?
  • ¿Cuán precisa es la prueba genética?
  • ¿Deberían los demás miembros de mi familia someterse a pruebas de detección del síndrome de Peutz-Jeghers?
Last Updated: May 6th, 2026