Síndrome de VEXAS

Perspectiva general

El síndrome de VEXAS es una afección en la que el sistema inmunitario ataca por error al propio cuerpo. Esto se conoce como afección autoinflamatoria. El síndrome de VEXAS causa inflamación, o hinchazón e irritación, en todo el cuerpo.

El síndrome de VEXAS no es común. Una mutación genética causa esta afección. Sin embargo, la mutación genética ocurre después del nacimiento, por lo que el padre y la madre no transmiten la mutación a los hijos. El diagnóstico consiste en realizar una prueba genética para detectar el gen que mutó.

El síndrome de VEXAS se denomina así por las características de la afección: vacuolas, enzima E1, ligada al cromosoma X, autoinflamatoria y somática:

• Las vacuolas son espacios vacíos que se forman en células atípicas. En el síndrome de VEXAS, las vacuolas se forman en ciertas células de la médula ósea.
• La enzima E1 es la enzima afectada en las células de las personas que tienen el gen mutado. La enzima no funciona de manera correcta.
• Ligada al cromosoma X se refiere al cromosoma X, donde se encuentra el gen mutado.
• La autoinflamación ocurre cuando el sistema inmunitario ataca al propio cuerpo.
• Somática significa que la mutación genética ocurre después del nacimiento y no se transmite de una generación a otra.

Por lo general, el tratamiento incluye medicamentos. A veces, se requiere quimioterapia o un trasplante de médula ósea. Sin tratamiento, la afección puede llevar a la muerte.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de VEXAS pueden afectar órganos de todo el cuerpo. Los síntomas pueden variar según la persona e incluir lo siguiente:

• Fiebre que reaparece
• Cansancio
• Erupciones cutáneas dolorosas
• Enrojecimiento e irritación de los ojos
• Dolor e hinchazón en las articulaciones
• Orquitis, que es la hinchazón e irritación de uno o ambos testículos
• Condritis, que es la hinchazón e irritación del cartílago de la nariz y las orejas
• Tos y falta de aire
• Coágulos sanguíneos

Cuándo debes consultar a un médico

Si tienes síntomas que te preocupan, consulta con el profesional de atención médica.

Causas

La causa del síndrome de VEXAS es una mutación genética que aparece después del nacimiento. El gen mutado se llama mutación UBA1. Los expertos no conocen la causa de esta mutación. El gen no se transmite de una generación a otra, es decir, no es hereditario. Por lo tanto, las personas con este gen mutado no lo heredan del padre o la madre ni lo transmiten a sus hijos.

Factores de riesgo

Entre los factores que aumentan el riesgo de síndrome de VEXAS se incluyen los siguientes:

• Sexo asignado al nacer. El gen mutado que causa el síndrome de VEXAS se encuentra en el cromosoma X. Las personas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer tienen solo un cromosoma X. Por eso, una mutación en este gen afecta a más personas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer que a personas a quienes se asignó el sexo femenino al nacer, quienes tienen dos cromosomas X.

  Como resultado, las personas a quienes se asignó el sexo masculino al nacer tienen más probabilidades de tener el síndrome de VEXAS que las personas a quienes se asignó el sexo femenino al nacer.

• Edad avanzada. La mayoría de las personas diagnosticadas con el síndrome de VEXAS tienen más de 50 años.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de VEXAS pueden incluir lo siguiente:

• Infecciones. Estas son complicaciones comunes del síndrome de VEXAS. Pueden ser causadas por bacterias, virus o parásitos. Afectan principalmente los pulmones, la piel y las vías urinarias.

  Tomar medicamentos para atenuar la respuesta del sistema inmunitario con el fin de tratar el síndrome de VEXAS puede aumentar el riesgo de infecciones. Las infecciones graves pueden aumentar el riesgo de muerte.

• Coágulos sanguíneos. Los coágulos sanguíneos pueden presentarse en los brazos, las piernas o los pulmones. Una vez que se forman, estos coágulos pueden desplazarse a otras partes del cuerpo y causar daños.
• Síndromes mielodisplásicos. Son afecciones que impiden la formación adecuada de las células sanguíneas. Su causa radica en problemas relacionados con la médula ósea, que es la materia esponjosa que se encuentra dentro de los huesos y donde se forman las células sanguíneas. Los síndromes mielodisplásicos pueden disminuir el recuento de células sanguíneas.
• Insuficiencia de la médula ósea. Esto puede deberse a que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas. Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo, los glóbulos blancos combaten las infecciones y las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule. La insuficiencia de la médula ósea puede poner en riesgo la vida.

Diagnóstico

El síndrome de VEXAS puede ser difícil de diagnosticar por los diversos síntomas que se presentan y porque los síntomas pueden parecerse a los de otras afecciones que causan inflamación, que incluye hinchazón e irritación. La única forma de confirmar el diagnóstico del síndrome de VEXAS es mediante pruebas genéticas.

Para realizar pruebas genéticas, un profesional de atención médica obtiene una muestra de sangre o médula ósea y la envía a un laboratorio para buscar el gen modificado que causa la afección.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de VEXAS depende de los síntomas. El tratamiento suele consistir en la administración de medicamentos para la inflamación, que incluye hinchazón e irritación, y medicamentos que disminuyen la respuesta del sistema inmunitario.

Medicamentos

• Corticoides. Los medicamentos corticoides, como la prednisona, alivian la inflamación, que incluye hinchazón e irritación, y el dolor. Pueden tener efectos secundarios graves. El riesgo para efectos secundarios aumenta cuando se toman en dosis altas durante un período prolongado. Los efectos secundarios pueden incluir afinamiento óseo, aparición de moretones con facilidad debido al afinamiento de la piel, aumento de peso, glucosa sanguínea alta, cataratas y glaucoma, entre otros.

• Medicamentos que suprimen el sistema inmunitario. Entre ellos se incluyen medicamentos como el tocilizumab (Actemra y Tyenne, entre otros). También incluyen inhibidores de la cinasa Jano, una clase de medicamentos, como ruxolitinib (Jakafi), tofacitinib (Xeljanz) y baricitinib (Olumiant).

  Estos medicamentos ayudan a evitar que el sistema inmunitario ataque las células sanas. Esto ayuda a reducir la hinchazón y la irritación, a la vez que disminuye la necesidad de medicamentos esteroides.

• Medicamentos de quimioterapia. Para algunas personas, el tratamiento puede incluir quimioterapia, que utiliza medicamentos fuertes para destruir las células.

Trasplante de médula ósea

En este procedimiento, también llamado trasplante de células madre, se reemplaza la médula ósea que no funciona correctamente con nuevas células madre para producir médula ósea sana. Para el síndrome de VEXAS, las células provienen de un donante. Esto se conoce como trasplante alogénico.

El trasplante de médula ósea es un procedimiento complejo. Consiste en reducir la respuesta del sistema inmunitario mediante quimioterapia y radiación para que el cuerpo pueda aceptar las células del donante. Las posibles complicaciones incluyen infecciones y falla de las células madre donadas.

En algunas personas que reciben células madre de un donante, las células del donante atacan los tejidos de quienes las reciben. Esto se conoce como enfermedad de injerto contra huésped. Las complicaciones del trasplante de médula ósea pueden poner en riesgo la vida.

El trasplante de médula ósea no es adecuado para todas las personas. La edad y ciertas afecciones médicas pueden impedir que puedas recibir uno.

Posibles tratamientos futuros

El síndrome de VEXAS es una afección identificada recientemente. Los investigadores siguen buscando las mejores formas de tratarla.

Preparación antes de la cita

Puedes comenzar con una consulta con el profesional de atención médica principal, quien puede remitirte a un reumatólogo, que es un especialista en artritis y otras afecciones inflamatorias. O bien podrías consultar con un hematólogo, que es un especialista en afecciones de la sangre.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita, pregunta si debes hacer algo para prepararte, como ayunar antes de determinadas pruebas. Prepara una lista de lo siguiente:

• Tus síntomas, incluso aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita, y cuándo comenzaron
• Información personal crucial, incluidos momentos de gran estrés, cambios recientes en tu vida y antecedentes médicos familiares
• Todos los medicamentos, las vitaminas y otros suplementos que tomes, incluidas las dosis
• Preguntas para hacerle al profesional de atención médica

Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te ayude a asimilar la información que recibas.

Para el síndrome de VEXAS, algunas preguntas básicas que puedes hacer son las siguientes:

• ¿Cuál puede ser la causa de mis síntomas?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Es probable que la afección persista o que desaparezca?
• ¿Cuál es el mejor plan de acción?
• Tengo otras afecciones de la salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
• ¿Debo respetar alguna restricción?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• ¿Hay folletos o fichas informativas que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

Qué esperar del médico

Es posible que el profesional de atención médica te haga preguntas, como las siguientes:

• ¿Han persistido los síntomas o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorarlos?