Talasemia

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La talasemia es un trastorno sanguíneo. Es hereditario, lo que significa que se transmite de padres y madres a hijos a través de los genes. Los genes contienen información que puede influir en muchas características, incluida la apariencia física y la probabilidad de padecer ciertas enfermedades.

La talasemia hace que el cuerpo tenga menos cantidad de la proteína hemoglobina de lo habitual. La hemoglobina está presente en los glóbulos rojos y permite que estos transporten oxígeno. No tener suficiente hemoglobina o glóbulos rojos puede derivar en una afección llamada anemia. La falta de hemoglobina puede causar cansancio y debilidad.

Si tiene una forma leve de talasemia llamada rasgo talasémico, no necesita tratamiento específico. Pero en formas más graves, puede requerir transfusiones regulares de sangre. Estos tratamientos consisten en recibir sangre de un donante. Los cambios en el estilo de vida también son importantes. Por ejemplo, una alimentación saludable y el ejercicio regular pueden ayudar a controlar el cansancio.

Síntomas

Existen diferentes tipos de talasemia. Los síntomas que presente dependerán del tipo y de la gravedad.

Los síntomas de la talasemia grave pueden incluir lo siguiente:

• Cansancio, también conocido como fatiga.
• Debilidad.
• Cambios en el color de la piel o coloración amarillenta en la piel y los ojos.
• Cambios o problemas en los huesos de la cara.
• Crecimiento lento.
• Hinchazón en la zona del estómago, también llamada abdomen.
• Orina oscura.
• Poco apetito.

Algunos bebés tienen síntomas de talasemia al nacer. Algunas personas presentan síntomas durante los dos primeros años de vida. Sin embargo, otras personas con talasemia no presentan síntomas.

Cuándo consultar a un médico

Programe una cita con el equipo de atención médica de su hijo para un control si presenta síntomas de talasemia.

Causas

La talasemia es causada por alteraciones genéticas en las células que producen la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Los cambios genéticos vinculados con la talasemia se trasmiten de padres y madres a hijos.

Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas de proteínas llamadas cadenas alfa y beta. Estas cadenas pueden verse afectadas por mutaciones. Si usted tiene talasemia, el cuerpo no produce suficiente cantidad de las cadenas alfa o beta. Esto causa que usted tenga alfa-talasemia o beta-talasemia, los dos tipos principales de esta afección.

En la beta-talasemia, el cambio genético es una alteración en el ADN. Otros términos usados para describir estos cambios son mutación o variación. En la alfa-talasemia, el ADN alterado consiste en la ausencia de una o más copias de los cuatro genes que codifican la cadena alfa. Esto también se denomina “deleción”.

En la alfa-talasemia, la gravedad de la afección depende del número de genes que falten y que usted herede de su padre y su madre. Cuantas más copias de los genes falten, peor será la talasemia.

En la beta-talasemia, la gravedad de la afección depende de qué parte de la molécula de hemoglobina está afectada.

Alfatalasemia

Cuatro genes participan en la formación de la cadena de hemoglobina alfa. Tiene dos de su padre y de su madre. La gravedad de la alfa-talasemia depende de cuántas copias de los genes falten:

• Si falta una copia del gen, no tendrá síntomas de talasemia. Pero es portador de la enfermedad y puede transmitirla a sus hijos.
• Si faltan dos copias de los genes, sus síntomas probablemente serán leves. Esta afección puede denominarse rasgo de alfa-talasemia.
• Si faltan tres copias de los genes, sus síntomas probablemente serán de moderados a graves.

Es poco frecuente que falten las cuatro copias de los genes. Esto generalmente deriva en muerte fetal dentro del útero. Es decir, la pérdida del embarazo a partir de las 20 semanas. Los bebés nacidos con las cuatro copias faltantes suelen morir poco después del nacimiento. O bien, necesitan transfusiones de sangre durante toda su vida. A veces, un niño que nace con esta afección puede tratarse con transfusiones sanguíneas y un trasplante de células madre.

Betatalasemia

Dos genes participan en la formación de la cadena de hemoglobina beta. Recibe uno de cada uno del padre y la madre. A diferencia de los genes faltantes que causan la alfa-talasemia, en la beta-talasemia, las alteraciones genéticas son cambios pequeños en el gen. Estos cambios derivar en una producción reducida de la cadena beta. Si hereda:

• Si tiene un gen con cambios, por lo general tendrá síntomas leves. Esta afección se llama talasemia no dependiente de transfusiones. Si no tiene síntomas, puede denominarse rasgo de beta-talasemia o talasemia menor.

• Si tiene dos genes con cambios, sus síntomas suelen ser de moderados a graves. Esta afección se denomina beta-talasemia dependiente de transfusiones o talasemia mayor.

  Los bebés que nacen con dos genes alterados de hemoglobina beta suelen nacer sanos. Pero presentan síntomas en los primeros dos años de vida. Sin embargo, es posible presentar una forma más leve de la enfermedad con dos genes alterados.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de padecer talasemia son los siguientes:

• Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres y madres a hijos a través de cambios en los genes de la hemoglobina.
• Cierta ascendencia. La talasemia ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia surasiática, italiana, griega, del Medio Oriente o africana.

Complicaciones

Los problemas de salud que pueden derivarse de una talasemia moderada a grave incluyen los siguientes:

• Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden acumular demasiado hierro en el cuerpo. Esto puede deberse a la enfermedad o a transfusiones de sangre frecuentes. El exceso de hierro puede causar daños en el corazón, el hígado y las glándulas que producen y liberan hormonas.
• Infección. Las personas con talasemia tienen más riesgo para infecciones. En especial si les han extirpado el bazo.

La talasemia severa puede derivar en los siguientes problemas de salud:

• Cambios en los huesos. La talasemia puede hacer que el tejido esponjoso dentro de algunos huesos, es decir, la médula ósea, se expanda. Esto hace que los huesos se ensanchen. Esto puede derivar en una estructura ósea irregular, especialmente en la cara y el cráneo. La expansión de la médula ósea también vuelve los huesos delgados y frágiles. Esto aumenta la probabilidad de fracturas.

• Dilatación del bazo. El bazo es un órgano que ayuda al organismo a combatir infecciones. También contribuye a eliminar glóbulos rojos viejos o dañados. A menudo, la talasemia ocurre junto con la destrucción de grandes cantidades de glóbulos rojos. Esto ocasiona que el bazo aumente de tamaño y trabaje más de lo habitual.

  Un bazo agrandado puede empeorar la anemia. También puede reducir la vida útil de los glóbulos rojos recibidos en una transfusión. Si su bazo crece demasiado, el profesional de atención médica podría recomendar cirugía para extirparlo.

• Disminución de las tasas de crecimiento. La anemia puede ralentizar el crecimiento de un niño y retrasar la pubertad.
• Problemas cardíacos. La insuficiencia cardíaca congestiva y las arritmias pueden estar relacionadas con la talasemia grave.

Prevención

En la mayoría de los casos, la talasemia no se puede prevenir. Si usted tiene la afección o cambios genéticos relacionados con la talasemia, es muy importante consultar a un consejero genético. El consejero puede ofrecer orientación sobre los riesgos de que sus hijos resulten afectados.

Algunas personas con talasemia mayor consideran la posibilidad de quedar embarazadas mediante tecnología de reproducción asistida. Esto incluye procedimientos como la fertilización in vitro. La fertilización in vitro une un óvulo y un espermatozoide fuera del cuerpo para crear la etapa inicial de un bebé no nacido, llamada embrión. Luego, se puede hacer un examen llamado prueba genética preimplantacional para detectar cambios genéticos relacionados con la talasemia en el embrión. Si el embrión no presenta esos cambios, puede ser colocado en el útero para iniciar un embarazo. Esto podría ayudar a personas con talasemia o un gen relacionado a tener bebés saludables.

Otro procedimiento que puede derivar en un embarazo es la inseminación intrauterina. Se coloca en el útero esperma de un donante que no tiene talasemia ni genes relacionados para que se una con un óvulo.

Diagnóstico

La mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave muestran síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Si el profesional de atención médica cree que su hijo puede tener talasemia, esto se puede confirmar por medio de análisis de sangre.

Los análisis de sangre permiten determinar la cantidad de glóbulos rojos y detectar alteraciones en su tamaño, forma o color. Los análisis de sangre también pueden usarse para buscar cambios genéticos en el ADN.

Pruebas prenatales

Las pruebas se pueden hacer antes de que nazca un bebé para saber si tiene talasemia. Las pruebas también pueden determinar la gravedad de la afección. Las pruebas que se usan para detectar la talasemia en bebés no nacidos incluyen lo siguiente:

• Muestra de vellosidades coriónicas. Esta prueba consiste en extraer un pequeño fragmento de la placenta. La placenta es el órgano que se forma durante el embarazo para proporcionar oxígeno y nutrientes al bebé en el útero. Una vez extraída, la muestra de placenta se analiza en un laboratorio. Generalmente se hace alrededor de la semana 11 del embarazo.
• Amniocentesis. Esta prueba consiste en analizar una muestra del líquido que rodea al feto en el útero. Generalmente se hace alrededor de la semana 16 del embarazo.

Tratamiento

Las formas leves del rasgo de talasemia no necesitan tratamiento.

Para la talasemia de moderada a grave, los tratamientos pueden incluir lo siguiente:

• Transfusiones de sangre frecuentes. Es común necesitar este tratamiento. Algunas personas deben tomar medicamentos cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre causan acumulación de hierro en la sangre. Esto puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos.

• Terapia de quelación. Este tratamiento elimina el exceso de hierro de la sangre. El hierro puede acumularse debido a transfusiones regulares. Algunas personas con talasemia que no reciben transfusiones regulares también pueden desarrollar exceso de hierro. Eliminar el exceso de hierro es vital para su salud.

  Para ayudar a eliminar el hierro extra, podría necesitar tomar medicamentos por vía oral. Los medicamentos incluyen deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprona (Ferriprox). Otro medicamento llamado deferoxamina (Desferal) se administra mediante una aguja en una vena.

• Otros medicamentos. Un medicamento administrado por inyección llamado luspatercept (Reblozyl) ayuda a algunas personas a necesitar menos transfusiones de sangre. Un medicamento de administración por vía oral llamado hidroxiurea (Hydrea, Droxia) puede reducir la probabilidad de desarrollar otros problemas de salud debido a la talasemia.

• Trasplante de células madre. También se conoce como trasplante de médula ósea. A veces, puede ser una opción de tratamiento. Para niños con talasemia grave, puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre y medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro de por vida.

  Un trasplante de células madre consiste en recibir infusiones de células madre de un donante compatible, a menudo un hermano sano.

Autocuidado

Siga su plan de tratamiento para la talasemia y practique estos hábitos saludables.

• No ingiera hierro adicional. No tome vitaminas ni otros suplementos que contengan hierro a menos que su profesional de atención médica se lo recomiende. También consulte si debe limitar alimentos ricos en hierro. Entre ellos se incluye la carne, el pescado, las espinacas, algunos cereales y jugos de naranja.

• Siga una alimentación saludable. Una alimentación saludable puede ayudarlo a sentirse mejor y a aumentar su energía. El profesional de atención médica también podría recomendarle un suplemento de ácido fólico. Este ayuda a su cuerpo a producir glóbulos rojos nuevos.

  Para mantener sus huesos sanos, asegúrese de consumir suficiente calcio y vitamina D. Pregunte a su equipo de atención médica cuáles son las cantidades adecuadas para usted y si necesita un suplemento.

• Reduzca su riesgo de infecciones. Lávese las manos con frecuencia y evite el contacto con personas enfermas. Esto es fundamental, especialmente si le han extirpado el bazo.

  Manténgase al día con sus vacunas contra la gripe y la COVID-19. También reciba vacunas para prevenir meningitis, neumonía y hepatitis B. Si presenta fiebre u otros síntomas de infección, consulte al profesional de atención médica para recibir tratamiento.

• Haga ejercicio con regularidad. Si aún no lo hace, pida al equipo de atención médica que le ayude a comenzar. Es posible que le recomienden ejercicios aeróbicos saludables para el corazón, como caminar, andar en bicicleta o trotar. Si tiene dolor en las articulaciones, puede intentar actividades suaves como yoga, natación o ejercicios aeróbicos acuáticos.

Afrontamiento y apoyo

Si usted o su hijo tienen talasemia, busque ayuda cuando la necesiten. Un miembro del equipo de atención médica puede responder sus preguntas u ofrecerle consejos.

También podría considerar unirse a un grupo de apoyo. Esto le permitirá conocer a otras personas afectadas por la talasemia. Ellos pueden escuchar sus experiencias y, posiblemente, ofrecerle información útil. Pregunte a un miembro del equipo de atención médica acerca de los grupos en su área.

Preparación para la cita médica

En la mayoría de los casos, las pruebas detectan formas moderadas a graves de talasemia en los dos primeros años de vida. Si ha notado algunos de los síntomas de talasemia en su bebé o niño, consulte con el pediatra o el profesional de atención médica que atiende a su familia. Es posible que le remitan a un médico especializado en diagnosticar y tratar trastornos de la sangre, denominado hematólogo.

A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita médica.

Qué puede hacer

Prepare una lista de lo siguiente:

• Los síntomas de su hijo. Incluya cualquier síntoma que pueda no parecer relacionado con el motivo de la consulta. Anote también cuándo comenzaron los síntomas.
• Miembros de la familia que hayan tenido talasemia.
• Todos los medicamentos, las vitaminas y otros suplementos que tome su hijo. Incluya la cantidad que toma de cada uno, es decir, la dosis.
• Preguntas para hacer al profesional de atención médica

Las siguientes son algunas de las preguntas sobre talasemia para hacer al equipo de atención médica:

• ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué tipo de pruebas se necesitan?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles?
• ¿Qué tratamientos me recomienda?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios más comunes de cada tratamiento?
• ¿Cuál es la mejor manera de controlarla con otras afecciones de salud?
• ¿Existen restricciones dietéticas que deba seguir? ¿Recomienda tomar suplementos?
• ¿Hay algún material impreso que pueda darme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer otras preguntas que tenga.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica le haga preguntas, como las siguientes:

• ¿Están los síntomas presentes todo el tiempo o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuál es la gravedad de los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?