Trastornos metabólicos hereditarios

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

Los trastornos metabólicos hereditarios son enfermedades causadas por cambios genéticos específicos que afectan al metabolismo. Hay diferentes cambios genéticos que causan distintos tipos de trastornos metabólicos hereditarios. Lo más frecuente es que estos cambios genéticos se transmitan tanto del padre como de la madre. Pero a veces el cambio genéticos procede solo de uno de los progenitores, casi siempre de la madre. Estos trastornos también se denominan errores innatos del metabolismo.

El metabolismo es el complejo conjunto de reacciones químicas que el organismo utiliza para mantener la vida. Entre estos se encuentran los siguientes:

• Producción de energía. Unas enzimas especiales descomponen los alimentos o determinadas sustancias químicas para que el organismo pueda utilizarlos de inmediato como combustible o almacenarlos para un uso posterior.
• Producción o eliminación de sustancias. Ciertos procesos químicos producen sustancias que el organismo necesita. Otros procesos químicos descomponen sustancias que el organismo ya no necesita.

Cuando estos procesos no funcionan correctamente, se produce un trastorno metabólico. Ello puede deberse a un nivel demasiado bajo de una enzima, a la falta de esta o a otro problema. Los trastornos metabólicos hereditarios se clasifican en diferentes grupos. Se agrupan en función de la sustancia afectada y de si se acumula demasiado porque no se puede descomponer o es insuficiente o falta.

Síntomas

Hay cientos de trastornos metabólicos hereditarios que se originan en los genes. Los síntomas dependen del tipo de trastorno y de su gravedad.

Estos son algunos de los trastornos metabólicos hereditarios:

• Familial hypercholesterolemia.
• Gaucher disease.
• Síndrome de Hunter.
• Enfermedad de Krabbe.
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
• Metachromatic leukodystrophy.
• Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular.
• Niemann-Pick.
• Phenylketonuria (PKU).
• Porphyria.
• Tay-Sachs disease.
• Wilson's disease.

Cuándo consultar a un médico

Si tiene inquietudes sobre el crecimiento y el desarrollo de su hijo, hable con su médico u otro profesional de atención médica.

Causas

La causa de los trastornos metabólicos hereditarios son los cambios genéticos específicos que afectan al metabolismo. Hay diferentes cambios genéticos que causan distintos tipos de trastornos metabólicos hereditarios. Lo más frecuente es que estos cambios genéticos se transmitan tanto del padre como de la madre. Pero a veces el cambio genéticos procede solo de uno de los progenitores, casi siempre de la madre. Hay cientos de trastornos metabólicos hereditarios que se originan en los genes.

Factores de riesgo

El riesgo de tener un trastorno metabólico hereditario es mayor si la madre, el padre o ambos tienen el cambio genético que puede causar la afección. En algunos casos, los futuros padre y madre pueden decidir someterse a análisis de detección para saber si son portadores antes del embarazo. Con este análisis se pueden identificar algunos cambios genéticos del padre y de la madre que podrían aumentar el riesgo de que el futuro niño tenga ciertos tipos de trastornos metabólicos hereditarios.

Diagnóstico

Algunos trastornos metabólicos hereditarios se pueden diagnosticar antes del nacimiento. Otros se pueden diagnosticar mediante un cribado neonatal de rutina, que son pruebas que se hacen en el momento del nacimiento. Otros trastornos sólo se identifican cuando el niño o adulto presenta síntomas.

Estas son algunas de las formas de descubrir si usted o su hijo tienen un trastorno metabólico hereditario:

• Examen físico. Es posible que le hagan un examen físico y le hablen sobre los síntomas y los antecedentes médicos propios o de su hijo. También es posible que le pregunten acerca de sus antecedentes familiares.
• Análisis. Análisis de sangre y de orina para revisar el funcionamiento del metabolismo. A veces, es posible que le recomienden otras pruebas.

• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden identificar el tipo de trastorno metabólico hereditario que tienen usted o su hijo. Si un miembro de la familia padece un trastorno metabólico hereditario, los especialistas suelen recomendar pruebas genéticas y asesoramiento a los demás miembros de la familia.

  En algunos casos, los futuros padres y madres pueden optar por someterse a pruebas de detección de portadores antes del embarazo, lo que también se denomina cribado preconcepcional. Con este análisis se pueden identificar algunos cambios en los genes del padre y de la madre que podrían aumentar el riesgo de que el futuro niño tenga ciertos tipos de trastornos metabólicos hereditarios.

• Asesoramiento genético. El asesoramiento genético puede incluir una conversación sobre el cribado neonatal u otras pruebas genéticas. El asesoramiento también puede incluir información sobre el riesgo de un trastorno metabólico hereditario para los futuros hijos.
• Exámenes de especialistas. Algunos trastornos metabólicos hereditarios pueden incrementar el riesgo de padecer otras afecciones, como problemas en el corazón, en la vista o en la audición. Es posible que le remitan a otros especialistas, si fuera necesario.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de trastorno metabólico hereditario y de su gravedad. Como hay tantos tipos de trastornos metabólicos hereditarios, el tratamiento puede variar mucho y consistir, por ejemplo, en dietas especiales, sustitución enzimática, la terapia vitamínica, medicamentos y trasplantes de hígado. A veces, los cuidados comienzan con una estancia en el hospital. Para algunos tipos de trastornos metabólicos hereditarios no existen tratamientos actualmente.

Los trastornos metabólicos hereditarios son poco frecuentes y complejos. Según el tipo y la gravedad del trastorno y su edad o la de su hijo, puede acudir a varios expertos en trastornos metabólicos hereditarios. Entre ellos puede haber especialistas en las siguientes áreas:

• Genética médica
• Nutrición
• Pediatría y pediatría del desarrollo
• Sistema nervioso.
• Trastornos endocrinos y metabólicos
• Corazón y vasos sanguíneos
• Otorrinolaringología (oído, nariz y garganta)
• Ojos y visión
• Aparato digestivo
• Riñones

El cuidado de por vida con visitas regulares al médico es importante para ocuparse de los problemas a tiempo y ajustar el tratamiento según sea necesario.