Prueba de la enfermedad de Parkinson (ensayo de amplificación de semillas de alfa-sinucleína)
Por el personal de Mayo Clinic
Información general
Existe una nueva prueba de la enfermedad de Parkinson que sirve para identificar la enfermedad en las primeras etapas o antes de que aparezcan síntomas. La prueba se denomina ensayo de amplificación de semillas de alfa-sinucleína.
Esta revela si hay depósitos de alfa-sinucleína en el líquido espinal. La alfa-sinucleína, o a-sinucleína, es una proteína que se encuentra en los cuerpos de Lewy. Los cuerpos de Lewy son sustancias dentro de las neuronas cerebrales que sirven como marcadores microscópicos de la enfermedad de Parkinson.
A través de investigaciones, se demostró que buscar dichas proteínas en muestras de líquido espinal sirve para identificar si una persona tiene la enfermedad de Parkinson. Con esta prueba, también se detecta si una persona que todavía no presenta síntomas corre el riesgo de tener la enfermedad. Para extraer líquido con el fin de estudiarlo, es necesario hacer una punción lumbar.
Los investigadores usan la prueba de la enfermedad de Parkinson durante los ensayos clínicos. Aún no está disponible en consultorios de profesionales de atención médica, pero se espera que pueda usarse para diagnosticar la enfermedad en el futuro. La comunidad de expertos también confía en que, algún día, se podrá hacer la prueba usando muestras de sangre en lugar de líquido espinal.
Por qué se realiza
Hasta ahora, no se contaba con una prueba que sirviera para diagnosticarla. Y sigue sin haber una en el consultorio de los profesionales de atención médica. Los profesionales de atención médica no pueden diagnosticar la enfermedad de Parkinson hasta no ver síntomas, como temblores y movimientos lentos.
Sin embargo, en un entorno de investigación, se descubrió que el ensayo de amplificación de semillas de alfa-sinucleína sirve para diagnosticar la enfermedad en las primeras etapas y antes de que aparezcan los síntomas.
En el estudio más grande hecho hasta ahora, un grupo de investigadores analizó el líquido cefalorraquídeo de más de 1000 personas en busca de depósitos de la proteína alfa-sinucleína. Los depósitos de esta proteína son un signo distintivo de la enfermedad de Parkinson. La mayoría de las veces, la prueba sirvió para identificar correctamente a personas con esta enfermedad. Con esta prueba, también se detectó el riesgo de tener la enfermedad en personas que todavía no habían presentado síntomas.
En otras investigaciones, se demostró que los ensayos de alfa-sinucleína sirven para diferenciar entre las personas que tienen la enfermedad de Parkinson y las que no. No obstante, todavía se deben hacer estudios a mayor escala.
Contar con una sustancia que se puede medir y que tiene la capacidad de detectar la enfermedad de Parkinson, conocida como biomarcador de Parkinson, es un avance trascendental. Si la prueba con biomarcador de Parkinson se hace más accesible, permitirá que las personas reciban su diagnóstico y empiecen un tratamiento en una etapa temprana. Los expertos también podrían disponer de más información sobre los subtipos de la enfermedad de Parkinson. Esto permitiría acelerar los ensayos clínicos, incluidos aquellos en los que se investigan tratamientos nuevos.
Riesgos
La prueba para detectar la enfermedad de Parkinson incluye someterse a una punción lumbar. Durante una punción lumbar, se introduce una aguja en el espacio entre dos huesos lumbares, conocidos como vértebras, en la región lumbar. Luego, se toma una muestra de líquido espinal para analizarla en búsqueda de depósitos de a-sinucleína.
La punción lumbar suele ser un procedimiento seguro, aunque implica algunos riesgos. Después de una punción lumbar, podría presentar lo siguiente:
- Cefalea. Es posible que tenga cefalea si el líquido cefalorraquídeo se filtra hacia los tejidos cercanos como consecuencia del procedimiento. El dolor podría aparecer tras algunas horas o hasta dos días después de realizada la punción lumbar. También podría presentar náuseas, vómitos y mareos. Es posible que note que el dolor de cabeza empeora al sentarse o pararse y que se alivia cuando se acuesta. Tenga en cuenta que el dolor de cabeza puede durar algunas horas, una semana o más.
- Dolor de espalda. Puede sentir sensibilidad o dolor en la parte baja de la espalda. En ocasiones, este se extiende hacia la parte de atrás de las piernas.
- Sangrado. Puede que haya sangrado en el lugar donde se realizó la punción lumbar. Es poco frecuente que el sangrado ocurra en el canal espinal.
Cómo prepararse
Antes de una punción lumbar, su profesional de atención médica analiza sus antecedentes médicos y solicita análisis de sangre para revisar si hay afecciones de sangrado o coagulación. Informe a su profesional de atención médica si tiene alguna afección de sangrado o si toma algún anticoagulante. Entre estos medicamentos, se incluyen warfarina (Jantoven), clopidogrel (Plavix), edoxabán (Savaysa), rivaroxabán (Xarelto) y apixabán (Eliquis).
Infórmele también a su profesional de atención médica si tiene alergia a algún medicamento, como los anestésicos locales.
Siga las instrucciones de su profesional de atención médica en lo que respecta a alimentación, bebidas y medicamentos antes del procedimiento. Tal vez deba interrumpir el consumo de ciertos medicamentos horas o días antes de la punción lumbar.
Lo que puede esperar
Para someterse a una punción lumbar, es probable que deba ir a un centro médico ambulatorio o a un hospital. Es posible que le den una bata de hospital para usar durante el procedimiento.
Durante la prueba
Se acostará de lado con las rodillas pegadas al pecho o se sentará en una superficie estable y se inclinará hacia delante. En posturas como esta, la separación entre las vértebras se amplía. De esta forma, se vuelve más sencillo insertar la aguja para retirar líquido cefalorraquídeo. Un profesional de atención médica le higieniza la espalda con jabón antiséptico o yodo para esterilizar la zona. Se cubre el área con un paño quirúrgico.
Se administra una inyección de anestésico local para adormecer la región lumbar. Es probable que sienta un pinchazo cuando le inyecten la anestesia. Se introduce una aguja delgada y hueca entre las dos vértebras inferiores del canal espinal. Es probable que sienta presión en la espalda mientras introducen la aguja.
Una vez que la aguja se encuentre en su lugar, es posible que le pidan que cambie de posición. Luego, se extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo con la aguja usada para la prueba. Una vez que se retira la aguja, el profesional de atención médica ejerce presión en el área para evitar sangrado. Después, se cubre el área con una venda. El procedimiento lleva unos 45 minutos.
Después del estudio
Después de la punción lumbar, tal vez le pidan que se acueste de lado o boca arriba por unas cuantas horas. Esto puede ser útil para evitar un dolor de cabeza. Lo mejor es tomarse el día luego para descansar. Si tiene preguntas, hable con el profesional de atención médica para saber cuándo podrá retomar sus actividades cotidianas.
Si siente dolor de cabeza o de espalda, el profesional de atención médica podría recomendarle que tome un analgésico de venta libre, como el acetaminofén (Tylenol y otros). Si el dolor de cabeza es demasiado intenso, comuníquese con el profesional de atención médica.
Resultados
La muestra de su líquido cefalorraquídeo se envía a un laboratorio para su análisis. Allí, se le agrega un material especial. Si hay presencia de depósitos de a-sinucleína, el material se iluminará.
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