El síndrome 48, XXXX es un trastorno genético en el que la descendencia femenina tiene cuatro copias del cromosoma X en lugar de dos.
Los síntomas varían de leves a incapacitantes e incluyen dificultades en el habla y el aprendizaje, retraso en el desarrollo y rasgos faciales distintivos.
El tratamiento consiste en controlar los síntomas y abordar los problemas de desarrollo con apoyo, como la terapia ocupacional.