Perspectiva general

El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos heredados que afectan los tejidos conectivos (principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos). El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo.

Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener la piel frágil y elástica, y articulaciones excesivamente flexibles. Esto puede convertirse en un problema si sufres una herida que necesita sutura, porque muchas veces la piel no es lo suficientemente fuerte para resistirla.

Una forma más grave del trastorno, conocida como síndrome de Ehlers-Danlos vascular, puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero. Como el síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede tener posibles complicaciones graves en el embarazo, deberías consultar a un consejero genético antes de formar una familia.

Síntomas

Hay muchos tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, pero los signos y síntomas más frecuentes son los siguientes:

• Articulaciones flexibles en exceso. Como el tejido conectivo que sostiene las articulaciones está flojo, las articulaciones pueden flexionarse en exceso de la amplitud de movimiento normal. El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes.
• Piel flexible. Los tejidos conectivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más que lo habitual. Es posible estirar la piel a una pulgada de distancia del músculo y volverá a su posición normal al soltarla. La piel puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada.
• Piel frágil. Con frecuencia, la piel dañada no sana bien. Por ejemplo, las suturas utilizadas para cerrar una herida pueden desprenderse y dejar una cicatriz abierta. Estas cicatrices se ven finas y arrugadas.

La gravedad de los síntomas puede variar según la persona y depende del tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que tengas. El tipo más frecuente es el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular

Las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos vascular a menudo comparten rasgos faciales distintivos como nariz fina, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los hematomas. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos son muy visibles a través de la piel.

El síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede debilitar la arteria más grande del corazón (aorta), así como las arterias que van a otras regiones del cuerpo. Una ruptura de cualquiera de estos vasos sanguíneos más grandes puede ser fatal. El subtipo vascular también puede debilitar las paredes del útero o del intestino grueso y generar rupturas.

Causas

Los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están asociados con una variedad de causas genéticas, algunas de las cuales se heredan y se transmiten de padres a hijos. Si tiene la forma más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, hay un 50 % de posibilidades de que transmita el gen a cada uno de sus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que tengas. Por ejemplo, la flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir dislocación de las articulaciones y artritis temprana. La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes.

Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir rupturas de los vasos sanguíneos principales, que pueden ser mortales. Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir rupturas. El embarazo puede aumentar el riesgo de ruptura del útero.

Prevención

Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado a los trastornos hereditarios. El asesoramiento en genética puede ayudarte a comprender el patrón hereditario del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que padeces y el riesgo que representa para tus hijos.

Diagnóstico

Por lo general, tener articulaciones excesivamente laxas, la piel frágil o quebradiza y antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos bastan para hacer el diagnóstico. En formas menos comunes del síndrome de Ehlers-Danlos, realizar pruebas genéticas sobre muestras de sangre puede ayudar a confirmar el diagnóstico y a descartar otros problemas. Para el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, la forma más común, no hay pruebas genéticas disponibles.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y a evitar mayores complicaciones.

Medicamentos

Es posible que el médico te recete medicamentos para controlar:

• Dolor. Los analgésicos de venta libre, como el paracetamol (Tylenol y otros), el ibuprofeno (Advil, Motrin IB u otros) y el naproxeno sódico (Aleve), son el pilar del tratamiento. Los medicamentos más fuertes se recetan únicamente para lesiones agudas.
• Presión arterial. Debido a que en ciertos casos del síndrome de Ehlers-Danlos los vasos sanguíneos son más frágiles, es posible que el médico busque reducir la exigencia sobre los vasos manteniendo la presión arterial baja.

Fisioterapia

Las articulaciones con tejidos conjuntivos débiles son más propensas a dislocarse. Los ejercicios para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones son el tratamiento primario para el síndrome de Ehlers-Danlos. Además, el fisioterapeuta puede recomendar determinados dispositivos de inmovilización para prevenir la dislocación de articulaciones.

Cirugías y otros procedimientos

Es posible que se recomiende una cirugía para reparar las articulaciones dañadas por dislocaciones repetidas o para reparar zonas lesionadas en vasos sanguíneos y órganos. Sin embargo, es posible que las heridas quirúrgicas no cicatricen correctamente porque los puntos de sutura pueden rasgar los tejidos frágiles.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tienes el síndrome de Ehlers-Danlos, es importante prevenir las lesiones. A continuación te ofrecemos algunas recomendaciones para que puedas cuidarte.

• Escoge con prudencia los deportes. Caminar, nadar, practicar taichí, andar en bicicleta como actividad recreativa o usar una máquina elíptica o una bicicleta fija son todas buenas opciones. Evita los deportes de contacto, el levantamiento de pesas y otras actividades que aumentan el riesgo de lesiones. Reduce al mínimo la exigencia sobre la cadera, las rodillas y los tobillos.
• Deja descansar la mandíbula. Para proteger la articulación de la mandíbula, evita la goma de mascar, los bollos de pan crocantes y el hielo. Toma descansos durante las citas odontológicas para cerrar la boca.
• Usa calzado con buen apoyo. Para ayudar a prevenir los esguinces de tobillo, usa botas con cordones y plantilla ortopédica.
• Mejora el sueño. Las almohadas para el cuerpo y los colchones de espuma superdensa pueden brindar apoyo y amortiguación cuando sientes dolor en las articulaciones. Dormir de costado también puede ayudarte.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Afrontar una enfermedad de por vida puede ser desafiante. Según la gravedad de los síntomas, tendrás que enfrentar desafíos en el hogar, el trabajo y las relaciones con otras personas. A continuación te damos algunas sugerencias que pueden ayudarte a enfrentarlos:

• Infórmate más. Informarte acerca del síndrome de Ehlers-Danlos puede ayudarte a lidiar mejor con tu enfermedad. Busca un médico con experiencia en el tratamiento de este trastorno.
• Cuéntales a los demás. Explícales tu enfermedad a familiares, amigos y a tu empleador. Pídele a tu empleador las comodidades que, en tu opinión, te permitirán aumentar la productividad como empleado.
• Construye un sistema de apoyo. Cultiva las relaciones con los familiares y con los amigos que sean positivos y atentos. También puede ser útil hablar con un consejero o miembro de la iglesia. Los grupos de apoyo en persona o en línea ayudan a las personas a compartir experiencias comunes y posibles soluciones a los problemas.

Cómo ayudar a tu hijo a enfrentarla

Si tienes un hijo con el síndrome de Ehlers-Danlos, toma en cuenta estas sugerencias para ayudar a tu hijo:

• Conserva la normalidad. Trata a tu hijo como a otros niños. Pide a los demás (abuelos, tíos, tías, maestros) que hagan lo mismo.
• Sé abierto. Permítele a tu hijo que exprese sus sentimientos acerca del hecho de tener el síndrome de Ehlers-Danlos, aun si en ocasiones es por medio del enojo. Asegúrate de que los maestros y las otras personas encargadas del cuidado de tu hijo estén al tanto acerca de la enfermedad de tu hijo. Revisa con ellos las habilidades de cuidado adecuadas, especialmente, en el caso de lesiones o de caídas.
• Promueva la actividad segura. Alienta a tu hijo a participar en actividades físicas, con las limitaciones que sean adecuadas. Desalienta la práctica de deportes de contacto y fomenta la participación en actividades que no impliquen soportar peso, como la natación. El médico y el fisioterapeuta de tu hijo también pueden darte recomendaciones.

Preparación antes de la cita

Primero puedes plantearle tus inquietudes al médico de cabecera, aunque es posible que él te derive a un médico especialista en enfermedades genéticas.

Qué puedes hacer

Antes de la cita, sería conveniente que hicieras una lista de respuestas a las siguientes preguntas:

• ¿Qué tipos de síntomas estás experimentando?
• ¿Tus abuelos, padres o hermanos han tenido síntomas similares alguna vez?
• ¿Tienes algún familiar consanguíneo que haya muerto a causa de una rotura de los vasos sanguíneos o de un órgano?
• ¿Qué medicamentos y suplementos tomas habitualmente?

Qué esperar del médico

Es posible que el médico te haga las siguientes preguntas:

• ¿Tienes alguna articulación que sea demasiado flexible?
• ¿Se te estira demasiado la piel?
• ¿La piel no cicatriza bien después de sufrir una lesión?