Descripción general

La hipercolesterolemia familiar afecta la forma en que el cuerpo procesa el colesterol. Como resultado, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de tener enfermedades cardíacas y un mayor riesgo de tener ataques cardíacos a una temprana edad.

Los cambios genéticos que causan la hipercolesterolemia familiar se heredan. La afección está presente desde el nacimiento, pero es posible que los síntomas no aparezcan hasta la edad adulta.

Las personas que heredan la afección de ambos padres generalmente desarrollan síntomas en la infancia. Si esta variedad poco común y más grave no se trata, la muerte suele ocurrir antes de los 20 años.

Los tratamientos para ambos tipos de hipercolesterolemia familiar incluyen una variedad de medicamentos y comportamientos de estilo de vida saludable.

Síntomas

Los adultos y los niños con hipercolesterolemia familiar tienen niveles muy altos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) en la sangre. El colesterol lipoproteínas de baja densidad se conoce como colesterol malo porque puede acumularse en las paredes de las arterias, con lo cual estas se endurecen y se estrechan.

Este exceso de colesterol se deposita a veces en ciertas partes de la piel, en algunos tendones y alrededor del iris de los ojos:

• Piel. Los lugares más comunes donde se producen los depósitos de colesterol son las manos, los codos y las rodillas. También pueden aparecer en la piel que rodea los ojos.
• Tendones. Los depósitos de colesterol pueden engrosar el tendón de Aquiles, junto con algunos tendones de las manos.
• Ojos. Los niveles elevados de colesterol pueden provocar un arco corneal, un anillo blanco o gris alrededor del iris del ojo. Esto ocurre más comúnmente en personas mayores, pero puede ocurrir en personas más jóvenes que tienen hipercolesterolemia familiar.

Causas

La hipercolesterolemia familiar se produce por una alteración genética que se trasmite de uno o ambos padres. Las personas que padecen esta afección nacen con ella. Este cambio evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y causar enfermedades cardíacas.

Factores de riesgo

El riesgo de hipercolesterolemia familiar es mayor si uno o ambos padres tienen la alteración genética que la causa. La mayoría de las personas que tiene la afección recibió un gen afectado. Sin embargo, en casos poco frecuentes, un niño puede contraer el gen afectado de ambos padres. Esto puede causar una forma más grave de la afección.

La hipercolesterolemia familiar puede ser más común en ciertas poblaciones, entre ellas:

• Judíos asquenazíes
• Algunos grupos libaneses
• Francocanadienses

Complicaciones

Las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de tener enfermedades cardíacas y de morir a una edad temprana. Los ataques cardíacos pueden producirse antes de los 50 años en los hombres y antes de los 60 en las mujeres. La variedad más rara y grave de la afección, si no se diagnostica o se trata, puede causar la muerte antes de los 20 años.

Diagnóstico

Tener unos antecedentes familiares detallados es un factor importante para diagnosticar la hipercolesterolemia familiar. Los médicos estarán interesados en saber si tus hermanos, padres, tíos o abuelos han tenido alguna vez niveles altos de colesterol o enfermedades cardíacas, especialmente durante la infancia.

Durante el examen físico, los médicos suelen buscar depósitos de colesterol que pueden producirse en la piel alrededor de las manos, las rodillas, los codos y los ojos. Los tendones del talón y de la mano pueden estar engrosados, y puede aparecer un aro gris o blanco alrededor del iris del ojo.

Pruebas de colesterol

El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre recomienda que las personas deben realizarse el primer análisis de colesterol entre los 9 y los 11 años y, luego, deben hacerse uno cada cinco años. Se puede recomendar la realización de exámenes de detección más tempranos o más frecuentes para las familias con antecedentes de enfermedades cardíacas en la infancia.

En los Estados Unidos, los niveles de colesterol se miden en miligramos (mg) de colesterol por decilitro (dl) de sangre. En Canadá y en muchos países europeos, los niveles de colesterol se miden en milimoles por litro (mmol/l).

Los adultos con hipercolesterolemia familiar suelen tener niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad superiores a 190 mg/dl (4,9 mmol/l) o más. Los niños que sufren este trastorno suelen tener niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad superiores a 160 mg/dl (4,1 mmol/l). En casos graves, los niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad pueden superar los 500 mg/dl (13 mmol/l).

El colesterol de lipoproteínas de baja densidad también se conoce como colesterol malo porque puede acumularse en las paredes de las arterias, con lo cual estas se endurecen y se estrechan. Esto puede aumentar el riesgo de ataques cardíacos.

Pruebas genéticas

Una prueba genética puede confirmar la hipercolesterolemia familiar, pero no siempre es necesaria. Sin embargo, una prueba genética puede ayudar a determinar si otros miembros de la familia también pueden estar en riesgo.

Si uno de los padres tiene hipercolesterolemia familiar, cada hijo tiene un 50 % de posibilidades de heredarla. Heredar el gen alterado de ambos padres puede dar lugar a una forma menos frecuente y más grave de la enfermedad.

Si se te diagnostica hipercolesterolemia familiar, los médicos suelen recomendar que tus familiares de primer grado, como los hermanos, los padres y los hijos, se examinen para detectar el trastorno. Esto permitirá que el tratamiento comience pronto, si es necesario.

Tratamiento

El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar se centra en la reducción de los niveles extremadamente altos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (malo). Esto ayuda a reducir el riesgo de ataque cardíaco y de muerte.

Medicamentos

La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar necesitarán tomar más de un medicamento para controlar sus niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad lipoproteínas de baja densidad. Estas son algunas opciones:

• Estatinas. Estos medicamentos bloquean una sustancia que el hígado necesita para producir colesterol. Algunos ejemplos son atorvastatina (Lipitor), fluvastatina (Lescol XL), lovastatina (Altoprev), pitavastatina (Livalo), pravastatina, rosuvastatina (Crestor) y simvastatina (Zocor).
• Ezetimiba (Zetia). Este medicamento limita la absorción del colesterol contenido en los alimentos que comes. Si las estatinas no reducen el colesterol lo suficiente, los médicos suelen recomendar que se agregue ezetimiba.
• Inhibidores de la PCSK9. Estos nuevos medicamentos (alirocumab [Praluent] y evolocumab [Repatha]) ayudan al hígado a absorber más colesterol lipoproteínas de baja densidad, lo que reduce la cantidad de colesterol que circula en la sangre. Se inyectan bajo la piel cada pocas semanas y son muy caros.

Otros tratamientos

En los casos graves, puede que las personas con hipercolesterolemia familiar deban someterse periódicamente a un procedimiento que filtre el exceso de colesterol de su sangre. Algunas personas pueden necesitar trasplantes de hígado.

Autocuidados

Los hábitos de vida saludables también pueden ayudar a reducir el riesgo de enfermedades cardíacas, y algunos pueden reducir el colesterol:

• Reducir el exceso de peso. Perder peso ayuda a reducir el colesterol.
• Seguir una dieta saludable para el corazón. Opta por alimentos de origen vegetal, como las frutas, las verduras y los granos integrales. Limita el consumo de grasas saturadas y grasas trans.
• Hacer ejercicio con regularidad. Con la aprobación de tu médico, haz por lo menos 30 minutos de ejercicio de intensidad moderada cinco veces a la semana.
• No fumar. Si fumas, encuentra una manera de dejarlo.