متلازمة أنجلمان

نظرة عامة

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي. وتتسبب في تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، وأحيانًا نوبات الصرع.

يبتسم الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيرًا في العادة، وهم يتميزون بشخصية سعيدة ويمكن إثارة حماسهم بسهولة.

عادةً ما يكون تأخُّر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بمتلازمة أنجلمان، حيث تبدأ من عمر الستة إلى 12 شهرًا تقريبًا. وقد يبدأ ظهور النوبات الـمَرَضية من عمر السنتين إلى الثلاث سنوات.

عادةً ما يعيش الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان لفترة تقترب من معدل العمر الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب. يركز العلاج على السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النوم والنمو.

الأعراض

تشمل مؤشرات متلازمة أنجلمان وأعراضها:

• تأخر نمائي، يشمل تأخر الحبو أو المُنَاغَاة، من عمر ستة أشهر وحتى 12 شهرًا.
• الإعاقة الذهنية
• عدم الكلام أو قِلَّته
• صعوبة في السير أو التحرُّك أو الاتِّزان الجيد
• كثرة الابتسام والضحك
• شخصية سعيدة وسريعة الانفعال
• صعوبة في المص أو الرضاعة
• صعوبة في النوم والبقاء نائمًا

كذلك قد تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان الخصائص التالية:

• نوبات مَرَضية، وعادةً ما تبدأ بين سن عامين و3 أعوام
• حركات متصلِّبة أو متشنجة
• رأس صغير الحجم، مع تسطيح في مؤخرة الرأس
• دسرة لسانية
• تميز الشعر والجلد والعينين باللون الفاتح
• سلوكيات غير اعتيادية مثل خفوق اليدين ورفع الذراعين أثناء السير
• مشكلات النوم
• انحناء العمود الفقري (الجنف)

متى يجب زيارة الطبيب

لا يُظهر معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان مؤشرات المرض أو أعراضًا عند الولادة. مؤشرات المرض الأولى لمتلازمة أنجلمان هي عادةً تأخُّر نمائي، مثل نقص الزحف أو المُنَاغَاة، بين عمر ستة أشهر و 12 شهرًا.

إذا كان يبدو على طفلكِ التأخُّر النمائي أو مؤشرات أو أعراض أخرى لمتلازمة أنجلمان، عليكِ تحديد موعد طبي مع طبيب طفلك.

الأسباب

متلازمة أنجلمان هي عبارة عن اضطراب وراثي. عادةً ما يسببها جين يقع في الكروموسوم 15 ويُسمَّى جين أبوكويتين بروتين ليجيز E3A (UBE3A).

خلل في الجين أو فقدانه

تتوارث زوجًا من الجينات من والديك: نسخة من والدتك (نسخة الأم) والأخرى من والدك (نسخة الأب).

عادةً ما تستخدم الخلايا الخاصة بك معلومات من كِلَا النسختين، ولكن في عدد صغير من الجينات، هناك نسخة واحدة نشطة فقط.

عادة ما تكون نسخة الأم فقط من جين UBE3A نشِطة في الدماغ. تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا.

في حالات قليلة، تحدث متلازمة أنجلمان عندما تُورَّث نسختان من الجين من الأب، بدلًا من نسخة واحدة من كل من الوالدين.

عوامل الخطورة

إن متلازمة أنجلمان نادرة الحدوث. لا يعلم الباحثون عادة ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان. وليس لدى معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض.

وفي بعض الأحيان، قد تورَّث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين. وبذلك قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة بهذا المرض من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان.

المضاعفات

تتضمن المضاعَفات المرتبطة بمتلازمة أنجلمان ما يأتي:

• صعوبات الرضاعة. قد تؤدي صعوبة تنسيق حركات المص والبلع إلى حدوث مشاكل في رضاعة الأطفال الرُّضَّع. وقد يوصي طبيب الأطفال بتركيبة محتوية على سعرات حرارية عالية لمساعدة طفلك على اكتساب الوزن.
• فرط النشاط. غالبًا ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان بسرعة من نشاط إلى آخر، ولديهم مُدة انتباه قصيرة، ويضعون أيديهم أو إحدى ألعابهم في أفواههم. وغالبًا ما ينخفض فرط النشاط مع تقدُّم العمر، وعادةً ما يكون الدواء غير ضروري.
• اضطرابات النوم. غالبًا ما تكون أنماط النوم والاستيقاظ غير طبيعية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان، وقد يحتاجون عدد ساعات نوم أقل من معظم الأشخاص. قد تتحسن صعوبات النوم مع تقدُّم العمر. قد تُساعد الأدوية والمُعالَجة السلوكية في السيطرة على اضطرابات النوم.
• انحناء العمود الفقري (الجنف). ينحني العمود الفقري لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان بمرور الوقت انحناءً جانبيًّا غير طبيعي.
• السُّمنة. يميل الأطفال الأكبر سنًّا المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى اكتساب شهية كبيرة، مما قد يؤدي إلى السُّمنة.

الوقاية

في حالات نادرة، قد يرث الطفل متلازمة أنجلمان من الوالد المصاب عبر الجينات المعيبة. إن كنت قلِقًا بشأن التاريخ العائلي لمتلازمة أنجلمان، أو إن كان لديك بالفعل طفل مصاب بالاضطراب، ففكِّرْ في التحدُّث إلى طبيبك أو مستشار وراثي للمساعدة في التخطيط لحالات الحمل المستقبلية.

التشخيص

قد يشتبه الطبيب في احتمالية إصابة طفلك بمتلازمة أنجلمان، إذا كان مصابًا بتأخر في النمو، خاصةً ضعف أو انعدام قدرته على الكلام، أو أي مؤشرات وأعراض أخرى مصاحبة لهذا الاضطراب، مثل نوبات الصرع ومشاكل في الحركة والحفاظ على التوازن، وصغر حجم الرأس، وإظهار السعادة بشكل غير طبيعي.

الاختبارات

وغالبًا ما تُجرى تشخيصات محددة عبر اختبارات الدم. يمكن لاختبار الجينات هذا الكشف عن الشواذ في الصبغيات (الكروموسومات) لدى طفلك التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة أنجلمان.

الجمع بين الاختبارات الوراثية يمكن أن يكشف عن عيوب الصبغيات المتعلقة بمتلازمة أنجلمان. وقد تشمل هذه الاختبارات على:

• نمط الحمض النووي للوالدين. يُعرف هذا الاختبار باختبار مثيلة الحمض النووي، ويكشف عن ثلاثة من أربعة اضطرابات جينية معروفة تسبِّب متلازمة أنجلمان.
• الصبغيات المفقودة (الكروموسومات). يمكن لاختبار رقاقة الجينات (CMA) أن يوضح إذا كان هناكَ أجزاء مفقودة من الصبغيات (الكروموسومات).
• الطفرة الجينية. نادرًا ما تحدُث متلازمة أنجلمان إذا كانت نسخة الأم من جين UBE3A نشطة، لكن متحورة. إذا كانت نتيجة اختبار مثيلة الحمض النووي طبيعية، فإن طبيب الأطفال قد يطلب اختبار تسلسل جين UBE3 للبحث عن طفرة في جينات الأم.

المعالجة

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة أنجلمان. تركز الأبحاث على استهداف جينات معينة بالعلاج. يركز العلاج الحالي على السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النمو.

في الغالب سيشرف فريق طبي متعدد التخصصات على رعاية طفلك وعلاج حالته الصحية. يعتمد علاج متلازمة أنجلمان على المؤشرات والأعراض التي يشعر بها طفلك، ويمكن أن يكون:

• أدوية علاج النوبات المَرَضية لتخفيف النوبات التي تصيبه
• العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة
• العلاج بالتخاطب ويشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور
• العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على قصور الانتباه وتعزيز النمو
• الأدوية وتدريب النوم للتغلب على مشكلات النوم
• تغييرات الحمية الغذائية وتناول الأدوية للمساعدة في علاج مشكلات الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك

التأقلم والدعم

يصعب تحمل اكتشاف أن طفلك مصاب بمتلازمة انجليمان. قد لاتكن على دراية بالأمور المتوقعة. قد تقلق حول قدرتك على رعاية مشاكل طفلك الطبية والعجز النمائي. هناك مصادر يمكنها مساعدتك.

العمل مع فريق

اعثر على فريق من الأطباء والمعالجين ممَّن يمكنك الثقة بهم لمساعدتك على اتِّخاذ القرارات المهمة بشأن رعاية طفلك وعلاجه. ويمكن أن يساعدك هؤلاء الاختصاصيون على العثور على الموارد المحلية.

فكّر في الانضمام إلى مجموعة دعم

قد يساعدك التواصل مع العائلات الأخرى التي تواجه نفس التحديات على خفض شعورك بالوحدة. اسأل الطبيب الذي يعالج طفلك عن معلومات حول مجموعات الدعم المحلية وغيرها من المؤسسات التي تقدم المساعدة.

التحضير للموعد

اتصل بطبيبك إذا لم يكن رضيعك أو طفلك يصل إلى مراحل النمو المتوقعة أو تظهر عليه علامات أو أعراض أخرى شائعة في متلازمة أنجلمان. وقد يحيلك الطبيب إلى اختصاصيٍّ في الحالات المؤثرة على الدماغ والجهاز العصبي (اختصاصي طب الأعصاب).

إليك بعض المعلومات لمساعدتك في الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك فعله

• دوِّن العلامات أو الأعراض التي لاحظتها في طفلك، ومدة استمرار حدوثها.
• اجلب معك كتب الطفل وأي سجلات أخرى خاصة بنمو طفلك إلى الموعد. وقد تكون الصور الفوتوغرافية وتسجيلات الفيديو مفيدة.
• دوِّن المعلومات الطبية الرئيسة عن طفلك، بما في ذلك أي حالات أخرى يعالَج منها وأسماء الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي يأخذها.
• اطلب من أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء أن يرافقك في موعد زيارة طفلك للطبيب. لأنه إذا ما ذكر طبيب طفلك إمكانية حدوث اضطراب في النمو، فقد تجد صعوبة كبيرة في التركيز على أي شيء يذكره الطبيب بعد ذلك. اصطحب معك أحد الأشخاص الذي يمكنه دعمك عاطفيًّا ويمكنه أن يساعدك في تذكُّر المعلومات.
• دوِّنْ الأسئلة التي ستطرحها على طبيبك.

وتتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيب طفلك ما يلي:

• ما السبب المرجَّح لحدوث هذه الأعراض والمؤشرات لدى طفلي؟
• هل هناك أسباب محتملة أخرى لتلك العلامات والأعراض؟
• ما الاختبارات التي يحتاج إليها طفلي؟
• هل يجب عرض طفلي على اختصاصي؟

الأسئلة التي يجب طرحها على الاختصاصي:

• هل طفلي مصاب بمتلازمة أنجلمان؟
• ما المضاعفات المحتملة لهذه الحالة؟
• ما العلاجات المتوفرة؟
• ما العلاج الذي تَنصح به؟
• ما التوقُّعات المستقبلية طويلة الأجل لطفلي؟
• هل ينبغي أن أخضع أنا أو طفلي لاختبار للكشف عن الطفرات الجينية المرتبطة بهذه الحالة؟
• من الاختصاصيون الآخرين الذين ينبغي عرض طفلي عليهم؟
• كيف يمكنني التعرف على العائلات الأخرى التي تتعايش مع متلازمة أنجلمان؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أيضًا.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المحتمل أن يقوم الطبيب الذي يفحص طفلك بطرح عدد من الأسئلة تحسبًا لاحتمالية إصابته بمتلازمة أنجلمان، مثل:

• ما العلامات والأعراض التي يعانيها طفلك، ومتى لاحظتها؟
• هل يواجه طفلك مشاكل بالرضاعة؟
• هل يكتسب طفلك القدرات البدنية المتوقعة والمرتبطة بعمره؟
• هل لاحظت مشاكل في الاتزان أو في التنسيق الحركي أو الحركة لدى طفلك؟
• هل يضحك طفلك أو يبتسم أو يعبر عن حماسته بمعدل أكثر من نظرائه؟
• هل يعبر طفلك عن حماسته بسلوكيات بدنية غير معتادة، مثل الرفرفة بيديه؟
• هل يتواصل طفلك شفهيًا؟
• ما مدى جودة نوم طفلك؟
• هل سبقت إصابة طفلك بنوبات تشنجية؟ إذا كان الأمر كذلك، فكم مرة؟
• هل تم تشخيص أي من أقارب طفلك من الدرجة الأولى — كأحد الوالدين أو الأشقاء — بالإصابة بمتلازمة أنجلمان؟