التشوهات الكهفية

نظرة عامة

التشوهات الكهفية الدماغية هي مجموعات من الأوعية الدموية الصغيرة غير الطبيعية والمكدسة بإحكام داخل جدران رقيقة. وقد تكون موجودة في الدماغ أو الحبل الشوكي. تحتوي الأوعية على دم بطيء الحركة عادةً ما يتخثر. يمكن أن تتسبب التشوهات الكهفية الدماغية، التي تبدو كأنها ثمرة توت صغيرة، في حدوث مشكلات في المخ أو الحبل النخاعي بسبب تسرب الدم لدى بعض الأشخاص.

يمكن أن تختلف الكتل في الحجم من أقل من ربع بوصة (0.6 سم) وحتى 3 إلى 4 بوصات (7.6 إلى 10.2 سم). يمكن أن تسري التشوهات الكهفية الدماغية في العائلات، ولكن غالبًا ما تحدث من تلقاء نفسها.

التشوهات الكهفية الدماغية هي واحدة من بين أنواع عدة من تشوهات الأوعية الدموية في الدماغ، وهي تحتوي على أوعية دموية غير طبيعية. تشتمل الأنواع الأخرى من تشوهات الأوعية الدموية على ما يلي:

• التشوهات الشريانية الوريدية
• النواسير الشريانية الوريدية الجافوية
• الشذوذ الوريدي النمائي
• رنح توسع الشعيرات

من الشائع أن تكون مصابًا بالشذوذ الوريدي النمائي والتشوه الكهفي الدماغي.

قد تتسبب التشوهات الكهفية الدماغية في تسرب الدم وتؤدي إلى نزيف في الدماغ أو الحبل النخاعي. وقد يتسبب نزيف الدماغ في العديد من المؤشرات والأعراض، مثل نوبات الصرع.

اعتمادًا على موضع التشوه الكهفي في الجهاز العصبي للشخص، يمكن أن تسبب التشوهات الكهفية الدماغية أيضًا أعراضًا تشبه السكتة الدماغية. ويمكن أن يسبب النزيف في الحبل النخاعي صعوبة في الحركة أو الشعور في الساقين وأحيانًا الذراعين، بالإضافة إلى أعراض في الأمعاء والمثانة.

الأعراض

قد تحدث الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية دون ظهور أعراض. وقد تحدث نوبات صرع في حال وجود تشوه كهفي دماغي على السطح الخارجي للدماغ.

قد تظهر مؤشرات وأعراض متنوعة في حال اكتشاف تشوهات كهفية دماغية في جذع الدماغ والعُقد القاعدية والحبل النخاعي. فمثلاً يمكن أن يسبب النزيف في الحبل النخاعي ظهور أعراض في الأمعاء والمثانة، أو صعوبة في الحركة أو الشعور في الساقين والذراعين.

تشمل مؤشرات التشوهات الكهفية الدماغية وأعراضها عمومًا ما يلي:

• نوبات الصرع
• الصداع الشديد
• ضعف في الذراعين أو الساقين
• الخَدَر
• صعوبة التحدث
• مشكلات في الذاكرة والانتباه
• مشكلات في الاتزان والمشي
• تغيرات في الرؤية، مثل ازدواج الرؤية

يمكن أن يؤدي النزف المتكرر إلى تفاقم المشكلات العصبية تدريجيًا مع مرور الوقت. ويمكن أن يحدث النزف المتكرر بعد فترة وجيزة من النزف الأوّلي أو بعده بفترة طويلة. وفي حالات أخرى، قد لا يحدث النزف المتكرر إطلاقًا.

متى تزور الطبيب

اطلب الرعاية الطبية فور الشعور بأي أعراض لنوبات مرضية أو مؤشرات وأعراض تدل على الإصابة بالتشوه الكهفي الدماغي أو نزيف في الدماغ.

الأسباب

تأخذ معظم التشوهات الكهفية الدماغية "طابعًا متقطعًا". فهي تتشكل كإصابة واحدة بدون سبب واضح وبدون وجود تاريخ مَرَضي عائلي لها. ويرتبط الطابع المتقطع عادة بتشوه وريدي نمائي، وهو وريد غير منتظم يأخذ شكل مِكنسة العرّافة.

ولكن ما يقرب من 20% من المصابين بهذه الحالة لديهم شكل جيني (وراثي) من الاضطراب (متلازمة التشوهات الكهفية العائلية). وفي كثير من الحالات، يمكن لهؤلاء الأشخاص التعرف على أفراد الأسرة ذوي الإصابات المماثلة، وغالبًا ما تكون لديهم تشوهات متعددة. ويمكن تأكيد تشخيص الشكل الوراثي لهذا الاضطراب بإجراء اختبار جينات. ويوصى عادةً بإجراء اختبار جينات في الحالات التالية:

• ظهور دليل من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي على وجود تشوهات كهفية دماغية بدون شذوذ وريدي نمائي
• وجود تاريخ مَرَضي عائلي للإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية

ويمكن أن يؤدي إجراء أشعة على الدماغ أو الحبل النخاعي أيضًا إلى الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية بعد الإجراء بعامين إلى 20 عامًا. توجد متلازمات أخرى نادرة يمكن أن تتسبب في الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية.

عوامل الخطورة

في حين تحدث معظم الإصابات بالتشوهات الكهفية الدماغية من دون سبب واضح، فإنه من الممكن أن يؤدي الشكل الموروث للحالة إلى العديد من التشوهات الكهفية، في البداية ومع مرور الوقت.

تشير الأبحاث التي أجريت حتى الآن إلى وجود ثلاثة متغيرات وراثية مسؤولة عن التشوهات الكهفية الوراثية التي تسبب غالبية حالات التشوهات الكهفية العائلية.

تنتقل التشوهات الكهفية الدماغية العائلية بالوراثة من خلال طفرة في أحد هذه الجينات:

• جين KRIT1 ويُسمى أيضًا بالتشوهات الكهفية الدماغية 1
• التشوهات الكهفية الدماغية 2
• جين PDCD10 ويُسمى أيضًا بالتشوهات الكهفية الدماغية 3

ولا يُفهم تمامًا لماذا تتسبب هذه الطفرات في حدوث التشوهات الكهفية الدماغية. يُعتقد أن هذه الجينات تعمل معًا للتواصل بين الخلايا والحد من التسرب من الأوعية الدموية.

المضاعفات

تنتج مضاعفات التشوهات الكهفية الدماغية الأكثر مدعاة للقلق بسبب تكرار النزف الذي قد يسبب سكتة دماغية نزفية ويؤدي إلى الإصابة بتدهور عصبي تقدمي.

يزداد احتمال تكرار الإصابة بالنزف بين من شُخصت إصابتهم سابقًا بحالات نزفية. ويزداد أيضًا احتمال حدوثه مجددًا مع التشوهات التي تصيب جذع الدماغ.

التشخيص

غالبًا لا تظهر على الأشخاص المصابين بالتشوهات الكهفية الدماغية أي مؤشرات أو أعراض للمرض. ويمكن تشخيص هذه التشوهات أثناء تصوير الدماغ للكشف عن أمراض عصبية أخرى. ففي بعض الحالات، قد يطلب الطبيب إجراء المزيد من الاختبارات الشاملة بسبب ظهور أعراض معينة.

الاختبارات

قد يطلب الطبيب اختبارات لتأكيد إصابتك بالتشوهات الكهفية الدماغية أو لتحديد الحالة أو استبعاد الحالات المَرضية الأخرى ذات الصلة، ويكون هذا استنادًا إلى سبب الاشتباه في الحالة المَرضية. وقد تخضع للاختبارات التصويرية التشخيصية (الاختبارات الإشعاعية) لتحديد التغيرات في الأوعية الدموية. وربما يطلب الطبيب أيضًا إجراء اختبارات عند إصابتك بأعراض جديدة. ويمكن أن تحدد الاختبارات ما إذا أصبت بنزيف أو تشوهات كهفية دماغية جديدة.

• التصوير بالرنين المغناطيسي. في هذا الاختبار، تتكون صورة مفصلة للدماغ أو العمود الفقري. ويمكن أيضًا تصوير الأوعية الدموية في الدماغ. وفي بعض الأحيان، تُحقن صبغة التباين في الوريد بالذراع لتكوّن صورًا لأنسجة الدماغ بطريقة مختلفة قليلاً أو تكوّن صورًا للأوعية الدموية في الدماغ (تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي أو تصوير الأوردة بالرنين المغناطيسي).
• اختبار الجينات. إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة المَرضية، فإن الاستشارات والاختبارات الوراثية مفيدة لتحديد التغييرات المرتبطة بالتشوهات الكهفية الدماغية في الجينات أو الكروموسومات.

المعالجة

يتعاون معك الأطباء المتخصصون في أمراض المخ والجهاز العصبي (أطباء المخ والأعصاب) وجراحة المخ والجهاز العصبي (جراحو الأعصاب) وتصوير الدماغ (اختصاصيو الأشعة العصبية) وغيرها من التخصصات، من أجل علاج التشوهات الكهفية الدماغية وغيرها من الحالات المَرَضية العصبية.

قد يتضمن العلاج ما يلي:

• الملاحظة. في حالة عدم الشعور بأعراض، قد يقرر الطبيب في البداية متابعة التشوه الكهفي، ولا سيما أن الخطر يكون أقل عادةً لدى الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أي أعراض. ويوصي الطبيب أحيانًا بإجراء فحص دوري بالتصوير بالرنين المغناطيسي لرصد أي تغيرات تطرأ على التشوه. أخبر طبيبك فورًا بأي تغيرات في الأعراض.
• الأدوية. في حالة التعرّض لنوبات مَرَضية مرتبطة بالتشوهات الكهفية، قد يصف لك الطبيب أدوية لإيقاف تلك النوبات.
• الاستشارة. سوف يستعرض معك الطبيب مدى إمكانية تأثير المشكلات الصحية الأخرى على التشوه الكهفي الدماغي. استشر الطبيب أيضًا بشأن مدى التأثير المحتمَل للعوامل المتعلقة بنمط الحياة والأدوية على التشوه الكهفي الدماغي.
• الجراحة. قد يوصي الطبيب بالتدخل الجراحي لاستئصال التشوه في حالة الإصابة بأعراض مرتبطة بتشوه كهفي يمكن الوصول إليه بإجراء جراحي.

العلاجات المستقبلية المحتملة

تبشِّر العديد من تقنيات التصوير بتحسن إمكانية التنبؤ بمسار تقدم المرض في بعض الحالات، وتعزيز مستوى المعلومات المتاحة حول الحالة المرضية لفرد معين. ويشمل ذلك التصوير من خلال رسم خرائط الحساسية الكمية وتصوير النفاذية باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي الديناميكي المحسَّن بالتباين.

تتوفر أدوية متعددة اختبرت في التجارب السريرية لمعرفة ما إذا كان بإمكان الدواء تقليل فرص حدوث النزيف بدرجة أكبر، بدلاً من الخضوع للجراحة. تحدث إلى الطبيب حول التجارب السريرية التي قد تكون متاحة لك.

التحضير للموعد

حدد موعدًا لزيارة الطبيب إذا كانت لديك أي مؤشرات أو أعراض تثير قلقك. في حال الاشتباه في الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية، يمكن الحصول على أفضل النتائج عند الإحالة إلى اختصاصي ذي خبرة.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد للموعد الطبي، ومعرفة ما يمكن توقعه من الطبيب.

ما يمكنك فعله

• احتفظ بسجل تفصيلي للأعراض. في كل مرة يظهر فيها أحد الأعراض، دوِّن وقت حدوثه وما شعرت به ومدة استمراره.
• دوِّن معلوماتك الشخصية الأساسية، ويشمل ذلك حالات الإجهاد الشديدة التي تعرضت لها أو تغييرات الحياة التي ممرت بها مؤخرًا.
• اكتب قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تأخذها.
• اصطحب معك أحد أفراد الأسرة أو الأصدقاء. ففي بعض الأحيان، قد يكون من الصعب تذكر كل المعلومات المقدمة لك خلال موعدك الطبي. فقد يتذكر الشخص الذي يرافقك شيئًا يفوتك أو تنساه.
• احضر نتائج أي فحوصات تصويرية حديثة للدماغ على قرص مضغوط إلى موعدك الطبي.

بالإضافة إلى ذلك، إذا تعرضت لنوبات مرضية، فقد يرغب طبيبك في طرح أسئلة على شخص كان حاضرًا أثناء حدوث النوبة. حيث إنه من الشائع عدم وعي المريض بكل ما يحدث أثناء النوبة.

دوِّن الأسئلة التي ستطرحها على طبيبك

سيساعدك تحضير قائمة بالأسئلة على تحقيق الاستفادة القصوى من وقتك مع الطبيب. رتّب أسئلتك من الأكثر أهمية إلى الأقل أهمية تحسبًا لنفاد الوقت. ويجب مناقشة معظم تلك الأسئلة خلال الزيارة. إليك بعض أمثلة الأسئلة الجيدة التي يمكنك طرحها على الطبيب.

أسئلة عامة

• ما عدد التشوهات الكهفية لديَّ؟
• أين توجد تلك التشوهات؟ أو ما المناطق التي توجد فيها؟
• ما الوظائف التي تؤديها منطقة (مناطق) الدماغ المصابة؟
• هل يلزمني إجراء اختبارات وراثية للتشوهات الكهفية الدماغية الوراثية؟
• هل يجب إجراء اختبارات لأطفالي أو أي فرد آخر من أسرتي؟

المتابعة والملاحظة

• كم مرة يجب عليّ إجراء اختبارات المتابعة؟
• كم مرة سأحتاج إلى المتابعة معك؟

إجراء الجراحة (لإزالة أحد التشوهات)

• ما المدة المقدّرة لإجراء الجراحة؟
• ما المدة المعتاد أن يستغرقها التعافي بعد الجراحة؟
• ما المدة المفترض أن أمكثها في المستشفى؟

الخلفية الجراحية

• كم عدد التشوهات الكهفية الدماغية التي شخصتها وكم عدد الحالات التي عالجتها؟
• هل تضم مؤسستك تخصصات كهفية دماغية؟

وقد تكون الأسئلة الأخرى مفيدة لتلبية احتياجاتك. تطرح منظمة Angioma Alliance مجموعة كبيرة من الأسئلة المقترحة.

إضافةً إلى الأسئلة التي أعددتها لطرحها على الطبيب، لا تتردد في طرح أي أسئلة في أي وقت تشعر فيه بعدم فهمك لأمر ما أثناء موعدك الطبي مع الطبيب.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

ومن المرجح أيضًا أن يطرح الطبيب عليك عددًا من الأسئلة:

• متى بدأت تعاني الأعراض (نوبات ونزفًا أو نزيفًا وضعفًا في الذراعين أو الساقين ومشكلات في الرؤية ومشكلات في التوازن ومشكلات في النطق وصعوبة في الذاكرة والانتباه ونوبات صداع وما إلى ذلك)؟
• هل الأعراض التي تُعانيها تحدث أحيانًا وتختفي أحيانًا أخرى (متقطعة) أم أنها دائمة (تحدث طوال الوقت)؟
• هل تبدأ أعراضك في الظهور بسبب أحداث أو حالات معينة؟

ما الذي يمكنك القيام به في هذه الأثناء

يمكن لبعض الحالات والأنشطة أن تؤدي إلى بدء النوبات؛ لذا قد يكون من المفيد أن:

• تتجنب التناول المفرط للكحوليات
• تتجنب استخدام النيكوتين
• تحصل على قسط كافٍ من النوم
• تقلل معدل الضغط النفسي