متلازمة داون

نظرة عامة

متلازمة داون اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.

تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.

فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.

الأعراض

كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد يعاني مشكلات عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة. قد يكون البعض أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب.

يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة. بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تتضمن:

• الوجه المسطح
• الرأس الصغير
• الرقبة القصيرة
• اللسان البارز
• الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
• أذنين بشكل غريب أو صغيرتين
• توتر عضلات ضعيف
• يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
• أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين
• مرونة مفرطة
• نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد
• قصر الطول

قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر.

الإعاقات الذهنية

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي معتدل إلى متوسط. تأخر اللغة، وتأثر كل من الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل.

متى تزور الطبيب

عادةً ما يتم تشخيص الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قبل الولادة أو أثناءها. ومع ذلك، إذا كان لديك أية أسئلة بخصوص الحمل أو نمو طفلك وتطوره، تحدث مع طبيبك.

الأسباب

عادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات. ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.

تنتج متلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21. ينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعية وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21. تكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل في النمو متعلقة بمتلازمة داون. يمكن أن تتسبب واحدة من الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون:

• تثلث الصبغي 21. في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
• متلازمة داون الفسيسائية. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
• متلازمة داون بالتبدل الصبغي. يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً (تم تغيير موضعه) بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله. يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.

لا يوجد أي عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تتسبب في الإصابة بمتلازمة داون.

هل المرض وراثي؟

وفي أغلب الأحيان، لا تكون متلازمة داون موروثة. وقد تنجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين.

وقد تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الطفل. ومع ذلك، يعاني حوالي من 3 إلى 4 بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي وورثها البعض من أحد الوالدين.

وعندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي المتوازن، يوجد لدى الأم أو الأب بعض المواد الجينية المُعاد ترتيبها من كرموسوم رقم 21 عن كرموسوم آخر، وتٌعتبر هذه المواد ليست مواد جينية إضافية. وهذا يعني أن الناقل المتوازن لا يعاني أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقل الأب أو الأم التبدل الصبغي غير المتوازن إلى الأبناء مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.

عوامل الخطورة

يرتبط ببعض الآباء درجة خطورة أكبر للحصول على مولود مصاب بمتلازمة داون. وتتضمن عوامل الخطر ما يلي:

• تأخر سن الإنجاب. تزيد فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، وهذا لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح. تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا. وبالرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال من المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35 وهذا لأن النساء الأصغر سنًا يكون لديهن أطفال أكثر.
• كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون. يمكن لكلٍ من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.
• ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. يكون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون والآباء وكذا الأمهات المصابات بالإزفاء عرضة لخطر متزايد في إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. يمكن أن يساعد استشاري الأمراض الوراثية الآباء والأمهات في تقييم خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

المضاعفات

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مجموعةً من المضاعفات، يصبح بعضها بارزًا كلما تقدموا في العمر. يمكن أن تتضمن تلك المضاعفات الآتي:

• عيوب القلب. يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصابين بنوع أو آخر من أنواع أمراض القلب الخلقية. يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة، وقد تتطلب الجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
• عيوب الجهاز الهضمي (GI). تحدث تشوهات الجهاز الهضمي في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وقد تتضمن تشوهات الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية والشرج. قد يزداد خطر الإصابة بمشكلات هضمية، مثل انسداد الجهاز الهضمي، أو حرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو الداء البطني.
• اضطرابات المناعة. نظرًا للتشوهات في الأجهزة المناعية، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، وبعض أنواع السرطان، والأمراض المعدية، مثل الالتهاب الرئوي.
• انقطاع النفس في أثناء النوم. نظرًا للتغيرات التي تحدث في الأنسجة الرخوة والهيكل والتي تؤدي إلى إعاقة مجرى الهواء، يكون الأطفال والكبار المصابين بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النومي.
• السمنة. ينزع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الإصابة بالسمنة على نحو أكبر من عامة السكان.
• مشكلات الحبل الشوكي. قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة (التقلقل الفهقي المحوري). تجعلهم هذه الحالة عرضة لخطر إصابة الحبل الشوكي بسبب فرط تمديد الرقبة.
• ابيضاض الدم. يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر إصابتهم بابيضاض الدم.
• الخرف. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالخرف — قد تبدأ علاماته وأعراضه في عمر 50 عامًا تقريبًا. كما تزيد الإصابة بمتلازمة داون أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
• مشاكل أخرى. كما يمكن أن تقترن متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى، تشمل مشكلات الغدد الصماء، ومشكلات الأسنان، والنوبات، والتهابات الأذن ومشكلات بالسمع والبصر.

يمكن أن تساعد الرعاية الطبية الروتينية وعلاج الأنسجة عند الحاجة في الحفاظ على نمط حياة صحي للأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

العمر المتوقع

ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة. يمكن أن يتوقع الشخص المصاب بمتلازمة داون حاليًا أن يعيش لأكثر من ستين (60) عامًا، اعتمادًا على شدة المشكلات الصحية.

الوقاية

لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون. فإذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها، فقد تحتاجين لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل.

سيساعدك استشاري الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يمكن أيضًا للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.

التشخيص

توصي American College of Obstetricians and Gynecologists (الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد) بطرح خيار اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون لكافة الحوامل، بغض النظر عن العمر.

• اختبارات الفحص قد تشير إلى احتمالية أو فرص حمل الأم لجنين مصاب بمتلازمة داون. ولكن الاختبارات المذكورة لا يمكنها الإشارة على وجه الدقة أو تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
• الاختبارات التشخيصية لا يمكنها تحديد أو تشخيص ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.

يمكن لمقدم الرعاية الصحية مناقشة أنواع الاختبارات، والمزايا والعيوب، والفوائد والمخاطر، وتفسير النتائج. إذا أمكن، فربما يوصي طبيبك بالتحدث مع استشاري وراثيات.

اختبارات الفحص أثناء الحمل

يتم إجراء فحوصات للنساء الحوامل لمعرفة ما إذا كان المولود مصابًا بمتلازمة داون وذلك كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة. على الرغم من أن اختبارات الفحص يمكن أن تحدد فقط خطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، إلا أنها يمكن أن تساعدك على اتخاذ قرارات حول إجراء اختبارات تشخيصية أكثر تحديدًا.

وتشمل اختبارات الفحص الاختبار المجمع للثلث الأول من الحمل، واختبار فحص متكامل.

الاختبار المجمع للثلث الأول من فترة الحمل

يشمل الفحص المجمع للثلث الأول من فترة الحمل (والذي يتم على خطوتين) الآتي:

• فحص الدم. يقيس فحص الدم هذا مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG). قد تشير مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG) غير الطبيعية إلى وجود مشكلة بالجنين.
• اختبار الشفوفية الفقوية. يتم أثناء ذلك الاختبار استخدام موجات فوق صوتية لقياس منطقة محددة بالجزء الخلفي من رقبة الطفل داخل الرحم. ويعتبر هذا اختبار فحص الشفوفية الفقوية. وفي حالة وجود تشوهات، تميل سوائل زائدة عن الطبيعي إلى التجمع في هذا النسيج من الرقبة.

وباستخدام معلومات عن عمرك ونتائج فحص الدم والموجات فوق الصوتية قد يتمكن الطبيب أو الأخصائي الوراثي من تقدير مخاطر ولادة طفل يعاني من متلازمة داون.

اختبار الفحص المتكامل

يتم إجراء اختبار الفحص المتكامل على جزأين خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل. يتم جمع النتائج لتقدير خطر إصابة طفلكِ بمتلازمة داون.

• الثلث الأول. يتضمن الجزء الأول اختبار الدم لقياس بروتين البلازما A المرتبط بالحمل، والموجات فوق الصوتية لقياس الشفافية القفوية.
• الثلث الثاني. يقيس الفحص الرباعي مستوى أربع مواد مرتبطة بالحمل في الدم، هي: ألفا فيتوبروتين، والإستريول، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، وإنهيبين A.

اختبارات التشخيص في أثناء الحمل

إذا كانت نتائج اختبارات الفحص إيجابية أو مثيرة للقلق، أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد تفكر في إجراء المزيد من الاختبارات للتأكد من التشخيص. يمكن أن يساعدك مقدم الرعاية الصحية في تحديد إيجابيات هذه الاختبارات وسلبياتها.

تتضمن اختبارات التشخيص التي قد تحدد متلازمة داون ما يلي:

• أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS). بالنسبة لعينة خلايا المشيمة، يتم أخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم هذه الخلايا في تحليل الكروموسومات الجينية. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى، ما بين 10 و13 أسبوعًا من الحمل. يعتبر خطر فقدان الحمل (الإجهاض) في أثناء أخذ عينة الخلايا المشيمة منخفضًا للغاية.
• بزل السلى. يتم سحب عينة من السائل السلويّ المحيط بالجنين من خلال إدخال إبرة في رحم الأم. ثم يتم استخدام هذه العينة لتحليل كروموسومات الجنين. عادةً ما يقوم الأطباء بإجراء هذا الاختبار في الثلث الثاني من الحمل، وذلك بعد 15 أسبوعًا من الحمل. يحمل هذا الاختبار أيضًا مخاطر منخفضة للغاية للإجهاض.

يعتبر التشخيص الوراثي السابق للانغراس خيارًا للأزواج الذين يخضعون للإخصاب في المختبر وممن هم عرضة لزيادة خطر نقل أمراض جينية معينة إلى أطفالهم. يتم اختبار الجنين للكشف عن التشوهات الوراثية قبل زرعه في الرحم.

الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة

بعد الولادة، عادة ما يعتمد التشخيص الأوَّلي لمتلازمة داون على مظهر الطفل. ولكن يمكن العثور على السمات المرتبطة بمتلازمة داون في الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون، لذلك من المرجح أن يطلب مقدم الرعاية الصحية أن تُجري اختبارًا يسمى بالنمط النووي الكروموسومي لتأكيد التشخيص. من خلال استخدام عينة الدم، يحلل هذا الاختبار كروموسومات الطفل. في حال وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في جميع الخلايا أو بعضها، فستكون نتيجة التشخيص بأنه متلازمة دوان.

المعالجة

يمكن أن يحقق التدخل المبكر مع الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون فارقًا كبيرًا في تحسين نوعية الحياة. يتفرّد كل طفل مصاب بمتلازمة داون؛ ومن ثم يتوقف علاجه على احتياجاته الفردية الخاصة. وهذا إلى جانب أن مراحل الحياة المختلفة قد تتطلب خدمات مختلفة.

فريق الرعاية

إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون، فسوف تعتمد على فريق من الأخصائيين لتقديم الرعاية الطبية ومساعدة الطفل في تطوير مهارات على أكمل وجه ممكن. حسب احتياجات الطفل الخاصة، فقد يشمل الفريق بعض من هؤلاء الخبراء:

• طبيب أطفال رعاية أولية وذلك لتنسيق الرعاية النظامية للطفل وتقديمها.
• أخصائي قلب أطفال
• أخصائي جهاز هضمي للأطفال
• أخصائي غدد صماء للأطفال
• أخصائي نمو أطفال
• أخصائي أعصاب أطفال
• أخصائي أنف وأذن وحنجرة للأطفال
• أخصائي رمد للأطفال (أخصائي عيون)
• أخصائي سمع
• أخصائي أمراض تخاطب
• أخصائي العلاج الطبيعي
• أخصائي العلاج المهني

ستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة متعلقة بتعليم طفلك وعلاجه. شكل فريقًا من مقدمي الرعاية الصحية، والمعلمين والمعالجين الذين تثق بهم. يستطيع هؤلاء المحترفون تقديم المساعدة في تقييم الموارد في منطقتك وكذلك شرح البرامج المحلية والاتحادية للأطفال والبالغين المصابين بإعاقات.

التأقلم والدعم

عندما تعلم أن طفلك مصاب بمتلازمة داون، قد تواجه مجموعة من المشاعر، منها الغضب والخوف والقلق والحزن. قد لا تعرف ما يمكن توقعه، وقد تقلق بشأن قدرتك على رعاية طفل المعاق. أفضل علاج مضاد للخوف والقلق هو المعلومات والدعم.

ضع بالاعتبار أخذ هذه الخطوات للاستعداد والعناية بطفلك:

• اسأل مقدم الرعاية الصحية عن برامج التدخل المبكر في منطقتك. تتوفر هذه البرامج الخاصة في معظم الولايات للأطفال الرضع والأطفال الصغار الذين لديهم لتحفيز متلازمة داون في سن مبكرة (عادة حتى سن 3) للمساعدة في تطوير المهارات الحركية واللغوية والاجتماعية والمساعدة الذاتية.
• تعرَّف على الخيارات التعليمية للمدرسة. اعتمادًا على احتياجات طفلك، قد يعني ذلك حضور الفصول العادية (الرعاية الخاصة)، أو فصول التعليم الخاص أو كليهما. مع توصيات فريق الرعاية الصحية الخاص بك، والعمل مع المدرسة لفهم واختيار الخيارات المناسبة.
• ابحث عن أسر أخرى تواجه المشكلة نفسها. توجد بمعظم المجتمعات مجموعات لدعم آباء الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يمكنك أيضًا العثور على مجموعات دعم عبر الإنترنت. وكذلك يمكن أن تكون الأسرة والأصدقاء مصدرين آخرين للفهم والدعم.
• شارك في الأنشطة الاجتماعية والترفيهية. خصص وقتًا للنزهات العائلية وابحث في مجتمعك عن أنشطة اجتماعية مثل برامج منطقة المتنزهات أو الفرق الرياضية أو دروس الباليه. على الرغم من أن بعض التعديلات قد تكون مطلوبة، يمكن للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون الاستمتاع بالأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
• تشجيع الاستقلالية. قد تختلف قدرات طفلك عن قدرات الأطفال الآخرين، ولكن مع دعمكم وبعض الممارسة قد يصبح طفلكم قادرًا على أداء مهام مثل تغليف الغداء وتدبير أمور النظافة وخلع الملابس والطبخ الخفيف وغسيل الملابس.
• الاستعداد للانتقال إلى مرحلة البلوغ. يمكن استكشاف فرص للعيش والعمل والقيام بأنشطة اجتماعية وترفيهية قبل أن يغادر طفلك المدرسة. إن العيش المجتمعي أو المساكن الجماعية، والعمل المجتمعي، والبرامج النهارية أو ورش العمل بعد المدرسة الثانوية تتطلب بعض التخطيط المسبق. اسأل عن الفرص والدعم المتاح في منطقتك.

توقع مستقبلاً مشرقًا. فمعظم المصابين بمتلازمة داون يعيشون مع أسرهم أو مستقلين، كما أنهم يذهبون إلى المدارس العامة و يقرؤون ويكتبون ويحصلون على وظائف. وهذا علاوة على أن المصابين بمتلازمة داون يمكنهم عيش حياة حافلة بالإنجازات.