داء السلائل الورمي الغدي العائلي

نظرة عامة

داء السلائل القولوني الوَرَمي الغدي العائلي هو حالة وراثية، نادرة تحدث بسبب طفرة في الجين المسؤول عنها. معظم الناس يرِثُون الجين من أحد الوالدين. إلا أن الطفرة الجينية تحدث وحدها دون سابق إنذار في نسبة تتراوح ما بين 25% و30% من المصابين به.

يسبب هذا الداء ظهور أنسجة زائدة (سلائل) في أمعائك الغليظة (قولونك) ومستقيمك. قد تظهر السلائل أيضًا في الجزء العلوي من قناتك المعوية، وخاصة بداية الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر). وإذا لم تعالج، تصبح تلك السلائل الكامنة في القولون والمستقيم سرطانية ببلوغك الأربعينيات من عمرك.

يحتاج أغلب المصابين بهذا الداء عاجلًا أم آجلًا لاستئصال الأمعاء الغليظة جراحيًّا لتجنُّب السرطان. يمكن لسلائل الاثني عشر كذلك أن تصبح سرطانية، لكن يمكن منع ذلك بالفحص الدوري وإزالة السلائل أولًا بأول.

يصاب بعض الأشخاص بحالة أبسط من هذا المرض، وهي داء السلائل القولوني الوَرَمي الغُدِّي العائلي الموهِن. يصاب هؤلاء الأشخاص بعدد أقل من السلائل (متوسطة 30) ويتأخر تحولها لتصبح سرطانية لعمر أكبر.

الأعراض

العرض الرئيسي لداء السلائل العائلي الورمي الغدي (FAP) هو نمو مئات أو حتى آلاف السلائل في القولون والمستقيم، عادة أثناء سن المراهقة. وبحلول عمر الأربعين، من المؤكد أن تتحول السلائل إلى سرطان القولون أو المستقيم.

الأسباب

يحدث داء السلائل الورمي الغُدِّي العائلي، نتيجة لوجود عيب في جين ينتقل بالوراثة من أحد الوالدين. لكن يتطور الجين المعيب لدى بعض الأشخاص مما يتسبب في حدوث الحالة المرَضية.

عوامل الخطورة

يزداد خطر إصابتكَ بداء السلائل الورمي الغدي العائلي إذا كان لديكَ أب أو طفل أو أخ أو أخت مصابون بهذه الحالة المرضية.

المضاعفات

بالإضافة إلى سرطان القولون، يمكن أن يسبب داءُ السَّلائل الوَرَمِيُّ الغُدِّيّ العائلي مضاعفات أخرى:

• سلائل الاثني عشر. تنمو هذه السلائل في الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة وقد تتحول إلى خلايا سرطانية. ولكن مع المتابعة الدقيقة، يمكن الكشف عن السلائل غالبًا في الاثني عشر وإزالتها قبل أن تتحول إلى سرطان.
• الأورام الحميدة. تحدث هذه الأورام الحميدة حينما تدخل القنوات الصفراوية والبنكرياس الاثني عشر (الأمبولة). قد تصبح الأورام الحميدة سرطانية ولكن غالبًا ما يمكن الكشف عنها وإزالتها قبل تحولها إلى السرطان.
• أورام المعدة الحميدة. تنمو الأورام الحميدة هذه في بطانة المعدة.
• الأورام الرباطية. يمكن أن تنشأ هذه الكتل غير السرطانية في أي مكان في الجسم ولكن غالبًا تظهر في منطقة المعدة (البطن). ويمكن أن ينتج عن الأورام الرباطية مشاكل في حالة نموها في الأعصاب أو الأوعية الدموية أو كانت ضاغطة على أجهزة أخرى في الجسم.
• أنواع السرطان الأخرى. يمكن أن يسبب داء FAP السرطان في الغدة الدرقية، أو الجهاز العصبي المركزي، أو الغدد الكظرية، أو الكبد أو غيرها من الأجهزة.
• أورام الجلد غير السرطانية (الحميدة).
• أورام العظام الحميدة (الأورام العظمية).
• التضخم الخلقي لظهارة الصبغ الشبكية (CHRPE). هذه هي تغيرات الصبغ الحميدة في شبكيه العين.
• تشوهات الأسنان. ويشمل ذلك لأسنان الزائدة أو الأسنان البارزة.
• قلة عدد خلايا الدم الحمراء (الأنيميا).

الوقاية

إن الوقاية من داء السلائل الورمي الغدي العائلي غير ممكن لأنه حالة جينية وراثية. ومع ذلك، إذا كنت أنت أو طفلك في خطر الإصابة بداء السلائل الورمي الغدي العائلي لإصابة أحد أفراد عائلتك بهذه الحالة، فستحتاج إلى اجراء الاختبارات الجينية والاستشارة الطبية.

إذا كنت مصابًا بداء السلائل الورمي الغدي العائلي، فستحتاج إلى اجراء فحوصات الأشعة الدورية يَتبعها الجراحة إذا لزم الأمر. يُمكن أن تُساعد الجراحة في منع تطور سرطان المستقيم والقولون أو المضاعفات الأخرى.

التشخيص

أنتَ في خطر الإصابة بمرض السلائل الوريدي العائلي إذا كان لديكَ أحد الوالدَين أو طفل أو أخ أو أخت مصاب بهذه الحالة. إذا كنتَ في خطر الإصابة بداء السَّلائل الورمي الغُدِّي العائلي. فمن المهم إجراء الفحص المتكرر والبدء من فترة الطفولة. يمكن أن تكشف الفحوصات السنوية عن نمو السلائل قبل أن تصبح سرطانية.

التصوير

• التنظير السيني. يُدخِل الطبيب أنبوبًا مرنًا لفحص المستقيم والسيني — آخِر 60سم من القولون. تنصح الجمعية الأمريكية للجهاز الهضمي أولئك المشخَّصين بداء السلائل الورمي القولوني الغدي المتوارث، أو الذين يكون أحد أفراد عائلتهم مصابًا به لكنهم لم يجروا تحاليل الجينات المتوارثة؛ بإجراء مسحة للسيني بشكل دوري، بدءًا من سن 10 و12 سنة.
• تنظير القولون. يُدخَل أنبوب مَرِن في المستقيم لفحص القولون بأكمله. في حالة اكتشاف سليلة ورمية في قولونك، ستخضع لعدة فحوصات قولونية بالمنظار بشكل منتظم حتى وقت عمليتك الجراحية لإزالة القولون.
• بالإضافة إلى استخدام المنظار عبر المريء والمعدة والاثني عشر. يُستخدَم نوعان من المناظير لفحص مريئك، ومعدتك، والجزء الأول من أمعائك الدقيقة (الاثني عشر). قد يزيل الطبيب عيِّنة صغيرة من الأنسجة (خزعة) لمزيد من الدراسة.
• التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي. قد نلجأ للفحص بالتصوير على البطن والحوض، خاصة في حالة الأورام الرباطية.

الفحص الجيني

يمكن أن يكشف اختبار دم بسيط إن كنت تحمل جينات غير طبيعية تسبِّب داء السلائل الورمي الغدي العائلي. يتعرف الاختبار الجيني إن كنت في خطر من مضاعفات داء السلائل الورمي الغدي العائلي. قد يقترح طبيبك إجراء الاختبار الجيني إذا:

• كان أفراد عائلتك مصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي
• كنت تشعر ببعض علامات داء السلائل الورمي الغدي العائلي

استبعاد داء السلائل الورمي الغدي العائلي يقي الأطفال من خطر الفحص والاضطراب العاطفي. يقلِّل الفحص والعلاج المناسب للأطفال الذين يحملون الجين، خطرَ الإصابة بالسرطان بشكل كبير.

اختبارات إضافية

قد ينصحك طبيبك بإجراء فحوصات للغدة الدرقية واختبارات أخرى للكشف عن المشكلات الطبية التي يمكن أن تحدث، في حال إصابتك بداء السلائل العائلي الورمي الغدي.

المعالجة

في بادئ الأمر، سيزيل طبيبك أي سلائل دقيقة يكتشفها أثناء فحص تنظير القولون الذي سيجريه لك. ولكن في آخر الأمر، سيزيد عدد السلائل زيادةً هائلة يصعب معها إزالة كلٍ منها على حدة، ويحدث ذلك عادةً في أواخر سنوات المراهقة أو في بداية العشرينات. وبعدئذٍ ستكون بحاجة إلى إجراء جراحة للوقاية من سرطان القولون. وستكون بحاجة أيضًا لإجراء جراحة إذا كانت إحدى السلائل سرطانية. قد لا تكون بحاجة لإجراء جراحة للعلاج من داء السلائل الورمي الغدي العائلي الموهَن.

جراحةُ القُولون والمستقيم الطفيفةُ التوغل

قد يقرر جرَّاحكَ القيام بالتدخل بالمنظار من خلال عدة شقوق صغيرة تتطلب غرزة أو اثنتين لإغلاقها. وعادةً ما تَختصر الجراحةُ الطفيفةُ التوغُّلِ مدةَ إقامتكَ في المستشفى وتسمح لكَ بالتعافي بسرعة أكبر.

واستنادًا إلى حالتكَ فقد يكون لديكَ أحد أنواع الجراحة التالية لإزالة قُولونكَ أو جزءٍ منه:

• اسْتِئْصالُ القُولون دُوْنَ التَّام بمُفاغَرَة لَفائِفِيَّة مُسْتَقيمِيَّة‎، والتي فيها يبقى المستقيم في مكانه
• اسْتِئْصالُ المُسْتَقيمِ والقُولون‎ التام عن طريق عملية تفميم لَفائفي حصري حيث يتم إزالة القُولون والمستقيم وعمل فتحة (فَغْرُ اللَّفائِفِي‎)، وعادةً ما يتم إجراؤها على الجانب الأيمن من البطن
• الاسْتِئْصالُ التام للمُسْتَقيمِ والقُولون عن طريق جراحة فغر اللفائفي الشرجي‎ (وتسمى أيضًا جراحة J-pouch)، حيث تتم إزالة القُولون والمستقيم ويتم ربط جزء من الأمعاء الدقيقة بالمستقيم

متابعة العلاج

لا تعالج الجراحةُ داء السلائل العائلي الورمي الغدي (FAP). قد تستمر الأورام الحميدة في التكوُّن في الأجزاء المتبقية أو المستنبَتة من القولون، المعدة والأمعاء الدقيقة. اعتمادًا على عدد الأورام الحميدة وحجمها، فإن إزالتها بالمنظار قد لا تكون كافية لتقليل خطر السرطان. قد تحتاج إلى جراحة إضافية.

ستحتاج إلى فحصٍ مُنتظَم — وعلاج في حالة الحاجة — لمضاعفات داء السلائل العائلي الورمي الغُدِّي الذي قد ينتج بعد جراحة القولون والمستقيم. اعتمادًا على تاريخك ونوع الجراحة التي خضعتَ لها، قد يتضمن الفحص:

• التنظير السيني أو تنظير القولون
• التنظير الداخلي العلوي
• الموجات فوق الصوتية (الألتراساوند) على الغدة الدرقية
• التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لفحص الأورام الرباطية

اعتمادًا على نتائج الفحص، قد يضيف الطبيب علاجات إضافية للمشكلات التالية:

• الأورام الحميدة بالاثني عشر والأورام الحميدة المحيطة بالأمبولة. قد ينصحك طبيبك بالجراحة لإزالة الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر والأمبولة) لأن هذه الأنواع من الأورام الحميدة قد تتطور إلى سرطان.
• الأورام الرباطية. قد تعطى توليفة من الأدوية، تتضمن الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات، الأدوية المضادة للأستروجين والعلاج الكيميائي. في بعض الأحيان قد تحتاج إلى جراحة.
• الأورام العظمية. قد يزيل الأطباء أورام العظم غير السرطانية لتخفيف الألم أو لأسباب تجميلية.

العلاجات المحتمَلة في المستقبل

يواصل الباحثون تقييم علاجات إضافية لداء السلائل العائلي الورمي الغدي (FAP). وعلى وجه الخصوص، يُدرَس استخدام مسكنات الألم مثل الأسبرين وأدوية مضادات الالتهاب اللاستيرويدية (NSAID) وكذلك أدوية العلاج الكيميائي.

التأقلم والدعم

يَجد بعض الأشخاص أن التحدث مع الآخرين الذين يشاركونهم تجارب مماثلة أمرًا مفيدًا. فكر في الانضمام إلى مجموعة دعم عبر الإنترنت، أو اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم في منطقتك.

التحضير للموعد

ما يمكنك فعله؟

يمكن أن تقل الفترة الزمنية التي تقضيها مع طبيبكَ، لذا، حاوِل إعداد قائمة بالأسئلة التي ترغب في توجيهها إليه. بالنسبة لداء السلائل العائلي الورمي الغُدِّي (FAP)، يمكن أن تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على الطبيب ما يلي:

• ما احتمالات نقلي للعدوى إلى أطفالي؟
• ما عدد مرات احتياجي لإجراء الفحص؟
• ما نوع الاختبارات التي يضمنها الفحص؟
• هل سأحتاج لتدخُّل جراحي؟
• إذا كنتُ أحتاج إلى تدخُّل جراحي، فمتى سأحتاج إلى ذلك؟
• ما نوع العملية الجراحية التي أحتاج إليها؟
• هل يمكن علاج داء السلائل العائلي الورمي الغُدِّي (FAP) الذي أعاني منه من خلال الجراحة؟
• إذا كانت الإجابة بِلا، فما المتابعة والعلاج المطلوبين؟
• ما مستوى دقة الاختبارات الجينية؟