توسع الشعيرات النزفي الوراثي

نظرة عامة

تَوَسُّع الشعيرات النزفي الوراثي هو اضطرابٌ وراثي يُؤدِّي إلى تشكُّل وصلات غير طبيعية، تُسمَّى التشوُّهات الشريانية الوريدية بين الشرايين والأوردة. والمواقع الأكثر شيوعًا للإصابة بهذا الاضطراب هي الأنف والرئتان والدماغ والكبد.

قد تتوسَّع هذه التشوُّهات الشريانية الوريدية بمرور الوقت، ويُمكن أن تنزف أو تتمزَّق، مسبِّبةً مضاعفات كارثية في بعض الأحيان.

يُعَدُّ نزيف الأنف التلقائي وغير المبرَّر، بشكل يومي أحيانًا، العلامة الأكثر شيوعًا. إذ يُمكن أن يُؤدِّي النزيف المستمرُّ من الأنف والقناة المعوية إلى فقر الدم الحاد الناتج عن نقص الحديد كما يمكن أن يؤدي إلى تَدَنِّي نوعية الحياة.

توسُّع الشعيرات النزفي الوراثي، المعروف أيضًا بداء أوسلر-ويبر-روندو، هو اضطرابٌ وراثي تَرِثُه من والديك. ويُمكن أن تختلف شدَّته اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، حتى في العائلة الواحدة.

إذا كان لديكَ توسُّع الشعيرات النزفي الوراثي، فقد ترغب في فحص أطفالكَ للتحقُّق من المرض؛ إذ من الممكن أن يُصابوا به حتى لو لم تظهر عليهم أي أعراض.

الأعراض

تتضمن علامات وأعراض توسُّع الشعيرات النزفي الوراثي ما يلي:

• النزيف الأنفي، في بعض الأحيان يكون النزيف يوميًّا، وغالبًا ما يبدأ في مرحلة الطفولة
• وجود انتفاخ بالأوعية الدموية أو بقع حمراء صغيرة خاصة على الشفاه، والوجه، وأطراف الأصابع، واللسان، والجزء الداخلي من الفم
• فقر الدم الناتج عن نقص الحديد
• ضيق النفس
• حالات صداع
• النوبات الـمَرَضية

الأسباب

يُعَد توسع الشعيرات النزفي الوراثي اضطرابًا وراثيًّا ترثه من والديك. ويعد اضطرابًا سائدًا؛ مما يعني أنه إذا كان أحد والديك لديه توسُّع الشعيرات النزفي الوراثي، فإن فرصة وراثتك له تصل إلى 50 في المائة. وإذا كنت أنت مصابًا بمرض توسُّع الشعيرات النزفي الوراثي، فكل طفل من أطفالك يكون لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لأن يرث هذا المرض منك.

التشخيص

قد يُشخِّص طبيبكَ توسُّع الشعيراتِ النزفي الوراثي HHT بِناءً على الفحص البدني، ونتائج اختباراتِ التصوير، وتاريخ العائلة. لكن قد لا تظهر حتى بعض الأعراض عند الأطفال أو اليافعين. قد يقترح طبيبكَ أيضًا الخضوع لاختبار جيني لتوسُّع الشعيرات النزفي الوراثي HHT؛ مما قد يُؤكِّد التشخيص المُشتبه به.

الفحوص التصويرية

في مرض توسع الشعيرات النزفي الوراثي، تظهر وصلات غير طبيعية تعرف باسم تسمى التَشوّه الشرياني الوريدي (AVMs) بين الشرايين والأوردة. تتمثل الأعضاء الأكثر تأثرًا بمرض توسع الشعيرات النزفي الوراثي في الرئتين والدماغ والكبد. لتحديد مكان التشوهات الشريانية الوريدية، قد يوصى طبيبك بإجراء واحد أو أكثر من فحوصات التصوير الآتية:

• التصوير بالموجات فوق الصوتية. تُستخدَم هذه التقنية في بعض الأحيان لتحديد ما إذا كان الكبد قد تأثَّر بالتشوُّهات الشريانية الوريدية.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). قد يَطلب طبيبكَ إجراء فحص تصوير بالرنين المغناطيسي لدماغك بحثًا عن أي تشوُّهات في الأوعية الدموية.
• دراسة الفقاعة. للكشف عن أيِّ تدفُّق دم غير طبيعي ناتج عن تشوُّهات شريانية وريدية في رئتكَ، قد يُوصِي طبيبكَ بإجراء مخطط صدى قلب خاص يعرف باسم دراسة الفقاعة.
• مَسْح التصوير المقطعي المحوسب. إذا كشفت دراسة الفقاعة أنكَ قد تكون مصابًا بتشوهات شريانية وريدية في الرئة، فقد يطلب طبيبكَ إجراء تصوير مقطعي محوسب لرئتيكَ لتأكيد التشخيص وتقييم ما إذا كنتَ بحاجة إلى إجراء عملية جراحية.

المعالجة

إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي، فاطلب العلاج في مركز طبي لديه خبرة في علاج هذا الاضطراب. نظرًا لأن هذا الاضطراب غير شائع، فقد يكون العثور على اختصاصي في توسع الشعيرات النزفي الوراثي أمرًا صعبًا. في الولايات المتحدة، تُعيَّن مراكز التميز الخاصة بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي بواسطة "مؤسسة علاج توسع الشعيرات النزفي الوراثي" لقدرتها على تشخيص وعلاج جميع جوانب الاضطراب.

الأدوية

يمكن تقسيم الأدوية التي تساعد على الحد من النزيف المصاحب لمرض توسُّع الشعيرات النزفي الوراثي إلى ثلاث فئات عريضة:

• الأدوية المرتبطة بالهرمونات. من الممكن أن تكون الأدوية التي تحتوي على الإستروجين مفيدة، بَيْدَ أن لها آثارًا جانبية شائعة تصاحب الجرعات الكبيرة اللازمة منها. يتم أيضًا استخدام مضادات الإستروجين مثل التاموكسيفين (سولتاموكس) والرالوكسيفين (Evista) للسيطرة على مرض توسُّع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT).
• الأدوية التي تعوق نمو الأوعية الدموية. يتمثل أحد أكثر العلاجات الواعدة المستخدمة في علاج مرض توسُّع الشعيرات النزفي الوراثي (HHT) في بيفاسيزوماب (أفاستين)، وهو الذي يتم حقنه من خلال أنبوب يتم تركيبه في الوريد (أي من خلال الوريد). هناك أدوية أخرى تجري دراستها تعمل على إعاقة نمو الأوعية الدموية وتُستخدم في علاج توسُّع الشعيرات النزفي الوراثي. ومن أمثلتها البازوبانيب (فوترينت) والبوماليدوميد (بوماليست).
• الأدوية التي تبطئ من تحلل الجلطات. يمكن أن يساعد حمض الترانيكساميك (Cyklokapron وLysteda) على وقف النزيف الشديد في الحالات الطارئة، ومن الممكن أن يكون مفيدًا إذا تم تناوُله بانتظام لمنع النزيف.

إذا كنتَ مصابًا بفقر الدم الناتج عن نقص الحديد، فقد يقترح طبيبكَ أيضًا اللجوء للأدوية البديلة للحديد والتي يتم حقنها عن طريق الوريد، وهي التي عادةً ما تكون أكثر فعالية من تناول حبوب الحديد.

العمليات الجراحية وغيرها من الإجراءات للأنف

يُعد نزيف الأنف الحاد إحدى أكثر علامات توسُّع الشعيرات النزفي الوراثي شيوعًا. ويحدث أحيانًا بشكل يومي، وقد يُسبب الكثير من فقد الدم لدرجة الإصابة بفقر الدم والحاجة إلى عمليات نقل دم متكررة أو ضخ الحديد.

قد تشمل الإجراءات الخاصة بتقليل تكرار نزيف الأنف وشدته ما يلي:

• الاستئصال. يستخدم هذا الإجراء طاقة الليزر أو تيارًا كهربائيًّا عالي التردد لإغلاق الأوعية غير الطبيعية التي تسبب نزيف الأنف. ومع ذلك، عادةً ما يكون هذا حلًّا مؤقتًا، ويتكرر نزف الأنف في نهاية المطاف.
• رقعة الجلد. قد يقترح طبيبك أخذ رقعة جلد من جزء آخر من جسمك، عادةً الفخذ، لزرعها داخل أنفك.
• إغلاق فتحتَي الأنف جراحيًّا. إذا لم ينجح أي شيء آخر، فإن ربط السدائل الجلدية داخل الأنف لإغلاق الفتحتين دائمًا ما يكون حلًّا ناجحًا. يحدث ذلك فقط في الحالات القصوى عندما تفشل الطرق الأخرى.

الإجراءات الجراحية والإجراءات الأخرى للرئتين والدماغ والكبد

تتمثل الأعضاء الأكثر تأثرًا بمرض توسُّع الشعيرات النزفي الوراثي في الرئتين والدماغ والكبد. وقد تتضمن الإجراءات المتبَعة في علاج إصابات التَشوّه الشرياني الوريدي في تلكَ الأعضاء ما يلي:

• الإصمام. في هذا الإجراء، يتم إدخال أنبوب طويل نحيف عبر الأوعية الدموية إلى المنطقة التي بها المشكلة، حيث يتم استخدام سدادة أو لفائف معدنية لمنع الدم من الدخول إلى التَشوّه الشرياني الوريدي، والذي يتقلص في النهاية ويتم الشفاء منه. عادةً ما يتم استخدام الإصمام من أجل علاج إصابات التَشوّه الشرياني الوريدي في الرئتين والدماغ.
• الإزالة الجراحية. بالنسبة لبعض الأشخاص، يتمثل الخيار الأمثل في استئصال التَشوّهات الشريانية الوريدية الموجودة في الرئتين أو المخ أو الكبد بشكل جراحي. كما أن مكان التَشوّه الشرياني الوريدي، لا سيما إن كان في الدماغ، من الممكن أن يزيد من مخاطر التدخل الجراحي.
• العلاج الإشعاعي التجسيمي. يتم استخدام هذا الإجراء لعلاج إصابات التَشوّه الشرياني الوريدي الموجودة في الدماغ. إنه يستخدم أشعة إشعاعية من العديد من الجهات المختلفة، والتي تتقاطع جميعها عند مكان التَشوّه الشرياني الوريدي لتقضي عليه.
• زرع الكبد. نادرًا ما يكون علاج إصابات التَشوّه الشرياني الوريدي التي تصيب الكبد متمثلًا في زراعة الكبد.

نمط الحياة وعلاجات منزلية

لمنع حدوث نزيف الأنف HHT فقد ترغب في:

• تجنَّبْ أدوية معينة. يمكن أن يزيد خطر النزف لديك بسبب تناول عقاقير متاحة دون وصفة طبية مثل الأسيرين، والأيبوبروفين (أدفيل، مورتن بي، أدوية أخرى)، ومكملات زيت السمك، والجينكو، وفورت سان جون.
• تجنَّب تناوُل أطعمة محدَّدة. عند بعض الأشخاص، يبدأ حدوث نزيف الأنف HHT عندما يتناول هؤلاء الأشخاص التوت الأزرق، والنبيذ الأحمر، والشوكولاته الداكنة، أو الأطعمة الحريفة. قد ترغب في الاحتفاظ بمنتجات ألبان غذائية لكي ترى ما إذا كان هناك أي رابط بين ما تأكله وشدة نزيف الأنف.
• حافظ على بقاء أنفك رطبًا طوال الوقت. يؤدي استعمال بخاخ الأنف المِلحي ومراهم الترطيب إلى تقليل خطر النزف. يُعَد استخدام المرطب السريري طوال الليل عاملًا مساعدًا أيضًا.

التحضير للموعد

إليكَ بعض المعلومات لمساعدتكَ على الاستعداد لموعدكَ الطبي.

ما يمكنك فعله

عند تحديد موعد طبي، اسأل عما إذا كان هناك شيء يلزم القيام به مسبقًا، مثل الصيام قبل إجراء اختبار معين. جهِّزْ قائمة بما يلي:

• الأعراض التي تشعر بها؛، بما في ذلك تلك التي قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حدَّدتَ من أجله موعدكَ الطبيَّ
• المعلومات الشخصية الأساسية،، وتتضمن الضغوط الرئيسية، وتغيرات الحياة التي طرأت عليكَ مؤخرًا والتاريخ المرضي للعائلة
• جميع الأدوية، أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى التي تتناولها، بما في ذلك الجرعات
• الأسئلة التي قد يكون مطلوبًا طرحها على طبيبك

اصطحِبْ معك أحد أفراد العائلة أو صديقًا، إنْ أمكن، لمساعدتك على تذكُّر المعلومات التي ستتلقاها.

قد تشمل بعض الأسئلة الأساسية التي قد ترغب في طرحها على طبيبكَ ما يلي:

• ما السبب المحتمَل لأعراضي؟
• عدا السبب الأكثر احتمالية، ما الأسباب المحتمَلة الأخرى للأعراض أو الحالة التي أشعر بها؟
• ما الفحوصات التي قد أحتاج إلى إجرائها؟
• هل من المرجَّح أن تكون حالتي مؤقَّتة أم مزمنة؟
• ما التصرُّف الأمثل؟
• ما البدائل للطريقة العلاجية الأوَّليَّة التي تقترحها؟
• لديَّ تلك المشاكل الصحية الأخرى. كيف يمكنني التعامل مع هذه المشاكل معًا على النحو الأفضل؟
• هل هناك قيود ينبغي عليَّ اتباعها؟
• هل ينبغي عليَّ استشارة مختصٍّ؟
• هل هناك أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي تنصح بالاطلاع عليها؟

لا تتردَّدْ في طرح أسئلة أخرى.

ما يُمكن أن يقوم به الطبيب

من المُرجَّح أن يطرَح عليكَ طبيبكَ عددًا من الأسئلة، مثل:

• متى بدأت الأعراض في الظهور؟
• هل أعراضُك مُستمرَّة أم عرَضِية؟
• إلى أي مدًى تفاقمت الأعراض؟
• ما الذي يُحسِّن من أعراضكَ، إن وُجد؟
• ما الذي يجعَل أعراضَك تزداد سُوءًا، إن وُجِدت؟