Atresia biliar

Perspectiva general

La atresia biliar es una afección del hígado poco común que afecta a los recién nacidos y a los bebés. Se da cuando los conductos biliares se inflaman y obstruyen o están mal formados. Los conductos biliares son unas vías delgadas que transportan la bilis, que es un líquido digestivo, desde el hígado hacia el intestino delgado. Cuando la bilis no puede salir del hígado, se acumula y ocasiona daños en el hígado, cicatrices y, finalmente, una formación de cicatrices progresiva y grave que se conoce como cirrosis.

La atresia biliar se presenta en alrededor 1 de cada 10 000 a 20 000 nacidos vivos, lo que la convierte en la causa principal del trasplante de hígado en niños. Los bebés con atresia biliar suelen tener un aspecto sano al momento del nacimiento. El primer signo de enfermedad suele ser la ictericia, que es el color amarillento en los ojos y la piel, y heces pálidas por más de dos semanas.

Los bebés con atresia biliar deben someterse a la cirugía de Kasai, que también se la conoce como hepatoportoenterostomía. Este procedimiento ayuda a disminuir la acumulación de bilis y hacer más lento el daño del hígado, pero no cura la afección. La cirugía tiene mejores resultados cuando se realiza en la primera etapa de vida, idealmente dentro de los primeros 60 días. Mientras antes se realice, mejores serán los resultados.

Aunque muchos niños finalmente necesitan un trasplante de hígado, cuando la cirugía de Kasai se realiza de forma exitosa puede retrasar esta necesidad por varios años. Algunas personas pueden llegar a la adultez sin jamás necesitar un trasplante de hígado.

Tipos

Los profesionales de atención médica a veces describen la atresia biliar como sindrómica o no sindrómica, dependiendo de si existen otros defectos congénitos.

• Atresia biliar sindrómica. En algunos bebés, la atresia biliar se presenta junto con otros problemas estructurales, como defectos en el corazón, problemas en el bazo o diferencias en la formación de los intestinos. Debido a estas afecciones, estos bebés pueden necesitar pruebas adicionales y cuidados especializados.
• Atresia biliar no sindrómica. En la mayoría de los casos, la atresia biliar se presenta sin otras malformaciones.

Los profesionales de atención médica clasifican la atresia biliar utilizando la clasificación de Kasai, que describe qué parte de los conductos biliares está obstruida:

• Tipo 1. El conducto biliar común, que es el principal, está obstruido. Pero los conductos en el interior del hígado todavía están libres.
• Tipo 2. La obstrucción se presenta más arriba, donde los conductos biliares se unen. Pero los conductos más pequeños en el interior del hígado todavía están libres.
• Tipo 3. La obstrucción se ubica en el hilio hepático, que es el conducto por donde sale la bilis del hígado, y produce un bloqueo total de la vía biliar extrahepática. Este es el tipo más grave y más común.

Entender de qué tipo de atresia biliar se trata ayuda a los profesionales de atención médica a decidir qué método es el que va a dar los mejores resultados.

Síntomas

Los síntomas de la atresia biliar usualmente aparecen durante las primeras semanas de vida. La mayoría de los bebés parecen estar sanos al nacer. Pero los signos de la enfermedad aparecen progresivamente a medida que la bilis queda atrapada en el hígado. Los síntomas suelen aparecer entre las 2 y 8 semanas de edad.

Síntomas comunes de la atresia biliar:

• Ictericia que dura más de dos semanas después del nacimiento. Este es uno de los signos de advertencia más temprano y confiable. A diferencia de la ictericia típica del recién nacido, que desaparece a medida que madura el hígado del bebé, la ictericia que se observa en la atresia biliar es un tipo diferente que se debe a que la bilis no drena adecuadamente del hígado. No mejora y puede volverse de color más intenso.
• Heces pálidas, de color gris o blanco. La bilis le da a las heces su color marrón habitual, por lo que cuando el flujo de bilis está obstruido, las heces se vuelven de color claro o arcilloso. Padres y madres a menudo las describen como de color masilla.
• Orina de color amarillo oscuro. Dado que la bilirrubina se acumula en la sangre, pasa a la orina, lo que le da un aspecto oscuro o similar al té.
• Abdomen hinchado o hígado firme. Si la atresia biliar no se detecta temprano y no se realiza la cirugía Kasai a tiempo, el hígado y el bazo pueden agrandarse.
• Aumento de peso deficiente o irritabilidad. A medida que se deteriora la función hepática, los bebés pueden alimentarse poco o no subir de peso.

¿Cuál es la diferencia entre la atresia biliar y la ictericia infantil?

La ictericia típica de los recién nacidos es causada por una acumulación temporal de bilirrubina que se resuelve por sí sola. En cambio, la ictericia de la atresia biliar es causada por la obstrucción de los conductos biliares y el daño continuo del hígado. El color amarillo persistente de la piel y los ojos, las heces pálidas y la orina oscura siempre deben ser motivo de evaluación médica. Como muchos bebés sanos tienen ictericia leve en el primer período de vida, es clave darse cuenta cuando estos síntomas persisten o empeoran.

Causas

Los científicos todavía no saben cuáles son las causas exactas de la atresia biliar, pero los estudios demuestran que probablemente comience antes del nacimiento del bebé. No hay evidencias de si la atresia biliar es hereditaria o causada por algo que el padre o la madre hicieron o no durante el embarazo. Tampoco se trata de un contagio que un niño con atresia biliar puede transmitir a sus hijos.

Los investigadores creen que la atresia biliar puede desencadenarse por una combinación de factores. Entre ellos, se incluyen la formación de los conductos biliares durante el embarazo, ciertos genes y posibles infecciones o toxinas que pueden afectar al bebé en el vientre. El tipo más común se presenta en bebés que tienen aspecto sano durante las primeras semanas de vida. Un tipo menos común se presenta junto con otros defectos del nacimiento, como problemas del corazón o el bazo. Este tipo de atresia biliar menos común es la atresia biliar embrionaria. También se la conoce como atresia biliar sindrómica.

Factores de riesgo

No hay factores de riesgo coherentes y comprobados que puedan advertir qué bebés desarrollarán atresia biliar. La mayoría de los casos se presenta de forma esporádica, es decir, que se da por azar, incluso en bebés sanos sin antecedentes familiares o causa reconocida.

Diagnóstico

En la mayoría de los casos, la atresia biliar no se puede detectar antes del nacimiento. En general, las ecografías de rutina prenatales tienen resultados que indican una buena salud. En ocasiones poco frecuentes, puede verse que la vesícula biliar es pequeña o está ausente, pero, de todos modos, esto no es suficiente para confirmar un diagnóstico.

Para diagnosticar una atresia biliar en recién nacidos, es necesario realizar una combinación de pruebas de laboratorio y estudios por imágenes. En general, el diagnóstico se confirma con una biopsia de hígado o una colangiografía, que es una prueba por imágenes especial que se realiza durante una cirugía con anestesia. Este proceso suele comenzar cuando la ictericia del bebé dura más de dos semanas. Aunque la ictericia es común en recién nacidos, el color amarillo persistente en la piel y los ojos puede ser un signo de que la bilis no está circulando correctamente hacia afuera del hígado. Los profesionales de atención médica usan varios métodos para saber si esto es causa de una atresia biliar.

Análisis de sangre

Uno de los primeros pasos es controlar los niveles de bilirrubina del bebé mediante un análisis de sangre. La bilirrubina es una sustancia amarillenta que se produce cuando el organismo desintegra los glóbulos rojos viejos. El hígado la transforma en bilirrubina directa o conjugada, que es bilirrubina hidrosoluble. Esta bilirrubina se libera hacia la bilis y sale del cuerpo a través de los intestinos.

En los bebés que tienen atresia biliar, los conductos biliares están obstruidos y, así, la bilirrubina se acumula en la sangre. Esto puede derivar en síntomas como ictericia, orina oscura y heces pálidas debido a que la bilis no puede llegar a los intestinos.

Los profesionales de atención médica se preocupan especialmente cuando la bilirrubina directa supera los 1,0 miligramos por decilitro (mg/dl) en bebés mayores de dos semanas. Otros valores de laboratorio que pueden no enmarcarse dentro de los valores normales incluyen los siguientes:

• Gamma glutamil transpeptidasa, cuyo valor en casos de atresia biliar suele ser muy alto.
• Aspartato aminotransferasa y alanina aminotransferasa levemente elevadas, que son enzimas del hígado.

Pruebas de metaloproteinasa de matriz-7

Los profesionales de atención médica también pueden usar un análisis de sangre más nuevo llamado metaloproteinasa de matriz-7 para ayudar a respaldar el diagnóstico. La metaloproteinasa de matriz-7 es una proteína que suele ser mucho más alta en bebés con atresia biliar en comparación con aquellos que tienen otras afecciones hepáticas. Aunque es prometedora, esta prueba se sigue estudiando y todavía no se usa por sí sola para hacer un diagnóstico definitivo.

Estudios por imágenes

Cuando los análisis de sangre indican la posibilidad de atresia biliar, los profesionales de atención médica usan imágenes para examinar más detenidamente el hígado, la vesícula biliar y los conductos biliares y confirmar el diagnóstico.

• Ecografía. Si los resultados de laboratorio indican una obstrucción de la circulación de la bilis, el próximo paso suele ser realizar una ecografía abdominal. Esta prueba utiliza ondas sonoras para crear imágenes del hígado y los conductos biliares. En la ecografía, los signos de la atresia biliar pueden incluir los siguientes:

  • Una vesícula biliar pequeña o ausente.
  • El signo del cordón triangular, que es un área brillante y con forma de cono cerca del hígado, que sugiere la presencia de cicatrices donde debería estar el conducto biliar.

  Se realiza una nueva técnica de ecografía para buscar el conducto del hilio, que es un conducto biliar corto justo afuera del hígado. Si no se puede ver este conducto, es posible que indique una atresia biliar. Esta prueba se puede realizar mientras el bebé se está alimentando y solo toma unos minutos. En un estudio, esta técnica identificó de forma precisa a todos los bebés que tenían atresia biliar y también a la mayoría de los que no tenían la enfermedad. Los resultados de este estudio indican que esta técnica puede reducir la necesidad de realizar pruebas más invasivas como la biopsia de hígado o la colangiografía intraoperatoria.

• Gammagrafía hepatobiliar con ácido iminodiacético (HIDA, por sus siglas en inglés). Esta prueba por imágenes muestra cómo se mueve la bilis desde el hígado hasta el intestino delgado. Se administra una pequeña cantidad segura de un marcador radioactivo por vía intravenosa y una cámara especial rastrea cómo lo procesan el hígado y los conductos biliares.

  Si este no llega al intestino, esto indica que la bilis no circula como debería. Sin embargo, esto puede suceder en el caso de varias afecciones del hígado, no solamente en casos de atresia biliar. Del mismo modo, algunos bebés con otras afecciones del hígado pueden tener una gammagrafía hepatobiliar con ácido iminodiacético (HIDA, por sus siglas en inglés) con resultados normales. Por esta razón, la gammagrafía hepatobiliar con ácido iminodiacético (HIDA, por sus siglas en inglés) se utiliza en conjunto con análisis de sangre, ecografías y, en algunas ocasiones, una biopsia de hígado que ayuden a los profesionales de la salud a saber la causa de la ictericia del bebé.

Biopsia de hígado

Si la obtención de imágenes y los resultados de laboratorio indican una atresia biliar, los profesionales de atención médica pueden recomendar realizar una biopsia de hígado con anestesia. Esto implica tomar una muestra muy pequeña del tejido del hígado para examinarla bajo el microscopio. En los casos de atresia biliar, la biopsia suele mostrar lo siguiente:

• Proliferación del conducto biliar, que es el aumento de tamaño desmedido de los conductos biliares pequeños.
• Tapones biliares, es decir, bilis espesa acumulada en los conductos.
• Fibrosis, es decir, cicatrices tempranas en el hígado.

Estos resultados indican la existencia de una atresia biliar, que es la obstrucción de los conductos biliares. Sin embargo, también pueden verse en otras afecciones.

Colangiografía intraoperatoria

Si la obtención de imágenes y la biopsia indican una atresia biliar, pero el diagnóstico sigue siendo incierto, los profesionales de atención médica pueden recomendar realizar una pequeña cirugía. Durante este procedimiento, los cirujanos realizan una colangiografía intraoperatoria. Esto implica inyectar sustancia de contraste en los conductos biliares y realizar radiografías. Si la sustancia de contraste no circula hacia los intestinos, esto confirma el diagnóstico.

En la misma cirugía, los profesionales de atención médica pueden avanzar con el tratamiento realizando una cirugía de Kasai para ayudar a que la bilis en el hígado pueda drenar.

Otras afecciones con aspecto similar al de la atresia biliar

Como hay otras afecciones que pueden causar ictericia o heces pálidas en bebés, es importante que los profesionales de atención médica se aseguren de descartarlas:

• Hepatitis neonatal. Es la inflamación del hígado causada por una infección u otros factores. Puede causar ictericia y orina oscura, pero en general no obstruye los conductos biliares. La mayoría de los bebés con esta afección no necesitan una cirugía y pueden mejorar con el paso del tiempo o con un tratamiento específico.
• Síndrome de Alagille. Esta es una afección genética que causa que el hígado forme pocos conductos biliares. Puede parecerse a la atresia biliar, pero suele incluir otros signos, como defectos cardíacos, huesos de la columna vertebral con forma de mariposa y un aspecto facial característico. El síndrome de Alagille se controla de una manera diferente y no responde a la cirugía de conductos biliares.
• Quiste de colédoco. Esa afección se presenta cuando una parte del conducto biliar se ensancha o forma un quiste. Puede obstruir la circulación normal de la bilis y causar ictericia. A diferencia de la atresia biliar, los conductos biliares todavía están presentes, y la cirugía puede solucionar la obstrucción.
• Deficiencia de alfa-1 antitripsina. Esta es una afección genética que afecta la forma en la que el hígado procesa una cierta proteína. Cuando esta proteína se acumula en el hígado de los bebés, puede causar inflamación e ictericia.
• Colestasis intrahepática familiar progresiva. La colestasis intrahepática familiar progresiva es una afección hereditaria poco frecuente que impide que la bilis circule hacia afuera del hígado de la forma en que debería. Los bebés con colestasis intrahepática familiar progresiva pueden tener ictericia, crecimiento deficiente y picazón a medida que la enfermedad progresa.

Tratamiento

Los bebés con atresia biliar necesitan un tratamiento temprano para proteger el hígado y ayudar a que la bilis drene adecuadamente. El tratamiento suele implicar una cirugía. En algunos bebés, el tratamiento implica hacer un trasplante de hígado.

Cirugía

El procedimiento Kasai o hepatoportoenterostomía es el procedimiento de elección para la atresia biliar. Mediante la conexión del intestino del bebé directamente con el hígado, esta operación crea una nueva vía para que la bilis salga del hígado, sin pasar por los conductos biliares obstruidos.

Para llevar a cabo el procedimiento Kasai:

• El cirujano empieza por extirpar los conductos biliares dañados ubicados fuera del hígado.
• Después, se conecta con cuidado una porción del intestino delgado del bebé directamente con la superficie del hígado. Esta nueva vía permite que la bilis drene directamente del hígado al intestino, lo que ayuda a que salga del organismo como lo haría de manera habitual.

El procedimiento Kasai funciona mejor cuando se hace a una edad temprana, idealmente antes de los 60 días de edad. Hacer la cirugía dentro de este margen de tiempo le brinda al bebé mejores posibilidades de restaurar el flujo de bilis y de evitar o retrasar un trasplante de hígado.

Incluso cuando la cirugía es exitosa, los niños igualmente necesitan seguimiento periódico. Con el tiempo, la mayoría de los niños desarrolla daño hepático y requiere tratamiento adicional, incluida la posibilidad de un trasplante de hígado más adelante en la vida.

Trasplante de hígado

Cerca del 60 % al 80 % de los niños con atresia biliar en algún momento necesitan un trasplante de hígado. Puede ser necesario un trasplante de hígado en los siguientes casos:

• Si el procedimiento de Kasai falla en recuperar la circulación de la bilis.
• Si la formación de cicatrices en el hígado continúa y causa complicaciones, como acumulación de líquido, crecimiento deficiente o sangrados.
• Si el niño desarrolla insuficiencia hepática.

Algunos bebés necesitan un trasplante poco después del diagnóstico, mientras que otros pueden vivir durante años sin necesitarlo. Los trasplantes pueden ofrecer una solución a largo plazo cuando el hígado ya no funciona bien.

Atención de seguimiento a largo plazo

Incluso después de la cirugía, los niños con atresia biliar necesitan un seguimiento de por vida con un equipo de atención médica hepática. Esto incluye lo siguiente:

• Pruebas de laboratorio frecuentes para controlar la salud del hígado.
• Apoyo nutricional, en especial para vitaminas liposolubles, como las vitaminas A, D, E y K.
• Control de los signos de daños o complicaciones en el hígado.

Si reciben tratamiento a tiempo, buena alimentación y seguimiento médico, muchos niños con atresia biliar pueden llevar vidas activas y saludables.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Enterarte de que tu bebé tiene atresia biliar puede ser abrumador. Es probable que sientas preocupación, tristeza o incertidumbre por lo que viene. Con el tiempo, muchos padres y madres encuentran maneras de amigarse y sentirse más seguros con el cuidado de su niño. Estas ideas te pueden ayudar:

• Infórmate sobre la afección de tu bebé. Pregúntale al equipo de atención médica de tu bebé que te explique qué es la atresia biliar, que pruebas y tratamientos se llevan a cabo y qué puedes esperar durante la recuperación. Entender la afección puede ser de ayuda para sentirte más preparado e implicado en el cuidado de tu bebé.
• Recurre a tu red de apoyo. La familia y los amigos pueden ser una fuente de apoyo importante. Acepta la ayuda que puedan ofrecerte, como preparar las comidas, hacerse cargo del cuidado del bebé o simplemente tener una conversación. Compartir tus preocupaciones o pequeñas victorias hace una gran diferencia.
• Reúnete con otras personas que puedan entenderte. Muchos padres y madres se sienten cómodos hablando con otras personas que han pasado por una situación similar. Pregúntale a tu equipo de atención médica sobre grupos de apoyo para familias afectadas por una enfermedad hepática o trasplante de órgano. Las organizaciones nacionales, como la Fundación Americana del Hígado y la Children's Liver Disease Foundation (Fundación de Enfermedades Hepáticas en Infantes), también ofrecen información y forman comunidades en internet.
• Cuídate. Cuidar a un bebé con una afección grave implica mucho estrés. Haz el intento de descansar siempre que puedas, come con frecuencia y hazte tiempo para tomarte pequeñas pausas. Podrás brindarle un mejor cuidado a tu bebé cuando también te lo has brindado a ti.

Preparación antes de la cita

Si tu bebé tiene ictericia, que es un color amarillento en la piel o los ojos, que dura más de dos semanas, heces pálidas o grises u orina oscura, pide cita con el profesional de atención médica de tu bebé de inmediato. Estos pueden ser signos tempranos de la existencia de una afección de los conductos biliares o el hígado, como es el caso de la atresia biliar.

Si el profesional de atención médica sospecha de la existencia de una atresia biliar u otra afección del hígado, puede que te remita a un especialista en enfermedades digestivas o hepáticas infantiles, como un gastroenterólogo pediátrico, o a un centro pediátrico especializado en hígado o trasplantes para realizar más pruebas.

Debido a que las citas médicas pueden ser breves, es útil ir preparado. Aquí te explicamos cómo sacarle el mejor provecho a la visita.

Qué puedes hacer

• Pregunta sobre las instrucciones previas a la cita médica. Cuando programes la visita, comprueba si tu bebé debe estar en ayunas o evitar ciertos alimentos antes de los análisis de sangre o la obtención de imágenes.
• Lleva un registro de los síntomas de tu bebé. Anota cuándo notaste por primera vez la ictericia, los cambios en el color de las heces o los problemas de alimentación.
• Lleva la información médica clave. Incluye los antecedentes médicos de tu bebé, los resultados del cribado neonatal, cualquier enfermedad que haya tenido y los medicamentos y suplementos que haya tomado, incluidas las vitaminas, y las dosis correspondientes.
• Haz que te acompañe otro adulto. Una pareja, un familiar o amigo puede ayudarte a recordar detalles y puede brindarte apoyo emocional.
• Prepara las preguntas que tengas. Anótalas para no olvidarte de nada importante. Escribe las preguntas más urgentes primero por si se acaba el tiempo.

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica del bebé.

• ¿Estos síntomas pueden ser causados por una atresia biliar?
• ¿Qué pruebas necesitará mi bebé?
• ¿Cuándo voy a recibir los resultados?
• De tratarse de una atresia biliar, ¿cuáles son las opciones de tratamiento?
• ¿Con cuánta anticipación se necesitaría realizar una cirugía?
• ¿Cuáles son las complicaciones o riesgos posibles de la cirugía?
• ¿Qué podemos esperar de la recuperación y el cuidado a largo plazo?
• ¿Deberíamos consultar con un especialista o remitirnos a un centro hepático?
• ¿Hay sitios web fiables, folletos o grupos de apoyo de padres y madres?

No dudes en hacer otras preguntas que surjan en el momento. Entender la afección de tu bebé te ayudará a sentirte más seguro y acompañado.

Qué esperar del médico

Prepárate para responder las siguientes preguntas:

• ¿Cuándo notaste por primera vez que tu hijo tenía ictericia y hacía heces pálidas?
• ¿El color de las heces y la orina cambió a lo largo del tiempo?
• ¿El bebé está comiendo y subiendo de peso?
• ¿Ha habido alguna enfermedad o infección reciente?
• ¿Hubo alguna complicación durante el embarazo o el parto?