Astrocitoma pilocítico

Perspectiva general

El astrocitoma pilocítico es un tumor cerebral de proliferación lenta que suele afectar a niños y adolescentes. El término "pilocítico" hace referencia a la forma alargada y parecida a un cabello de las células que se observan en el microscopio. El término "astrocitoma" significa que el tumor se origina en unas neuronas cerebrales con forma de estrella llamadas astrocitos.

El astrocitoma pilocítico es un tipo de tumor cerebral llamado glioma, que comienza en una célula glial. Las células gliales sostienen y protegen las células nerviosas del cerebro y contribuyen a su correcto funcionamiento. El astrocitoma pilocítico crece a partir de un tipo de célula glial llamada astrocito. Los astrocitos contribuyen al buen funcionamiento del cerebro. Mantienen las condiciones adecuadas alrededor de las neuronas cerebrales mediante el control de las sustancias químicas, los fluidos y los residuos. También favorecen la comunicación entre las neuronas.

El astrocitoma pilocítico es el tipo más común de glioma en niños. El astrocitoma pilocítico suele desarrollarse en el cerebelo, que es la parte del cerebro que controla el movimiento y el equilibrio. Estos tumores también pueden aparecer en otras estructuras, como el nervio óptico, el tronco cerebral, la médula espinal u otras partes del cerebro.

La mayoría de los astrocitomas pilocíticos son no cancerosos o benignos. Los síntomas dependen de la ubicación del tumor, pero pueden incluir dolores de cabeza, náuseas, problemas de equilibrio, cambios en la visión o en el comportamiento.

Los astrocitomas pilocíticos se clasifican como tumores de grado 1 según la escala de tumores cerebrales de la Organización Mundial de la Salud. Los tumores de grado 1 se consideran los tumores cerebrales menos agresivos. El grado 1 indica que el tumor:

• Crece de manera lenta.
• Está bien definido y tiene bordes limpios.
• Tiene un bajo riesgo de propagación.
• A menudo, responde bien a la cirugía sin tratamiento adicional.

Los astrocitomas pilocíticos se conocían anteriormente como astrocitomas pilocíticos juveniles, porque la afección es más común en niños. Actualmente, astrocitoma pilocítico es el término que se usa tanto para adultos como para niños con la afección.

El tratamiento del astrocitoma pilocítico suele consistir en una cirugía para extirpar el tumor. Si el tumor puede extirparse por completo, es posible que no sea necesario ningún otro tratamiento. Cuando el tumor no puede extirparse por completo o vuelve a proliferar, pueden aplicarse otros tratamientos, como quimioterapia, terapia dirigida o radioterapia.

El pronóstico de las personas con astrocitoma pilocítico suele ser muy bueno, sobre todo cuando el tumor se detecta a tiempo y puede extirparse por completo.

Síntomas

Los síntomas del astrocitoma pilocítico pueden variar en función del tamaño del tumor y de su ubicación en el cerebro. Estos tumores crecen lentamente, por lo que los síntomas pueden desarrollarse a lo largo de semanas o meses, y empeorar con el tiempo. Muchos de los signos y síntomas del astrocitoma pilocítico están causados por un aumento de la presión en el cerebro o por la presión del tumor sobre estructuras cercanas.

Los niños con tumores cerca del cerebelo o del tronco cerebral pueden mostrar signos antes porque esas zonas controlan el equilibrio, la coordinación y las funciones vitales.

Los síntomas del astrocitoma pilocítico en niños no suelen diferir de los síntomas del astrocitoma pilocítico en adultos. La ubicación del tumor, más que la edad, determina el tipo de síntomas que se presentan.

Síntomas físicos del astrocitoma pilocítico

• Dolor de cabeza, que suele empeorar por la mañana y puede cambiar con la posición.
• Náuseas y vómitos
• Dificultad para mantener el equilibrio o la coordinación
• Cambios en la visión, como visión borrosa o doble.
• Debilidad en los brazos o las piernas.

Síntomas del astrocitoma pilocítico relacionados con las hormonas

El astrocitoma pilocítico puede causar cambios relacionados con las hormonas que pueden afectar al crecimiento o a la pubertad:

• Cambios hormonales. Si el tumor está cerca del hipotálamo o de la glándula pituitaria, puede interrumpir las señales hormonales, lo que afecta al crecimiento o la pubertad.
• Retraso o precocidad de la pubertad. Algunos niños pueden iniciar la pubertad antes o después de lo esperado.
• Retraso en el crecimiento. Los tumores astrocitomas pilocíticos alrededor del hipotálamo pueden derivar en un crecimiento lento o una falta de crecimiento acorde a lo esperado.

Síntomas cognitivos y relacionados con el estado de ánimo del astrocitoma pilocítico

• Cambios en la conducta o la personalidad.
• Problemas de memoria o para pensar con claridad.
• En algunas personas, pueden producirse cambios en el estado de ánimo o emocionales, como irritabilidad o tristeza.

Otros síntomas neurológicos del astrocitoma pilocítico

• Convulsiones, aunque son menos comunes en los astrocitomas pilocíticos que en otros tumores cerebrales.
• Dificultad para hablar o comprender el lenguaje.
• Nuevas dificultades de movimiento o coordinación, como torpeza o tropiezos.

Causas

Se desconoce la causa exacta de los astrocitomas pilocíticos. La mayoría de estos tumores se producen sin un desencadenante conocido. Sin embargo, los científicos han descubierto ciertos factores en los genes y el entorno que pueden desempeñar un papel en la proliferación de los tumores astrocitomas pilocíticos.

Muchos astrocitomas pilocíticos están relacionados con cambios en la vía de la proteína cinasa activada por mitógenos. Esta vía es un sistema que ayuda a las células a comunicarse y controla su proliferación y división. Estos cambios pueden desencadenar señales de crecimiento en las neuronas cerebrales y derivar en la proliferación del tumor.

Por el momento, no hay ninguna relación demostrada entre los astrocitomas pilocíticos y los factores ambientales, como el uso del teléfono móvil, la dieta o la exposición a sustancias químicas.

Factores de riesgo

Aunque los expertos no saben exactamente qué causa el astrocitoma pilocítico, los investigadores han descubierto algunos factores de riesgo que pueden aumentar las probabilidades de que una persona desarrolle este tipo de tumor:

Afecciones genéticas hereditarias

• La neurofibromatosis de tipo 1 es el factor de riesgo hereditario más conocido. Las personas con neurofibromatosis de tipo 1 son más propensas a desarrollar astrocitomas pilocíticos, sobre todo en zonas cercanas a los ojos y el hipotálamo, en el centro del cerebro.
• Otros síndromes raros, como el síndrome de Li-Fraumeni y la esclerosis tuberosa, también pueden aumentar el riesgo de desarrollar astrocitoma pilocítico.

Edad

• El astrocitoma pilocítico es más común en niños y adolescentes.
• Aunque es poco frecuente, los adultos pueden desarrollar un astrocitoma pilocítico. Puede ser más agresivo en personas mayores.

Otras posibles asociaciones

• En algunos estudios se ha observado una tasa ligeramente superior de tumores cerebrales, incluidos los astrocitomas pilocíticos, entre los trabajadores agrícolas y petroleros, pero esta relación no se comprende bien.
• La exposición a la radiación en la cabeza durante la infancia, por ejemplo, durante el tratamiento contra el cáncer, puede aumentar el riesgo de algunos tumores cerebrales.

Diagnóstico

El astrocitoma pilocítico suele diagnosticarse mediante una combinación de métodos. El profesional de atención médica puede revisar los síntomas y los antecedentes médicos, y llevar a cabo un examen físico. Es posible que te hagan pruebas, incluida una prueba por imágenes para obtener imágenes del cerebro.

La radiología para el astrocitoma pilocítico suele incluir una resonancia magnética. La prueba de referencia para diagnosticar un astrocitoma pilocítico es una resonancia magnética cerebral con contraste, que ofrece una imagen clara del tumor y sus características. Las personas que no pueden hacerse a una resonancia magnética pueden hacerse a una tomografía computarizada.

Es posible que te hagan una biopsia para diagnosticar y clasificar el astrocitoma pilocítico. En esta prueba, se extrae una muestra del tumor mediante un procedimiento quirúrgico. A continuación, la muestra se estudia con un microscopio en un laboratorio.

Los astrocitomas pilocíticos no se clasifican por etapas como otros tumores, por lo que la clasificación de la etapa no forma parte del diagnóstico de estos tumores.

Diagnóstico del astrocitoma pilocítico en adultos

En adultos, el astrocitoma pilocítico es relativamente raro y puede ser más difícil de reconocer porque no es común. Puede confundirse con un tumor más agresivo. También es menos probable que los adultos muestren las características clásicas de las imágenes que presentan los niños.

Diagnóstico del astrocitoma pilocítico en niños

En los niños, el astrocitoma pilocítico suele desarrollarse en el cerebelo. Si los síntomas indican un tumor cerebral, una exploración del cerebro puede ayudar a confirmar rápidamente el diagnóstico, sobre todo si en la resonancia magnética aparecen signos típicos, como una zona llena de líquido con un pequeño bulto.

El diagnóstico puede ser especialmente complicado en niños pequeños, en los que los primeros síntomas pueden ser sutiles o confundirse con problemas de comportamiento o desarrollo.

Diagnóstico erróneo del astrocitoma pilocítico

Dado que los astrocitomas pilocíticos crecen lentamente y pueden parecerse a otros tumores, a veces se diagnostican mal. El diagnóstico erróneo es más probable en adultos que en niños.

Tratamiento

La cirugía suele ser el primer y, a menudo, el único tratamiento necesario para el astrocitoma pilocítico, sobre todo cuando el tumor puede extirparse por completo. Los tumores de astrocitoma pilocítico suelen permanecer en una zona y no crecen en el cerebro sano que los rodea. Suelen tener bordes claramente definidos, lo que facilita la extirpación con una cirugía.

A veces, los astrocitomas pilocíticos crecen en zonas de difícil acceso, como cerca del tronco cerebral, los nervios ópticos o el hipotálamo. En estos casos, extirpar todo el tumor podría causar daños y afectar a funciones cerebrales importantes. Cuando eso ocurre, el equipo de atención médica puede sugerir lo siguiente:

• Espera y observación. Si lo que queda del tumor no crece ni causa problemas, es posible que tengas que someterte a resonancias magnéticas periódicas para controlarlo a lo largo del tiempo.
• Quimioterapia. Para tratar el astrocitoma pilocítico pueden usarse medicamentos que detienen o hacen más lenta la proliferación del tumor. Si es posible, los niños pueden recibir este tratamiento en lugar de radiación.
• Terapia dirigida. Si las pruebas muestran un cambio genético, como un cambio en el gen BRAF, se pueden usar fármacos más nuevos para bloquear las señales de proliferación del tumor.
• Radioterapia. Puede usarse si otros tratamientos no funcionan, sobre todo en personas mayores. Se usa con más cuidado en niños porque puede causar efectos secundarios a largo plazo. Estos pueden incluir problemas de memoria, dificultades de atención o aprendizaje, y cambios hormonales que afectan al crecimiento o la pubertad.

Incluso cuando la cirugía no es posible o el tumor no puede extirparse por completo, estos otros tratamientos suelen ayudar a controlar los síntomas, mejorar la calidad de vida y hacer más lenta o detener la proliferación del tumor.

Posibles tratamientos futuros

Algunos astrocitomas pilocíticos presentan un cambio genético en el gen BRAF. El gen BRAF ayuda a controlar la proliferación celular. Cuando este gen está alterado, sobre todo en una forma llamada BRAFV600E, puede causar la proliferación de tumores. Los fármacos nuevos conocidos como inhibidores del BRAF o del MEK están diseñados para bloquear esta señal y pueden hacer más lenta o detener la proliferación tumoral.

Dos de estos fármacos, dabrafenib (Tafinlar) y trametinib (Mekinist), están aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos para niños mayores de 1 año con gliomas de bajo grado que presentan una mutación del gen BRAFV600E. El astrocitoma pilocítico es uno de los tipos de tumores que pueden tener este gen alterado. Estos medicamentos suelen usarse juntos como terapia combinada.

Estos medicamentos no suelen ser el primer tratamiento del astrocitoma pilocítico, pero pueden tenerse en cuenta cuando la cirugía no es posible o si el tumor vuelve a proliferar.

A medida que los investigadores continúen estudiando cómo crecen estos tumores, los fármacos dirigidos pueden convertirse en una parte más común de la atención médica en el futuro.

Pronóstico y resultados

Las perspectivas, o pronóstico, y las tasas de supervivencia de un astrocitoma pilocítico suelen ser muy buenas, sobre todo cuando el tumor puede extirparse por completo con cirugía. Estos tumores crecen lentamente y no suelen diseminarse a otras partes del cerebro o del cuerpo.

Si se extirpa todo el tumor, la mayoría de las personas no necesitan más tratamiento y permanecen sanas durante años. A veces, el tumor puede reaparecer o empezar a proliferar de nuevo. Esto se llama recurrencia del tumor.

Incluso cuando el tumor reaparece, suele aumentar de tamaño lentamente. Otros tratamientos como la quimioterapia, la radioterapia o los fármacos dirigidos pueden ayudar a mantenerlo bajo control.

La edad puede afectar al pronóstico. El astrocitoma pilocítico es más común en niños, y la mayoría de los niños evolucionan muy bien tras el tratamiento. El pronóstico en los niños es especialmente bueno cuando el tumor está en el cerebelo y puede extirparse por completo.

En los adultos, los astrocitomas pilocíticos son menos comunes y pueden ser más difíciles de diagnosticar a tiempo. También pueden comportarse de forma diferente. A veces, estos tumores pueden reaparecer o ser más difíciles de tratar. Los adultos también tienen menos probabilidades de mostrar las características genéticas que ayudan a guiar la terapia dirigida.

Otros factores que afectan al pronóstico y los resultados pueden incluir los siguientes:

• Ubicación del tumor. Los tumores ubicados en las zonas profundas del cerebro son más difíciles de extirpar y tienen más probabilidades de reaparecer.
• Edad en el momento del diagnóstico. Los niños más pequeños pueden tener un riesgo ligeramente más alto para la recurrencia, incluso después de la cirugía.
• Composición genética del tumor. Los tumores con ciertos cambios genéticos, como el cambio genético BRAFV600E o la fusión KIAA1549-BRAF (un cambio genético que causa señales continuas para que las células crezcan), pueden responder mejor a las terapias dirigidas que bloquean estas señales.

La mayoría de las personas con astrocitomas pilocíticos pueden llevar una vida plena y activa con el tratamiento y el seguimiento adecuados.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Un diagnóstico de astrocitoma pilocítico puede ser abrumador y aterrador. Puede hacer que una persona sienta que tiene poco control sobre su salud. Sin embargo, se pueden tomar medidas para enfrentar el estado de choque y la aflicción que puede conllevar el diagnóstico. Considera probar lo siguiente:

• Obtén información sobre el astrocitoma pilocítico que tienes para tomar decisiones sobre tu atención médica. Consulta con el equipo de atención médica acerca del tipo específico de tumor cerebral que tienes, incluidas las opciones de tratamiento. También puedes preguntar sobre tu pronóstico si deseas obtener más información. Cuanto más te informes sobre tumores cerebrales, más confianza tendrás para tomar decisiones acerca del tratamiento.
• Recurre a tus familiares y amigos. Mantenerte cerca de las personas con las que tienes una relación estrecha te ayudará a lidiar con el tumor cerebral. Tus familiares y amigos pueden brindarte el apoyo práctico que necesitas, como ayudarte con las tareas de tu casa si te encuentras en el hospital. Y pueden darte apoyo emocional cuando te sientas abrumado por el cáncer.
• Busca a alguien con quien hablar. Busca a una persona que sepa escuchar y que esté dispuesta a escucharte hablar sobre tus esperanzas y temores. Puede ser un familiar o un amigo. También podrían resultar útiles el interés y la comprensión de un terapeuta, trabajador social médico, miembro de la iglesia o grupo de apoyo para personas con cáncer. Consulta al equipo de atención médica si en tu área hay grupos de apoyo. También puedes comunicarte con otras personas en línea a través de grupos, como la National Brain Tumor Society (Sociedad Nacional de Tumores Cerebrales), entre otros.

Preparación antes de la cita

Si tienes síntomas o signos que te preocupan, consulta con tu profesional de atención médica habitual. Si te diagnostican un astrocitoma pilocítico, es posible que se te remita a especialistas, como los siguientes:

• Neurólogos, que son médicos especializados en afecciones cerebrales
• Oncólogos, que son médicos que tratan el cáncer con medicamentos
• Radioncólogos, que son médicos que usan la radiación para tratar el cáncer
• Neuroncólogos, que son médicos especializados en tipos de cáncer del sistema nervioso
• Neurocirujanos, que son cirujanos que hacen operaciones en el cerebro y el sistema nervioso
• Especialistas en rehabilitación

El tratamiento de un tumor cerebral puede ser complejo. Pocos hospitales tienen experiencia en la atención de muchas personas con tumores cerebrales. Si no te sientes a gusto con la atención médica en tu centro local, considera buscar una segunda opinión en un centro oncológico con más experiencia. Pídele una remisión a tu profesional de atención médica.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita médica.

Qué puedes hacer

• Ten en cuenta las restricciones previas a la cita. Cuando programes la cita, asegúrate de preguntar si debes hacer algo con anticipación, por ejemplo, restringir tu alimentación.
• Escribe los síntomas que has estado presentando y por cuánto tiempo te han afectado.
• Detalla tu información médica clave, incluidas todas las afecciones que tengas y los nombres de cualquier medicamento que estés tomando. Incluye los medicamentos recetados y los que se pueden comprar sin receta médica. Incluye también cualquier vitamina o suplemento que tomes, y las dosis.
• Pídele a un familiar o amigo que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que te proporcionan durante una cita. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que tú hayas pasado por alto u olvidado.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.

Las preguntas que puedes hacer en la primera cita médica incluyen las siguientes:

• ¿Cuál puede ser la causa de los síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
• ¿Cuáles son las próximas medidas que recomienda para aprender sobre mi diagnóstico y tratamiento?
• ¿Debería consultar con un especialista?

Algunas preguntas para hacerle al oncólogo o al neurólogo incluyen las siguientes:

• ¿Qué tipo de tumor cerebral tengo?
• ¿Dónde está ubicado el tumor cerebral?
• ¿Qué tamaño tiene el astrocitoma pilocítico?
• ¿Es muy agresivo mi tumor?
• ¿Es el tumor canceroso?
• ¿Deberán hacerme más pruebas?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
• ¿Podrá algún tratamiento curar mi astrocitoma pilocítico?
• ¿Cuáles son los beneficios y los riesgos de cada tratamiento?
• ¿Hay algún tratamiento que considere mejor para mí?
• ¿Hay algún ensayo clínico disponible para tratar mi tipo de tumor? ¿Es adecuado para mí?
• ¿Cómo afectará el tratamiento mis actividades diarias, como caminar y hablar?
• ¿Debería consultar con un especialista? ¿Cuánto costará eso? ¿Lo cubrirá mi seguro?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
• ¿Con qué frecuencia debo hacerme controles?

Identifica las tres preguntas que consideres más importantes para asegurarte de que te las respondan si el tiempo es limitado. Además de las preguntas que preparaste, no dudes en hacer cualquier otra que se te ocurra.

Qué esperar del médico

Prepárate para responder preguntas sobre tus síntomas y tu historial médico. Estas son algunas de esas preguntas:

• ¿Qué síntomas tienes?
• ¿Cuándo notaste estos síntomas por primera vez?
• ¿Empeoraron con el tiempo?
• Si sientes dolor, ¿dónde parece comenzar?
• ¿El dolor se disemina hacia otras partes del cuerpo?
• ¿Has participado en alguna actividad que pueda explicar el dolor, como nuevos ejercicios o actividades de jardinería durante un período prolongado?
• ¿Has sentido debilidad o entumecimiento en las piernas?
• ¿Has tenido alguna dificultad para caminar?
• ¿Has tenido algún problema relacionado con la función de la vejiga o los intestinos?
• ¿Te diagnosticaron alguna otra enfermedad?
• ¿Estás tomando actualmente algún medicamento, entre los que se incluyen medicamentos con receta médica y medicamentos que se pueden obtener sin receta?
• ¿Tienes antecedentes familiares de tumores cancerosos o no cancerosos?