Schwannomatosis

Perspectiva general

La schwannomatosis es una afección poco frecuente. Causa la formación de tumores de crecimiento lento, llamados schwannomas, en la vaina del nervio. Un tumor de la vaina de los nervios periféricos comienza en la cubierta de los nervios que están fuera del cerebro y la médula espinal. Cuando un tumor se origina en las células de Schwann, se conoce como schwannoma. Estos tumores suelen ser benignos, lo que significa que no son cancerosos. Pueden formarse en los nervios del cerebro y la columna vertebral, y en los nervios periféricos de todo el cuerpo. La schwannomatosis suele comenzar en la adultez temprana.

La mayoría de las personas con esta afección tiene un tipo de schwannomatosis vinculado a un cambio genético. Actualmente, los tipos reciben el nombre del gen con el que están relacionados:

• Schwannomatosis relacionada con SMARCB1.
• Schwannomatosis relacionada con LZTR1.
• Schwannomatosis relacionada con NF2.
• Algunos tipos se denominan schwannomatosis cuando aún no se ha identificado una causa genética clara.

Algunas personas heredan un cambio genético que causa el tumor. Sin embargo, muchos cambios genéticos ocurren por primera vez en una familia. En otras palabras, suceden de forma espontánea y no se heredan. No todas las personas que tienen un cambio genético desarrollan síntomas. El asesoramiento genético y las pruebas genéticas pueden ayudarte a ti y a tu familia a comprender el riesgo.

El síntoma más común de la schwannomatosis es el dolor. Otros síntomas dependen de los nervios afectados. Los síntomas comunes incluyen dolores de cabeza, cambios en la audición y problemas de equilibrio. Los síntomas varían según la persona.

El diagnóstico de la schwannomatosis puede implicar una prueba por imágenes, como una resonancia magnética. También puede implicar una biopsia del tumor y pruebas genéticas para identificar el tipo de schwannomatosis.

El tratamiento de la schwannomatosis tiene como objetivo reducir el dolor y proteger la función. Algunas personas solo necesitan observación de tumores pequeños si no causan síntomas. Las opciones de tratamiento pueden incluir cirugía y control del dolor con medicamentos o procedimientos. La atención médica suele estar a cargo de un equipo especializado con experiencia en afecciones de tumores nerviosos.

Síntomas

Los síntomas de la schwannomatosis dependen del tipo. Los síntomas se desarrollan lentamente con el tiempo y pueden variar mucho de una persona a otra.

Schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1

Por lo general, estos dos tipos de schwannomatosis afectan a las personas mayores de 20 años. Los síntomas suelen aparecer entre los 25 y los 30 años.

Causan tumores de la vaina de los nervios de crecimiento lento que pueden desarrollarse en los nervios del cerebro, la columna vertebral y los nervios periféricos de todo el cuerpo. Los tumores también pueden afectar los nervios craneales que controlan la visión o el movimiento ocular.

Los síntomas comunes incluyen los siguientes:

• Dolor duradero, que puede aparecer en cualquier parte del cuerpo y puede ser incapacitante.
• Entumecimiento, hormigueo o debilidad en partes del cuerpo.
• Pérdida de masa muscular en las zonas donde los nervios están afectados.
• En ocasiones, problemas de equilibrio o cambios en la audición, según la ubicación del tumor.

La schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 rara vez afecta el nervio auditivo. Cuando lo hace, los tumores suelen aparecer en un solo oído. Esto es diferente de la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 que, con frecuencia, causa tumores en ambos oídos y mayor pérdida auditiva.

Cuándo debes consultar a un médico

Consulta a un profesional de atención médica si tienes síntomas de schwannomatosis, como dolor persistente, entumecimiento, debilidad o nuevos problemas de equilibrio o cambios en la audición. Una evaluación temprana puede ayudar a detectar los tumores cuando son pequeños y prevenir daño nervioso. Esta afección no tiene cura. Sin embargo, las complicaciones pueden tratarse y los síntomas a menudo pueden controlarse.

Causas

La schwannomatosis se produce por una mutación, o cambio, en un gen que ayuda a controlar la proliferación celular. Cuando estos genes no funcionan como deberían, pueden formarse tumores.

• Schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1. Los cambios en los genes SMARCB1 o LZTR1 pueden causar estos tumores. Ambos son genes supresores de tumores. Un gen supresor de tumores ayuda a evitar que las células crezcan o se dividan con demasiada rapidez. Los cambios en estos genes suelen aparecer por primera vez en una familia y no se heredan del padre o la madre.
• Otros tipos. Estos incluyen la schwannomatosis relacionada con 22q, que es poco común. También incluyen tipos en los que las pruebas genéticas no muestran una causa clara. Cuando faltan resultados o no están claros, los profesionales de atención médica pueden describir la afección como "schwannomatosis, no especificada de otro modo" o "schwannomatosis, no clasificada en otra parte".

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es algo que aumenta la posibilidad de desarrollar una afección.

La schwannomatosis se produce por una mutación, o cambio, en ciertos genes. A veces, el gen que causa la schwannomatosis es transmitido por el padre o la madre. El riesgo de heredar el gen difiere según el tipo de schwannomatosis.

En la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1, es menos probable que la enfermedad sea transmitida por el padre o la madre. La mayoría de los casos ocurren por azar, sin antecedentes familiares.

Si tu padre o tu madre tienen schwannomatosis, tu riesgo aumenta ligeramente. Los investigadores estiman que el riesgo de heredar el cambio genético de la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 del padre o la madre con la enfermedad es de alrededor del 15 %.

No se conocen factores relacionados con el estilo de vida, la alimentación ni el ambiente que causen la schwannomatosis. Si tienes antecedentes familiares de schwannomatosis, el asesoramiento genético y las pruebas genéticas pueden ayudarte a comprender tu riesgo genético y las opciones de tu familia para el control.

Complicaciones

Las complicaciones de la schwannomatosis dependen del tipo y del lugar donde se desarrollan los tumores.

Complicaciones de la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1

El dolor asociado con estos tipos puede ser intenso y puede limitar las actividades diarias. Los tumores que ejercen presión sobre los nervios pueden causar entumecimiento, debilidad o pérdida de función en las zonas afectadas. Algunas personas necesitan cirugía o atención médica de un especialista en dolor para ayudar a controlar los síntomas. El dolor puede ser intenso y limitar las actividades diarias. Vivir con dolor a largo plazo también puede afectar el bienestar emocional. El apoyo o el asesoramiento psicológico pueden ayudar.

Prevención

Actualmente, no se conoce ninguna forma de prevenir la schwannomatosis. Los cambios genéticos que causan esta afección pueden ocurrir de forma espontánea o heredarse. No están relacionados con el estilo de vida, la alimentación ni factores ambientales.

Si la schwannomatosis se presenta en tu familia, el asesoramiento genético y las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar tu riesgo y planificar la atención médica temprana. Los controles regulares y las pruebas de diagnóstico por imágenes pueden detectar los tumores a tiempo, cuando el tratamiento puede ser más sencillo y ayudar a proteger la función nerviosa.

Diagnóstico

Para diagnosticar la schwannomatosis, un profesional de atención médica revisa tus antecedentes médicos personales y familiares, y realiza un examen físico.

También puedes necesitar otras pruebas para confirmar el diagnóstico y determinar qué tipo tienes. Estos tipos incluyen la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2, la schwannomatosis relacionada con el gen SMARCB1 y la schwannomatosis relacionada con el gen LZTR1.

Estas son otras pruebas posibles:

• Examen ocular. En un examen ocular, se puede revisar si hay cambios en la visión o cataratas, que a veces se asocian con tumores nerviosos.
• Exámenes de audición y equilibrio. Incluyen una audiometría, que es una prueba en la que se mide la audición, y una electronistagmografía, que es una prueba en la que se mide el equilibrio mediante el registro de los movimientos oculares. La respuesta evocada auditiva del tallo cerebral es otra prueba en la que se miden los mensajes eléctricos que transportan sonido del oído interno al cerebro.
• Estudios por imágenes. La resonancia magnética es el principal método de diagnóstico por imágenes para la schwannomatosis. Puede revelar tumores en el cerebro, la médula espinal o los nervios periféricos y detectar tumores muy pequeños. Las radiografías o las tomografías computarizadas pueden ayudar a identificar cambios óseos, tumores en el cerebro o la médula espinal y tumores muy pequeños. Los estudios por imágenes también se utilizan para vigilar la afección después del diagnóstico.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas buscan cambios en los genes SMARCB1, LZTR1 o NF2. Estas pruebas pueden confirmar el tipo de schwannomatosis, aunque, a veces, no se identifica ningún cambio genético. El asesoramiento genético puede ayudar a las familias a comprender los resultados de las pruebas y el riesgo hereditario.

Tratamiento

El tratamiento de la schwannomatosis se centra en controlar el dolor, preservar la función nerviosa y vigilar el aumento de tamaño de los tumores. La atención médica suele implicar un equipo multidisciplinario que incluye especialistas en neurología, neurocirugía, medicina del dolor y genética. No existe cura, pero muchos tratamientos pueden mejorar la comodidad y la calidad de vida.

Cirugía y otros procedimientos

Es posible que sea necesario hacer una cirugía u otros procedimientos para tratar los síntomas o las complicaciones graves.

• Cirugía para extraer tumores. Se puede recomendar una cirugía para extirpar tumores que causan dolor o afectan funciones vitales como la audición o el equilibrio. Aunque la cirugía puede ayudar a aliviar los síntomas, no cura la schwannomatosis.
• Radiocirugía estereotáctica. En este procedimiento, se administra radiación al tumor sin tener que hacer cortes el cuerpo. La radiocirugía estereotáctica podría ser una opción para controlar el aumento de tamaño tumoral vinculado a la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 y ayudar a preservar la audición.

Tratamiento oncológico

Los tumores vinculados a la schwannomatosis rara vez se transforman en cáncer. Si los tumores se tornan cancerosos, se tratan con tratamientos estándar contra el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son los factores más importantes para obtener un buen resultado.

Medicamentos para el dolor

Controlar el dolor es una parte importante del tratamiento para la schwannomatosis relacionada con los genes SMARCB1 y LZTR1. El profesional de atención médica puede recomendar lo siguiente:

• Medicamentos para tratar la neuralgia, como la gabapentina (Neurontin o Gralise) o la pregabalina (Lyrica)
• Antidepresivos tricíclicos, como la amitriptilina
• Inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina, como la duloxetina (Cymbalta)
• Medicamentos para tratar la epilepsia, como el topiramato (Topamax, Qudexy XR, entre otros) o la carbamazepina (Carbatrol, Tegretol, entre otros)

Los investigadores están estudiando medicamentos que pueden encoger los tumores no cancerosos que se forman en los nervios auditivos y del equilibrio en los oídos.

Control y cuidado a largo plazo

Las resonancias magnéticas y los exámenes periódicos ayudan a vigilar el crecimiento del tumor y la función de los nervios. Algunas personas participan en ensayos clínicos que estudian nuevos medicamentos que pueden hacer más lento el crecimiento del tumor o aliviar el dolor. Los grupos de apoyo, el asesoramiento y las terapias integrativas también pueden ayudar a controlar el dolor crónico y mejorar el bienestar.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Enterarte de que tienes schwannomatosis puede causar diversas emociones. Unirte a un grupo de apoyo que se reúne de forma presencial o en línea puede ayudarte a enfrentar las emociones que tienes. También puede ayudar acercarte a familiares y amigos para recibir apoyo.

Preparación antes de la cita

Es posible que te remitan a un neurólogo, que es un especialista en afecciones del cerebro y del sistema nervioso.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita médica, consulta si debes hacer algo con anticipación; por ejemplo, hacer ayuno antes de una prueba en particular. Antes de la cita médica:

• Haz una lista de problemas e indica cuándo los notaste por primera vez.
• Trae contigo información sobre tus antecedentes médicos y familiares completos.
• Anota información personal crucial, como situaciones de gran estrés o cambios recientes en la vida.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomas.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.

En el caso de la schwannomatosis, las preguntas básicas que puedes hacer incluyen las siguientes:

• ¿Qué tipo de schwannomatosis tengo?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Cuáles son los tratamientos disponibles?
• ¿Cómo se deberían vigilar los cambios en la afección?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica te haga varias preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez?
• ¿Cambiaron los síntomas con el tiempo?
• ¿Tienes antecedentes familiares de schwannomatosis?