Esclerosis lateral primaria (ELP)

Perspectiva general

La esclerosis lateral primaria es una afección poco común que afecta las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento. La esclerosis lateral primaria deteriora lentamente las células nerviosas y causa debilidad en los músculos de las piernas, los brazos y la lengua. Es una enfermedad de las neuronas motoras que dificulta el control de la actividad muscular voluntaria, como hablar, caminar, respirar y tragar.

El primer síntoma suele ser la dificultad para mantener el equilibrio. Las personas con esclerosis lateral primaria pueden tener movimientos lentos y chocar contra objetos o dejarlos caer. Con el tiempo, los síntomas pueden incluir problemas en las manos y los brazos, seguido de dificultades para masticar, tragar y hablar. Con menor frecuencia, los primeros síntomas pueden ser dificultades para hablar y tragar.

Esta afección puede desarrollarse a cualquier edad, pero en general se presenta entre los 40 y los 60 años. La esclerosis lateral primaria también puede comenzar en la primera infancia, aunque esto no es común. En niños, esta enfermedad se conoce como esclerosis lateral primaria juvenil. La causa de la esclerosis lateral primaria juvenil es un cambio en un gen que pasa del padre y la madre al hijo. La esclerosis lateral primaria es más común en personas asignadas al sexo masculino al nacer.

A menudo, se la confunde con la esclerosis lateral amiotrófica, que es otra enfermedad más común de las neuronas motoras. Si bien es probable que esté relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica, la esclerosis lateral primaria empeora más lentamente que la esclerosis lateral amiotrófica. En la mayoría de las personas, la esclerosis lateral primaria no es mortal.

Síntomas

Los síntomas de la esclerosis lateral primaria suelen durar años en desarrollarse y empeorar. Por lo general, los síntomas comienzan en las piernas. No es común, pero los síntomas de la esclerosis lateral primaria pueden comenzar con debilidad en la lengua o las manos que, luego, desciende lentamente por la médula espinal hasta las piernas. Los síntomas pueden variar de una persona a otra. Estos son síntomas comunes:

• Rigidez, debilidad y espasmos musculares en las piernas. Esto se conoce como espasticidad. La espasticidad puede comenzar solo en una pierna y desplazarse hacia los brazos, las manos, la lengua y la mandíbula.
• Movimiento lento.
• Tropezarse y tener problemas de equilibrio.
• Chocar contra objetos o dejarlos caer.
• Habla lenta o dificultosa, voz ronca y babeo.
• Problemas para masticar y tragar.
• En algunas personas, cambios frecuentes, rápidos e intensos en las emociones.
• En raras ocasiones, problemas respiratorios y vesicales cuando la enfermedad está avanzada.

Cuándo debes consultar con un médico

Pide una cita con un profesional de atención médica si tienes rigidez o debilidad persistentes en las piernas o los brazos. También puedes consultar con un profesional de atención médica si tienes problemas para tragar o hablar.

Si tu hijo presenta espasmos musculares o parece perder el equilibrio con más frecuencia de lo habitual, llévalo con un profesional de atención médica.

Causas

En la esclerosis lateral primaria, las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento se degradan poco a poco y dejan de funcionar. Estas células nerviosas se llaman neuronas motoras superiores.

Como resultado, los nervios no pueden activar las neuronas motoras de la médula espinal que controlan los músculos voluntarios. Esta pérdida causa problemas de movimiento. Las personas con esclerosis lateral primaria pueden tener problemas de equilibrio, debilidad y movimientos lentos y torpeza. La esclerosis lateral primaria también puede afectar el habla y la deglución.

Esclerosis lateral primaria de inicio en la edad adulta

Se desconoce la causa de la esclerosis lateral primaria que comienza en la adultez. En la mayoría de las personas, la enfermedad no es hereditaria. No se conoce por qué comienza ni cómo.

Esclerosis lateral primaria juvenil

La esclerosis lateral primaria juvenil se relaciona con cambios en un gen llamado ALS2. La afección también se relaciona con el gen ERLIN2.

Los investigadores no comprenden cómo estos genes pueden causar la enfermedad. Sin embargo, saben que el gen ALS2 da instrucciones a las células para crear una proteína llamada alsina. La alsina se encuentra en las neuronas motoras. Estas instrucciones cambian en una persona con esclerosis lateral primaria juvenil, lo que hace que la proteína alsina se vuelva inestable y no funcione como debería. Esto afecta la función del músculo.

La esclerosis lateral primaria juvenil es una enfermedad autosómica recesiva hereditaria. Esto significa que el padre y la madre deben ser portadores del gen para que lo hereden sus hijos. Es posible que el padre y la madre no presenten síntomas de la afección, pero si ambos tienen el gen que la causa, sus hijos pueden heredarlo.

Factores de riesgo

No hay factores de riesgo ambientales ni genéticos conocidos para la esclerosis lateral primaria en adultos. Los genes pueden influir en la esclerosis lateral primaria juvenil, pero los investigadores aún están tratando de comprender exactamente cómo.

Complicaciones

La esclerosis lateral primaria puede llevar hasta 20 años en empeorar. Los síntomas varían según la persona. Algunas personas pueden seguir caminando, pero otras, con el tiempo, necesitan usar sillas de ruedas u otro dispositivo de asistencia.

En la mayoría de los casos, se considera que la esclerosis lateral primaria que aparece en la edad adulta no acorta la expectativa de vida, pero puede afectar progresivamente la calidad de esta a medida que más músculos que pierden su función. Los músculos debilitados pueden causar caídas, lo que puede dar como resultado lesiones. Los problemas para masticar y tragar pueden causar malnutrición. Puede ser difícil hacer actividades cotidianas, como tomar un baño o una ducha y vestirte.

Las personas con esclerosis lateral primaria pueden presentar deterioro cognitivo, que es una alteración del pensamiento. También puede cambiar su comportamiento. En algunas personas, los síntomas se solapan con los de la demencia frontotemporal. La demencia frontotemporal es un tipo de demencia que también deriva en cambios en el comportamiento y en las habilidades del lenguaje.

Diagnóstico

No existe una sola prueba que confirme el diagnóstico de esclerosis lateral primaria. Esta afección puede causar síntomas similares a los de otras enfermedades neurológicas, como la esclerosis múltiple y la esclerosis lateral amiotrófica. Por esa razón, es posible que se necesiten varias pruebas para descartar otras enfermedades.

Un profesional de atención médica revisará detenidamente tus antecedentes médicos y familiares y te hará un examen neurológico. Luego, puede hacerte una o más de las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre. Los análisis de sangre se realizan para verificar si hay infecciones u otras posibles causas de debilidad muscular.
• Resonancia magnética. Las resonancias magnéticas u otros estudios por imágenes del cerebro o de la columna vertebral pueden revelar signos de degeneración de las células nerviosas. Una resonancia magnética también puede mostrar otras causas de los síntomas, como cambios estructurales, esclerosis múltiple o tumores de la médula espinal.

• Electromiografía. La prueba evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo. También mide la activación de las neuronas motoras inferiores. Esto puede ayudar a diferenciar entre esclerosis lateral primaria, que es una enfermedad de las neuronas motoras superiores, y esclerosis lateral amiotrófica, que afecta las neuronas motoras superiores e inferiores.

  Durante una electromiografía, el profesional de atención médica inserta un electrodo de aguja a través de la piel en diferentes músculos.

• Estudio de conducción nerviosa. Este examen puede determinar si tus nervios están dañados. Una cantidad baja de corriente eléctrica mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas partes del cuerpo.
• Punción lumbar, que también se conoce como punción raquídea. Una punción lumbar puede ayudar a descartar la esclerosis múltiple, infecciones y otras afecciones. Se introduce una aguja delgada y hueca en el canal raquídeo para extraer pequeñas muestras de líquido cefalorraquídeo. Este es el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. Luego, las muestras se estudian en un laboratorio.

A veces, lleva entre 3 y 4 años en diagnosticarse. Esto se debe a que la esclerosis lateral amiotrófica temprana puede parecerse a la esclerosis lateral primaria hasta que aparecen otros síntomas unos años más tarde. Es posible que debas volver para repetir las electromiografías durante esos 3 o 4 años.

Se pueden hacer pruebas genéticas cuando se sospecha que el paciente tiene esclerosis lateral primaria juvenil. También se puede recomendar el asesoramiento genético.

Tratamiento

No existen tratamientos para prevenir, detener o revertir la esclerosis lateral primaria. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y conservar la función.

Medicamento

Puede que debas tomar medicamentos para aliviar los siguientes síntomas:

• Espasticidad, que son espasmos musculares. Varios medicamentos que se pueden tomar por vía oral pueden aliviar los espasmos musculares, entre ellos:
  • Baclofeno (Fleqsuvy, Ozobax y Lyvispah).
  • Tizanidina (Zanaflex).
  • Benzodiacepinas:
    • Clonazepam (Klonopin).
    • Diazepam (Valium).
  • Gabapentina (Neurontin).
  • Pregabalina (Lyrica).
  • Dantroleno (Dantrium).

  Si los espasmos musculares no se controlan con medicamentos que se toman por vía oral, tu profesional de atención médica podría recomendar una cirugía para implantar una bomba de medicamentos. La bomba suministra baclofeno directamente al líquido cefalorraquídeo.

• Cambios emocionales. Si tienes cambios frecuentes, rápidos e intensos en las emociones, te podrían recetar antidepresivos.
• Babeo. El medicamento onabotulinumtoxinA (Botox) o los relajantes musculares pueden ayudar con el babeo. También pueden ser útiles los medicamentos amitriptilina, glicopirrolato y atropina.

Terapia ocupacional y fisioterapia

Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a mantener la fuerza muscular, la flexibilidad y la amplitud de movimiento. Los ejercicios también pueden ayudar a mantener la movilidad de las articulaciones.

Terapia del habla y del lenguaje

La terapia del habla podría ser útil para la comunicación y la deglución si los músculos del rostro se ven afectados por la esclerosis lateral primaria.

Apoyo nutricional

Si tienes problemas para masticar y tragar, un dietista puede ofrecerte consejos de alimentación, suplementos nutricionales o métodos especiales de alimentación. Esto puede ayudar a mantener el peso corporal cuando los síntomas dificultan la alimentación.

Dispositivos de asistencia

A medida que los síntomas de la esclerosis lateral primaria empeoran, es posible que necesites dispositivos de asistencia. Los fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales pueden evaluarte regularmente para determinar si necesitas un dispositivo ortopédico, un bastón, un andador o una silla de ruedas. Los dispositivos con tecnología de asistencia también pueden ayudar con la comunicación.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Si tienes esclerosis lateral primaria, es común que tengas muchas emociones diferentes. Para afrontar la enfermedad y sus efectos, ten en cuenta estos consejos:

• Busca apoyo emocional. La familia y los amigos pueden ser excelentes fuentes de consuelo y apoyo. Si te unes a un grupo de apoyo, podrías aprender la manera en que otras personas afrontan la enfermedad. Debido a que la esclerosis lateral primaria no es común, podría ser difícil encontrar un grupo local de apoyo. Sin embargo, hay grupos de diálogo disponibles en Internet. Es posible que tu equipo de atención médica te dé sugerencias.
• Recibe ayuda de un profesional de la salud mental si lo necesitas. A veces, vivir con una enfermedad crónica puede ser abrumador. Busca asesoramiento de un profesional de la salud mental para tener otro punto de vista, o bien si tienes depresión y necesitas consejos sobre el tratamiento.
• Conoce y usa los recursos disponibles para ti. Si la esclerosis lateral primaria limita tus actividades, pregunta a un profesional de atención médica sobre dispositivos diseñados para ayudarte a mantener tu independencia. Los servicios sociales también ayudan a personas que tienen discapacidades de todo tipo. Intenta informarte tanto como sea posible sobre los recursos disponibles para ti. A veces, contar con la ayuda de tu comunidad puede fortalecer los lazos de maneras nuevas.