Hemangioblastoma

Perspectiva general

Un hemangioblastoma es un tumor raro y de crecimiento lento que se origina en las células que forman los vasos sanguíneos del cerebro, la médula espinal o parte del ojo. Estos tumores son benignos, es decir, no cancerosos.

El hemangioblastoma antes se llamaba angioblastoma. Estos tumores son distintos de un hemangioma. Un hemangioma es una marca de nacimiento o tumor en los vasos sanguíneos común que generalmente aparece en la piel o en tejidos blandos y no afecta el cerebro ni la médula espinal.

Un hemangioblastoma aparece con mayor frecuencia en la mediana edad, en general entre los 40 y 50 años. Sin embargo, tiende a presentarse antes, a menudo entre los 20 y 30 años, en personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau. El tumor es muy poco común en niños.

Los hemangioblastomas se encuentran con mayor frecuencia en el cerebelo, aunque también pueden aparecer en el tallo cerebral, la médula espinal o en la retina, que es la capa sensorial de luz en la parte posterior del ojo.

Los síntomas del hemangioblastoma dependen de la zona donde se forma el tumor. Pueden incluir dolor de cabeza, problemas de equilibrio, debilidad muscular y cambios en la sensibilidad y la visión.

Generalmente, se utiliza una resonancia magnética con contraste para localizar el tumor y los quistes cercanos llenos de líquido, que son comunes en los hemangioblastomas. El tratamiento suele comenzar con medicamentos administrados por vía oral. La cirugía se realiza cuando es necesaria para extirpar el tumor y disminuir la presión en el área donde se forma.

Para tumores pequeños o de difícil acceso, se puede usar radiación focalizada, como la radiocirugía estereotáctica.

Después de la extirpación completa del tumor, el pronóstico a largo plazo suele ser bueno, y la mayoría de las personas permanece sin tumores durante muchos años.

Síntomas

Los síntomas dependen de la zona donde se forma el tumor y de si ejerce presión sobre estructuras cercanas del sistema nervioso. Muchos hemangioblastomas forman quistes, que son sacos llenos de líquido, cuando el líquido del tumor se filtra hacia el tejido cercano. A medida que un quiste se expande, puede aumentar la presión dentro de la cabeza o la columna vertebral. Esta presión empeora los síntomas y hace que la enfermedad progrese más rápido.

Los síntomas pueden aparecer de forma repentina si hay presión sobre los nervios, obstrucción del flujo de líquido, hinchazón o, con menor frecuencia, sangrado.

Los síntomas comunes según la ubicación del tumor incluyen los siguientes:

• Cerebelo y cerebro: dolor de cabeza, mareos, náuseas, vómitos y problemas de equilibrio o coordinación.
• Tallo cerebral: dificultad para tragar, visión doble o problemas con el movimiento ocular, habla arrastrada, debilidad facial y dificultad para caminar de manera estable.
• Médula espinal: dolor en el cuello o la espalda, debilidad, entumecimiento u hormigueo y problemas con la función de la vejiga o los intestinos.
• Retina, parte del ojo: visión borrosa o pérdida de la visión.

Cuándo buscar atención médica

Busca atención médica de inmediato si presentas síntomas repentinos o graves que puedan indicar sangrado u obstrucción del flujo de líquido en el cerebro o la columna vertebral. Entre ellos, se pueden incluir los siguientes:

• Dolor de cabeza repentino e intenso que se siente diferente a un dolor de cabeza habitual.
• Vómitos repetidos, confusión o somnolencia repentina.
• Visión doble, pérdida de visión nueva o caída facial.
• Debilidad, entumecimiento o dificultad para caminar de aparición nueva o que empeora rápidamente.
• Pérdida de la función de la vejiga o de los intestinos.

Comunícate pronto con tu equipo de atención médica si presentas síntomas leves que continúan empeorando, como problemas de equilibrio, dolores de cabeza persistentes o cambios graduales en la visión, la coordinación o la fuerza de las extremidades.

Causas

La causa del hemangioblastoma depende de si el tumor se desarrolla por sí solo o como parte de una afección hereditaria. La mayoría de los hemangioblastomas son esporádicos, es decir, ocurren sin una causa conocida. Estos tumores no se transmiten de una generación a otra.

Aproximadamente 1 de cada 4 hemangioblastomas está relacionado con la enfermedad de Von Hippel-Lindau, que es una afección genética. Esta afección ocurre cuando una persona nace con una mutación, o cambio, en el gen VHL. Normalmente, este gen ayuda a controlar la proliferación celular y la formación de vasos sanguíneos. Cuando no funciona correctamente, se pueden formar vasos sanguíneos adicionales que dan lugar a tumores en el cerebro, la médula espinal, los ojos y otros órganos. Solo los tumores causados por la enfermedad de VHL pueden heredarse del padre o la madre que porta el cambio en el gen.

En personas sin la enfermedad de VHL, pueden ocurrir cambios genéticos similares más adelante en la vida dentro del propio tumor. A estos se les llama mutaciones somáticas. Solo afectan al tumor, no al resto del cuerpo.

Los investigadores creen que, cuando el gen VHL deja de funcionar correctamente, permite que ciertas proteínas que promueven la formación de vasos sanguíneos se acumulen. Con el tiempo, este proceso puede llevar a la formación de un hemangioblastoma.

Las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Von Hippel-Lindau pueden beneficiarse del asesoramiento genético o de las pruebas genéticas para informarse más sobre su riesgo.

Factores de riesgo

La mayoría de las personas con hemangioblastoma no tienen factores de riesgo conocidos.

El principal factor que aumenta el riesgo es la enfermedad de Von Hippel-Lindau, una afección hereditaria. Esta enfermedad causa tumores y quistes en varias partes del cuerpo. Las personas con enfermedad de Von Hippel-Lindau tienen una probabilidad mucho mayor de presentar uno o más hemangioblastomas a lo largo de su vida. Sin embargo, tener la enfermedad de Von Hippel-Lindau no siempre significa que se formará un tumor.

El hemangioblastoma también puede aparecer a una edad más temprana en personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau en comparación con quienes tienen un tumor único y esporádico. Los tumores esporádicos suelen aparecer más tarde en la vida, con mayor frecuencia entre los 30 y los 60 años. Afectan a personas de todos los sexos en índices similares.

El hemangioblastoma ocurre ligeramente con mayor frecuencia en hombres que en mujeres.

No se conocen factores de estilo de vida, ambientales ni conductuales que causen el hemangioblastoma.

Dado que el hemangioblastoma a veces se presenta en familias con la enfermedad de Von Hippel-Lindau, se recomienda asesoramiento y pruebas genéticas para las personas que tienen lo siguiente:

• Más de un hemangioblastoma.
• Antecedentes familiares de la enfermedad de Von Hippel-Lindau o de tumores relacionados con esta enfermedad.
• Hemangioblastoma diagnosticado antes de los 50 años.

Complicaciones

Aunque los hemangioblastomas son benignos, pueden causar complicaciones graves si crecen, sangran o bloquean el flujo de líquido en el cerebro o la médula espinal.

La formación de quistes es uno de los problemas más comunes. El tumor puede crear un saco lleno de líquido que aumenta la presión dentro de la cabeza o la columna vertebral y empeora los síntomas como el dolor de cabeza, las náuseas y los problemas de equilibrio.

A medida que aumenta la presión, se puede desarrollar hidrocefalia, una afección en la que se acumula el líquido en el cerebro. Esto puede derivar en dolor de cabeza, vómitos, cambios en la visión y dificultad para caminar de manera estable.

Se puede producir hemorragia, o sangrado, dentro del tumor de forma repentina y causar un dolor de cabeza intenso, pérdida rápida de coordinación o disminución del estado de alerta.

Cuando se forma un hemangioblastoma en el cerebelo o la médula espinal, puede dañar o comprimir las vías circundantes del sistema nervioso. Esto puede derivar en síntomas como debilidad, entumecimiento y dificultad con el equilibrio y la coordinación.

Si el tumor se forma en la retina, puede causar pérdida de visión debido a sangrado o desprendimiento de retina.

Prevención

No se conoce ninguna manera de prevenir la aparición de un hemangioblastoma. La mayoría de los tumores se forman sin una causa clara, y los factores de estilo de vida no parecen influir.

En personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau, los exámenes de detección y los estudios por imágenes periódicos pueden ayudar a detectar hemangioblastomas y otros tumores de manera temprana, lo que implica menos riesgo de complicaciones graves. Estos controles médicos a menudo incluyen una resonancia magnética del cerebro y estudios por imágenes de la médula espinal y el abdomen. También se puede realizar un examen ocular para detectar cambios en la retina.

Los familiares de una persona diagnosticada con la enfermedad de Von Hippel-Lindau también pueden beneficiarse de las pruebas o el asesoramiento genéticos para determinar si portan el mismo cambio genético. Identificar la enfermedad de Von Hippel-Lindau de manera temprana permite llevar a cabo un control cuidadoso y el tratamiento antes de que los tumores causen síntomas.

Diagnóstico

El diagnóstico de un posible hemangioblastoma generalmente comienza con la revisión de los antecedentes médicos, un examen físico general y un examen neurológico. El equipo de atención médica evalúa síntomas como dolor de cabeza, cambios en la visión, debilidad y problemas de equilibrio. También revisa los reflejos, la coordinación, el movimiento ocular y la fuerza muscular para detectar signos de presión en el cerebro o la médula espinal.

El diagnóstico suele incluir lo siguiente:

• Antecedentes médicos: cuándo comenzaron los síntomas, cómo han cambiado con el tiempo, tumores o quistes previos y cualquier antecedente familiar de enfermedad de Von Hippel-Lindau.
• Examen físico: examen general de salud, signos vitales y signos generales de aumento de presión, como vómitos o somnolencia.
• Examen neurológico: pruebas de reflejos, fuerza, sensibilidad, movimiento ocular, equilibrio, coordinación y forma de caminar.
• Examen ocular cuando hay afectación de la visión: una revisión detallada de la parte posterior del ojo para evaluar la retina.

Si el examen indica un problema en el cerebro, el tallo cerebral, la médula espinal o la retina, el siguiente paso son los estudios por imágenes.

Las imágenes y otros estudios ayudan a confirmar el diagnóstico y orientar la atención médica.

• Resonancia magnética con contraste
  Lo que es: esta es la prueba principal para el hemangioblastoma. En la resonancia magnética, se usa un imán potente y ondas de radio para crear imágenes tridimensionales detalladas del cerebro o la médula espinal. Se administra un contraste especial por vía intravenosa para que el tumor se destaque en las imágenes.

  Lo que muestra: las imágenes revelan tanto las partes sólidas como las llenas de líquido del tumor, así como su suministro de sangre. En la resonancia magnética, el tumor a menudo aparece como un punto redondo brillante junto a un saco de líquido.

  A menudo, los radiólogos pueden diferenciar un hemangioblastoma de otros tumores por su apariencia en la resonancia magnética. Generalmente, presenta un nódulo brillante único con flujo sanguíneo intenso, mientras que otros tumores cerebrales, como el astrocitoma pilocítico, o lesiones no tumorales, como el hemangioma cavernoso, tienden a mostrar características distintas en las imágenes.

• Tomografía computarizada
  Lo que es: en la tomografía computarizada, se utiliza una serie de rayos X y procesamiento por computadora para crear imágenes transversales detalladas del cerebro o la columna vertebral. A veces, se inyecta un contraste por vía intravenosa para resaltar el tumor o los vasos sanguíneos cercanos. La tomografía computarizada se utiliza en ocasiones si la resonancia magnética no está disponible o como imágenes complementarias. Proporciona menos detalles de la parte posterior del cerebro.

  Lo que muestra: las imágenes muestran el tamaño y la ubicación en general, la presencia de calcio o sangrado, pero los tumores pequeños cerca del hueso pueden ser difíciles de detectar.

• Angiografía cerebral
  Lo que es: en esta prueba, se utiliza un contraste y rayos X para identificar las arterias que abastecen al tumor. La angiografía cerebral se utiliza con frecuencia si no es posible realizar una resonancia magnética o cuando se planifica una cirugía.

  Lo que muestra: las imágenes muestran de manera detallada las vías de los vasos sanguíneos y cuáles suministran sangre al tumor.

• Biopsia o diagnóstico quirúrgico
  Lo que es: si los resultados de los estudios por imágenes no son claros, se extrae tejido mediante una biopsia o durante la cirugía y se examina bajo un microscopio.

  Lo que muestra: el examen muestra una densa red de vasos sanguíneos y células estromales características. Estas son células de soporte que contienen grasa y líquido. Estos hallazgos confirman el diagnóstico de hemangioblastoma.

  Bajo el microscopio, se observa que el tumor está formado por células estromales grandes y claras rodeadas de numerosos vasos sanguíneos pequeños. Estas células suelen dar un resultado positivo para un marcador llamado inhibina A, lo que ayuda a confirmar el diagnóstico.

• Pruebas genéticas
  Lo que es: se puede recomendar la prueba genética para la enfermedad de Von Hippel-Lindau cuando una persona tiene más de un tumor o recibe el diagnóstico antes de los 50 años.

  Lo que muestra: los resultados indican si existe un cambio en el gen VHL. Esto ayuda a orientar la detección de tumores en el cerebro, la columna vertebral, los ojos y el abdomen.

Tratamiento

Los hemangioblastomas se clasifican como tumores de grado 1 según la Organización Mundial de la Salud (OMS), lo que significa que son benignos y tienden a crecer lentamente. A diferencia del cáncer, no se diseminan a otras partes del cuerpo, por lo que no existe un sistema de clasificación de la etapa TNM para ellos. TNM significa tumor, nódulo y metástasis. Este sistema se utiliza en el cáncer para describir el tamaño del tumor y si se ha diseminado a los ganglios linfáticos o a órganos distantes.

Los hemangioblastomas pueden seguir creciendo o reaparecer después de la cirugía, especialmente en personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau.

Por lo general, los tumores crecen lentamente durante varios años. Las personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau pueden presentar más de un hemangioblastoma en el cerebro, la médula espinal o los ojos a lo largo del tiempo.

El tratamiento del hemangioblastoma se centra en extirpar o controlar el tumor de manera segura y reducir la presión sobre el tejido cercano al cerebro o a la médula espinal. El enfoque más adecuado depende del tamaño y la ubicación del tumor, así como de si está relacionado con la enfermedad de Von Hippel-Lindau.

Cirugía u otros procedimientos

• Cirugía
  Lo que es: la cirugía es el tratamiento principal para la mayoría de los hemangioblastomas. El objetivo es extirpar completamente el tumor, incluida cualquier pared de quiste, y proteger el tejido cercano al cerebro o a la médula espinal.

  Lo que hace: la cirugía reduce la presión, mejora los síntomas y, por lo general, proporciona una cura duradera para los tumores esporádicos cuando es posible la extirpación completa.

• Embolización preoperatoria
  Lo que es: este procedimiento se realiza antes de la cirugía en algunos tumores grandes o profundos. Se utiliza un catéter para bloquear los vasos sanguíneos que abastecen al tumor, con el fin de reducir el sangrado durante su extirpación.

  Lo que hace: la embolización preoperatoria disminuye el riesgo quirúrgico mediante la reducción del flujo sanguíneo hacia el tumor.

• Radioterapia
  Lo que es: la radioterapia utiliza rayos de energía focalizados para destruir las células tumorales. El tratamiento puede incluir radiocirugía estereotáctica, terapia con protones o radiación de haz externo.

  Lo que hace: el tratamiento ayuda a controlar tumores que son pequeños, de difícil acceso mediante cirugía o que reaparecen después de un tratamiento previo. Los estudios a largo plazo muestran que la radiocirugía focalizada puede controlar el crecimiento del tumor en la mayoría de las personas, aproximadamente del 85 % al 90 % a los cinco años, con pocos efectos secundarios graves.

Medicamentos y terapias

• Terapia dirigida
  Lo que es: el belzutifán (Welireg) es un medicamento más reciente aprobado para personas con enfermedad de Von Hippel-Lindau que desarrollan múltiples tumores. Su acción consiste en bloquear una proteína que ayuda a los tumores a formar nuevos vasos sanguíneos.

  Lo que hace: el belzutifán puede hacer más lento el crecimiento o reducir el tamaño de los hemangioblastomas relacionados con la enfermedad de Von Hippel-Lindau y reducir la necesidad de cirugías repetidas.

• Seguimiento y control
  Lo que es: esta atención médica continua incluye resonancias magnéticas periódicas para verificar si hay tumores nuevos o que reaparecen, especialmente en personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau.

  Lo que hace: los equipos de atención médica pueden detectar cambios de manera temprana, de modo que el tratamiento pueda iniciarse antes de que aparezcan síntomas o se presenten complicaciones.

• Rehabilitación
  Lo que es: algunas personas pueden necesitar terapia física, ocupacional o visual después del tratamiento para ayudar a recuperar la fuerza, el equilibrio o la coordinación.

  Lo que hace: la rehabilitación apoya la recuperación y ayuda a las personas a retomar sus actividades diarias habituales.

  Quienes presentan cambios persistentes en la visión o el equilibrio después del tratamiento pueden beneficiarse de una rehabilitación especializada. La terapia visual, las ayudas para la visión reducida y el entrenamiento de orientación pueden facilitar las actividades diarias. La terapia de equilibrio o vestibular puede mejorar la coordinación y reducir los mareos o la inestabilidad. Tu equipo de atención médica puede remitirte a terapeutas especializados en rehabilitación neurológica.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores están probando nuevos medicamentos que actúan de manera similar a belzutifán. También buscan formas de hacer que la radiación sea más precisa. Los ensayos clínicos pueden ofrecer opciones para personas con la enfermedad de Von Hippel-Lindau o con tumores que reaparecen.

Medicina alternativa

No existen tratamientos alternativos ni naturales comprobados para el hemangioblastoma. Algunos enfoques integrativos utilizados junto con la atención médica estándar, como ejercicios suaves, atención plena o técnicas de relajación, pueden ayudar a controlar el estrés o la fatiga y favorecer el bienestar general.

Habla con tu equipo de atención médica antes de probar cualquier terapia integrativa o suplemento alimentario. Algunos productos pueden interactuar con los tratamientos, ser de baja calidad o causar daño si se usan incorrectamente. Evita reemplazar la atención médica recomendada con alternativas no comprobadas.

Ciertas opciones, incluidos los suplementos alimentarios o el cannabis, pueden implicar riesgos específicos. Toma decisiones junto con tu equipo de atención médica y de acuerdo con las leyes locales y las pautas de seguridad.

Si bien ninguna terapia alternativa puede tratar el hemangioblastoma, algunos hábitos de estilo de vida y estrategias de autocuidado pueden apoyar la recuperación.

Estilo de vida y remedios caseros

No existen tratamientos caseros específicos que prevengan o reduzcan el tamaño de un hemangioblastoma. Sin embargo, los hábitos saludables pueden apoyar la recuperación y ayudarte a que te sientas mejor después del tratamiento.

• Mantente activo de manera segura. La actividad física suave, como caminar o hacer estiramientos, puede ayudar a mejorar el equilibrio y la fuerza. Pregúntale a tu equipo de atención médica acerca de los ejercicios que son seguros para ti.
• Sigue tu plan de atención médica. Acude a todas las citas médicas y las resonancias magnéticas programadas. Los estudios por imágenes periódicos ayudan a que tu equipo de atención médica detecte cualquier cambio de manera temprana.
• Controla el estrés. Las prácticas como la atención plena, los ejercicios de respiración o las técnicas de relajación pueden ayudar a reducir la ansiedad y mejorar el sueño.
• Aliméntate bien. Una alimentación equilibrada con suficientes proteínas, frutas, verduras y líquidos favorece la recuperación después de la cirugía o la radiación.
• Busca apoyo. Conectarte con otras personas a través de asesoramiento, grupos de apoyo o comunidades en línea puede ayudarte a afrontar emocionalmente la situación y mantener la motivación.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Vivir con un tumor raro como el hemangioblastoma puede conllevar desafíos físicos y emocionales. Es posible que sientas ansiedad por el tratamiento, la recuperación o la posibilidad de que se formen nuevos tumores con el tiempo. El apoyo y las estrategias prácticas pueden ayudarte a sobrellevar la situación y sentirte con mayor control.

• Infórmate sobre la afección. Comprender tu diagnóstico y el plan de tratamiento puede ayudar a reducir el miedo y la incertidumbre. Pídele a tu equipo de atención médica que te explique cualquier aspecto que no esté claro.
• Mantente conectado. Hablar con familiares, amigos u otras personas que tengan la enfermedad de Von Hippel-Lindau o un tumor raro puede ayudar a que te sientas apoyado y menos solo. Los grupos comunitarios de apoyo en línea pueden ofrecer conexión y comprensión.
• Trabaja con tu equipo de atención médica. Informa a tu equipo de atención médica si presentas síntomas nuevos o que empeoran, o cambios emocionales. El asesoramiento, el manejo del estrés o la rehabilitación pueden formar parte de tu atención médica.
• Cuídate. El descanso, una buena alimentación y la actividad física suave apoyan tu recuperación y tu estado de ánimo. La atención plena, los ejercicios de respiración o las técnicas de relajación también pueden ayudar a reducir el estrés.
• Recibe apoyo práctico. Si los viajes, los aspectos económicos o la organización de citas te generan estrés, consulta con el trabajador social o el coordinador de cuidado de tu equipo sobre recursos para alojamiento, transporte o asistencia económica.

Contar con un plan de cuidado a largo plazo y con un equipo en el que confíes puede facilitar la vida con hemangioblastoma. Muchas personas encuentran fortaleza al construir una red de apoyo y centrarse en los aspectos de su vida que pueden controlar.

Preparación antes de la cita

Puedes comenzar por consultar a tu profesional de atención primaria si presentas síntomas como dolor de cabeza, problemas de equilibrio o cambios en la visión. Es probable que te remitan a un neurólogo, neurocirujano o neuroncólogo que se especialice en afecciones del cerebro, la médula espinal o los ojos.

Debido a que las citas médicas pueden ser breves, es útil ir preparado. Aquí tienes algunos pasos para tener en cuenta:

Qué puedes hacer

• Anota tus síntomas, cuándo comenzaron y cómo han cambiado.
• Registra cualquier antecedente familiar de enfermedad de Von Hippel-Lindau o de tumores similares.
• Lleva una lista de todos los medicamentos, las vitaminas y los suplementos que tomas.
• Si es posible, pídele a un familiar o amigo que te acompañe para ayudarte a recordar la información.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al equipo de atención médica.

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica

• ¿Cuál puede ser la causa de mis síntomas?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Qué opciones de tratamiento tengo?
• Si tengo un hemangioblastoma, ¿qué tamaño tiene y dónde está ubicado?
• ¿Cuáles son los posibles riesgos y beneficios de cada tratamiento?
• ¿Necesito hacer exámenes para detectar la enfermedad de Von Hippel-Lindau?
• ¿Mis familiares deberían recibir asesoramiento genético o hacer pruebas?
• ¿Qué tipo de seguimiento necesitaré?

Qué esperar del médico

Tu equipo de atención médica revisará tus síntomas y los resultados de los estudios por imágenes, analizará las opciones de tratamiento y te ayudará a planificar los próximos pasos. Es probable que tengas tiempo para hacer preguntas y conocer qué puedes esperar antes, durante y después del tratamiento.