Malformación de Chiari

Por el personal de Mayo Clinic

Descripción general

La malformación de Chiari es una afección en la que el tejido de la parte inferior del cerebro, llamado cerebelo, se extiende hacia el canal espinal. Esto ocurre cuando el cráneo tiene una forma atípica o es más pequeño de lo normal. Por esta razón, el cráneo comprime el cerebro y empuja el tejido cerebral hacia el canal espinal.

Gracias al uso de estudios por imágenes, las malformaciones de Chiari se encuentran con mayor frecuencia y pueden diagnosticarse antes. Las malformaciones de Chiari son relativamente frecuentes y se presentan en alrededor de 1 de cada 1000 personas. Sin embargo, muchas personas con esta malformación no tienen síntomas y no requieren tratamiento.

Existen cuatro tipos de malformaciones de Chiari. El tipo 1 es, por mucho, el más frecuente. Se desarrolla a medida que el cráneo y el cerebro crecen después del nacimiento. Es posible que los síntomas no aparezcan hasta la niñez avanzada o la edad adulta. Los tipos 2, 3 y 4 son congénitos. Esto significa que están presentes desde el nacimiento. Por lo general, estos tipos se diagnostican durante el embarazo o poco después de que nace el bebé. Los tipos 3 y 4 son muy poco frecuentes.

El tratamiento de la malformación de Chiari depende del tipo y de los síntomas. En algunos casos, no se necesita tratamiento y se hace un seguimiento de la afección a lo largo del tiempo. Cuando se necesita tratamiento, suele recomendarse una cirugía.

Síntomas

Muchas personas con malformación de Chiari no presentan síntomas y no necesitan tratamiento. Descubren que tienen malformación de Chiari solo cuando esta se detecta durante pruebas a las que se someten por otro motivo. Sin embargo, algunos tipos de malformación de Chiari pueden causar síntomas.

Los tipos 1 y 2 son los tipos más frecuentes de malformación de Chiari. Estos tipos son menos graves que los tipos 3 y 4, que son muy poco frecuentes.

Tipo 1

En los casos de malformación de Chiari tipo 1, los síntomas suelen aparecer durante la etapa final de la infancia o en la edad adulta.

Los dolores de cabeza intensos en la parte posterior de la cabeza son el síntoma típico de la malformación de Chiari. Estos dolores suelen presentarse después de una tos, un estornudo o un esfuerzo repentinos.

Las personas con malformación de Chiari tipo 1 también pueden presentar lo siguiente:

• Dolor en el cuello.
• Movimientos rápidos e incontrolables de los ojos, llamados nistagmo.
• Falta de coordinación y equilibrio, denominada ataxia.
• Problemas con la motricidad fina de las manos.
• Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies.
• Mareos.
• Problemas para tragar, lo cual puede causar arcadas, atragantamiento o vómitos.
• Cambios en la voz, como ronquera.
• Cambios en los patrones del habla, como hablar lento con pausas largas entre las palabras o tener dificultad para hablar con claridad.
• Dificultad para respirar. Esto abarca apnea central del sueño, que es cuando una persona deja de respirar mientras duerme.

Con menor frecuencia, las personas con malformación de Chiari tipo 1 pueden presentar lo siguiente:

• Zumbidos o sonidos similares a un pitido en los oídos, llamados tinnitus.
• Visión borrosa o temblorosa.
• Debilidad.
• Ritmo cardíaco lento, llamado bradicardia.
• Pérdida repentina del conocimiento.
• Rigidez muscular o contracciones musculares, lo que se conoce como espasticidad.
• Curvatura en la columna vertebral, llamada escoliosis.

Tipo 2

En los casos de malformación de Chiari tipo 2, más tejido se desplaza hacia el canal espinal en comparación con la tipo 1. Además, algunas zonas del cerebro no se forman por completo. Casi todas las personas con malformación de Chiari tipo 2 tienen una forma de espina bífida llamada mielomeningocele. En los casos de mielomeningocele, la columna vertebral y el canal espinal no logran cerrarse de manera adecuada antes del nacimiento. Muchas personas también tienen una acumulación de líquido en el cerebro, conocida como hidrocefalia.

Algunos de los síntomas son los siguientes:

• Cambios en la respiración.
• Dificultad para tragar.
• Movimientos rápidos e involuntarios de los ojos hacia abajo, llamados nistagmo descendente.
• Debilidad en los brazos.

La malformación de Chiari tipo 2 suele descubrirse mediante una ecografía durante el embarazo. También puede detectarse después de que el bebé nace.

Tipo 3

La malformación de Chiari tipo 3 es más grave. Una parte de la zona inferior del cerebro, llamada cerebelo, o el tronco encefálico se desplaza hacia el exterior a través de una abertura en el cráneo. Este tipo de malformación de Chiari suele detectarse durante el embarazo mediante una ecografía o diagnosticarse poco después del nacimiento.

La malformación de Chiari tipo 3 suele causar problemas más importantes en el cerebro y el sistema nervioso que las de tipo 1 y tipo 2, como retrasos en el desarrollo mental y físico y convulsiones. Estos problemas de salud pueden ser mortales.

Tipo 4

La malformación de Chiari tipo 4 es muy poco frecuente. Ocurre cuando algunas partes de la región inferior del cerebro, llamada cerebelo, no se desarrollan por completo o no están presentes. Esta tipo de la afección suele ser mortal.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un profesional de atención médica si usted o su hijo presentan síntomas que puedan estar relacionados con la malformación de Chiari.

Muchos de los síntomas de la malformación de Chiari también pueden ser consecuencia de otras afecciones. Es importante someterse a una evaluación médica completa.

Causas

La malformación de Chiari tipo 1 ocurre cuando una parte del cráneo es demasiado pequeña o cuando tiene una forma atípica. Afecta una zona ubicada en la parte inferior del cerebro llamada cerebelo. El cerebelo es una bola arrugada de tejido que se encuentra debajo y detrás del resto del cerebro. A medida que la persona con malformación de Chiari tipo 1 crece, el cráneo ejerce presión sobre el cerebro y lo comprime. Por lo tanto, con el tiempo, la parte inferior del cerebelo se introduce en la parte superior del canal espinal.

La malformación de Chiari tipo 2 casi siempre está estrechamente relacionada con una forma de espina bífida llamada mielomeningocele. En los casos de mielomeningocele, la columna vertebral y el canal espinal no logran cerrarse correctamente antes del nacimiento. Muchas personas con malformación de Chiari tipo 2 también presentan acumulación de líquido en el cerebro, llamada hidrocefalia.

La malformación de Chiari tipo 3 se produce cuando una parte del cerebelo o del tronco encefálico se desplaza hacia el exterior a través de una abertura en la parte posterior de la cabeza o del cuello que no debería existir. Se desconoce la causa exacta de este tipo de malformación de Chiari. Sin embargo, parece estar relacionada con la forma en la que se desarrollan el cráneo y el cerebro durante el embarazo. La malformación de Chiari tipo 4 ocurre cuando el cerebelo no se forma correctamente durante el embarazo.

El desplazamiento del cerebelo hacia la parte superior del canal espinal puede afectar el flujo del líquido cefalorraquídeo que protege el cerebro y la médula espinal. Como consecuencia, el líquido cefalorraquídeo puede acumularse en el cerebro o la médula espinal. Otra posibilidad es que bloquee las señales que el cerebro envía al cuerpo.

La presión del cerebelo sobre la médula espinal o la parte inferior del tronco encefálico también puede causar síntomas.

Factores de riesgo

Hay algunas pruebas de que la malformación de Chiari es hereditaria. Sin embargo, las investigaciones sobre una posible causa hereditaria de esta afección todavía están en las primeras etapas.

Complicaciones

Muchas personas con malformación de Chiari no presentan síntomas y no necesitan tratamiento. Sin embargo, en algunas personas, la malformación de Chiari empeora con el tiempo y puede estar relacionada con otros problemas graves de salud, llamados complicaciones, entre ellos los siguientes:

• Hidrocefalia. La hidrocefalia se presenta cuando se acumula un exceso de líquido en el cerebro. Esto puede causar dificultad para pensar. También puede ocasionar pérdida de la vista. Es posible que a las personas con hidrocefalia se les coloque en el cerebro una sonda flexible que se llama derivación. La derivación drena el exceso de líquido y lo conduce hacia otra parte del cuerpo.
• Espina bífida. La espina bífida es una afección en la que la médula espinal o su cubierta no está completamente desarrollada, por lo que queda expuesta parte de la médula espinal. Esto puede ocasionar afecciones graves, como parálisis. A menudo, las personas con malformación de Chiari tipo 2 tienen una forma de espina bífida llamada mielomeningocele.
• Siringomielia. Algunas personas con malformación de Chiari desarrollan una afección llamada siringomielia. En las personas con esta afección, se forma una cavidad o quiste conocido como siringomielia dentro de la médula espinal. A medida que la siringomielia aumenta de tamaño, puede comprimir la médula espinal. Esto puede ocasionar debilidad, entumecimiento y dolor en los brazos y las piernas.
• Síndrome de médula espinal anclada. En esta afección, la médula espinal se adhiere a la columna vertebral y hace que la médula espinal se estire. Esto puede ocasionar daños graves en los nervios y los músculos de la parte inferior del cuerpo.

Dado que no se conoce la causa exacta, quizás no sea posible prevenir la malformación de Chiari. Sin embargo, es importante recibir una buena atención médica prenatal.

• Busque atención médica prenatal temprana aunque todavía no esté cursando el embarazo. Antes de lograr el embarazo, hable con el profesional de atención médica sobre su salud. Consulte los cambios en el estilo de vida que podrían ser útiles para tener un embarazo saludable.
• Tome un suplemento multivitamínico con ácido fólico. Se demostró que el consumo diario de 400 microgramos de ácido fólico reduce los defectos congénitos que afectan al cerebro y a la médula espinal.
• Revise sus antecedentes médicos familiares. Si hay antecedentes familiares de malformación de Chiari, defectos congénitos del cerebro o de la médula espinal u otras afecciones genéticas, puede hablar con un consejero genético para informarse sobre sus riesgos.

Diagnóstico

Para diagnosticar una malformación de Chiari se usan estudios por imágenes. Algunos de estos estudios son los siguientes:

• Imágenes por resonancia magnética. La malformación de Chiari suele diagnosticarse mediante una resonancia magnética del cerebro y de la médula espinal cervical. Una resonancia magnética usa potentes ondas de radio e imanes para crear una vista detallada del cuerpo.

  Esta prueba, que es segura e indolora, genera imágenes tridimensionales detalladas de las alteraciones estructurales del cerebro que podrían ser la causa de los síntomas. También permite obtener imágenes del cerebelo y determinar si se introduce en el canal espinal.

  Es posible que le hagan varia resonancias con el tiempo para controlar la afección.

• Tomografía computarizada. Hay otros estudios por imágenes que también pueden ser útiles, como una tomografía computarizada. Para este estudio se usan rayos X para crear imágenes transversales del cuerpo. Esto puede ayudar a identificar tumores cerebrales, lesiones cerebrales, problemas en los huesos y los vasos sanguíneos y otras afecciones que pueden estar relacionadas con la malformación de Chiari.
• Ecografía fetal. Una ecografía durante el embarazo permite detectar si el feto tiene una malformación de Chiari.

Tratamiento

El tratamiento de la malformación de Chiari depende de la situación. Si no causa síntomas, es posible que no necesite tratamiento. Sin embargo, aunque no haya síntomas, es posible que sea necesario hacer un seguimiento de la afección con el tiempo mediante exámenes y resonancias magnéticas.

Medicamentos

Cuando los dolores de cabeza u otros tipos de dolor son los síntomas principales de la malformación de Chiari, pueden recetarse analgésicos para aliviar el dolor.

Cirugía

Las malformaciones de Chiari que causan síntomas suelen tratarse con cirugía. El objetivo es evitar más daños en el cuerpo. La cirugía también puede aliviar o estabilizar los síntomas.

La cirugía puede reducir la presión en el cerebelo y la médula espinal, y restaurar el flujo normal del líquido cefalorraquídeo en el cerebro y la médula espinal.

La cirugía más común para la malformación de Chiari se denomina descompresión de la fosa posterior. Consiste en extirpar una parte pequeña de hueso en la parte posterior del cráneo. Esto reduce la presión y le da más espacio al cerebro.

En la cirugía, es posible que le abran la membrana del cerebro llamada duramadre. Además, es posible que le cosan un parche a la duramadre para ampliar la cubierta y darle más espacio al cerebro. Este parche puede estar hecho de un material artificial, o puede ser de tejido extraído de otra parte del cuerpo.

También es posible que el cirujano extirpe un segmento pequeño de la parte superior de la columna vertebral para aliviar la presión sobre la médula espinal y darle más espacio.

Si hay una cavidad llena de líquido en la médula espinal, llamada siringe, a menudo se hace más pequeña o desaparece por completo después de una cirugía de descompresión de la fosa posterior.

Si hay un exceso de líquido en el cerebro, una afección llamada hidrocefalia, es posible que durante la cirugía le inserten un conducto llamado derivación para drenar el exceso de líquido hacia otra parte del cuerpo. La hidrocefalia no es frecuente en la malformación de Chiari tipo 1. Sin embargo, esta afección suele requerir tratamiento en personas que tienen malformación de Chiari tipo 2.

Riesgos quirúrgicos y seguimiento

La cirugía tiene riesgos, entre ellos la posibilidad de infección, líquido en el cerebro, fuga de líquido cefalorraquídeo o problemas con la cicatrización de la herida. Hable sobre los riesgos y beneficios con el cirujano para tomar una decisión sobre la cirugía.

En la mayoría de las personas, la cirugía para la malformación de Chiari alivia los síntomas. Sin embargo, si los nervios del canal espinal ya han sufrido daños, la cirugía no puede revertirlos.

Después de la cirugía, deberá someterse a controles de seguimiento periódicos con el profesional de atención médica. Dichos controles consisten en estudios por imágenes para revisar el resultado de la cirugía y la circulación del líquido cefalorraquídeo.

Preparación para la cita médica

Lo más probable es que empiece por acudir a su profesional de atención primaria. Sin embargo, cuando llame para solicitar una cita, pueden remitirlo a un médico capacitado en afecciones del cerebro y del sistema nervioso, llamado neurólogo. Si necesita una cirugía, pueden remitirlo a un médico capacitado en cirugía del cerebro y del sistema nervioso, llamado neurocirujano.

A continuación, encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita médica.

Lo que puede hacer

Cuando programe la cita médica, pregunte si hay algo que deba hacer con anticipación, como estar no comer ni beber antes de una prueba. Prepare una lista de lo siguiente:

• Sus síntomas, incluidos aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
• Información personal crucial, como momentos de gran estrés, cambios recientes en su vida y antecedentes médicos familiares.
• Todos los medicamentos, las vitaminas y otros suplementos que tome; anote también las dosis.
• Preguntas para hacer al profesional de atención médica.

Si es posible, pida a un familiar o amigo que vaya con usted para ayudarle a recordar la información que reciba.

En el caso de la malformación de Chiari, algunas preguntas básicas para hacer al profesional de atención médica son las siguientes:

• ¿Cuál es la posible causa de mis síntomas o mi afección?
• Además de la más probable, ¿cuáles son las causas posibles de mis síntomas o mi afección?
• ¿Qué tipos de pruebas deben hacerme?
• ¿Necesito tratamiento?
• Si cree que no necesito tratamiento ahora, ¿cómo me controlarán para detectar cambios en mi afección?
• Si recomienda la cirugía, ¿qué debo esperar de mi recuperación?
• ¿Cuál es el riesgo de complicaciones de la cirugía?
• ¿Qué puedo esperar a largo plazo después de la cirugía?
• Tengo otras enfermedades. ¿Cómo puedo controlarlas de manera conjunta?
• ¿Hay restricciones que deba respetar?
• ¿Debería consultar a un especialista?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

Asegúrese de hacer cualquier otra pregunta que tenga.

Lo que puede esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica le haga algunas preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Tiene síntomas de forma constante, o aparecen y desaparecen?
• Si tiene dolor de cabeza y cuello, ¿este dolor empeora al estornudar, toser o hacer mucho esfuerzo?
• ¿Cuál es la intensidad del dolor de cabeza y cuello?
• ¿Ha notado algún cambio en la coordinación, como problemas con el equilibrio o con la coordinación de las manos?
• ¿Siente entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies?
• ¿Le cuesta tragar?
• ¿Tiene crisis de mareos o desmayo? ¿Alguna vez se ha desmayado?
• ¿Tiene algún problema con los ojos y oídos, como visión borrosa, o un timbre o zumbido en los oídos?
• ¿Ha tenido alguna problema de la vejiga?
• ¿Alguien ha notado alguna vez que usted deja de respirar mientras duerme?
• ¿Toma analgésicos o hace otra cosa para aliviar el malestar? ¿Hay algo que parezca funcionar?
• ¿Tiene algún otro síntoma, como pérdida auditiva, mucho cansancio o han cambiado sus hábitos intestinales o apetito?
• ¿Le han diagnosticado alguna otra afección?
• ¿Alguien de su familia ha sido diagnosticado con malformación de Chiari?