Malformaciones de Chiari

Perspectiva general

La malformación de Chiari es una afección en la cual el tejido del cerebelo, que es la parte inferior del cerebro, ingresa al canal espinal. Esto ocurre cuando el cráneo tiene una forma atípica o es más pequeño de lo habitual. Por este motivo, el cráneo presiona el cerebro y fuerza al tejido cerebral a bajar hacia el canal espinal.

El uso de estudios por imágenes ha permitido que las malformaciones de Chiari se encuentren con más frecuencia y se diagnostiquen antes. Las malformaciones de Chiari son relativamente comunes y afectan a una de cada 1000 personas. Sin embargo, muchas personas con malformación de Chiari no tienen síntomas ni necesitan tratamiento.

Existen cuatro tipos de malformación de Chiari. El tipo 1 es, por mucho, el más común. Se desarrolla mientras el cráneo y el cerebro crecen después del nacimiento. En algunos casos, los síntomas aparecen en la infancia tardía o la edad adulta. Los tipos 2, 3 y 4 son congénitos, lo que significa que están desde el nacimiento. A menudo, estos tipos se diagnostican durante el embarazo o poco después del nacimiento del bebé. Los tipos 3 y 4 son muy poco frecuentes.

El tratamiento de la malformación de Chiari depende del tipo y de los síntomas. A veces no se necesita tratamiento, y la afección se controla a lo largo del tiempo. Cuando se necesita tratamiento, a menudo se recomienda una cirugía.

Síntomas

Muchas personas con malformación de Chiari no tienen síntomas ni necesitan tratamiento. Se enteran de que tienen malformación de Chiari cuando lo detectan durante pruebas que se llevan a cabo por otro motivo. Sin embargo, algunos tipos de malformaciones de Chiari pueden causar síntomas.

Los tipos más comunes de malformación de Chiari son el tipo 1 y el tipo 2. Además, son menos graves que los tipos 3 y 4, que son muy poco frecuentes.

Tipo 1

En la malformación de Chiari tipo 1, los síntomas generalmente aparecen durante la infancia tardía o la edad adulta.

Los dolores de cabeza intensos en la parte posterior de la cabeza son un síntoma típico de la malformación de Chiari. Los dolores de cabeza suelen presentarse luego de toser, estornudar o hacer mucho esfuerzo de manera repentina.

Las personas con malformación de Chiari tipo 1 también puede tener lo siguiente:

• Dolor de cuello.
• Nistagmo, que son movimientos rápidos e incontrolables de los ojos.
• Ataxia, que es la falta de equilibrio y coordinación.
• Problemas con la motricidad fina de las manos.
• Entumecimiento y hormigueo en las manos y los pies.
• Mareos.
• Problemas para tragar, lo cual puede causar arcadas, atragantamiento o vómitos.
• Cambios en la voz, como ronquera.
• Cambios en los patrones del habla, como habla lenta con pausas largas entre palabras o dificultad para hablar de manera clara.
• Dificultad para respirar. Esto incluye apnea central del sueño, que sucede cuando una persona deja de respirar mientras está dormida.

Con menos frecuencia, las personas con la malformación de Chiari tipo 1 pueden presentar lo siguiente:

• Tinnitus, que es un pitido o zumbido en los oídos.
• Visión borrosa o temblorosa.
• Debilidad.
• Bradicardia, que es la frecuencia cardíaca lenta.
• Pérdida repentina del conocimiento.
• Espasticidad, que es rigidez o contracciones musculares.
• Escoliosis, que es una curvatura en la columna vertebral.

Tipo 2

En la malformación de Chiari tipo 2, más tejido ingresa al canal espinal en comparación con el tipo 1 de la afección. Además, algunas zonas del cerebro no están bien desarrolladas. Además, las personas con el tipo 2 casi siempre padecen mielomeningocele, que es una forma de espina bífida. En el mielomeningocele, la espina dorsal y el canal espinal no se cerraron correctamente antes del nacimiento. Muchas personas también tienen hidrocefalia, que es una afección en la que se acumula líquido en el cerebro.

Los síntomas pueden ser los siguientes:

• Cambios en la respiración.
• Dificultad para tragar.
• Nistagmo vertical, que son los movimientos verticales rápidos de los ojos.
• Debilidad en los brazos.

La malformación de Chiari tipo 2 generalmente se detecta con una ecografía durante el embarazo. También puede diagnosticarse tras el nacimiento del bebé.

Tipo 3

La malformación de Chiari tipo 3 es más grave. Parte del cerebelo, que es la parte posterior inferior del cerebro, o del tallo cerebral, se prolonga a través de una abertura en el cráneo. Este tipo de malformación de Chiari se suele detectar durante el embarazo con una ecografía o se diagnostica poco después del nacimiento.

La malformación de Chiari tipo 3 tiende a causar problemas más significativos en el cerebro y el sistema nervioso que el tipo 1 y el tipo 2, como retrasos físicos y mentales, y convulsiones. Estos problemas de salud pueden poner en riesgo la vida.

Tipo 4

La malformación de Chiari tipo 4 es muy poco frecuente. Ocurre cuando secciones del cerebelo, que es la parte inferior del cerebro, no se forman por completo o están ausentes. Esta forma de la afección suele ser mortal.

Cuándo debes consultar con un médico

Consulta a un profesional de atención médica si tú o tu hijo tienen algún síntoma que podría estar relacionado con la malformación de Chiari.

Muchos de los síntomas de la malformación de Chiari también pueden ser consecuencia de otras afecciones. Es importante someterse a una evaluación médica completa.

Causas

El tipo 1 de la malformación de Chiari se presenta cuando una parte del cráneo es muy pequeña o cuando la forma del cráneo es atípica. Afecta el cerebelo, que es la parte inferior del cerebro. El cerebelo es una bola arrugada de tejido que se encuentra debajo y detrás del resto del cerebro. A medida que una persona con malformación de Chiari tipo 1 crece, el cráneo presiona y comprime el cerebro. Como resultado, con el tiempo, la parte inferior del cerebelo se desplaza hacia el canal espinal superior.

La malformación de Chiari tipo 2 casi siempre está vinculada con el mielomeningocele, que es una forma de espina bífida. En el mielomeningocele, la columna vertebral y el canal espinal no se cerraron correctamente antes del nacimiento. Muchas personas con malformación de Chiari tipo 2 también tienen hidrocefalia, que es la acumulación de líquido en el cerebro.

La malformación de Chiari tipo 3 se presenta cuando parte del cerebelo o el tallo cerebral sale a través de una abertura en la zona posterior de la cabeza o el cuello que no debería estar ahí. Se desconoce la causa exacta de este tipo de malformación de Chiari. Pero parece que está vinculada con la forma en que el cráneo y el cerebro se desarrollan durante el embarazo.

La malformación de Chiari tipo 4 se presenta cuando el cerebelo no se forma correctamente durante el embarazo.

El desplazamiento del cerebelo hacia el canal espinal superior puede interrumpir el flujo de líquido cefalorraquídeo que protege el cerebro y la médula espinal. Es posible que el líquido cefalorraquídeo se acumule en el cerebro o la médula espinal. También podría bloquear las señales que el cerebro envía al cuerpo.

La presión del cerebelo sobre la médula espinal o la parte inferior del tallo cerebral también puede causar síntomas.

Factores de riesgo

Hay cierta evidencia de que la malformación de Chiari podría ser hereditaria. Sin embargo, las investigaciones sobre una posible causa hereditaria de esta afección aún están en las etapas iniciales.

Complicaciones

Muchas personas con malformación de Chiari no tienen síntomas y no necesitan tratamiento. Pero en algunas personas, la malformación de Chiari empeora con el tiempo y puede relacionarse con otras complicaciones, o problemas graves de salud, incluidas los siguientes:

• Hidrocefalia. La hidrocefalia se presenta cuando se acumula mucho líquido en el cerebro. Esto puede ocasionar problemas relacionados con la capacidad de razonar. También puede causar pérdida de la visión. Las personas con hidrocefalia pueden necesitar que se les coloque una derivación, que es una sonda flexible, en el cerebro. La derivación drena el líquido adicional hacia otra parte del cuerpo.
• Espina bífida. La espina bífida es una afección en la que la médula espinal o sus cubiertas no están completamente desarrolladas, por lo que una parte de la médula espinal está expuesta. Esto puede ocasionar afecciones graves, como parálisis. Las personas con malformación de Chiari tipo 2 a menudo tienen mielomeningocele, que es una forma de espina bífida.
• Siringomielia. Algunas personas con malformación de Chiari desarrollan una afección llamada siringomielia. En las personas que tienen esta afección, se forma una siringomielia, que es una cavidad o un quiste dentro de la médula espinal. A medida que la siringomielia crece, puede empujar la médula espinal, lo que podría causar debilidad, entumecimiento y dolor en los brazos y las piernas.
• Síndrome de médula espinal anclada. En esta afección, la médula espinal se adhiere a la columna vertebral y hace que la médula espinal se estire. Esto puede provocar daños graves en los nervios y los músculos de la parte inferior del cuerpo.

Prevención

Debido a que no se sabe con certeza la causa exacta, puede que no sea posible prevenir la malformación de Chiari. Sin embargo, es importante recibir una buena atención médica prenatal.

• Busca atención médica prenatal temprana, incluso antes de cursar el embarazo. Habla con el profesional de atención médica sobre tu salud antes de buscar un embarazo. Habla acerca de cualquier cambio en el estilo de vida que pueda ser útil para tener un embarazo más saludable.
• Toma un multivitamínico con ácido fólico. Se ha demostrado que tomar 400 microgramos diarios de ácido fólico reduce los defectos congénitos en el cerebro y la médula espinal.
• Revisa tus antecedentes médicos familiares. Si tienes antecedentes familiares de malformación de Chiari, defectos congénitos en el cerebro o en la médula espinal u otras afecciones genéticas, podrías hablar con un consejero genético para saber cuáles son los riesgos.

Diagnóstico

Se usan estudios por imágenes para diagnosticar la malformación de Chiari. Estas son algunas de esas pruebas:

• Resonancia magnética. A menudo, se realiza una resonancia magnética en el cerebro y la médula espinal del cuello a fin de diagnosticar la malformación de Chiari. Una resonancia magnética usa potentes ondas de radio e imanes para crear una vista detallada del cuerpo.

  Esta prueba segura e indolora genera imágenes 3D detalladas de diferencias estructurales en el cerebro que pueden estar causando los síntomas. También puede proporcionar imágenes del cerebelo y mostrar si ingresa al canal espinal.

  La resonancia magnética se podría repetir con el tiempo y se puede usar para observar la afección.

• Tomografía computarizada. Otros estudios por imágenes, como la tomografía computarizada, también pueden ser útiles. Una tomografía computarizada usa rayos X para crear imágenes transversales del cuerpo. Puede ayudar a mostrar tumores cerebrales, daño cerebral, problemas con los huesos o los vasos sanguíneos, y otras afecciones que podrían estar relacionadas con la malformación de Chiari.
• Ecografía fetal. Mediante una ecografía durante el embarazo, se puede detectar la malformación de Chiari en un feto.

Tratamiento

El tratamiento para la malformación de Chiari depende de la situación. Si no causa síntomas, puede que no se necesite tratamiento. Pero incluso si no causa síntomas, con el tiempo, puede que sea necesario revisar la afección con exámenes y resonancias magnéticas.

Medicamentos

Cuando los síntomas principales de la malformación de Chiari son los dolores de cabeza u otros tipos de dolores, se pueden tomar analgésicos para aliviarlos.

Cirugía

Las malformaciones de Chiari que causan síntomas, a menudo, se tratan con cirugía. El objetivo es prevenir más daños en el cuerpo. La cirugía también puede aliviar o estabilizar los síntomas.

La cirugía disminuye la presión en el cerebelo y la médula espinal, y restaura el flujo habitual de líquido espinal a través del cerebro y la médula espinal.

Para la malformación de Chiari, la descompresión de la fosa posterior es la cirugía más común. Consiste en extraer una pequeña parte del hueso de la parte posterior del cráneo. Esto alivia la presión, ya que el cerebro tiene más espacio.

Durante la cirugía, es posible que se abra la duramadre, que es la membrana del cerebro. Además, se puede coser un parche en la duramadre para agrandar la cubierta y darle más espacio al cerebro. Este parche puede estar hecho de un material artificial o puede ser de tejido tomado de otra parte del cuerpo.

El cirujano también puede extraer una pequeña parte de la columna vertebral superior para aliviar la presión sobre la médula espinal y darle más espacio.

Si hay una siringomielia, que es una cavidad llena de líquido en la médula espinal, a menudo se achica o incluso desaparece por completo tras una cirugía de descompresión de la fosa posterior.

En los casos de hidrocefalia, que es cuando hay mucho líquido en el cerebro, se puede colocar una derivación, que es una sonda, durante la cirugía para drenar el líquido adicional a otra parte del cuerpo. La hidrocefalia no es común en las malformaciones de Chiari tipo 1. Sin embargo, suele requerir tratamiento en las personas que tienen malformaciones de Chiari tipo 2.

Riesgos de la cirugía y seguimiento

La cirugía implica riesgos, incluida la posibilidad de infección, líquido en el cerebro, fuga de líquido cefalorraquídeo o complicaciones con la cicatrización de la herida. Habla sobre los riesgos y beneficios con el cirujano cuando tomes decisiones acerca de la cirugía.

La cirugía para la malformación de Chiari alivia los síntomas en la mayoría de las personas. No obstante, si ya se produjo una lesión nerviosa en el canal espinal, la cirugía no revertirá ese daño.

Después de la cirugía, el profesional de atención médica tendrá que hacerte estudios de seguimiento frecuentes. Esto incluye estudios por imágenes periódicos para verificar el resultado de la cirugía y el flujo de líquido cefalorraquídeo.

Preparación antes de la cita

Lo más probable es que empieces por acudir a tu profesional de atención primaria. No obstante, cuando llames para pedir una cita médica, es posible que te remitan a un neurólogo, que es un médico capacitado en afecciones cerebrales y del sistema nervioso. O bien si necesitas cirugía, es posible que te remitan a un neurocirujano, que es un médico capacitado en cirugías del cerebro y del sistema nervioso.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

Cuando programes la cita, pregunta si debes hacer algo de antemano, como no comer ni beber antes de una prueba. Prepara una lista de lo siguiente:

• Tus síntomas, incluidos aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita.
• Información personal crucial, incluidos momentos de gran estrés, cambios recientes en tu vida y antecedentes médicos familiares.
• Todos los medicamentos, las vitaminas y otros suplementos que tomes, incluidas las dosis.
• Preguntas para hacerle al profesional de atención médica.

Si es posible, pídele a un familiar o amigo que te acompañe para que te ayude a recordar la información que recibas.

En el caso de la malformación de Chiari, estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle al profesional de atención médica:

• ¿Cuál podría ser la causa de los síntomas o la afección?
• Además de la más probable, ¿cuáles son las causas posibles de mis síntomas o mi afección?
• ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme?
• ¿Necesito recibir tratamiento?
• Si considera que no necesito tratamiento ahora, ¿cómo vigilará los cambios en mi afección?
• Si recomienda la cirugía, ¿qué debo esperar de mi recuperación?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de la cirugía?
• ¿Cuál es mi pronóstico a largo plazo después de la cirugía?
• Tengo otras afecciones de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
• ¿Debo respetar alguna restricción?
• ¿Debería consultar con un especialista?
• ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme a casa? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer cualquier otra pregunta que puedas tener.

Qué esperar del médico

Es probable que el profesional de atención médica te haga algunas preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Están los síntomas presentes todo el tiempo o aparecen y desaparecen?
• Si has tenido dolor de cabeza o cuello, ¿empeora al estornudar, toser o hacer mucho esfuerzo?
• ¿Cuál es la intensidad del dolor de cabeza y cuello?
• ¿Has notado algún cambio en la coordinación, incluidos problemas con el equilibrio o con la coordinación de las manos?
• ¿Sientes entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies?
• ¿Tienes alguna dificultad para tragar?
• ¿Tienes episodios de mareos o desmayos? ¿Te has desmayado alguna vez?
• ¿Has tenido algún problema en los ojos y oídos, como visión borrosa, o un zumbido o pitido en los oídos?
• ¿Has tenido algún problema en la vejiga?
• ¿Ha notado alguien alguna vez que dejas de respirar mientras duermes?
• ¿Tomas analgésicos o usas otros métodos para aliviar el malestar? ¿Hay algo que parezca funcionar?
• ¿Tienes algún otro síntoma como pérdida auditiva, mucho cansancio o cambios en tus hábitos intestinales o tu apetito?
• ¿Te han diagnosticado alguna otra afección?
• ¿Se ha diagnosticado a alguien de tu familia con malformación de Chiari?